27岁男性，半小时前就餐时饮白酒约5～6两，在朋友家聊天时突发不适，呈痛苦面容，由朋友急送笔者医院。途中患者出现意识不清，呼之不应，到医院急诊科时，患者无自主呼吸、心跳。立即实施抢救后，患者终于恢复自主心跳，随后收ICU进行进一步复苏治疗。该患者可能患有……

【一般情况】

男，27岁，汉族。

【主诉】

意识丧失半小时。

【病史摘要】

患者半小时前就餐时饮白酒约5～6两，在朋友家聊天时突发不适，呈痛苦面容，由朋友急送笔者医院，途中患者出现意识不清，呼之不应，至笔者医院急诊科时患者无自主呼吸、心跳，面色苍白，口唇发绀，神志丧失，颈动脉搏动消失，立即予心肺复苏术，气管插管呼吸机辅助通气，开通静脉通道，静推肾上腺素、阿托品、胺碘酮，应用血管活性药物，于22：00患者恢复自主心跳，室性逸搏，心率50次／分左右，节律不规则，血压70／40mmHg，予体外起搏，多巴胺、多巴酚丁胺静脉泵入，40分钟后呈窦性心律，心率维持在130次／分，血压100／60mmHg，拟诊心搏骤停、心肺复苏术后立即收ICU进行进一步复苏治疗。病程中患者无抽搐，无大小便失禁。既往体健。吸烟史，每日20支，偶尔饮酒。

【查体】

神志丧失，呼之不应，双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在，气管插管呼吸机辅助通气，颈部软，无抵抗，双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音，心率135次／分，窦性心律，律齐，未闻及病理性杂音，腹部软，未触及明显包块，双上肢肌张力增高，双下肢肌张力正常，巴宾斯基征阳性。

【辅助检查】

急查凝血功能D‐二聚体289ng／ml。血常规：白细胞15.8×109／L，中性粒细胞40.1%。血气：pH7.12，PCO275mmHg，PO215mmHg。生化：TG3.53mmol／L，钾3.61mmol／L。头颅CT：未见异常。cTnT＜0.03ng／ml。NT‐proBNP＜60pg／ml。胸片：双肺渗出灶（左侧为主），心源性肺水肿不除外。心脏彩超：LAD35mm，LVDd42mm，EF52%，右心房、右心室相对增大；左心室壁舒缩运动不协调；左心室射血分数略降低；血流示三尖瓣反流。心电图检查见图1和图2。胸片检查见图3。微生物培养：正常菌群生长，革兰阳性球菌及少量正常真菌孢子。

图1 急诊心电图：窦性心动过速，ST‐T改变

图2 入院心电图：窦性心律，V1～V6导联T波倒置

图3 胸片：心脏增大、心胸比0.52

【初步诊断】

心搏骤停、心肺复苏术后。

【诊治过程】

患者入CCU后多次出现抽搐并伴有室性心动过速，心率超过200次／分，紧急电复律，同时给予地西泮静推，心律转为窦性心律。为监测血流动力学，于29日7时许行左股动脉PICCO导管植入术，测得心排血量较低。此时有创血压出现50～150／30～120mmHg较大波动，生命体征极不稳定，

床旁放置主动脉球囊反搏，在反搏球囊辅助下血压可稳定在110～130／60～80mmHg。期间患者多次抽搐、室性心动过速，至10月3日患者生命体征逐渐平稳，出现意识，对疼痛、声音刺激有反应，予以间断下调血管活性药物的剂量后血压、心率正常，10月5日成功撤除球囊反搏。10月6日意识恢复，可与外界交流，且暂未发现神经系统损害的症状及体征，10月7日顺利脱机拔除气管插管。10月10日转入心内科继续治疗，肺动脉CTA双肺动脉未见明显异常，心脏超声示右心房、右心室增大，考虑致心律失常性右心室心肌病。建议安装ICD预防再发致命性心律失常，患者及家属不同意安装ICD，出院。

【最终确诊】

致心律失常性右心室心肌病。

【误诊分析】

本例患者心肺复苏非常成功，患者多次出现抽搐并伴有室性心动过速，心率超过200次／分，多次紧急电复律，出现不易纠正的低血压，生命体征极不稳定，床旁放置主动脉球囊反搏，在反搏球囊辅助下血压可稳定在110～130／60～80mmHg。复苏后脑保护有效，未遗留后遗症。病因诊断一度怀疑为病毒性心肌炎、肺栓塞、右心室流出道室速（RVOT）、Brugada综合征、特发性心室颤动等疾病。最后，结合病史、体征、常规体表心电图中Epsilon波和右胸导联QRS间期延长及心脏超声结果诊断为致心律失常性右心室心肌病。

【相关最新指南及诊治进展】

致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是临床上最常见的可致猝死的器质性心脏病。该病多发于青少年时期，80%在40岁前出现症状，男性多见（约占60%），多为散发。近年的临床研究证实是右心室肌进行性非缺血性萎缩，部分心肌组织被纤维、脂肪组织替代，逐渐出现右心室扩大、室壁变薄及室壁瘤形成。

目前认为ARVC是一种桥粒病，桥粒功能异常是致病的最后通路，非桥粒基因可能通过影响桥粒发挥作用，而非桥粒基因迄今为止发现的家系及突变数目有限。因此，建议先筛查桥粒成分基因。首先筛查比例最高的PKP‐2，然后再筛查DSG‐2或DSP，再次是DSC‐2、盘状球蛋白是相对比较罕见的基因型。由于ARVC临床表现无特异性，早期可能仅有右心室的轻度改变，影像学检查也常无异常发现，并且没有一个单一检查可确诊ARVC，因而给早期诊断带来困难。目前主要基于心脏结构、组织形态学改变、心电图、心律失常和遗传基因等，根据其主、次要条件组合诊断。其中MRI能很好显示节段性右心室壁运动及形态学异常，能对扩张的右心室进行量化，能提供组织的特性，如显示取代心肌的脂肪组织及纤维组织的信号，因此MRI被认为是现今诊断ARVC的金标准。

目前针对ARVC患者的治疗尚无统一方案。患者主要表现为心律失常、猝死和心力衰竭，治疗目的在于改善右心衰竭及全心衰竭症状，预防与终止室性快速性心律失常的发作。是否需要使用β受体阻滞剂、抗心律失常药物以及ICD等尚不清楚，也无明确的治疗指南。本患者因经济原因拒绝安装ICD。服用β受体阻滞剂及胺碘酮出院，目前门诊随访一般情况尚好。

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《心血管临床特殊病例剖析》
作者：布艾加尔.哈斯木 孟晓萍
页码：291-297
出版：人民卫生出版社