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皮肤性病

吸烟酗酒的躁郁症女患者 皮肤为何呈古铜色?

来源:    时间:2019年08月27日    点击数:    5星

51岁女性,疲劳、“古铜色”皮肤;双手背皮肤溃疡。吸烟39年每天2.5包,酗酒每天1瓶。1个月前有躁郁症、胆结石、腹水,饮酒减量后症状改善。血清铁蛋白增高。此患者最可能的诊断是什么?

1﹒临床病史

患者:女性,51岁。症状:主诉疲劳、“古铜色”皮肤;双手背皮肤溃疡。既往史:10年前患丙型病毒性肝炎,8年前患迟发性皮肤卟啉症,有双侧输卵管结扎术史。入院1个月前有躁郁症、胆结石、腹水,饮酒减量后症状改善。曾多次静脉切开,肝活检1次。有烟瘾39年每天2.5包,酗酒每天1瓶。家族史:无特殊。药物史:有用抗躁狂药锂盐、抗精神病药洛沙平、抗抑郁药安非他酮史。体格检查:无周神经病变征象,生命体征正常,肝大,无门静脉高压、腹水或黄疸。其他检查:肝超声、活检结果示有严重肝细胞铁沉积(广泛纤维化和小肝细胞结节,普鲁士蓝铁染色示富含铁颗粒)。

2﹒检验结果

实验室检验主要结果见表1。基因检测显示:HFE C282Y突变纯合子。

表1 实验室主要检验结果

续表

3﹒问题与解答

(1)患者哪些检验结果明显异常?

答:血液白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(Hct)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TS)增高,血清转铁蛋白(sTf)与总铁结合力(TIBC)减低,天冬氨酸氨基转移酶(AST)稍增高、γ‐谷氨酰转肽酶(GGT)增高(参见表1)。抗丙型肝炎病毒抗体(anti‐HCV)阳性。

(2)如何解释这些异常的检验结果?

答:SF、TS增高,sTf、TIBC减低,血清铁(Fe)正常,提示铁代偿超负荷。TIBC指在特定体积血清中可与转铁蛋白结合的铁量,是间接测量sTf浓度的方法,也可解释本患者此2个参数减低的原因。铁超负荷患者血清铁浓度增高,但也可在参考范围内,特别是近期为减低铁储存曾行治疗性放血的患者。铁储存性疾病可分为原发性(遗传性)血色病和继发性(获得性)血色病(也称含铁血黄素沉着症)。

在“典型”的铁蛋白浓度增高相关的疾病中,TS>50%,在“非典型”铁蛋白增高相关的疾病中,TS减低。TS增高造成sTf浓度及其替代指标TIBC代偿性减低。放血疗法就是刺激骨髓红细胞生成,增高从铁储存池中的铁(即SF和含铁血黄素)进入新生红细胞的血红蛋白中,故可解释本患者Hb和Hct的增高。储存铁约占人体总铁含量的20%,储存在网状内皮系统(肝、脾、骨髓)细胞的铁蛋白和含铁血黄素中。人体不能主动排泄多余的铁,故当游离铁浓度超过转铁蛋白的总铁结合力和铁蛋白、含铁血黄素储存铁的能力时,铁可储存于皮肤(及其他薄壁组织),形成“古铜色”皮肤和溃疡性病变,这是因皮肤细胞中游离铁离子浓度增高造成细胞损伤和死亡所致。本患者肝超声检查和活检结果示有严重肝脏铁沉积和肝硬化。

(3)此患者最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是遗传性血色病。

(4)为确认诊断,本患者还进一步做了什么实验室检验?

答:在患者临床表现和实验室检验结果提示有铁负荷异常时,鉴别诊断应包括原发性(遗传性)血色病,继发性(获得性)血色病和饮食原因。继发性血色病的原因包括无效红细胞生成、组蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性和再生障碍性贫血以及输血。引起超铁负荷异常的饮食原因包括摄入铁过多,超铁负荷膳食及慢性酒精中毒。

为确定本患者铁负荷的原因,本患者还进一步做遗传性血红蛋白沉着症候选基因HFE基因分型(属HLAⅠ类样基因)。遗传性血色病(H H)是与铁代谢的人白细胞抗原相关的常染色体隐性遗传疾病,基因突变的位置与HLA‐A的基因位点接近,位于6号染色体短臂上。因此种缺陷基因与原发性血色病(H)和铁代谢疾病(FE)之间的关联,故将此基因称为“HFE”基因。HFE基因中有2个突变,即:845位核苷酸鸟嘌呤(G)转换为腺嘌呤(A)(G845A)和187位核苷酸胞嘧啶(C)转换为鸟嘌呤(G)(C187G),导致HFE蛋白突变,即:在282氨基酸位点半胱氨酸(C)置换为酪氨酸(Y)(C282Y);在63氨基酸位点组氨酸(H)置换为天冬氨酸(D)(H63D),这是引起H H的主要原因。

基因检测显示本患者为HFE C282Y突变纯合子。

(姚怡婷 胡晓波 胡传玺)

 

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:50-53
出版:人民卫生出版社
 

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