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BRCA1基因突变的女性应在35岁前切除卵巢

来源:环球医学编写    时间:2014年02月27日    点击数:    5星

众所周知,有BRCA1基因突变增加女性乳腺癌和卵巢癌风险。据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)数据显示,大约有1.4%的女性会在生命中的某个时段患上这种病。然而,遗传有BRCA1基因突变的女性,39%将会患上卵巢癌。 近来,一项大型国际研究显示,有BRCA1突变的女性应在35岁前进行预防性手术,切除卵巢,而不要等到年龄变大,卵巢癌风险显著增加。该研究结果发表在《Clinical Oncology》上。

由加拿大女子学院医院(Women's College Hospital)的Amy Finch和Steven Narod博士领导的研究人员基于上述风险,希望在有BRCA1或BRCA2突变的女性中,对施行卵巢切除术降低卵巢、输卵管或腹膜癌死亡风险进行评估。

研究小组指出,在美国,70%知道自己有BRCA突变的女性选择卵巢切除。很多医生建议这些女性在35岁之前或在她们不想再生育时进行手术。但至今,关于手术的最佳年龄或手术对总体死亡风险的影响尚未被研究。

女子学院研究所(Women's College Research Institute)的研究员Finch说:“有明确的科学证据显示,对于有BRCA突变的女性,切除卵巢和输卵管对预防乳腺癌和卵巢癌非常有效。但真正的问题是,为最大程度降低她们患癌症的机率,手术的最佳年龄是多少?”

为解决这一难题,来自加拿大、美国、波兰、挪威、奥地利、法国和意大利的研究人员从一项国际BRCA突变注册登记数据中,精确地找到了这类女性。共有5787名女性完成了关于生殖和手术史的调查问卷。手术史包括预防性卵巢切除、乳房切除术和激素使用。

研究始于1995年,这些女性随访至2011年。研究人员观察预防性切除卵巢手术和总体死亡率的关系截止到70岁。

5787名女性中,在研究开始时,2274人未进行卵巢切除,2123人进行了卵巢切除。1390人在随访期进行了手术。随访期平均持续5.6年。

研究人员发现,186名女性患卵巢、输卵管或腹膜癌。他们还发现,卵巢切除术将卵巢癌风险降低了80%。同时,将手术推迟到40岁的、有BRCA1突变的女性,卵巢癌风险增加4%,50岁才进行手术的,风险增加14.2%。

研究期间共有511名女性死亡,333人死于乳腺癌,68人死于卵巢、输卵管或腹膜癌,其余的则死于其他原因。

研究人员表示,预防性卵巢切除术能将全因死亡风险降低77%。Narod博士补充道,这一风险降低优于化疗的受益,这对于BRCA1和BRCA2突变基因携带者来说很有说服力。这些惊人数据使人们相信,35岁前预防性卵巢切除术应成为有BRCA1突变的女性的一个通用标准。而有BRCA2突变的女性可以安全地等到40多岁再进行手术,因为“她们的卵巢癌风险没那么大”。

尽管卵巢切除是一个安全的手术,但手术会有并发症,如早停经。Finch补充道:“卵巢切除术后,对于女性心血管健康及骨骼健康的长期影响所知甚少,需要进一步研究。”

美国国家癌症研究所表示,卵巢切除术有一个额外收益——通过手术移除卵巢,切断了某种激素的来源,包括一种能刺激某些类型乳腺癌的生长的激素,因而降低绝经前女性的乳腺癌风险。此外,有害的BRCA1和BRCA2突变“在一般人群中相当罕见”。所以大多数专家建议,对于未患癌症的女性而言,只有当家族史表明可能出现这些突变时才应进行基因突变检查。


(责任编辑:Penelope)

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