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风湿科

贫血男子吃辣后上腹不适 血红蛋白电泳锁定病因

来源:    时间:2019年10月10日    点击数:    5星

35岁男性,因贫血就医治疗。吃辛辣食物后,偶有轻微上腹不适。MCV减低(58fl)、血涂片见小红细胞。患者最可能的诊断是什么?

1﹒临床病史

患者:男性,35岁。症状:因贫血就医治疗。吃辛辣食物后,偶有轻微上腹不适,但无吞咽困难,体重和食欲稳定。无胸痛、呼吸急促、乏力、便血、腹泻或便秘症状。既往史:单身、不抽烟、不喝酒。家族史和药物史:无特殊。体格检查:方向感好,无明显痛苦状。体温37.3℃,血压100/70mmHg,心率72次/分;头、耳、眼、鼻、喉检查无异常,无淋巴结肿大,心肺听诊无异常,腹部柔软无压痛,有肠鸣音,肝脾无肿大,下肢无水肿,神经系统检查正常。其他检查:无异常。

2﹒检验结果

实验室主要检验结果见表1。外周血涂片结果:见大量小球形、低色素红细胞和靶形红细胞;无红细胞大小不均、无红细胞“结晶”、无嗜碱性点彩颗粒、无豪焦小体(H‐J小体)、无泪滴形红细胞。

表1 实验室主要检验结果

血红蛋白电泳结果:与血红蛋白标准品条带比对如下:①碱性(pH8.6)血红蛋白电泳:为“A-,F+,C++”,即无HbA条带,有HbF条带(13.6%),以HbC(86.3%)条带为主。②酸性(pH6.2)血红蛋白电泳:为“A+,F+,C-”,即以HbA条带为主,有HbF条带,但无HbC条带。

3﹒问题与解答

(1)患者哪些检验结果明显异常?

答:红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)明显减低,红细胞体积分布宽度(RDW)增高。外周血涂片见大量小球形、低色素红细胞和靶形红细胞。血红蛋白电泳:碱性血红蛋白电泳以HbC条带为主,无HbA条带;酸性血红蛋白电泳以HbA条带为主,有HbF条带,但无HbC条带。

(2)如何解释这些异常的检验结果?

患者实验室检验结果最明显的异常是:MCV减低(58fl)、血涂片见小红细胞。小红细胞主要鉴别诊断包括:缺铁性贫血(IDA)、珠蛋白生成障碍性贫血、某些血红蛋白病、红细胞碎片综合征、遗传性红细胞膜疾病(如遗传性红细胞形态不整,纯合子椭圆形红细胞性贫血)、溶血性贫血及各种炎症状态。

患者铁含量正常,可排除IDA。患者无溶血证据(网织红细胞计数正常,外周血涂片无裂细胞、球形小红细胞),故红细胞碎片综合征和其他遗传性、获得性溶血性贫血的可能性不大。红细胞计数(RBC)正常偏高,MCV减低,提示可能珠蛋白生成障碍性贫血;红细胞平均血红蛋白量(MCH)减低示红细胞内血红蛋白量减低。

血涂片见靶形红细胞,靶形红细胞主要见于血红蛋白病,故需进一步对患者做血红蛋白电泳检查。

在血红蛋白电泳中:碱性条件下,主要为HbC条带,而无HbA条带,此可诊断为血红蛋白病,但还未能明确何种血红蛋白变异,因HbE与HbO、HbC的电泳条带相近;酸性条件下,显示HbA条带,而无HbC条带,此可排除HbC变异引起的血红蛋白病。血红蛋白病HbO‐Arab型主要见于非裔美国人等,而HbE可见于东南亚人群。基于疾病好发的种族背景,本患者最可能为HbE病。临床上,纯合子HbE病引起无症状轻型小红细胞性贫血。

本患者临床症状和实验室结果与HbE病最为一致。但须注意,血涂片制作不当如涂片时空气湿度大、干燥慢可引起血红蛋白在红细胞中央和边缘区异常沉积,也可形成靶形红细胞。

(3)患者最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是HbE病。

(4)哪些实验室检验可诊断本患者疾病?

答:血红蛋白电泳是诊断血红蛋白病的实验室主要方法。此外,为鉴别少见的血红蛋白变异,还可采用等电聚焦电泳法、高效液相色谱法、珠蛋白电泳法,毛细管电泳法和氨基酸/DNA测序法。

(姚怡婷 熊立凡)

 

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:79-82
出版:人民卫生出版社
 

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