Kartagener综合征属于原发纤毛运动障碍综合征（primary ciliary dyskinesia，PCD）的一种，是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文简述2例（姐弟）家族遗传性Kartagener综合征病例，分享一些诊治经验。

【病例简介】

病例1

患者男性，33岁，已婚已育。因“反复咳嗽、咳黄脓痰并咯血23年，加重1周”于2013年12月23日入院。患者自23年前开始出现鼻塞、流脓涕，多次在外院诊断为“鼻窦炎”。2年前在外院确诊为“支气管扩张症”，并发现右位心和腹腔脏器反位。近1周来咯血量共约250ml，色鲜红。

入院查体

T 36.5℃，P 72 次/min，R 20 次/min，BP 112/84mmHg，SpO2：99%。 神清，发育正常，营养可，矮胖体型，无杵状指、趾，口唇无发绀，咽部充血。双侧上颌窦压痛（+）。胸廓对称无畸形，肺部叩诊清音，右下肺可闻及湿性啰音。心尖冲动于右锁骨中线第五肋间内0.5cm，叩诊心浊音界为右位心，心音于右侧的心前区清晰，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝、脾未触及。生理反射正常，病理反射未引出。双下肢无水肿。

既往史及个人史

平素体弱，自幼起有反复呼吸道感染病史。否认吸烟史。父母为近亲结婚。患者舅舅有“支气管扩张”病史，父母体健。

辅助检查

血常规：红细胞：4.6×1012/L，白细胞：9.77×109/L，中性粒细胞：73.1%，淋巴细胞：20.6%。

图1 鼻窦CT示两上颌窦、蝶窦、筛窦内异常密度增高影，鼻甲略肥大（A、B）；胸部CT示左肺舌叶部分肺不张，右肺下叶支气管轻度扩张（C），纵隔窗示右位心（D）和腹部内脏转位（E）

粪常规、肝肾功能、血糖及电解质均正常。

2013年12月27日鼻窦CT：两上颌窦、蝶窦、筛窦内异常密度增高影，窦壁尚完整。鼻甲略肥大。鼻中隔居中（图1）。

2014年1月2日胸部CT：右肺炎症，左肺部分不张；右下肺支气管轻度扩张；内脏转位（图1）。腹部B超：内脏转位；肝、胆、胰、脾、双肾未见异常。

病例2

患者女性，35岁，已婚已育（病例1的姐姐）。因“反复咳嗽、咳黄脓痰伴鼻塞20年”入院。患者自幼起有反复呼吸道感染病史。2004年外院胸部CT检查示：两肺散在分布点状高密度影，以两下肺为甚，考虑为支气管扩张症并感染；心脏、大血管及肝、脾、胃呈反位改变，考虑为镜面心（图2）。在当地医院曾诊断为“支气管扩张症”。2006年在外院行鼻窦CT示：两上颌窦、筛窦黏膜增厚（图2）。在当地医院诊断为“鼻窦炎”，曾行鼻窦手术治疗。2007年外院胸部X线检查示：心尖位于右侧胸腔，两下肺纹理粗乱（图2）。

图2 胸部CT（2004-08-07）示双肺下叶支气管壁增厚并扩张，弥漫性结节影和小片状阴影（A），纵隔窗示右位心（B）和腹部内脏转位（C）；鼻窦CT（2006-01-12）示两上颌窦、筛窦黏膜增厚，两上颌窦内异常密度增高影（D、E）；胸片（2007-05-20）示心尖位于右侧胸腔，两下肺纹理粗乱（F）
引自：呼吸与危重症医学疑难与危重病例精选.第1版.ISBN:978-7-117-30147-3.主编:李圣青

入院查体

T 36.0℃，P 70次/min，R 18次/min，BP 120/80mmHg。 发育正常，营养可，体型匀称，无杵状指、趾。口唇无发绀，双上颌窦压痛（+）。胸廓无畸形，肺部叩诊清音，双下肺可闻及湿性啰音。心尖冲动位于右锁骨中线第五肋间内0.5cm，叩诊心浊音界为右位心。心音于右侧的心前区清晰，心律齐，各瓣膜听诊区未闻病理性杂音。腹平软，肝、脾肋下未触及。生理反射正常，病理反射未引出。双下肢无水肿。

