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新冠疫情对中国北京HPV患病率和基因型分布 影响几何？

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人乳头瘤病毒（HPV）是全国范围内最常见的性传播感染之一。COVID-19大流行对HPV预防项目产生了很大影响。2023年10月，发表在《J Med Virol》的该项研究旨在调查疫情对中国北京地区HPV患病率和基因型分布的影响。 共获得北京协和医院两个不同时期门诊患者的44401个生...

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多基因药物基因组学指导的治疗vs常规治疗用于精神分…

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精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，特征为多种心理模式的紊乱。2023年10月，中国学者发表在《JAMA Netw Open》的一项随机临床试验（RCT），考察了多基因药物基因组学指导的治疗（MPGT）vs常规治疗（TAU）用于精神分裂症住院男性的有效性。 重要性：有限的证据支持精...

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儿童复发/难治性 BCP-ALL：异基因抗CD19 CAR-T细胞…

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自体CD19定向嵌合抗原受体（CAR）-T细胞在复发/难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病（BCP-ALL）儿童中显示出前所未有的疗效。然而，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发或表现出严重的淋巴细胞减少和/或进展迅速的疾病的患者通常无法获得自体产物。这些障碍可以...

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《自然》：移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年

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为解决移植器官来源不足问题，尽管困难重重，异种器官移植一直被寄予厚望。 最近，好消息再次传来：研究人员将进行了69个基因编辑的猪肾，跨物种移植给食蟹猴，实现了最长达到758天的长期生存。相关研究发表在《自然》上。 移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年 在该项...

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全球首例！先天性聋儿基因治疗后听力明显改善 可日…

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先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，而且十聋九哑。那么，先天性耳聋真的无法治疗吗？答案是否定的。近日，“全球首例先天性聋儿基因治疗后已可日常对话”引发关注。 2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）开展全球首例遗传性耳聋儿...

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世界首次！深圳医生确定罕见皮肤病致病基因

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日前，深圳市人民医院皮肤科主任医师阳芳，在国际皮肤科顶刊《British Journal of Dermatology》上发表论文，在国际上首次确定了一个罕见皮肤病的致病基因。为阳芳医生点赞！ 我国医生确定罕见皮肤病致病基因 据悉，阳芳医生于去年接诊了一位患者，临床表现为特殊皮...

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携带CYP2C19功能丧失基因的SSSI：替格瑞洛-阿司匹林…

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携带CYP2C19功能丧失（LOF）等位基因的单发性皮质下小梗死（SSSI）患者是否比氯吡格雷更能从替格瑞洛获益尚不清楚。2023年4月，发表在《Neurology》的CHANCE-2试验结果显示，替格瑞洛-阿司匹林在降低90天卒中风险方面优于氯吡格雷-阿司匹林。 背景和目的：SSSI是一种...

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SLCO1B1基因型指导的辛伐他汀临床决策支持 医生的采…

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临床采用SLCO1B1基因型指导的他汀类药物治疗临床决策支持（CDS）对处方提供者相关和患者相关结局影响的数据很少。2023年2月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示，大多数预先有基因型数据的患者，医生容易根据药物遗传学信息来指导他汀类药物治疗。 由于...

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中风险AML：异基因造血干细胞移植vs 标准巩固化疗

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首次完全缓解（CR）的中风险急性髓细胞白血病（AML）理想的缓解后策略，一直是一个有争议的问题。2023年4月，发表在《JAMA Oncol》的一项一项随机临床研究，调查了异基因造血干细胞移植vs.标准巩固化疗治疗中风险AML患者的效果。 目的：探讨中风险AML患者首次完全缓...

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我国女性高危型HPV感染率和基因型分布情况为何？山…

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2023年3月，中国学者发表在《Front Public Health》的一项研究，分析了2016年～2022年中国山东聊城女性高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染率和基因型分布。 最大化HPV疫苗效果 了解不同地区HPV基因型分布必不可少 HPV感染及其相关疾病仍是世界重大公共卫生问题，2018年HP...

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看过来！华法林-利福平-基因的相互作用

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华法林被细胞色素P450 2C9（CYP2C9）广泛代谢。与强效CYP2C9诱导剂利福平同时使用需要密切监测和剂量调整。尽管理论上，华法林剂量的增加应该能克服这种相互作用，但在过去50年中，大多数报告的病例甚至对高剂量的华法林都没有应答，但有些病例对适度剂量有应答。202...

