日前，在最新一期的《科学进展》杂志上，报道了一个令人匪夷所思的病例：一36岁女子先后患上12种肿瘤，但治疗后竟“完全康复”。这到底是怎么回事呢？

一36岁女子先后患上12种肿瘤 至少5种是恶性

根据媒体报道，该病例由西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家发表。

回顾该女子的住院史，在出生1个月的时候，她就显示出发育迟缓和轻微的精神性运动抑制。

2岁时，她首次被诊断患上癌症。医生在其耳道中发现了胚胎性横纹肌肉瘤，随后给予化疗和放疗。此后，患者平静地生活了多年，未再受到癌症困扰。

但在15岁时，癌症又来了。她的股骨、肱骨中被检测到软骨瘤。同年，其还被诊断为透明细胞宫颈癌。

随后的几年中，她先后罹患多形性腺瘤、梭形细胞肉瘤、乳腺脂肪瘤和毛母细胞瘤。

2014年，该女子在结肠镜检查中切除了一个结肠管状腺瘤，是其最后一次接受癌症治疗。自此，这名女子再未罹患过癌症。

总之，该女子一生中确诊了12种不同类型的肿瘤，其中至少5种是恶性的。

治疗后“完全康复” 成败都在基因缺陷

尽管多次罹患癌症，但这名女子每次经过治疗后都能较轻松地治愈。如此神奇的事情，到底为何呢？

研究人员追踪了她的家谱，其父母和姐妹都没有问题。但该女子自身却携带了一组人类从未见过的基因突变，即携带了两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母，由此造成了异常的MAD1蛋白功能。

据悉，MAD1的失常对细胞分裂具有破坏性。研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女子却顺利出生，且一直活到成年。

所谓成也萧何，败也萧何。该女子因基因缺陷自出生后就不断罹患癌症，但或许也是因为基因缺陷，导致其在多次与恶性肿瘤的交手中全部取胜。

研究人员对患者的血液进行分析后发现，该女子体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况，这种被称为基因不稳定性的缺陷是癌症的标志。但患者的免疫系统会为应对这种威胁作出广泛的炎症反应，这种全身性的炎症反应可能正是帮助患者存活的关键。

论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜•比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞。

研究人员希望进一步研究该女性的免疫防御系统，看能否在其他癌症患者身上找到。

某一天 能让肿瘤君滚蛋吗？

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。癌症已经折磨了人类上千年，但直到现在人们仍然对绝大多数癌症束手无策。

当前，医界主流认同癌症是基因突变导致细胞“癌变”，而基因突变的诱因很多，如遗传因素、病毒感染、化学物质、射线等。当然，大多数癌症致病因素是多因素，仍不清楚谁是“主谋”。

上述案例中，基因缺陷让这名女子易患肿瘤，同时也是基因缺陷帮助其一次次战胜疾病。该女子特殊的免疫反应或许能给其他癌症治疗提供思路。或许某一天，我们可以让肿瘤君彻底滚蛋……

（环球医学编辑：常路）

参考资料：
她36岁先后罹患12种不同肿瘤治疗后痊愈：生死均系于基因缺陷
https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_20640520