1月15日消息 - 美国FDA内分泌及代谢药物咨询委员会近日以12票全票赞成的投票结果，肯定了意大利Recordati公司高氨血症治疗药Carbaglu。

    高氨血症是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其可导致N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏。而NAGS的缺乏会导致患者体内血氨水平升高，进而造成其长期性和致命性的中枢神经系统永久性损害。

    目前，NAGS缺乏症新生儿发病率大约为1/30000。Carbaglu的安全性也已得到认可，Recordati公司未被要求就此展开后续工作。

    对该药的实验设计，FDA官员曾表示担忧，但同时也表示所有受试者用药之后未发现严重安全性问题。总而言之，FDA仍认为Carbaglu相关的实验数据在数量和质量上均存在严重不足，因此尚不能对该药的疗效下定论。FDA建议应建立相关的监测系统。
 
    而上述观点并未能影响内分泌及代谢药物咨询委员，委员们认为药物相关的临床试验数据可有力论证其疗效，尤其是证实该药可以针对治疗血氨水平。

    专业人士表示，该药疗效较为显著，给患有先天性NAGS缺乏症的儿童带来了新的希望。

    Recordati公司罕见病药事业部欧洲分部也表示，Carbaglu的疗效已被“充分证实”。