患者，男性，17岁，学生，右侧小腿结节、斑块伴痒1年余。组织病理：表皮基底层裂隙，真皮内可见粟丘疹，血管周围大量淋巴细胞，少数嗜酸性细胞浸润；直接免疫荧光显示：基底膜带IgG（-）、IgM（-）、IgA（-）、C3（-）；既往体健，其母和外祖母有相同病史。

1.临床资料

患者，男性，17岁，学生，主因右侧小腿丘疹、斑块伴痒1年余。1年多前，无明显诱因的于右侧小腿伸侧出现丘疹，伴瘙痒，日渐增多，就诊当地医院，以神经性皮炎予以氯雷他定止痒，外用激素类药膏，疗效欠佳，皮疹增多，增大。半年前出现趾甲肥厚，萎缩，变形，无自觉症状。为求进一步诊治来我院。既往体健，无药物和食物过敏史，家族中外祖母和母亲有相同病史。

体格检查：

一般情况可，系统检查无明显异常。皮肤科检查：右小腿密集分布的黄豆至花生米大小的丘疹和结节，质硬，部分融合成斑块，以伸侧为主（图1）。右足第一、五趾甲肥厚、变形，远端缺失。对侧无皮疹。

图1 右小腿密集分布的黄豆至花生米大小的丘疹和结节，质硬，部分融合成斑块，以伸侧为主。右足第一、五趾甲肥厚、变形，远端缺失

实验室及其他辅助检查：

血、尿常规，肝肾功能，血糖，电解质，免疫球蛋白及补体均未见明显异常。

组织病理：

表皮基底层裂隙，真皮内可见粟丘疹，血管周围大量淋巴细胞，少数嗜酸性细胞浸润；直接免疫荧光显示：基底膜带IgG（-）、IgM（-）、IgA（-）、C3（-）（图2，图3）。

图2 表皮基底层裂隙，真皮内可见粟丘疹，血管周围大量淋巴细胞，少数嗜酸性细胞浸润（HE染色×40）

图3 真皮内典型的粟丘疹（HE染色×100）

诊断：

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（DEBP）。

治疗：

口服维生素E，院内中药制剂-天疱疮颗粒，溃破处雷夫奴尔溶液湿敷，0.1%他克莫司外用。

2.讨论

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组遗传性皮肤病的总称，特点是皮肤黏膜起大疱。根据超微结构显示组织分裂的准确位置，EB可分为四种主要类型：单纯型EB（epidermolysis bullosa simplex，EBS）；交界型EB（junctional epidermolysis bullosa，JEB）；营养不良型EB（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）和Kindler综合征（Kindler syndrome）。DEB：裂隙发生在致密板下锚丝纤维水平，是Ⅶ型胶原异常所致；痒疹样营养不良型大疱性性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa，DEBP）是DEB的一种少见临床亚型。本病多为显性遗传，少数隐形遗传和不明确的遗传方式。患者出生后不久受到轻微外伤或摩擦后在四肢伸侧发生大疱性损害，愈后留有萎缩性瘢痕和粟丘疹，可伴有不同程度的瘙痒，成年后四肢伸侧表现为痒疹样结节或苔鲜样斑块及条索样改变，极难发现水疱。患者也可以出生后无任何临床表现，逐渐于双胫前缓慢出现痒疹样改变，伴有轻度的甲营养不良性改变；少数患者可在成年后才出现典型的DEBP皮损而无任何其他DEB的临床表现；极少数DEBP患者还可以在典型临床表现的基础上出现白色丘疹样皮疹。手足甲板可有不同程度受累，一种表现为甲板高度角化增厚另一种为甲板部分萎缩或全部吸收，部分患者两种表现同时存在。无黏膜和毛发改变，一般发育正常。也有老年才发病者。在临床上本病比较少见，易误诊为获得性瘙痒性皮肤病，如结节性痒疹、肥厚性扁平苔癣、神经性皮炎、皮肤淀粉样变、人工皮炎等，确诊需要皮肤活检，特异性组织病理为表皮角化过度，表皮下水疱，真皮内可见表皮样囊肿。

目前本病没有特效疗法，多为对症处理，有报到用沙利度胺改善本病的瘙痒。本例患者无DEB的临床表型，成年后才出现痒疹样的皮疹。予以维生素E、天疱疮颗粒口服，外用0.1%他克莫司软膏，疗效佳。

（徐海燕）

点评

1.报道了成年后才发病的痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症病例，临床罕见，极易误诊。皮疹损害为四肢伸侧黄豆至花生米大小的丘疹和结节，质硬，部分融合成斑块，伴有甲改变。

2.病理为表皮基底层裂隙。

3.提示临床对于类似病例——青少年无诱因的丘疹、结节，剧烈瘙痒。记得追问家族史，考虑有无遗传性疾病得可能，再根据临床和病理特点进行诊断。

4.治疗以对症治疗为主，防止继发感染。

来源：《皮肤科疑难病例解析》
作者：张理涛 张峻岭
页码：232-234
出版：人民卫生出版社