如今，照护先天性心脏病患者的临床医生正面临着一个日益严峻的挑战：对成年患者的病情进行管理。成年先天性心脏病患者往往在获取终身专业随访和治疗方面困难重重。各大医学协会希望改变这一现状。

12月18日，由美国心脏病学会（American College of Cardiology，ACC）和美国心脏协会（American Heart Association，AHA）联合其他多个协会共同制定的《成人先天性心脏病管理更新指南》（updated guidelines for management of adults with congenital heart disease）在Circulation和Journal of the American College of Cardiology上发表。

几十年前，先天性心脏病患者存活至成年期的概率较低，因此当时普遍认为，能存活至成年的患者无需持续接受治疗。

指南的主要作者Michelle Gurvitz表示，治疗缺口往往出现在成年早期。

哈佛医学院心脏病专家、哈佛医学院成人先天性心脏病基金项目主任Gurvitz称：“我们此前的研究表明，这些患者自我感觉良好，因此不太可能主动寻求随访治疗。”

先天性心脏病患者的生存情况

在美国，先天性心脏缺陷在所有活产婴儿中的发生率约为1%，即每年约有4万名婴儿患有先天性心脏病，相当于每15分钟就有一名先天性心脏病患儿出生。其中约一半病例为室间隔缺损。

在先天性心脏病患儿中，约1/4患有严重缺陷，需要在出生第1年接受手术或其他干预治疗。新生儿期和出生后第1年是决定其存活与否的关键时期。1999—2017年，美国每814例死亡中就有1例归因于心脏缺陷，其中48%发生在1岁以下儿童中。

随着医疗水平的持续提高，如今我们知道，97%的先天性心脏病患者能够存活至成年，对于18岁时仍存活的患者，75%可能活到60多岁。然而，三尖瓣闭锁或肺动脉闭锁伴完整室间隔等复杂缺陷与较高的婴儿死亡率和较短的平均寿命相关。

早期发现与干预的获益

田纳西大学健康科学中心（University of Tennessee Health Science Center）医学副教授、先天性心脏病专家Georges Ephrem表示，照护成年先天性心脏病患者与照护儿童先天性心脏病患者以及成年后患心脏病者存在显著差异。

未参与此次指南制定工作的Ephrem称：“成年先天性心脏病的治疗包括管理成年后获得的共病、心血管危险因素和冠状动脉疾病。其中一些问题在儿科也有对应情况，但其在成人治疗中的严重程度和发生率有所不同。成年先天性心脏病治疗的一大重点是将基础病理情况与患者进入成年期前接受的经导管和手术干预（或未接受干预）的病史相结合。”

更新后的指南强调了早期发现潜在问题的获益。Gurvitz称：“当成年先天性心脏病患者脱离治疗5年或10年后，需要紧急干预的风险会更高。对于有中度或复杂疾病的患者，有些干预措施最好在患者出现症状前进行。”

她以法洛四联症患者的肺动脉瓣反流为例说道：“这种病症可能无症状，症状会逐渐出现。在这些患者的瓣膜置换标准中，我们不仅考虑症状出现情况，还会关注心室大小或心室功能下降情况。这些情况可在患者出现症状前通过监测发现。”

新指南根据右心室收缩末期容积＞80 ml/m²及其他指标更新了法洛四联症修复术后患者肺动脉瓣置换的标准，而不再以舒张末期容积为标准。

重要更新内容

该指南还包含了多个针对成年先天性心脏病患者管理的新增和更新章节。

Gurvitz指出，具体而言，指南提倡采用个体化方法批准患者进行体育活动，这代表着从较为笼统的限制措施转向更精准的评估。

过去，临床医生在涉及运动问题时通常会格外谨慎。她说：“我接触过一些三四十岁的患者，他们告诉我，小时候不被允许上体育课或参加体育活动。而新指南认识到了规律休闲运动对心脏健康的益处。”

指南还关注了成年先天性心脏病患者可能出现的心理健康和神经认知问题，如情绪障碍或认知和记忆问题。在一项针对3815例成年先天性心脏病患者的全球调查中，近1/3的患者报告存在抑郁和/或焦虑症状加重的情况。

Gurvitz称：“一些患者有类似创伤后应激障碍（posttraumatic stress disorder，PTSD）的经历，这可能源于他们幼年时期的住院和干预治疗。我们能为患者做的最重要的事情之一就是询问他们的心理健康状况，并引导他们寻求支持。”

此外，指南还就避孕选择、妊娠和分娩问题提出了新的和更新后的建议。

例如，有妊娠意愿的成年先天性心脏病患者，应在成人先天性心脏病专科医生的协作下接受孕前咨询。讨论内容应包括基因检测、妊娠对其自身健康的影响、与妊娠相关的胎儿风险以及安全分娩方式的选择。

指南作者指出，许多成年先天性心脏病患者能够耐受妊娠期间的血流动力学变化，不会出现重大不良事件，但强调也可能出现问题。因此，具备成人先天性心脏病、母胎医学和麻醉学专业知识的临床医生的参与至关重要。

根据指南，医生还应就各种避孕方法的获益和风险向患者提供咨询。

专科医生短缺问题

ACC/AHA指南作者承认，随着越来越多的先天性心脏病患者存活至成年，而能够管理这些病症的专科医生却短缺，这一困境亟待解决。

Gurvitz说：“无论是数量还是地理分布，成人先天性心脏病专科医生和专科中心的数量仍不足以满足需求。此外，许多患者无保险或保额不足，进一步增加了获取治疗的难度。”

Ephrem一直在组织层面致力于解决这一问题。他表示：“成人先天性心脏病专业知识与患者需求之间的不匹配，部分原因在于缺乏接受过成人先天性心脏病培训的医生，同时也是由于我们在改善先天性心脏病患者从幼年开始的诊断和治疗方面取得了巨大成功。”

在美国，成年先天性心脏病患者数量目前估计为儿童先天性心脏病患者的两倍，且每年以约5%的速度增长。

在2025年11月发表于American Journal of Cardiology的一篇论文中，Ephrem呼吁采取行动解决这一问题：

1.对当前从事成人先天性心脏病工作的专业人员进行调查，收集全面的真实世界数据，以应用于未来的倡导和政策制定工作。

2.探索成人先天性心脏病治疗培训模式的进展，其中一些工作已经在进行中。例如，美国内科医学委员会（American Board of Internal Medicine）发起了一项倡议，开发一条成人心脏病和成人先天性心脏病培训路径，将培训时间缩短至4年完成，而非5年。

3.探索解决成人先天性心脏病专业知识在城市和农村地区分布显著不均问题的举措。这可能包括将成人先天性心脏病培训纳入普通心脏病学基金项目。

4.开展倡导活动，呼吁关注成年先天性心脏病患者的独特需求，以及提供专业治疗的价值。

（环球医学编辑：常路）

参考资料：
[1]Updated Guidelines for Adults With Congenital Heart Diseases Stress the Need for Lifelong Specialized Care[EB/OL].（2025-12-24）[2025-12-30].https://www.medscape.com/viewarticle/updated-guidelines-adults-congenital-heart-diseases-stress-2025a1001099?_gl=1*1vr5uln*_gcl_au*MTYzNTA0MTUxMy4xNzY2OTczODcyLjE4NjQ5Mzg1ODIuMTc2Njk3Mzk2Ny4xNzY2OTc0NDY0