2017年6月，发表在《JAMA》的一篇由美国科学家撰写的文章，论述了基因检测的当前状态、临床诊疗中基因检测使用的决策框架和基因组学的未来发展。

基因组学的快速发展实现了精准医学新时代，造成研究和临床实践中的基因检测数量的大幅增加。2017年4月27日，美国国立卫生研究院维持和更新的基因检测注册中，包含了492个实验室为10733种疾病进行的49521个检测的信息，涉及16223个基因。这些检测覆盖了广泛的疾病谱，包括罕见病和常见病，并用于各种类型的疾病的诊断、治疗和预防。

两项最新的系统评价明确表明，大规模应用基因组医学的证据基础不充分。Phillip等人总结了21项发表于2010~2015年的系统评价的结果，其中的13项关注癌症。作者得出结论：“使用基因检测对健康结局影响的证据非常有限。”Robert等人发表了一项系统评价，考察了基因组医学中，科学领域实施的当前状态。2014年，283篇发表的文章评估了基因组医学的实施。作者得出结论：“目前关于将科学中的基因组医学精准应用到现实生活中的知识基础非常有限。”

2017年3月，美国科学、工程和医学院发布了一份研究报告，题目为“基因检测的证据框架”。由一个多学科专家小组组成的特别委员会考察了科学文献，旨在评估不同类型基因检测的证据基础，并开发了临床诊疗中基因检测使用的决策框架。委员会的建议在重申和拓展之前的工作基础上，列出7个评价步骤：（1）基于临床地点、检测目的、检测人群、研究结局、类似的替代方法定义基因检测情景；（2）对于每个基因检测情景，进行了最初的结构化快速评估来确定检测是否可用于临床实践中或需要进行额外的评估；（3）进行或支持需要额外评估的基因检测情景的循证系统评价；（4）进行或支持结构化决策过程来为基因检测情景提供临床指南；（5）公开分享评估的基因检测情景的结果决策和理由，并且在储存库中保留决策；（6）基于最新的数据及时实施评价和修改；（7）确定出可被研究解决的证据差异。

可以肯定的是，如今越来越多的基因组学的应用可挽救生命和预防疾病。然而，没有实现基因组学终极承诺、改善健康和预防疾病的精准医学的捷径。一些方法能加速该过程，包括合作、数据共享、公众和医务人员教育、政策途径、电子健康记录的使用、快速评审、学习将基因组学和其他循证健康服务相融合的医疗体系的新模型。随着最近直接对消费者进行基因检测的流行，基因组医学中的证据需求比以往更为重要。对于改善人群健康的基因组医学，需要严格的证据来评估基因检测的分析效度、临床效度和临床效用，以及如何在临床实践中实施基因组学。

（选题审校：易湛苗 编辑：吴刚）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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