2014年9月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了NT5C3多态性对急性髓性白血病的首次诱导化疗结局的影响，结果显示，NT5C3多态性的基因分型可能更易识别出对基于胞嘧啶阿糖胞苷化疗更可能有反应的患者。

目的：细胞质5'-核苷酸酶III型（NT5C3）涉及核苷类似物胞嘧啶阿糖胞苷（AraC）的代谢，并且NT5C3的表达水平与急性髓性白血病（AML）患者对胞嘧啶阿糖胞苷敏感相关。本研究考察了NT5C3多态性是否能影响103名韩国急性髓性白血病患者的化疗结局。

方法：采用Illumina公司的GoldenGate基因分型检测试剂对NT5C3中47个单核苷酸多态性进行基因分型。采用卡方和逻辑回归模型分析多态性对化疗结局的基因作用。

结果：尽管没有NT5C3多态性与完全缓解率相关，但在急性髓性白血病患者中，一个常见的单核苷酸多态性rs3750117与首次化疗后诱导率显著相关（Pcorr=0.004和比值比=11.28）。此外，在存在等位纯合子风险的患者中，NT5C3表达水平显著增加。

结论：数据表明NT5C3多态性的基因分型可能更易识别出对基于胞嘧啶阿糖胞苷化疗更可能有反应的患者。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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