无论是通过哪种方式，我们都在进行着不同意义上的自我改造尝试。从维多利亚时期充满邪恶气息的金属义肢，到连接机械臂和大脑皮层的BCI电极；从数千年人分三等的优生学说，到如今的利用基因技术修改胚胎细胞。近日，在基因改造上又传来了一个令人又激动又紧张的消息。

据了解，今年44岁的布莱恩•马度（Brian Madeux）将成为了全世界的关注焦点，因为他将成为人类历史上首名接受基因改造疗法的人。

布莱恩，从外表来看，除了身材比普通人矮小外，和其他人并没有什么不同。但实际上他患有一种叫做亨特综合征（Hunter syndrome）的罕见病。并且据了解，在全世界范围内，像他一样的患者不足一万人。因为他们缺乏一种叫做IDS的酶。于是，原本应被降解掉的有毒代谢产物在细胞内不断累积，给心脏、骨骼、大脑等器官带来毁灭性的影响。许多患者会在成年前离开这个世界，而44岁的布莱恩却是个奇迹。

尽管布莱恩从疾病中坚强的活了下来，但这并不能改变布莱恩也是患者的事实。也不得不承认，多年的疾病也确实让他的身体残破不堪。我们了解到，得病以来，他已经接受了26次手术，解决各式各样的问题。去年，由于支气管炎和肺炎，他差点溺死在自己的呼吸道分泌物里。

幸运的是，在几乎绝望的时刻，医生告诉他，目前有公司正在开发几款基因疗法，其中一款针对的恰好是亨特综合征。“我这辈子都在等待这个时刻。”布莱恩躺在病床上说。

说到基因疗法，许多人都不会感到陌生。今年8月，美国FDA批准了第一款基因疗法，并且全球第一个接受CAR-T治疗的白血病女孩，如今已经12岁了并且已经5年无癌了。

但是，此次布莱恩要接受的基因疗法与之前那些疗法截然不同，之前的疗法都是从患者身体上分离细胞，在实验室里进行基因编辑，再把这些细胞应用到患者身上。而此次的基因疗法是要在患者体内直接对基因组进行编辑。

据相关的技术人员表示：“我们切开你的DNA，打开一个口子，插入一条（正常的）基因，再把它缝起来。你看不见修补的痕迹，它会成为你DNA的一部分，陪伴你终身。”

并且，该疗法使用的并非目前火热的CRISPR-Cas9基因编辑手段，而是更为精准的锌指核酸酶（ZFN）技术。利用一种特殊的病毒，研究人员们将正常的IDS基因与ZFN改造工具运进了肝细胞内。然后，ZFN会在基因组的特定位置切开一个口子，正常的IDS基因能无缝“粘贴”进去。之后，布莱恩的基因组将就此不一样。44年来，他的肝细胞将首次有能力合成健全的IDS酶。并且，研究人员们说，只要有1%的肝细胞能够被基因改造，产生的酶就足以控制病情。

那么此次技术的安全性又如何呢？

安全性的担忧是完全有必要的。和任何治疗方法一样，基因疗法也有自己的独特风险。对此，宾夕法尼亚大学的基因疗法先驱Carl June教授说道，“这项技术的安全性有多好？我们正在观察。”因为他没有参与这项研究，但他认为先前的安全性测试结果很棒。

并且Scripps转化科学研究所的知名科学家Eric Topol教授说：“基因疗法就是在小心翼翼地利用自然。”他认为，限于目前人类的认知，我们永远也无法100%地确认风险。

布莱恩静静等待着基因疗法的结果。一个月内，他就会知道基因疗法是不是起效。而对于疗效和安全性的最终评估，则会在3个月内进行。

 虽然，基因疗法无法逆转布莱恩身体已有的损伤。但一旦见效，它就有望让布莱恩避免身体的进一步受损。病魔夺去了他的爱好，而基因疗法有望让他拿回属于自己的生活。

对此，真的充满期待，因为一旦成功，这道光亮将挽救的不仅仅是布莱恩的生命，而是数以万计的像布莱恩一样的生命。最后，希望不远处的这道光亮能让布莱恩拥有一个全新的生活。

（环球医学编辑：王立群 ）

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