为全部乳腺癌（BC）患者做多基因检测，是否值得？2019年1月，发表在《JAMA Oncol》的一项研究显示，对于英国和美国医疗系统而言，与基于家族史（FH）或临床标准的检测相比，对所有BC患者进行未经选择的高风险多基因检测极具成本效果。

重要性：对所有BC女性进行多基因检测，可以发现更多可从精准预防中获益的突变携带者。但是，这种方法的成本效果仍然未知。

目的：与目前基于FH或临床标准的基因检测（BRCA）相比，估计所有BC患者都进行多基因检测的增量终生效应、成本和成本效果。

设计、地点和参加者：这项成本效果微模拟建模研究，在英国（UK）和美国人群中比较了未经选择的所有BC患者进行高风险BRCA1/BRCA2/PALB2（多基因）检测（策略A）和基于FH或临床标准进行BRCA1/BRCA2检测（策略B）的终生成本和效果。数据来自11836名基于人群的BC患者队列（不考虑FH），这些患者参与了4项大型研究中。2018年1月1日～2019年6月8日收集并分析数据。时间范围是整个生命周期。以支付者和社会观点呈现。概率分析和单向敏感性分析可评估模型的不确定性。

干预措施：在策略A中，所有BC女性均接受了BRCA1/BRCA2/PALB2检测。在策略B中，只有符合FH或临床标准的BC女性才进行BRCA检测。受影响的BRCA/PALB2携带者可进行对侧预防性乳房切除术；BRCA携带者可以选择降低风险的输卵管卵巢切除术（RRSO）。突变携带者的亲属进行级联检测。对于BC风险，未受影响的亲属携带者可以进行磁共振成像或乳腺x线影像筛查、化学预防或降低风险的乳房切除术，对于卵巢癌（OC）风险，可进行RRSO。

主要结局和测量指标：增量成本效果比（ICER），根据获得的每质量调整生命年（QALY）的增量成本计算，并分别与英国和美国标准的£30000/QALY和$100000/QALY阈值进行比较。估计OC、BC的发病率，因心脏病造成的额外死亡以及对总体人群的影响。

结果：​​与目前基于临床标准或FH的BRCA检测相比，每年对所有的BC患者进行BRCA1/BRCA2/PALB2多基因检测，在英国的费用为£10464/QALY（支付者角度）或£7216/QALY（社会角度）​​，在美国的费用为或$65661/QALY（支付者角度）或$61618/QALY（社会角度），远低于英国和美国的成本效果阈值。在概率敏感性分析中，对英国98%～99%和美国64%～68%的医疗系统模拟，未经选择就进行多基因检测仍然具有成本效果。未经选择进行多基因检测一年，在英国可以预防2101例BC和OC病例及633例死亡，在美国可以预防9733例BC和OC病例及2406例死亡。相应地，在英国每年可以预防8例因心脏病引起的额外死亡，在美国每年可以预防35例。

结论和相关性：这项研究发现，对于英国和美国医疗系统而言，与基于FH或临床标准的检测相比，对所有BC患者进行未经选择的高风险多基因检测极具成本效果。这些发现支持改变当前的政策，以将基因检测扩展到所有BC女性。

A Cost-effectiveness Analysis of Multigene Testing for All Patients With Breast Cancer.

（选题审校：谈志远 编辑：常路）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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