使用全基因组测序的个体化遗传药理学
2014年6月,发表于《Pharmacogenomics》的使用全基因组测序,考察个体的药物基因谱。与传统的基因筛选方法不同,全基因测序以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱,随着全基因测序费用的逐渐减少,将更快实现个性化用药。
目的:遗传药理学可能有助于合理用药,在使药物毒性最小化的同时增加药物的疗效。目前许多检测方法用于筛选最常处方药物的已知药物基因标记物。但是,这些基因筛选检测未能考虑到其他已知或新的药物基因标记物。
材料和方法:我们分析了482名不同种族背景的不相关个体的全基因序列,以获得他们的个性化药物基因谱。
结果:生物信息分析表明在231个药物基因中有408964个变异,其中26807个位于外显子和近端调控序列,然而16487个是新的。计算机分析显示1012个新的药物基因相关的变异可能会破坏蛋白功能。我们还在一个希腊的7人家庭开展了全基因测序分析,来解释2个家庭成员对醋酸香豆素治疗应答率的差异。
结论:总之,我们的数据证实全基因测序同传统的基因筛选方法不同,以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱,同时随着全基因测序费用的逐渐减少,将加快更接近现实的个性化用药。
(选题审校:唐惠林 编辑:王淳)
(本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校,环球医学资讯编辑完成。)
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