2018年4月，发表在《JAMA Neurol》的一项由日本科学家进行的研究，考察了HLA-A*31:01筛查与日本人群中卡马西平诱导的皮肤不良反应发生率的相关性。

重要性：卡马西平是一种常用的抗癫痫药，是全球皮肤不良反应（cADRs）最常见的原因之一。据报告，在日本和欧洲人群中，等位基因HLA-A*31:01与卡马西平诱导的cADRs相关；然而，还未评估过HLA-A*31:01的临床效用。

目的：评估进行HLA-A*31:01基因筛查，以确定存在卡马西平诱导的cADRs风险的日本个体。

设计、地点和参与者：该队列研究于2012年1月~2014年11月在日本36家医院进行，研究对象为1202例被认为适合开始卡马西平治疗的患者。1187例参与者预先进行了HLA-A*31:01基因筛查。未开始卡马西平或替代药物治疗的患者排除在外。参与者每周都要接受1次采访，共8周，旨在监测cADRs的发生。2015年6月8日~2016年12月27日进行数据分析。

暴露：要求神经精神病学家为HLA-A*31:01基因筛查阴性的患者开具卡马西平处方，为HLA-A*31:01基因筛查阳性的患者开具替代药物。

主要结局和测量指标：卡马西平诱导的cADRs的发生率。

结果：纳入的1130例使用卡马西平或替代药物的患者中，平均（范围）年龄37.4（0~95）岁，男性614例（54.3%），198例（17.5%）HLA-A*31:01基因筛查阳性。皮肤科专家确定出23例患者（2.0%）发生卡马西平诱导的cADRs，其中4例需要住院。3例患者发生药物诱导的超敏反应综合征，9例发生斑丘疹，5例发生多形性红斑，6例发生不确定型cADR。无患者发生Stevens-Johnson综合征或中毒性表皮坏死松解症。与历史对照相比，卡马西平诱导的cADRs发生率显著性降低（日本生物银行数据：发生率，3.4%；比值比[OR]，0.60；95% CI，0.36~1.00；P=0.048；日本医学数据中心保险数据库：发生率，5.1%；OR，0.39；95% CI，0.26~0.59；P＜0.001）。

结论和意义：预先进行HLA-A*31:01基因筛查可显著降低日本患者卡马西平诱导的cADRs的发生率，表明其可在常规临床实践中予以实施。

英文链接 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29610831

（选题审校：易湛苗 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：在中国人群中，也可以进行类似的研究，以评估基因筛查在临床实际应用中的有效性。）