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食管癌遗传不?中国最新研究结果很扎心

来源:环球医学编写    时间:2022年08月22日    点击数:    5星

食管癌遗传吗?以往观察到食管癌有一定的家族聚集性,但大家认为是一家子住在一起,饮食习惯基本上都一样所导致。

然而,2022年4月,中国学者发表在《Chin Med J (Engl)》的一项研究,结果很扎心。

食管癌有一定家族和区域聚集性 但尚未能完全解释遗传影响几何

食管癌是全球第六大癌症死亡原因,有两种主要病理类型——食管鳞状细胞癌和食管腺癌。从历史数据看,食管鳞状细胞癌在中国占主导地位,在全球则占总病例的一半。

食管鳞状细胞癌有许多风险因素,包括进食烫食物、吸烟、饮酒、营养缺乏、口腔健康不良和多环芳烃暴露。

除了环境风险因素外,遗传因素也在食管鳞状细胞癌的发生中发挥重要作用。既往研究发现,中国食管鳞状细胞癌高发地区具有明显的空间聚集性和家庭聚集性特征。山西和江苏等省已开展病例对照研究,探讨遗传因素与食管鳞状细胞癌的相关性。

然而,由于中国的地区和人群存在显著差异,所以单中心研究结果不足以全面报告中国人群家族史与食管鳞状细胞癌的关系。同时,既往研究的样本量也较小,对遗传史相关指标的考察不够。

基于汉族人食管鳞状细胞癌全基因组相关性研究,一些随访研究考察了单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞状细胞癌家族史的相关性。这些研究发现,SNP与家族史和食管鳞状细胞癌有关,如rs79747906、rs238415、rs1618536和rs2274223。然而,测序结果不能充分解释遗传效应,其在某些领域的应用受到限制,包括对高危人群建模。此外,这些研究的主要结局为食管鳞状细胞癌,关于食管癌前病变的研究信息不足。

家族史可能是一个指标,可以更好地反映个体遗传风险因素,并符合纳入高危人群识别预测模型的条件。然而,家族史与食管癌及癌前病变(ECPL)的相关性,仍缺乏深入的信息和研究。

中国研究:有家族史ECPL风险显著升高 食管癌亲属越多发病越早风险越高

中国学者发表在《Chin Med J (Engl)》的该项多中心、观察性研究,评估了中国高危地区癌症家族史与食管癌及癌前病变的相关性,旨在为识别高危人群提供证据。

该研究基于2017年~2019年在中国5个高危地区进行的全国食管癌队列(NCEC)数据。对40~69岁的常住人口进行内窥镜检查,对可疑病变进行病理检查。收集有关人口特征、环境因素和癌症家族史的信息。应用非条件逻辑回归评估家族史相关因素与食管癌及癌前病变的比值比。

在33008名参与者中,6143人(18.61%)报告食管癌阳性家族史。在高危地区,阳性家族史的比例差异很大。

调整风险因素后,有阳性癌症、胃癌和食管癌或食管癌家族史的参与者发生食管癌及癌前病变的风险分别为1.49倍(95%置信区间[CI]:1.36~1.62)、1.52倍(95% CI:1.38~1.67)或1.66倍(95% CI:1.50~1.84)。

单个或多个一级亲属(FDR)有阳性食管癌病史的参与者,发生食管癌及癌前病变的风险为1.65倍(95% CI:1.47~1.84)或1.93倍(95% CI:1.46~2.54)。

有一级亲属35岁、45岁和50岁之前患食管癌的参与者,发生食管癌及癌前病变的风险分别为4.05倍(95% CI:1.30~12.65)、2.11倍(95% CI:1.37~3.25)和1.91倍(95% CI:1.44~2.54)。

因此,食管癌家族史阳性参与者发生食管癌及癌前病变的风险显著较高。这种风险随着食管癌阳性一级亲属数量和食管癌早发家族史的增加而增加。中国高危地区人群的独特遗传风险因素,需要进一步调查。

有亲属患早发食管癌 一旦中招恶性度或更高

该研究使用中国5个高危地区的基线数据,报告了癌症家族史与食管癌及癌前病变的相关性。该研究发现,与其他类型癌症家族史相比,食管癌家族史阳性参与者食管癌及癌前病变风险较高。有一级亲属35岁之前患食管癌的参与者,食管癌及癌前病变风险较高。高危地区之间阳性家族史的比例,差异显著。

食管癌是全球的主要癌症之一,其病因是多因素的,并具有很大的人群差异。中国食管癌的流行病学和临床特征与欧美不同。中国食管癌的发病率和死亡率都很高。河南、河北和山西等与太行山脉接壤的省份,多年来是食管癌的高危地区。这些地区也在亚洲食管癌带中。

在中国,恶劣的山地环境和传统的生活习惯可能是食管癌的风险因素。此外,这些高危地区食管癌有明显家族趋势,表明遗传风险因素在食管癌的发生中也起着重要作用。

几十年来,高危地区实施了各种预防和控制措施,降低食管癌的发病率和死亡率,包括生活环境和生活方式改善计划,以及基于人群的内镜筛查计划。然而,一级和二级预防措施很难改变人群的遗传倾向。该研究结果与既往研究结果相似,表明家族史对食管病理异常的影响基本保持不变。

根据河北省第四医院1973年~1994年的癌症登记数据,研究人员发现癌症发病年龄与癌症家族史相关。在本研究中,亲属发病年龄与食管癌及癌前病变相关。该研究还观察到,在有早发食管癌亲属的个体,食管炎/基底细胞增生(BCH)的比例较高,这表明这些个体的病理进展可能比普通人群更快。在NCEC研究的随访阶段,研究者将探索疾病进展和干预对有早发食管癌亲属个体的效果。

总之,这些结果表明,在高危地区,家族遗传是食管癌及癌前病变的重要风险因素。

(选题审校:田盼辉 编辑:丁好奇)
(本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校,环球医学资讯编辑完成。)

 

参考资料:
Chin Med J (Engl). 2022 Apr 5;135(7):813-819.
Associations between cancer family history and esophageal cancer and precancerous lesions in high-risk areas of China
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35026773/

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