儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）是最常见的儿童肿瘤性疾病。2015年8月，发表在《Pharmacogenomics J.》的一项研究旨在评估ABCB1突变与儿童ALL结局与毒性间关联。结果表明，儿童ALL患者ABCB1突变影响复发率、骨髓毒性和肝毒性。

膜转运体P-糖蛋白，由ABCB1基因编码，影响抗癌药的药代动力学。我们假定ABCB1突变影响儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的结局与毒性。

我们对522名ALL丹麦儿童进行研究，93%符合纳入标准。与vs1199GG变体型相比，1199GA变体型患者复发风险增长2.9倍（P=0.001），与3435CC 变体型相比较，435CT或3435TT变体型患者复发风险分别降低61%和40%（所有P=0.02)。阿霉素、长春新碱和泼尼松龙诱导治疗的骨髓毒性程度，3435TT变体型患者比3435CT/3435CC变体型患者更为突出（P=0.01/P＜0.0001）。与3435CT/TT变体型患者相比，我们观察到大剂量甲氨蝶呤后3435CC变体型患者有更多肝毒性（P=0.03）。

总之，ALL治疗过程中ABCB1基因多态性、疗效和毒性之间显著相关。ABCB1 1199G＞A可能是儿童ALL结局的一个新的预测指标。

原文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25582575