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肿瘤基因检测哪些能做？由谁决定？怎么做？一省发文…

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当前，肿瘤基因检测需求不断上升，但也存在一定的乱象，需要明确规范和加强监管。 哪些肿瘤基因检测项目能做？由谁决定患者是否需要做？怎么做？近日，福建省卫健委印发《整治肿瘤基因检测不规范问题 保障医疗质量和医疗安全降低患者负担工作方案的通知》（简称《通...

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孟德尔随机化分析和共定位分析：这一抗癫痫药物靶点…

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颅内动脉瘤（IA）和抗癫痫药物靶点之间显示出多效性，了解这种多效性有助于进一步了解IA的致病机制，并可能有助于确定使用抗癫痫药或相关药物预防IA的方法。2023年1月，发表在《Stroke》的一项研究显示，CNNM2是IA和抗癫痫药物靶点之间多效性的驱动因素。 背景：在IA...

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12种基因组合检测能将药物不良药物反应减少几何？一…

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对患者进行基因检测来指导药物治疗，在临床中的实际获益有多大？2023年2月，发表在《Lancet》的一项研究显示，使用12种基因药物基因芯片进行基因型指导治疗，可显著降低临床相关不良药物反应发生率。 背景：对于多种单基因药物组合，已经很好地被证明开始药物治疗前...

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GLP-1受体激动剂的药物基因组学：携带这一变异的个…

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2023年1月，发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项对观察性数据和大型随机对照研究的全基因组分析，进行了GLP-1受体激动剂的药物基因组学研究。 背景：在治疗2型糖尿病方面，GLP-1受体激动剂能降低血糖浓度、体重，并对心血管有获益。GLP-1受体激动剂的疗效和...

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帕金森病：微生物tyrDC基因丰度 可作为左旋多巴反应…

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左旋多巴疗效的个体间差异是帕金森病（PD）个性化治疗的挑战。肠道微生物群可能代表了个性化医疗的一种新方法。最近，发现了一种新的微生物左旋多巴代谢途径，该途径由粪肠球菌中主要由酪氨酸脱羧酶基因（tyrDC）编码的酪氨酸脱羧酶类介导。2022年11月，发表在《Neur...

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服用ACEI后咳咳咳 与这7个基因座相关

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服用同样药物，不良药物反应的情况千差万别，很大一部份原因是遗传所决定。2022年12月，发表在《Eur Heart J》的一项研究发现，服用ACEI后咳嗽导致停药，与7个遗传基因座相关。 目的：旨在寻找与ACEI停用相关的序列变异体，考察其与ACEI相关不良药物反应（ADR）的相...

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重磅！中国完成全球首例遗传性耳聋基因治疗给药手术

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耳聋，是当今医界面临的重大挑战之一。我国每年新出生的3万名聋儿中，60%的先天性耳聋由遗传因素引起，其中OTOF是常见的一个致聋基因，是导致听神经病的主要原因之一。 对于明确病因的遗传性耳聋，基因治疗被视为理想的治疗方式，即以正常的基因弥补缺陷的基因，一次...

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全球首例！碱基基因编辑CAR T治愈1例耐药白血病

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近日，英国一名身患白血病的13岁女孩，去年接受了骨髓移植，谁知又复发了，治疗陷入僵局。医生建议尝试一种全新的治疗，碱基编辑CAR T细胞治疗，之后再进行骨髓移植。这位小女孩重获了新生，消息登上热搜。据了解，该患者是全球第一位接受碱基编辑CAR T细胞疗法的病...

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阿司匹林用于脂蛋白（a）基因型相关的心血管事件一…

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对抗血小板药物（包括阿司匹林）反应的个体间差异，可能导致血小板抑制不足以及随后的心脑血管事件。2022年10月，澳大利亚和美国学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究，考察了阿司匹林用于与脂蛋白（a）基因型相关的心血管事件的一级预防的作用。 背景：一级预...

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重度抑郁障碍：药物基因组学检测对药物选择和症状缓…

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重度抑郁障碍（MDD）的有效治疗药物选择方法并不明确，初始治疗时缓解率仅约30%。2022年7月，发表在《JAMA.》的一项研究，调查了药物-基因相互作用的药物基因组学检测对MDD药物选择和症状缓解的影响。 目的：确定药物基因组学检测是否会影响抗抑郁药物的选择，以及此...

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CYP2C9*5变异等位基因患者的华法林给药剂量

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体外研究表明CYP2C9*5与华法林清除降低相关。这种单核苷酸变异（SNV）的临床相关性尚不确。2022年4月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示，CYP2C9*5基因分型纠正了杂合子中潜在的过量，并将总体剂量误差减半。携带CYP2C9*5的患者需要临床相关的华法林剂量...

