010-84476011
环球医学>> 医学新闻>> 政策法规>>正文内容
政策法规

英国2岁女孩发生前所未有的基因突变 看起来像80多岁的老奶奶

来源:    时间:2019年12月25日    点击数:    5星

人类的基因虽然整体相对恒定,但也无时无刻不在发生着变化。这种变化,可能让人类更加完美,也可能走向另外一个方向,变得更差。

近日,有媒体报道,一位来自英国的2岁女孩伊斯拉,患上了一种罕见病,使得她看起来更像一位80多岁的老奶奶。此外,自2017年出生后,伊斯拉的健康状况频频报警,先被诊断为下颌骨发育不良,后来医生又发现她的基因发生了前所未有的突变。

某基因学专家称,伊斯拉是世界上唯一一个有这类基因突变的人,这导致她的细胞老化得很快。2岁的伊斯拉,虽然面貌苍老,但她的体重只有不到7公斤,并且她还不会说话,只能通过手语交流。

有医生称,下颌骨发育不良的病例报道,全球只有七例,且没有一例携带这种特殊的基因突变,所以他们很难判断未来伊斯拉将面临什么。但目前来看,伊斯拉暂时没有生命危险。

伊斯拉父母现在每天都需贴身照顾自己的女儿,因为伊斯拉的心脏和呼吸道都有问题,轻易就会呼吸困难,随时需要帮助。

(环球医学编辑:贾朝娟 )

如需转载,请联系医纬达客服邮箱:univadiscnhelpdesk@merck.com

评价此内容
 我要打分

现在注册

联系我们

最新会议

    [err:标签'新首页会议列表标签'查询数据库时出现异常。有关错误的完整说明,请到后台日志管理中查看“异常记录”]