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全球首例全基因组测序筛查试管婴儿周岁

来源:医学论坛网    时间:2013年07月23日    点击数:    5星

再有一个月,全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝就一周岁了,这个宝宝2012年8月24日在湖南健康出生,体重2.4公斤。如今,宝宝已11个月,各项发育指标正常。

深圳华大基因研究院和中信湘雅生殖与遗传专科医院22日在此间联合宣布,已成功将全基因组测序技术应用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。该新技术的成功应用揭开了植入前遗传学诊断(PGD)的新篇章,为接受试管婴儿治疗的人群提供了新的选择。

据介绍,该宝宝母亲妊娠前,科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样,待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测。经新一代高通量测序技术和生物信息分析,其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入,宝宝的母亲顺利单胎妊娠。

PGD是指利用显微操作技术和DNA分析技术对移入到子宫腔之前的胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断,选择无异常的胚胎移植入子宫后建立妊娠,从而防止遗传病患儿的妊娠和出生。自2010年开始,中信湘雅与华大基因已为33对夫妇进行胚胎移植,成功妊娠的夫妇为22例,成功率达66.7%。至今,已有17名健康宝宝出生。  

在近期伦敦举办的第29届“欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)”上,中信湘雅与华大基因的研究成果以大会报告形式向同领域九千多名专家展示,得到一致认同。英国同行也在随后的报告中公布了一例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿。

遗传与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中国生殖工程的创始人之一卢光琇教授表示,这是全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿,在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。如今,医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体异常分析,对染色体核型正常的胚胎进行选择,避免植入成功后检测发现因染色体原因导致胎儿发育异常而造成的引产风险,能够提高试管婴儿的成功率,帮助特殊家庭生育健康宝宝。

人类及动物胚胎学领域的世界知名教授,华大基因高级顾问盖博·维塔对该项技术在全世界辅助生殖领域的全面推广表现了极大的热情和信心。华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士也表示,在胚胎植入前可实现对单个细胞进行某些遗传病分析、易感基因分析,甚至对胚胎单个细胞进行全基因组分析,为提高试管婴儿成功率,有效减少因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷带来新机遇。
 

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