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饶毅三连击基因科技公司CEO 科普的边界在哪？

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水学历、伪科学、故意哗众取宠、多看多听就是降低智力…… 近日，首都医科大学校长饶毅炮轰某基因科技公司CEO尹烨，火力很猛，引来了不少吃瓜群众围观，也有不少人踊跃参战，到底发生了什么？ 饶毅三连击尹烨 7月23日7：30，饶毅在其个人公众号发表了《...

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感染链球菌后风湿热发病与否 两个HLA-DRB1等位基因…

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某些链球菌结构成分与人体心肌的分子结构相同或极相似，在感染身体的同时可导致自身免疫性疾病——风湿热（RF）。风湿热反复发作，可引发风湿性心脏病（RHD）。但链球菌呼吸道感染人群只有一小部分发生风湿热，或与遗传易感性有关。 2022年2月，印度学者发...

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重症监护新生儿：一种即时检验能快速检测出基因分型…

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氨基糖苷类是治疗新生儿败血症的常用抗菌药。MT-RNR1 m.1555A>G变异体易发生氨基糖苷类药物引起的耳毒性（AIO）。目前的基因分型方法需要数天时间，在急症情况中是不可行的。2022年5月，发表在《JAMA Pediatr》的一项实用性前瞻性实施研究显示，一种快速即时检验能够...

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幼儿感染诺如病毒 无症状也可能影响生长发育 尤其是…

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诺如病毒是腹泻最常见的肠病原体之一，是5岁以下儿童腹泻和随后死亡的第二大原因。但是，部分儿童可能会长期感染诺如病毒且无症状。 2022年3月，发表在《Viruses》的一项研究发现，幼儿感染诺如病毒，无症状不等于无害，且诺如病毒基因群II（GII）基因群I（GI）的感...

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大样本前瞻性中国队列研究：多基因风险评分能否改善…

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心血管疾病由遗传易感性和环境风险因素共同驱动，是中国和世界范围内死亡和疾病负担的主要原因。2022年5月，中国、美国、日本等国学者发表在《Eur Heart J》的一项大样本、前瞻性、中国队列研究表明，多基因风险评分（PRS）可改善冠状动脉疾病（CAD）风险分层。 目的...

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PCI后双抗治疗 CYP2C19基因型指导或有必要

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经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后建议使用氯吡格雷、普拉格雷或替格瑞洛联合阿司匹林进行双重抗血小板治疗，以降低主要心血管不良事件（MACE）的风险。2022年2月，美国学者发表在《J Am Heart Assoc》的一项研究，考察了不同临床情况下PCI后CYP2C19基因型指导的抗血小...

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基因突变或预测化疗引起的心脏毒性效应

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SLC28A3位点的心脏保护机制，SLC28A3和其他溶质转运蛋白（SLC）在心脏毒性的低发生率（AIC）的作用，以及SLC是否适合作为心脏保护药物的靶点，目前尚未被研究。2022年1月，发表在《Circulation》的一项研究对此进行了考察。 背景：多项药物基因组学研究已经鉴别出SLC...

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泰国人群卡马西平诱发SJS/TEN：HLA-B*15:02等位基因…

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卡马西平（CBZ）是引起皮肤严重不良药物反应（SCARs）的最常见药物之一，包括Stevens–Johnson综合征（SJS）、中毒性表皮坏死松解症（TEN）以及伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应。尽管人类白细胞抗原（HLA）的遗传多态性是CBZ诱发的SCARs易感性的公认...

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淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益与否 21基因分析能否…

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激素受体阳性人表皮生长因子受体2（HER2）阴性腋窝淋巴结阴性乳腺癌患者，基于21基因乳腺癌分析的复发评分可预测化疗获益与否。2021年12月，发表在《N Engl J Med》的一项研究显示，在淋巴结阳性乳腺癌女性中，该复发评分的预测作用因是否绝经而异。 背景：基于21基...

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最新研究提示：大部分大动脉转位并非因单基因罕见变…

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有必要对大动脉转位（TGA）进行全基因组测序并研究其与临床相关心脏、大脑和偏侧基因的相关性。2021年10月，发表在《Am Heart J》的一项研究，发现大部分TGA不是由单基因罕见变异引起的，而最有可能是由寡基因和/或多基因引起的。 背景：新生儿中需要管理的最常见紫...

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感染性休克患者：基因表达变异或会改变对糖皮质激素…

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感染性休克患者对辅助糖皮质激素的应答可能不同，原因尚不清楚。2021年9月，发表在《Intensive Care Med》的一项研究，调查了感染性休克患者肾上腺皮质候选基因表达与对氢化可的松临床应答的相关性。 目的：确定肾上腺皮质基因表达与感染性休克的临床结局或糖皮质激...

