美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）宣布，铜组氨酸注射液已获批成为迄今为止首个且唯一用于儿童门克斯病（Menkes Disease）的治疗药物。该药物曾用名为CUTX-101。

门克斯病是一种罕见的神经退行性疾病，患者无法吸收铜，如不及时治疗，死亡率很高，尤其是3岁前。

FDA药物评估和研究中心（Center for Drug Evaluation and Research，CDER）罕见病、儿科、泌尿科和生殖医学办公室副主任Christine Nguyen博士在一份新闻稿中表示：“患有这种毁灭性退行性疾病的儿童将拥有FDA批准的治疗选择，并有可能延长寿命。”

该批准基于两项开放标签试验的汇总分析，这两项试验评估了接受与未接受铜组氨酸治疗的患者的生存率。与未接受治疗的对照组相比，在出生后4周内开始治疗并持续治疗3年的患者组死亡风险降低了78%；近一半的患者存活超过6年，而未接受治疗的参与者无人存活超过6年，部分患者存活超过12年。

对于出生后4周以上才开始接受治疗的参与者，也发现了显著的生存获益。

治疗中最常报告的不良事件包括呼吸系统问题、感染、癫痫发作、呕吐、发热、贫血和注射部位反应。FDA在其新闻稿中补充：“由于铜可在体内积聚，因此应密切监测接受该药治疗的患者，以防潜在毒性。”

“前所未有的进步”

门克斯病由ATP7A基因突变引起，且最常影响男孩。该病伴有严重的神经系统症状，如癫痫发作、肌张力低下和神经发育迟缓。

FDA指出，该疾病估计每10万～25万活产儿中就有1例，未经治疗的患者通常在2～3岁时死亡。

这种新疗法是一种生物可利用的铜替代疗法，以皮下注射的形式每日给药。

在最初授予优先审评后，FDA为去年设定了原定的《处方药使用者费用法案》（Prescription Drug User Fee Act，PDUFA）日期。然而，由于制造问题，FDA于2025年10月向制造商发送了一封完整回复函，而该公司于2025年11月提交了一份修订后的新药申请。尽管新的PDUFA日期被设定为1月14日，但FDA的批准时间比预期提前了2天。

FDA CDER代理主任、医学博士Tracy Beth Hoeg在FDA的新闻稿中表示：“这一批准标志着门克斯病患儿治疗取得了前所未有的进展。”

枕角综合征（Occipital Horn Syndrome）是与ATP7A突变相关的一种较轻表型；然而，新药并不适用于其治疗。

references：FDA Approves First Treatment for Menkes Disease in Children
https://www.medscape.com/viewarticle/fda-approves-first-treatment-menkes-disease-children-2026a100017p