2022年7月，发表在《Eur Heart J》的一项研究显示，在罕见疾病和减少重型地中海贫血患者心脏负担方面，建立国家网络有良好效果。

目的：磁共振成像（MRI）指导下的定制螯合治疗是改善铁超载患者预后的一种策略，但在许多情况下，MRI的可用性仍然有限。为了解决这一问题，在意大利建立了地中海贫血心肌铁超载（MIOT）网络，描述该网络10年活动对重型地中海贫血患者（TM）心脏负荷的影响。

方法和结果：在MIOT网络中，连续纳入1746例TM患者（911例女性；平均年龄31.2±9.1岁），并由70个地中海贫血和10个MRI中心进行前瞻性随访。采用多参数方法，扫描患者以评估心肌铁超载（MIO）、双心室功能和心肌纤维化。在最后一次MRI扫描中，整体心脏T2*值显著增加，无MIO患者频率显著较高（所有节段性T2*≥20 ms），双心室功能一致改善，尤其是在基线整体心脏T2*＜20 ms的患者中。47%的患者根据MRI改变了螯合方案。基线MRI检查后，心衰（HF）的频率从3.5%显著降低至0.8%（P＜0.0001）。研究期间有46例患者死亡，心衰占死亡人数的34.8%。

结论：在10年的时间里，持续监测心脏铁和量身定制的螯合治疗可以减少MIO，从而改善心功能，减少MIO相关HF的心脏并发症和死亡率。全国罕见病联网因此被证明在改善TM患者的治疗和减少心脏预后方面是有效的。

（选题审校：田盼辉 编辑：常路）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
Eur Heart J. 2022 Jul 7;43(26):2482-2492.
National networking in rare diseases and reduction of cardiac burden in thalassemia major
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34907420/