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13个月女婴忽然无法坐爬 什么怪病?

来源:    时间:2020年01月08日    点击数:    5星

13个月女婴,5天前,发热39.6℃,当地诊所诊断其为中耳炎及呼吸道感染。如今忽然无法坐、爬和站立,且对外界刺激反应丧失。该女婴最可能的诊断是什么?

1﹒临床病史

患儿:女性,13个月。症状:因对外界刺激反应丧失、食欲减低、不能坐、爬或站立而急诊。急诊前5天,发热39.6℃,去当地诊所,诊为中耳炎及呼吸道感染,接受头孢地尼治疗。

既往史:患儿母亲15岁,曾接受4周产前保健,妊娠39周时分娩。

家族史:患儿父亲情况不详。患儿母亲称无药物滥用及遗传病史。

体格检查:精神状态改变、呼吸急促、皮肤干燥、全身性张力减退、上肢及下肢反射正常。其他检查:心电图、超声心动图和脑电图检查结果无明显异常。磁共振示脑部苍白球双侧对称性延长。氨基酸(AA)筛检无异常增高,肉碱筛检未发现异常酰基肉碱,尿有机酸(OA)筛检发现4‐羟丁酸(4‐HBA)和3,4二羟基苯甲酸(3,4‐DHBA)增高,持续3天尿检未发现γ‐羟丁酸(GHB)。血药检测苯环利定(苯环己哌啶)、苯二氮、可卡因代谢物、苯基丙胺、大麻、鸦片和巴比妥类均为阴性。血、脑脊液微生物培养阴性,病毒聚合酶链式反应(PCR)测定阴性。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。

表1 实验室部分检验结果

3﹒问题与解答

(1)患者哪几项生化检验结果明显异常?

答:患儿尿中出现大量4‐HBA和3,4‐DHBA,但无血酸中毒或阴离子间隙(AG)增高。

(2)如何解释这些明显异常的检验结果?

答:患儿临床体征与严重的中枢神经系统感染、心血管异常、肉碱中毒和先天性代谢有关。其他检查,包括心电图、心动超声均正常,病毒PCR检测阴性,血培养和脑脊液培养阴性,磁共振阳性和尿4‐HBA和3,4‐DHBA增高,高度提示先天性代谢异常,琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷,可解释患儿临床体征和实验室检查异常。

SSADH缺陷可引起γ‐氨基丁酸生成琥珀酸减低,琥珀酸半醛形成4‐HBA及3,4‐DHBA等中间代谢产物。SSADH缺陷致4‐HBA聚积,但不伴代谢性酸中毒。SSADH缺陷常见于小儿,最常见症状是轻微或严重精神运动阻抑、语言表达受损、行为异常(进攻意识及幻觉)。其他症状包括张力减低、共济失调、动眼运动不能及自闭症。50%患者可发作癫痫。

(3)此患儿最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是SSADH缺陷(4‐HBA尿症)。尿气相质谱色谱检查出现4‐HBA和3,4‐DHBA峰,与SSADH缺乏或滥用含GHB药物有关。因患儿在住院期间连续监测,未发现GHB,4‐HBA和3,4‐DHBA持续存在,可以推测由于SSADH缺陷使患儿尿中这些代谢物浓度增高。

(4)要确认诊断,还需进一步做哪些实验室检查?

答:如患儿尿、血浆和(或)脑脊液气相质谱色谱出现4‐HBA峰,则通过测定外周血淋巴细胞或培养淋巴母细胞SSADH活性可确认SSADH缺乏。SSADH缺陷为常染色体隐性遗传,可通过羊水细胞培养、绒毛膜绒毛活检组织、羊水检测4‐HBA,或绒毛细胞DNA基因进行测序和突变分析,进行产前筛查。

(陆元善 蔡德丰)

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:179-182
出版:人民卫生出版社
 

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