全身60%的皮肤自发地长满水疱，这不是恐怖故事而是真实发生的病例，患者需要承受极大的痛苦，难以想象一个孩子如何承受这些。近日，《Nature》杂志上发表了一个特殊病例的治疗情况，医生利用实验性基因疗法，为患有致命性皮肤病的危重男孩换了整个身体的大部分皮肤，从而挽救了男孩的生命。

2015年6月，这名当时只有7岁的男孩因四肢背部及其他部位起水疱入院。很快他身上约60%的皮肤长满了这样的水疱。为避免承受更多痛苦，男孩被诱导进入昏迷状态。德国波鸿鲁尔大学儿童医院的医生尝试用男孩父亲和捐献者的皮肤进行移植，但都失败了。

在医院提供的一段录像中，男孩的父亲说道，孩子很痛苦，问了很多问题——为什么我会患这种病？为什么我要过这样的生活？所有的孩子都可以跑来跑去玩，为什么我不能踢足球？我没办法回答。

就在山穷水尽的时候，医生联系到了意大利摩德纳大学的Michele De Luca博士及其同事。他们以前在类似情况下曾经使用过基因疗法做出一小块皮肤。他们告诉男孩的家人，男孩现在岌岌可危，他可能无法承受这项复杂的手术。最终，孩子的父母决定一试。Michele De Luca博士说，我们被迫做了一些戏剧性的事情，因为这个孩子将会死去。

男孩患有一种罕见的、无法治愈的皮肤病，被称为交界型大疱性表皮松解症（JEB），由基因突变引起。患有这种疾病的人缺乏将皮肤外层附着到内层的关键蛋白质，导致皮肤脆弱，长着几乎不会治好的水疱并伴随着开放性疼痛。

为了解决这个问题，医生从男孩没有水疱的皮肤上取了一小块。在实验室里，他们将缺陷基因修正后添加到他的皮肤细胞中。像为烧伤的受害者培育皮肤一样，他们用同样的方式为男孩植皮。

De Luca介绍说，他们培育的皮肤总共接近1平方米，通过三次手术移植到男孩身上，最终覆盖了他身体的80%。十天后，新的皮肤开始生长。八个月后，医生说男孩身上几乎所有皮肤都是由修饰过的干细胞产生的。

德国的一位医生Tobias Rothoeft博士说，这个孩子又恢复了正常的生活。他不需要任何药物，回到了学校，甚至能踢足球。这是我们梦寐以求的，现在实现了。

斯坦福大学医学院的Peter Marinkovich博士说，这使我们向前迈进了一大步。De Luca及其同事在修正基因缺陷后能够培育出如此大量的活性皮肤令人印象深刻。但他指出，这种方法可能对更严重的情况无益，因为这些情况往往有棘手的并发症，如肺部表皮起疱。Marinkovich说，许多患者在2岁以后就无法生存，对婴儿使用这种治疗的风险更大。

Holm Schneider博士警告说，一些严重患者可能对添加基因的皮肤移植物有极度的反应。

德国爱尔兰根大学医院的Schneider说，免疫系统可能会识别出这个新基因是外来的东西，会攻击和破坏它。不过，他表示这种方法值得在临终病人身上进行尝试。

（环球医学编辑：石 岩）

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