2017年6月，发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究，评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的诊断和治疗监测的效果。

背景：转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的RAS评估是治疗决定的必要条件。该测定基于肿瘤组织，然而，循环肿瘤（ct）DNA的基因型作为体现肿瘤异质性的微创方法，提供了明显优势。该研究旨在评价ctDNA作为一种替代方法，用于基线RAS状态筛查，以及作为常规临床实践的一部分，在随后的治疗期间进行RAS突变监测。

患者和方法：通过某RAS CRC检测，评价mCRC患者血浆RAS突变状态。回顾性评价血浆和组织结果的一致性。前瞻性监测筛选患者的纵向血浆样本。

结果：对115例mCRC患者组织和血浆样本的RAS分析显示，存在93%的总一致性。造成血浆组织RAS的不一致性主要由肿瘤在空间及时间异质性来解释。临床病理特征显示，转移部位（即，腹膜、肺）、肿瘤组织学（即，粘液）和采血前的治疗对ctDNA中RAS的筛查有负向影响。在基线，发生肿瘤RAS突变，并且接受化疗/抗血管增生的患者中，RAS ctDNA纵向分析能够反映治疗应答，是应答的一个早期预测因素。在RAS野生型患者中，RAS ctDNA的纵向监测显示，上述检测有助于监测抗EGFR治疗期间RAS突变的发生。

结论：血浆和组织RAS突变评价的高度总一致性支持，在日常临床实践中，将基于血液的检测作为mCRC患者基因分型的一个可行的替代。该研究描述了优化RAS ctDNA筛查的实用临床病理指标。而且，上述检测有助于对正在接受系统疗法的患者进行RAS监测，以监测耐药性，并评价特定治疗的疗效。

英文链接 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28419195

（选题审校：张琪 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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