题目：血友病的基因疗法：我们做到了吗？（The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet?）

自从30年前分离并鉴定凝血因子VIII和IX的基因，成功的血友病基因疗法已成为该领域的长期目标。在2011年发表的里程碑性的研究中，Nathwani等证明6名成年男性接受了静脉输注腺病毒相关病毒（AAV）载体表达因子IX后，从严重B型血友病成功转变为轻微或中度疾病。这6名病例已经表现出来大于2年中，凝血因子XT的表达在1%-6%的正常水平，。本文讨论了为达成这一目标而克服的障碍以及研究中还需要进行的工作。在广泛使用这种方法之前，需要对安全问题进行讨论。努力扩大血友病腺病毒相关病毒介导的基因疗法，对于不能进行肝脏基因转移的严重肝脏疾病的患者，需要对替代疗法进行讨论。

（选题审校： 付双双 北京大学第三医院药剂科）

本文由翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学编辑完成。

相关链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23233607