婴幼儿血管瘤（infantile hemangioma）是指胚胎期间的血管内皮细胞异常增生而形成的，发生在皮肤和软组织的良性肿瘤。

一、流行病学特点

出生后一周左右出现，女婴更为常见，男女比约1∶3。发病率约为5%。早产儿和低体重儿更易发病。

二、病因学

目前病因和发病机制尚不明确。高风险因素包括早产、宫内缺氧、胎盘功能异常等。多种遗传因素与血管瘤的发生、发展有关。缺氧在发病机制中起重要作用，如先兆子痫、妊娠高血压疾病和妊娠糖尿病均可导致宫内缺氧环境，缺氧促进血管瘤生长因子如VEGF的分泌。缺氧与雌激素的协同作用，促进了血管瘤内皮细胞增生，这一机制可能与女性患儿多于男性患儿有关。

三、相关因素及研究进展

血管瘤细胞来源于血管瘤干细胞和内皮祖细胞。婴幼儿血管瘤形成中涉及的血管增生有两种形式，一种是由祖细胞和干细胞发育而来的新生血管（也称血管新生）；另一种是从成熟的血管发出新血管（血管发生）。血管瘤细胞与人胎盘内皮细胞相同的免疫组化表型说明，血管瘤细胞可能是胎盘起源或向胎盘微血管细胞分化。

信号转导通路在血管瘤的发展中起重要作用。在正常内皮细胞中，β1整合蛋白可形成肿瘤内皮细胞标志物8和VEGF受体2，VEGFR-2与VEGF结合可强烈刺激内皮细胞的增生。

在部分婴幼儿血管瘤患儿中发现编码TEM8和VEGFR-2的基因存在错义突变。突变导致整合蛋白-NFAT信号通路抑制，VEGFR1表达下降，NFAT活性降低。部分家族性血管瘤与5q染色体变异相关，变异区间存在于5q31-33区域。

四、临床表现

最早期表现为充血性、擦伤性或毛细血管扩张性斑块，6月龄时肿瘤可迅速增大，局部隆起明显，形成草莓样斑块和肿瘤，以后逐渐生长缓慢甚至自行消退。好发部位在头面部以及腮腺区（图1），亦常见于咽喉声门区而引起相应的呼吸、吞咽障碍。未经治疗者可在病灶处残留下瘢痕、萎缩、色素减退、毛细血管扩张和皮肤松弛。

图1婴幼儿血管瘤外观

五、辅助检查

1.B超检查

90%的婴幼儿血管瘤B超即可确诊，并且根据特有的血流特征可以和实体瘤以及淋巴管畸形相鉴别。

2.CT检查

平扫表现为均匀或不均匀的低密度病灶，增强呈明显强化。

3.MRI检查

T1WI呈等、低信号，T2WI呈等、高信号，增强呈不均匀显著强化，并可以明确瘤体范围以及与周围器官的关系，是否有侵犯等。

六、治疗

以局部外用和系统用药为主，可以配合激光和局部注射治疗。发生在头颈部的婴幼儿血管瘤在风险等级评估中属于中高风险的，应给予积极治疗，而且以系统治疗为主。

1.系统治疗

（1）普萘洛尔：1.5～2mg/（kg·d），分2次服用，对于校正年龄（校正年龄=实际年龄-早产周数）小于3个月的患儿，给予1.5mg/（kg·d），对于校正年龄3个月以上者给予2mg/（kg·d）。治疗前进行常规体检，尤其是心、肝、肾、甲状腺功能，血糖，胸部X线检查等。治疗第1天建议以1mg/（kg·d）为开始，并行心电监护，12小时无异常；第2天可以加到维持治疗剂量，如果不能耐受建议维持起始剂量或减量。每月随访行心、肝、肾、甲状腺功能检查，血糖检测，胸部X线检查等，3个月后可每2个月复查一次。建议治疗时间至少1年。治疗期间的药量可以根据瘤体缩小的情况而定，临床上观察大多数患儿随着年龄体重的增加不需要加量，原则是以最小剂量获得最有效的瘤体控制，以防止药物带来的不良反应，此用法在停药时也不必逐渐减量可以直接停药而病情不反复。

（2）糖皮质激素：对于具有全身用药适应证又不能耐受普萘洛尔的患儿可以选用。12周为一个疗程，两个疗程间隔4～6周。泼尼松龙3～5mg/kg，隔日早上口服，持续8周，第9周减半量，第10周每次10mg，第11周5mg，第12周停药。

2.局部外用治疗

（1）β受体阻滞剂类：普萘洛尔软膏、噻吗洛尔软膏等。

（2）免疫调节剂类：2.5%咪喹莫特等。

3.局部注射治疗

（1）博来霉素、平阳霉素等。

（2）糖皮质激素。

（3）局部脉冲染料激光。

4.手术治疗

对于以上治疗效果不明显的且可能出现严重并发症如呼吸困难，外观畸形，出血等可以考虑手术治疗。另外对于病灶局限，手术切除疗效确切没有可能引起明显并发症的亦可首选手术，以免长期服药或局部注射带来的副作用和疗效不确切。

七、随访和预后

婴幼儿血管瘤在1岁以内属于增殖期，一岁后逐渐消退，消退率约为10%，5岁时的消退率为50%，7岁时为70%。婴幼儿期手术瘢痕较儿童期不明显。

知识来源

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作者：李晓艳教授，上海市儿童医院

专家简介

李晓艳，主任医师，上海市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科学科带头人，临床首席专家。擅长儿童耳鼻咽喉头颈外科各类常见病、多发病的诊治，如各类鼻炎、鼻窦炎；儿童扁桃体腺样体肥大，各型中耳炎等。