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家族性高胆固醇血症患者降脂治疗的遗传药理学研究

来源:环球医学编译    时间:2015年01月14日    点击数:    5星

肌球蛋白调节轻链作用蛋白(MYLIP)基因变异可能影响到血脂异常患者的药物治疗。2014年11月,发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究评估了在杂合子家族性高胆固醇血症(FH)患者中,MYLIP p.N342S变异体对降脂治疗应答的影响。结果表明, N342S可能是FH患者降脂治疗的遗传药理学标志物。

背景:先前的研究报道,肌球蛋白调节轻链作用蛋白(MYLIP)可能作为一种新的血脂异常治疗药物种类。它可改变血液循环中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,促进LDL-LDLR的降解,从而限制吸收。之前还没有评估过在LDLR基因突变的疾病状况下,MYLIP基因的遗传变异的影响。

目的:本研究的目的为评估巴西杂合子家族性高胆固醇血症(FH)患者中,p.N342S变异对降脂治疗应答的影响。

患者和方法:共156名杂合子FH患者随访了12个月,并接受了降脂治疗(每个基因型组的患者中,超过一半者接受了不同剂量的阿托伐他汀联合依折麦布)。我们评估了胆固醇数据,并通解链曲线分析MYLIP rs9370867(p.N342S)的基因型。

结果:各基因型之间,基线总胆固醇和基线LDL-C水平没有差异。治疗1年后,各基因型间LDL-C应答(以mg/dl和%的形式表达)出现显著性差异(AA:-79+/-68和-39+/-27,GA:-60+/-79和-27+/-32,GG:-30+/-83和-15+/-38;P=0.02和0.005)。此外,与GG(34.5%)和GA(34.8%)基因型携带者相比,携带AA基因型(75.0%)的FH患者治疗1年后LDL-C水平更可能低于130mg/dl(P=0.001)。

结论:我们的研究表明,MYLIP p.N342S可能是FH患者降脂治疗的遗传药理学标志物。

(选题审校:唐惠林 编辑:吴刚)

(本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校,环球医学资讯编辑完成。)

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