胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）作为消化系统中较常见的软组织来源肿瘤，其伴发其他恶性肿瘤的概率并不低，根据美国得克萨斯大学MD安德森肿瘤中心（The University of Texas MD Anderson Cancer Center）的大样本长期随访数据，20%左右的GIST患者在其病程中会合并其他肿瘤的发生。非家族性或综合征型GIST与其他恶性肿瘤同时存在的情况仍较为少见，需要在诊断和治疗中特别关注。肾癌是GIST伴发肿瘤中特殊的一类，近年来有研究证实两者的发病机制与治疗均有一定联系，故分享并讨论此特殊病例。

【病例摘要】

患者，女性，55岁，于当地医院行MRI检查提示：胃小弯侧后方团块状异常信号灶，考虑肿瘤性病变（胃肠间质瘤可能？）；右肾实质内小团块状异常信号，考虑肿瘤性病变。为求进一步诊治，于2017年7月以“发现胃占位病变，肾占位病变6天”就诊于华中科技大学同济医学院附属协和医院。

既往史及家族史

既往2型糖尿病病史，口服药物控制，自述血糖控制尚可；否认药物过敏史；家族中无类似病史。

体格检查

生命体征平稳。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波。腹部无明显阳性体征。

辅助检查

血常规：白细胞 9.3×109/L，红细胞 4.20×1012/L，血红蛋白 127g/L，血小板 194×109/L。

血生化：总胆红素 13.4µmol/L，谷丙转氨酶 19U/L，谷草转氨酶 16U/L，总蛋白 64.4g/L，白蛋白 35.3g/L，肌酐 58.8µmol/L，尿素氮 6.39mmol/L，钠 141.0mmol/L，钾 4.11mmol/L，氯 106.4mmol/L，空腹血糖 7.91mmol/L↑。

肿瘤标志物：未见异常。

全腹、盆腔平扫加增强CT：①胃窦后上壁见类圆形肿块影：5.7cm×4.0cm×4.6cm，增强扫描渐进性强化，其内见低密度无强化影：胃肠间质瘤可能（图1）。②右肾中部3.4cm×3.7cm肿块影，增强扫描强化不均，延迟期强化程度减低，肾脏恶性肿瘤性病变可能（图2）。胰腺、脾脏、左肾及膀胱未见明显异常密度影，双侧附件区未见明显异常结节影（图 3）。

图1腹部增强CT示胃窦后壁类圆形肿块（冠状位）

图2腹部增强CT示右肾中部肿块（横断位）

图3腹部增强CT同时显示两处肿瘤

肾脏ECT：双肾血流灌注大致正常，肾小球滤过功能轻度降低，左、右肾GFR分别约为32.6ml/min和32.9ml/min。

超声胃镜：胃体小弯近胃窦见一半球状隆起，超声下病变处低回声，固有肌层起源，内可见无回声区，边界清楚，腔内外生长，切面大小4.9cm×3.8cm，弹性成像质地偏硬（图4）。腹部B超示：右肾见片状低回声影，边界欠清，直径2.2cm。

图4胃镜提示胃占位病变
A.胃占位位置；B.胃占位层次

初步诊断

1.胃占位病变：胃肠间质瘤？
2.右肾占位性病变
3.2型糖尿病

【治疗过程】

（一）病例分析

患者体检行MRI发现胃及右肾占位。入院后行腹部增强CT，考虑胃部病变为胃肠间质瘤，右肾占位性质待查。为进一步评价胃部占位病变的性质，再行超声胃镜，超声胃镜提示胃肠间质瘤可能性大。考虑GIST肿瘤的生物学特点与转移的常见部位，初步评估肾脏占位并非胃肠间质瘤的转移或浸润，肾脏原发肿瘤可能性大。请泌尿外科会诊，考虑肾脏病变近肾门，应行肾癌根治术，切除患侧肾脏。为保证术后患者生存质量，行肾脏ECT评价对侧肾脏功能。患者一般情况较好，ECOG评分0分，ASA分级2级，同时患者患糖尿病，分次手术不利于患者伤口愈合。综合考虑，拟同期行两处病变切除。

（二）治疗方案

于2017年7月行“腹腔镜下腹腔探查术+胃肿瘤切除术+右肾癌根治术”，腹腔镜术中所见：胃窦后壁可及一直径约5cm的肿物，右肾可及一直径3cm质硬肿物，邻近肾门。手术过程顺利。

（三）术后病理及基因检测

术后病理：

1.（胃）黏膜下胃肠间质瘤伴局灶坏死、囊性变；切缘未见肿瘤组织累及，肿瘤大小：7cm×6cm×4cm，核分裂象<5个/50HPF，改良NIH危险度分级：中危。

免疫组织化学染色：CD117（+），CD34（+），DOG-1（+），SMA（-），S-100（-），Ki-67（Li：约 3%）（图5）。

2.（右侧）透明细胞性肾细胞癌（核仁分级：2/4级），输尿管断端、肾门管腔、肾盂及肾周脂肪囊切片上未见癌组织累及（图6）。

图5GIST免疫组织化学染色
A.HE染色；B.CD117染色

图6肾透明细胞癌免疫组织化学染色
A.HE染色；B.核分裂象

【预后】

术后3天行肠内营养，7天拔除引流管，术后常规抗凝。12天患者恢复良好出院，术后根据《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》推荐患者行基因检测，因经济原因患者出院后未行靶向治疗。术后规律随访，复查影像学显示17个月患者无病生存。

知识来源
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