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武大人民医院发现心源性猝死新致病基因 可助力医生…

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心源性猝死是最常见的意外死亡原因。日前，武汉大学人民医院胡丹教授课题组发现心源性猝死新的重要致病基因，具有重大临床意义。 10月19日，国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》（JACC，IF=24.1），发表了胡丹教授课题组心律失常最新研究进展：编码心脏钠...

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妊娠期使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC结局如何？

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妊娠期的肺癌罕见且恶性程度高。2021年9月，法国学者发表在《Lung Cancer》的一项研究，探究了妊娠期使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗致癌基因驱动的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的结局。 介绍：与妊娠相关的肺癌罕见但呈上升趋势。使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC...

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最新Meta分析揭示与DAA耐药相关的HCV基因组替代的全…

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耐药相关替代（RAS）在直接作用抗病毒药物（DAA）治疗失败中有着重要作用。2021年9月，发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一Meta分析，进一步确定了与DAA耐药相关的丙型肝炎病毒（HCV）基因组替代的全球流行程度。 背景和目的：DAA对HCV感染的有效性可因治疗前...

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注意！这一基因变异或与服用ACEI患者血管性水肿相关

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血管性水肿是一种潜在危及生命的副作用，可见于服用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）的患者。2021年8月，丹麦学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究，探究了缓激肽受体B2基因附近的变异与服用ACEI患者血管性水肿的相关性。 背景：血管性水肿是与ACEI相关的罕见但...

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索磷布韦治疗中国基因3型和6型丙肝患者 治愈率有多…

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在我国，丙肝的基因型主要是1b和2a。然而，中国南方人群3和6型感染率明显升高，这两个基因型与肝癌关系更为密切。索磷布韦用于治疗这两个人群的安全性和有效性，尚缺中国数据。2021年6月，中国学者发表在《Infect Drug Resist》的真实世界研究数据表明，基于索磷布韦...

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ICU中MRSA传播：患者、环境和医务人员的基因组分析

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耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）日益猖獗。2021年6月，美国学者在《Clin Infect Dis》发表了一项关于重症监护病房（ICU）中MRSA传播的基因组分析研究。 背景：MRSA现在为USA300MRSA，是ICU中显著的病原体，医务人员（HCW）污染可造成患者交叉传播。 方法：2015年9...

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院外风靡院内艰难 基因检测何以沦落至此？

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2020年，基因检测行业繁荣了不少，全年发生62起融资事件，累计超200亿元。精准医疗的概念逐渐深入人心，基因检测技术落地成本也在断崖式下降。不过，一患者两次被要求支付15000元做基因检测却延误了手术时机一事，让人们对基因检测心生质疑。 多发性骨髓瘤患者：交15...

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CYP2C19基因型对口服P2Y12抑制剂治疗效果的影响有多…

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口服P2Y12抑制剂治疗期间CYP2C19基因型对缺血结局的影响如何呢？2021年4月，发表在《JACC Cardiovasc Interv》的一项Meta分析，针对该问题展开分析。 目的：本研究旨在探讨CYP2C19基因型对主要接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的冠心病（CAD）患者临床结局的影响，比...

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CYP2C19和CYP2D6基因相关代谢个体患者 几种抗精神病…

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当前，精神类药物疗效不佳，急需评估个体患者暴露该类药物的代谢能力。2021年3月，发表在《JAMA Psychiatry》的一项系统评价和荟萃分析，为基于CYP2D6/CYP2C19基因型的给药建议提供了科学依据，或可改善临床预后。 重要性：准确估计个体患者的药物代谢能力对于适当的...

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CYP2C19*17等位基因指导PCI术后抗血小板治疗不会改…

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2021年3月，发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究，发现在基因型指导抗血小板治疗的真实环境中，CYP2C19*17等位基因对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后的处方决定或临床结果没有显著影响。 背景：CYP2C19无功能等位基因分型指导PCI后抗血小板治疗可改善临床疗效。...

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美国发起人类体细胞基因组编辑计划 有望加速开发疾…

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2021年4月，发表在《Nature》上的一篇文章介绍，美国国立卫生研究院（NIH）体细胞基因组编辑（SCGE）联合会发起人类体细胞基因组编辑计划，旨在开发在体细胞中更安全、更有效的基因组编辑方法。 遗传因素是导致人类大多数疾病的“罪魁祸首”，其中包括遗传...

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乙肝患者停药后 基因B型vs C型更容易复发？

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乙型肝炎病毒（HBV）目前至少发现有9个基因型，我国流行的以B型和C型为主。流行病学研究显示，B型的预后好于C型。2020年12月，中国学者发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究则显示，对于停药后HBe抗原（HBeAg）阴性的患者，B型的复发率及再治疗比例高于C...

