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儿科

12岁男孩脸颊和上半身脂肪在不断消失 哪里出了问题?

来源:    时间:2020年03月02日    点击数:    5星

12岁男童,脸颊、头颈到躯干和上肢脂肪进行性缺失2年,血浆C3减低,基底膜C3沉积,OGTT和胰岛素反应试验结果均正常。最可能的诊断是什么?男童所患疾病是家族性还是获得性?


1﹒临床病史

患儿:男性,12岁。症状:脸部、颈部、躯干和上肢皮下脂肪进行性缺失2年。既往史:无特殊异常。体格检查:体重指数(BMI)20.29kg/m2(参考范围20~25kg/m2)。其他检查:皮肤活检示基底膜上有C3颗粒状沉积。口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素反应试验结果均正常,抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(anti‐dsDNA)阴性。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果如下(表1)。

表1 实验室部分检验结果

续表


3﹒问题与解答

(1)患儿哪几项检验结果明显异常?

答:本患儿血浆补体3(C3)明显减低。

(2)如何解释这些明显异常的检验结果?

答:因患儿出现脸颊、头颈到躯干和上肢脂肪逐渐减低(基本标准),血浆C3减低、基底膜C3沉积,OGTT及胰岛素反应试验结果均正常,故可诊断为获得性部分脂质营养不良。

家族性部分脂质营养不良仅四肢皮下脂肪减低,脸和躯干脂肪不少。家族性脂质营养不良,无论部分性还是全身性,均出现胰岛素抵抗性糖尿病,且三酰甘油(TG)和非脂化脂肪酸(FFA)增高,与体脂缺少相一致,血浆瘦素(PLEP)一般减低。

获得性部分脂质营养不良很少有代谢性疾病和胰岛素抵抗,例如脂质增高、黑色棘皮症、多毛症,也无糖耐量异常和高TG血症。获得性部分脂质营养不良与自身免疫性疾病有关,如系统性红斑狼疮、皮肌炎、甲减、恶性贫血、疱疹性皮炎、类风湿关节炎等,一些患者的抗核抗体和抗双链DNA阳性。自身免疫的破坏可能引起脂肪细胞的缺失。并且,70%患者伴有低C3补体血症,支持以补体激活为基础自身免疫的学说。脂肪组织细胞和肾细胞均可表达因子D和因子B,特别是因子D可引起较严重的脂肪组织细胞和肾细胞破坏,相当部分的病例与C3有关。25%~90%的病例活检有肾小球肾炎,获得性部分脂质营养不良和补体异常发生先于肾脏疾病。

(3)此患儿最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是获得性部分脂质营养不良。

(冯星 陆元善 朱泽航)

 


来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:185-187
出版:人民卫生出版社

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