庞贝氏症是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，也叫糖原累积症第二型。2019年11月，发表在《Neurology》的一项研究显示，长期酶替代疗法（ERT）有获益。

目的：旨在确定10年的酶替代疗法（ERT）对庞贝氏症成人患者的影响，重点关注治疗反应的个体差异。

方法：在这项前瞻性、多中心队列研究中，研究人员对来自荷兰和法国的30例患者进行了分析，这些患者在2005～2008年进行的唯一一项ERT治疗迟发性庞贝氏症（NCT00158600）的随机安慰剂对照临床研究或其扩展研究（NCT00455195）中启动ERT治疗。主要结局指标是步行能力（6分钟步行测试[6MWT]）、肌肉力量（使用医学研究委员会[MRC]分级肌力测试）和肺功能（直立和仰卧位的用力肺活量[FVC]），在ERT开始之前和之后每3～6个月进行一次评估。使用线性混合效应模型分析数据以处理重复测量。

结果：ERT的中位随访时间为9.8年（四分位间距[IQR] 8.3～10.2年）。在群体水平，基线6MWT为预期的49%（IQR 41%～60%），10年治疗后恶化22.2个百分点（pp）（p＜0.001）。基线直立位FVC为预测值的54%（IQR 47%～68%），并且在10年内下降11个pp（p＜0.001）。ERT对MRC总评分和仰卧位FVC的影响与上述结果相似。在个体层面，93%的患者最初具有ERT的获益。35%～63%的患者3～5年后出现各测量指标的下降。尽管如此，与基线相比，ERT治疗10年，仍有52%的患者6MWT和/或直立位FVC与基线相比相等或更好。

结论：大多数庞贝氏症患者能从长期ERT治疗中受益，但许多患者在3～5年后出现一些疗效指标的继发性下降。然而，治疗效果的个体差异很大。

证据分类：对于大多数成年庞贝氏症患者而言，长期ERT治疗有积极影响，或能减缓肌肉力量、步行能力和/或肺功能的恶化。该项研究提供了IV类证据。

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31619483

（选题审校：程吟楚 编辑：常路）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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