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皮肤性病

3岁女童双手双足反复起水疱 其父患同病25岁时自行好转

来源:    时间:2019年05月17日    点击数:    5星

患儿,女,3岁。出生3天后出现双手、双足甲周水疱,黄豆至小枣大小,疱壁厚,不易破溃,用针挑破后流出黄色或血性液体,之后水疱一周左右结痂愈合,之后皮疹反复出现于双手、双足、口周、下颌、腹股沟区、臀部,当时未予诊疗。其父自出生后患有同种疾病,25岁时自行好转。原来是一种病因不明的遗传性疾病。

病历摘要

患儿,女,3岁。

主诉:双手、双足、下颌、腹股沟区反复起水疱3年。

现病史:患儿出生3天后出现双手、双足甲周水疱,黄豆至小枣大小,疱壁厚,不易破溃,用针挑破后流出黄色或血性液体,之后水疱一周左右结痂愈合,之后皮疹反复出现于双手、双足、口周、下颌、腹股沟区、臀部,当时未予诊疗。患儿8个月时就诊于哈尔滨医科大学附属医院等多家医院,诊断为“大疱性表皮松解症”,外用药物不详,口服维生素C、美能片,但患儿未坚持规律治疗。4天前就诊于北京多家医院,均诊断为“大疱性表皮松解症”,2天前就诊于我院,为明确诊疗特请会诊。

既往史、家族史:出生后5个月内反复发作口腔溃疡。无其他疾病。其父自出生后患有“大疱性表皮松解症”,诉口服中药等治疗(具体不详),效果不佳后未继续治疗,25岁时自行好转。

体格检查

专科情况:下颌、双手、双足、腹股沟区处可见散发片状不规则形红斑,其上有水疱、结痂,臀部有一新发花生米大小水疱,内容物澄清,尼氏征(-)。双足甲增厚、浑浊,呈灰黄色(图1~图3)。

图1 左手小指不规则形红斑,其上有水疱、结痂

图2 右手手腕部病变

图3 下颌散发片状不规则红斑

辅助检查

皮损组织病理检查:表皮内水疱形成,表皮与真皮分离,无明显炎性细胞浸润(图4~图5)。

图4 表皮内水疱形成,表皮与真皮分离,无明显炎性细胞浸润

图5 表皮与真皮分离,无明显炎性细胞浸润

讨论目的

明确诊断及治疗方案。

讨论内容

本患儿出生3天后出现双手、双足甲周水疱,皮疹表现为下颌、双手、双足、腹股沟区处可见散发片状不规则形红斑,其上有水疱、结痂,依据以上表现本患儿诊断为“先天性大疱性表皮松解症”。

最终诊断:先天性大疱性表皮松解症。

治疗经过

氢氯霜,锌硼膏,口服中药治疗:生芪6g,党参4g,茯苓4g,白术3g,黄芩3g,阿胶珠4g,菟丝子3g,巴戟天3g,桂枝3g,熟地3g,当归3g,双花6g,连翘6g。

1个月后电话随访,皮损较前好转,后未坚持用药,复发。

讨论

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组较少见的以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,发生于新生儿期的EB更少见,原因不明。按遗传方式等临床可分为6型:①单纯性大疱性表皮松解症;②手足大疱性表皮松解症;③显性遗传营养不良性表皮松解症;④隐性遗传全身性营养不良大疱表皮松解症;⑤局限性营养不良性大疱性表皮松解症;⑥致死性大疱性表皮松解症。本病的预后与分型密切相关。本病是一类严重的遗传性疾病,不仅影响患者的健康,甚至危及生命,临床缺乏满意的治疗方法,故加强护理、预防感染是减少死亡的关键。试用大剂量的维生素E能抑制过多胶原纤维酶活性,症状重者可用大剂量激素缓解症状,继发感染时可用抗生素。早期产前诊断也具有实际意义。随着分子生物学的发展,将COL7A1定位于染色体3p21可对DEB进行DNA水平的产前诊断,使早期诊断更加准确、快捷、创伤性小。对COL7A1突变位点及突变方式的研究,则为今后的基因治疗奠定了坚实基础。

研究表明,遗传性大疱性表皮松解症存在着明显的分子异质性,即不同类型致病基因不同,电镜下水疱发生部位的不同,分为3种类型:单纯型(位于表皮基底细胞)、交界型(位于基底膜透明板)和营养不良型(位于致密板下方锚原纤维水平)。单纯型的皮损最轻,由于水疱发生在表皮基底细胞层,最为表浅,痊愈后一般不留瘢痕。皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧,不侵及黏膜,痊愈后不留粟丘疹。先天性大疱表皮松解症发病原因不明,有学者认为可能是皮肤组织中胶原纤维酶活性增高,细胞间质溶解所致。超微结构研究证明其基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。

(王美芳 赵俊英 王增芳 整理)

参考文献

1. 王侠生,廖康煌,杨国亮.皮肤病学.上海:上海科学技术文献出版社,2005:796-797.

2. 赵辨.临床皮肤病学(第3版).南京:江苏科学技术出版社,2001:1059-1062.

3. Ferrari S,Pellegrini G,Mavilio F,et al. Gene therapy approaches for epidermolysis bullosa. Clin Dermatol,2005,23(4):430-436.

4. 陈锡唐,刘季如,邱丙森,等.大疱性表皮松解症.实用皮肤组织病理学,1994:319-320.

5. 涂元远,袁承宴.大疱性表皮松解症.实用小儿皮肤病学,1986:259-262.

 

 

来源:《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者:赵俊英 王增芳
参编:殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码:193-196
出版:人民卫生出版社
 

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