最近，家住福建泉州的小雅（化名）父母，在一个多月的时间里可谓经历了喜忧两重天。出生时因较为明显的生理特征，小雅被所有人认为是“男婴”，但是一个月后却被医院确诊为“女婴”，而这一切皆是因为一种病。

小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去会更黑一点，乳晕的颜色也比较深，因有男性生殖器，虽然相比别人有点小，被家里人认为是“男婴”，开心地通知亲朋好友。

随着小雅一天天长大，父母发现，孩子能喝奶能玩，精神状态也挺好，但是皮肤却越来越黑，而且体重也不怎么长。当父母怀疑是不是肠胃吸收不好等问题时，却被医院打来的电话告知，小雅的新生儿筛查结果显示，17羟孕酮升高，疑似患上先天性肾上腺皮质增生症，要求尽快带孩子来复查。

而经医生进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显，正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米，而小雅的只有1.5厘米，这其实是肥大的阴蒂，而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊，可见褶皱和色素沉着，但没有睾丸。经确诊，小雅其实是女宝，患有先天性肾上腺皮质增生症。

据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。新生儿中的发病率为1/20000～1/16000。患病的女孩多会有“男性化”的表现，因为雄激素过高，还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，通过新生儿筛查可尽早排查出来。

对于大多数父母来说，不管是新生儿性别被搞错，还是新生儿突然病重生命垂危，均让人备受打击。

不过，该病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要。

目前，小雅经激素补充等系列治疗一周后，病情控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，不过还要定期随访，终生服药治疗。

经历过苦寒风雨，生命之花才能开的更鲜艳。愿小雅在经历磨难后，生命能璀璨绽放！

（环球医学编辑：常 路 ）

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