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全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识发布

来源:环球医学编写    时间:2025年10月31日    点击数:    5星

2025年10月23日,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头制定的全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在Cell Press旗下医学期刊Med上正式发布,并登上Cell Press官网头条。这一里程碑式成果标志着全球遗传性耳聋基因治疗领域首次形成统一的临床实施标准,为数亿患者带来科学规范的治疗希望。

据报道,该共识由舒易来教授团队牵头,联合哈佛大学医学院、东南大学、哥伦比亚大学医学中心等机构,召集中、美、英、德等国46位跨学科专家,历时1年余,共同制定。

该共识共形成了30条共识声明,内容涵盖伦理审查(1条声明)、患者筛选(12条声明)、术前诊断和评估(9条声明)、基因治疗药物递送(4条声明)、术后随访(3条声明)以及治疗后的听觉和言语康复(1条声明)六大关键模块。

共识中明确指出,患者筛选应基于明确的基因诊断,致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立诊断;优先考虑重度、极重度或完全听力损失患者。

此外,共识在手术路径(经乳突面隐窝或外耳道路径)、围手术期用药(如糖皮质激素与抗生素使用)、长期随访(建议至少5年)以及听觉言语康复等方面提出了具体的指导建议,为临床实践提供了重要参考。

随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累,共识内容将持续更新与完善,为该领域发展提供更为全面的指导。

该共识的发布不仅为遗传性耳聋基因治疗奠定基石,更为全球罕见病治疗提供示范。

基因治疗正在重塑遗传性耳聋的治疗格局。在科学规范与全球协作的推动下,这一领域正迈向更安全、高效的新阶段,为无数患者点亮重获听力的希望之光。

(环球医学编辑:常路)


参考资料:
登上Cell头条:我国学者领衔,全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识发布
https://www.163.com/dy/article/KCPL7O08053296CT.html?spss=dy_author324

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