原发性胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）经过外科根治性切除术后，病理学根据原发肿瘤大小、核分裂象多少、原发部位以及术前/术中有无破裂等因素，依据相应的标准进行术后复发风险的评估。《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，对于复发风险高危或中危的原发性GIST患者，建议术后进行3年或1年的伊马替尼辅助治疗。一般认为，辅助治疗期间发生肿瘤复发转移的概率较低，大概在10%左右，所以对于辅助治疗期间复发的这一类病例更加值得研究和探讨。

【病例摘要】

患者，男性，60岁，于2017年4月因“反复上腹部隐痛半月余”就诊于当地医院。患者腹痛无明显诱因，持续5min左右可自行缓解。后病程中患者解黑便一次，为柏油样便，量约100ml。当地医院血常规提示“血红蛋白76g/L，白细胞计数和血小板计数正常”；腹部B超和腹部增强CT均提示“胰头区域病变，考虑胰腺或十二指肠来源可能性大，病灶部分组织与下腔静脉壁分界不清”。患者遂转来浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊。

既往史及家族史

既往有高血压病史，口服厄贝沙坦氢氯噻嗪和硝苯地平降压，血压控制良好。否认药物过敏史；父母已故，生前体健，家族中无类似病史。

体格检查

生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，睑结膜苍白。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波。上腹部轻度压痛，未触及包块，无反跳痛，无肌紧张；肠鸣音正常。

辅助检查

血常规：白细胞7.4×109/L，红细胞3.23×1012/L↓，血红蛋白78g/L↓，血小板176×109/L，中性粒细胞百分比71.4%，淋巴细胞百分比22.8%。
血生化：未见异常。
肿瘤标志物：AFP 2.99µg/L，CEA 3.52µg/L，CA125 16.39U/ml，CA19-9 13.08IU/ml。
上腹部增强CT（图1）：胰腺钩突部软组织肿块，约4.2cm×4.6cm，内见低密度无强化区，余实性部分欠均匀明显强化，压迫十二指肠水平段。肝右叶钙化结节，约1.3cm×0.8cm，另肝脏多发小囊性病灶。胆管未见扩张，胆囊不大，壁不厚，内未见明显异常密度。脾大小正常，密度均匀。双肾囊性病灶，肾上腺未见异常。后腹膜主动脉旁未见肿大淋巴结。影像诊断：①胰腺钩突部肿块，恶性首先考虑；②肝右叶钙化结节，肝脏、双肾多发小囊肿。

图1腹部CT扫描提示十二指肠降部和胰腺钩突部之间肿物

初步诊断

1.腹腔肿物：胰腺肿瘤？十二指肠GIST？
2.肝脏多发性囊肿；肝脏钙化灶
3.双肾多发性囊肿
4.中度贫血
5.高血压

【治疗过程】

（一）病例分析

患者为男性，以“腹痛和消化道出血”就诊。目前诊断考虑：上腹部肿物，位于十二指肠降部、水平部和胰腺钩突之间。由于此处十二指肠和胰腺血供来源相同，故无法通过血供来源判断肿瘤。患者一般情况良好，原发肿瘤评估可切除，应行外科手术治疗。从手术方式考虑，肿瘤距离十二指肠乳头很近（小于3cm），与胰腺头部、钩突部关系密切，甚至胰腺来源可能性更大，决定行“腹腔镜辅助胰十二指肠切除术”。

（二）治疗方案

于2017年4月11日行“腹腔镜辅助胰十二指肠切除术”，术中所见：“腹腔内无腹水，腹膜、小肠系膜、大网膜及肝脏表面未见明确转移结节。肿瘤位于胰腺钩突部，向外向下压迫十二指肠，内侧压迫肠系膜上静脉和门静脉。胆总管、胰管不扩张”。手术在腹腔镜下完成切除后，行辅助切口进行消化道重建（胰胃吻合、胆肠吻合、胃肠吻合）。术后恢复基本顺利，未出现2级以上术后并发症，术后19天出院。

（三）术后病理及基因检测

标本大小：胃段长5.5cm，小肠长24.5cm，胰腺大小9.2cm×7.5cm×3.5cm，胆管长约3.7cm；
肿瘤部位：距下切缘9.5cm处；
肿瘤大小：5.1cm×4.4cm；
组织学类型：胃肠间质瘤，高危（改良NIH危险度分级），核分裂象2～4个/50HPF（两次复核）；
切缘：上下切缘、胰腺切缘及胆总管切缘均阴性；
淋巴结：胃旁（0/1）、胰腺旁（0/6）及十二指肠旁（0/2）（共计9枚淋巴结）均未见肿瘤转移；
免疫组织化学染色：CD117（+），CD34（+），DOG-1（+），SMA（-），S-100（-），desmin（-），Ki-67（Li>20%）
基因检测：c-KIT基因外显子9发现插入性突变，11、13、17以及PDGFRA基因外显子12、18均未发现已知突变。

【预后】

患者术后1个月后开始接受伊马替尼辅助治疗，400mg/d，同时行基线CT扫描。随访计划为术后每3～6个月一次。患者服药期间，出现1级颜面部水肿，1级腹泻，未发现其他副作用。

除基线CT外，患者至2018年10月共进行了3次全腹部增强CT扫描，分别在术后6个月、术后12个月和术后18个月。患者术后第18个月CT（图2）扫描复查发现“肝脏Ⅵ段和尾状叶新发结节，直径为1.9cm和2.5cm，考虑转移，余腹腔情况大致同前”，考虑十二指肠GIST术后辅助治疗期间复发，无复发生存时间为18个月。经过权衡，患者后续治疗选择伊马替尼加量至600mg/d，效果在评估中。

图2患者术后12个月和18个月的CT对比图

知识来源
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