随着今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万元一针的“天价”救命药降至3.3万元。

1月5日上午9时10分，当5岁的康康（化名）被护士抱进治疗室后，守在门外的爸爸再也控制不住自己，一边哭泣着一边给深州的爱人打电话：“孩子终于打上针了，他有救啦……”当天上午，两名脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿先后在河北医大二院小儿内科完成了诺西那生钠注射液的首针注射。

河北两名罕见病患儿新年迎新生

SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其个人和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。随着患儿病情发展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

近年来，随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期。诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人5q型SMA的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗SMA的进口药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

河北医大二院小儿内科副主任王秀霞教授介绍：“诺西那生钠治疗须在第一年内注射6针，前两个月完成4针，随后每4个月注射一针。第二年以后，每年需要注射3针。在没有进入医保前，多数家庭根本负担不起一年上百万元的治疗费，所以只能勉强为运动能力逐渐丧失的孩子做一些康复治疗，一旦孩子的症状加重，最终导致呼吸肌无力，孩子可能就保不住了。”

“根据全国的发病率推算，河北省大概有300多名SMA患者。虽说这是一种罕见病，患病人数不是很多，但每一个患者都是一条生命，都值得我们全力去挽救。”王秀霞说，作为国家级SMA定点医疗机构负责人，她一直关注着这种疾病最前沿的治疗方法和各种动态信息。

去年12月3日，国家医保局公布2021年国家医保药品目录调整结果，包括诺西那生钠等7种罕见病在内的药品被正式纳入医保。经过“灵魂砍价”，诺西那生钠价格从原先的近70万一针降到了3.3万元一针。再通过医保报销、补充商业险、医疗救助等方式，实际上每针患儿家庭自费估计在一万多元。这将极大地减轻患儿家属使用该药的经济负担。

在得知降价消息后，王秀霞教授立即通知了她所掌握的所有患儿家长，很快就有20多名家长报名要求注射这个特效药。经过初步筛选，两名患儿幸运的赶上了“首班车”。据王秀霞教授介绍，剩下那些报名患儿，也将很快进行诺西那生钠注射治疗。

首批湖南患儿迎来“救命药”

除了河北，1月4日，纤纤（化名）等9个SMA患儿，来到湖南省儿童医院预约诊疗，他们成为该院在诺西那生钠纳入医保后的首批接受注射的患者。

“孩子1岁时还不会爬，带到医院检查才发现患上了罕见病。”纤纤的母亲何女士心疼地说，女儿在1岁7个月时被确诊为SMA Ⅱ型。因为药价高昂，确诊后也无力进行治疗。“孩子2岁多时说，妈妈，我想走路，我想上幼儿园！我只能搂着她哭。现在我们用得起药了，孩子有希望了！”

湖南省儿童医院神经内科副主任吴丽文介绍，纤纤目前可以独坐，但是不能走路，还没有出现运动功能的倒退，整体情况还比较好。针对这一类型的患者，在接受诺西那生钠注射液治疗后，孩子有希望可以站起来，甚至可以慢慢行走。

每个生命都应该被善待。SMA患儿，如果不用药治疗，生活质量会越来越差，到最后全身不能动，进食都有困难。但是孩子及时用药之后，一般寿命不会受病情影响。而且患儿已经丢失的运动功能，还可以慢慢恢复，治疗的价值很大。

有关部门积极回应社会各界，为减轻罕见病患者的医疗负担，这几年国家医保局不断把罕见病治疗药物纳入国家医保药品目录，彰显积极承担公共责任的姿态。

references：“灵魂砍价”救命药在河北医大二院打出河北第一针2名肌萎缩患儿成为首批受益者
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