既往史及个人史

平素体弱，自幼有反复呼吸道感染史。否认吸烟史。家族史同前。

根据以上两位患者有反复呼吸道感染病史，具有支气管扩张、内脏转位和鼻窦炎三联征，最终诊断明确。

【最终诊断】

Kartagener综合征

【病例解析】

问题1：为何这两位患者长期误诊为支气管扩张症？

支气管扩张症为呼吸科常见疾病，而Kartagener综合征属于原发纤毛运动障碍综合征的一种，是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，在人群中的发病率约为1/6万。其发病没有明显的性别和种族差异，但具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病。近亲结婚者后代Kartagener综合征的发病率可高达20%～30%，同胞发生率达7%～9%。Kartagener综合征由支气管扩张、内脏转位（主要是右位心）及慢性鼻窦炎三联征组成。因此，我们在诊断支气管扩张时应注意患者是否合并右位心和鼻窦炎的情况，以提高对Kartagener综合征的诊断正确率。以上两位患者在外院治疗多年，均诊断为支气管扩张症，未确诊Kartagener综合征，与临床医生对本病认识不足有关。

问题2：Kartagener综合征治疗原则？

Kartagener综合征为先天性疾病，目前尚无特异性治疗方法，主要原则为减少急性发作和对症治疗。目前的防治措施包括：①避免近亲结婚；②增强体质，加强营养；接种流感和肺炎球菌疫苗；③促进痰液排出，保持气道通畅是本病治疗的基础。可应用标准桃金娘油、氨溴索、乙酰半胱氨酸、厄多司坦等祛痰药。此外，个体化的体位引流、拍背、振动排痰等物理方法促进痰液排出，也可减少急性发作，对治疗有一定帮助；④抗感染治疗：铜绿假单胞菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和金黄色葡萄球菌为此类患者的气道常见定植菌，尤以铜绿假单胞菌多见。据报道，长期使用小剂量阿奇霉素口服能明显减少此类患者呼吸道中的铜绿假单胞菌数量，减少患者的急性发作；同时早期使用阿奇霉素可延缓疾病进展；⑤抗炎：糖皮质激素可抑制炎性介质和细胞趋化因子的产生，从而达到抗炎、解痉、改善患者通气功能的目的。大量病例报道显示，激素在Kartagener综合征的治疗中有效，但至今仍缺少临床研究的支撑。⑥外科手术治疗：呼吸道病变局限者，有手术适应证者可手术治疗。如慢性化脓性中耳炎需行鼓膜切开置管引流术；慢性鼻窦炎者鼻窦开窗引流手术；难治性局限性支气管扩张行肺叶或肺段切除术。

【治疗】

病例1

为支气管扩张伴感染和咯血，给予抗感染、止血和化痰治疗：

1.头孢哌酮/舒巴坦3.0g/12h，静脉滴注。
2.垂体后叶素12U/d，静脉滴注。
3.蛇毒血凝酶2U/d，静脉滴注。
4.卡巴克络 5mg/次，3次/d，口服。
5.氨溴索60mg/次，2次/d，静脉滴注。

患者咳嗽、咳痰症状逐渐好转，咯血停止，11天后出院。

病例2

咳嗽、咳大量黄脓痰，入院后给予抗感染和化痰治疗：

1.支气管镜下吸痰，见气管及各叶段支气管内较多脓性分泌物，予以镜下吸痰处理。
2.头孢吡肟2.0g/12h，静脉滴注。
3.阿奇霉素0.5g/d，静脉滴注。
4.氨溴索60mg/次，2次/d，静脉滴注。

患者咳嗽、咳痰症状明显好转，7天后出院。

【随访】

两位患者出院后坚持服用厄多司坦和氨溴索化痰治疗，增强体质，加强营养。急性加重次数较前明显减少，目前病情平稳。

【病例点评】

Kartagener综合征（Kartagener syndrome）有典型的三联征：支气管扩张、内脏转位和鼻窦炎。临床诊断支气管扩张症的患者应常规做Kartagener综合征的筛查，以防漏诊。

Kartagener综合征属于原发纤毛运动障碍综合征的一种，是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病，具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，应针对Kartagener综合征患者家庭成员进行筛查，询问患者家族情况。病例1诉其姐姐也患有支气管扩张，至本院就诊后也明确诊断为Kartagener综合征。因此询问家族史可避免其他家庭成员漏诊。

知识来源
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