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男宝宝发育迟缓且嗜睡 高NH4+血症的原因是…

来源:    时间:2019年11月12日    点击数:    5星

出生12天的男宝宝,为双胞胎中较小者,发育迟缓,嗜睡,喂食不耐受,体味重。实验室检测血浆氨(NH4+)轻度增高(206μmol/L),无酸中毒。第11天出现昏迷,NH4+为1396μmol/L,无酸中毒。引起新生儿高NH4+血症的原因众多,真正的病因是什么?

1﹒临床病史

患儿:男性,出生12天。症状:主诉发育迟缓,嗜睡,喂食不耐受,体味重。患者为双胞胎中较小者,因宫内发育迟缓而早产。出生后前9天,添加葡萄糖以维持正常血糖。之后开始哺乳,但出现喂食不耐受而呕吐。第10天出现昏睡和浓重体味。实验室检测血浆氨(NH4+)轻度增高(206μmol/L),无酸中毒。第11天出现昏迷,NH4+为1396μmol/L,无酸中毒。既往史:无特殊异常。体格检查:皮肤明显脱水,皮下脂肪减低,昏迷、无自主运动,全身肌张力减退。其他检查:血红蛋白(Hb)减低、全血细胞计数减低,尿乳酸(LAC)、3‐羟异戊酸(3‐HIVA)、甲基琥珀酸(MSA)、甲基反式丁烯酸(MFA)、异戊甘氨酸(IVG)均阳性。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。全血细胞计数减低和尿有机酸增高。

表1 实验室部分检验结果

3﹒问题与解答

(1)患儿哪几项检验结果明显异常?

答:在本患儿的检验结果中,高血浆氨(NH4+),高血浆葡萄糖(GLU),静脉血酸碱度(pH)和清蛋白(A)减低,低离子钙(Ca2+),全血细胞计数减低,血清精氨酸(Arg)增高和尿有机酸增高。

(2)如何解释这些明显异常的检验结果?

答:患儿临床体征和症状提示为一种先天性代谢疾病。引起新生儿高NH4+血症的原因众多(表2),包括尿素循环障碍、有机酸血症等。因尿素循环障碍是新生儿高NH4+血症的最常见原因,因此,一开始就给予患儿肠道外Arg治疗以减低NH4+浓度,导致血清Arg浓度增高。但是,患儿同时还出现酸中毒、尿有机酸增高等,更加吻合有机酸血症的表现。有机酸血症主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物——有机酸增高,而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病,由于患者尿中含有大量有机酸又称有机酸尿症。患儿尿中3‐HIVA、MSA、MFA、IVG均呈阳性,提示其最有可能诊断是异戊酸血症(IVA)。IVA病因为异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚,可抑制尿素循环中的N‐乙酰谷氨酸合成酶,导致尿素合成障碍,NH4+浓度增高。患儿其他检验异常结果(酸中毒、低A、低Ca2+、全血细胞计数减低)及临床表现(如发育迟缓,嗜睡,有很重的体味)都与戊酰辅酶A及其代谢产物积聚有关。

(3)此患儿最可能的诊断是什么?

答:此患儿最可能的诊断是异戊酸血症。患儿尿中3‐HIVA、MSA、MFA、IVG均呈阳性,提示其最有可能诊断是异戊酸血症(IVA)。

表2 新生儿高氨血症原因

(4)要确认诊断,还需进一步做哪些实验室检查?

答:确诊可通过患者成纤维细胞培养分析异戊酸辅酶A脱氢酶活性。

(冯星 陆元善 朱泽航)

 

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:116-119
出版:人民卫生出版社
 

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