12月29日消息  - 前沿医学资讯网据悉，近日，默克雪兰诺公司研发的罕见病治疗新药科望（Kuvan）获得国家食品药品监督管理局（SFDA）批准。目前科望为国内首个可用于治疗四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的药物。

    科望在中国获准上市，弥补了我国BH4缺乏症临床治疗的空白，为患儿及其家庭带来新希望。

    研究结果表明，科望可有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。在国外进行的600多例临床试验中效果良好。

    BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，也是当今少数的几种可控制的遗传性疾病之一。BH4缺乏症可通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后得到确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。 

    据估算，我国每年约2000万新生儿中约100～200人可能罹患BH4缺乏症，即平均每两天就可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率则更为罕见。

    科望分别于2007年12月和2008年12月获得了美国FDA及欧盟EMA的快速批准，并被授予了孤儿药的身份。（前沿医学资讯网）

    版权声明：本文系前沿医学传播独家稿件，版权为前沿医学传播所有。欢迎转载，请务必注明出处（前沿医学资讯网），否则必将追究法律责任。