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基于UGT1A1基因分型的转移性结直肠癌 伊立替康剂量…

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基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因分型可增加伊立替康的剂量以实现最佳治疗结果。2020年10月，发表在《Eur J Cancer》的一项研究则发现，无论KRAS基因状态如何，转移性结直肠癌（mCRC）患者基于UGT1A1基因分型均能耐受不断增加的伊立替康剂量。 目的...

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中年白血病男：异基因造血干细胞移植后开始大喊大叫…

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正文 41岁白血病男性，进行异基因造血干细胞移植后，出现严重谵妄。抽丝剥茧，缜密思索，最终发现病因，使得患者能够顺利度过移植早期阶段，保证了移植的成功。 （一）病例介绍 患者男性，41岁，诊断急性粒细胞白血病（AML-M2）5月余，4个疗程化疗后达到完全缓解（C...

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@临床医生：警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形…

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癌症与血栓形成之间的关系已得到公认。2020年11月，发表在《Eur J Cancer》的一项回顾性分析再次提醒临床医生们，需警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形成风险。 简介：基于ALK易位肺腺癌患者中血栓栓塞事件（TEs）的高发生率，并考虑到ROS1和ALK在生物学上的相似...

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PCI后ACS或CAD患者 基因型指导口服P2Y12抑制剂选择…

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CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗的发生密切相关。然而，2020年8月，发表在《JAMA》的一项研究显示，在5302名接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的急性冠脉综合征（ACS）或稳定型冠心病（CAD）患者中，基因型指导口服P2Y12抑制剂治疗选择，未能减少缺血性事件的发生。 ...

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巯嘌呤治疗炎症性肠病患者前 或有必要进行基因检测

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巯嘌呤相关的骨髓抑制（最常见的白细胞减少症）会干扰巯嘌呤对炎症性肠病（IBD）患者的治疗。然而，接受这类药物治疗的患者易出现药物不良反应，其中骨髓抑制最为严重且存在潜在的致命风险。2020年8月，发表于《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究，则考察了基...

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结肠癌患者完成第二轮化疗后腹痛和腹泻加重 根源是…

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72岁女性，因结肠癌已完成第二轮化疗，腹痛和腹泻加重，无发热、口腔黏膜炎。化疗用药为5氟尿嘧啶（5‐FU）和甲酰四氢叶酸。WBC减低、明显核左移（中性杆状核粒细胞24%）；DPD基因点突变杂合阳性。如何解释这些明显异常的检验结果？此患者最可能的诊断是什么？ 1﹒...

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异基因HSCT患儿 低剂量两性霉素B脂质体进行抗真菌预…

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2020年4月，西班牙学者发表在《J Antimicrob Chemother》的一项研究，考察了异基因造血干细胞移植（HSCT）患儿低剂量两性霉素B脂质体（L-AMB）进行抗真菌预防的有效性和安全性。 背景：异基因HSCT儿童受者进行原发性抗真菌预防主要基于唑类药物，但可能有相关毒性和...

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美媒：基因分析显示 新冠病毒去年底已开始在全球传播

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日前，美国有线电视新闻网（CNN）报道，英国研究人员对全球7600余名患者身上提取的新冠病毒进行基因分析表明，该病毒从去年底就已开始在世界范围内传播，并且是在首例感染后迅速扩散。此项研究发表于权威期刊《Infection, Genetics and Evolution》。 英国研究人员观...

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超重/肥胖的CYP2C19功能缺失等位基因非携带TIA患者 …

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轻微卒中和短暂性脑缺血发作（TIA）患者，氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗可大幅降低卒中复发风险。2010年1月，发表在《Stroke》的一项研究显示，超重/肥胖的CYP2C19 LoFA非携带者，这一治疗无效。 背景和目的：已经证实，氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗...

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新冠肺炎：基因测序是发现其为何方人士 病理解剖是…

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2月16日晚，武汉金银潭医院完成全国第1、2例新冠肺炎逝者遗体解剖并已送检的消息，被大家刷屏。有人不免心生疑问：不是已经完成新冠病毒的基因测试，知道了其乃SARS的同胞兄弟，还在电镜下看见了其外貌形容，病理解剖又有何用？ 基因测序发现病毒是为何方人士 病理解...

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对所有乳腺癌患者进行多基因检测是否值得？

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为全部乳腺癌（BC）患者做多基因检测，是否值得？2019年1月，发表在《JAMA Oncol》的一项研究显示，对于英国和美国医疗系统而言，与基于家族史（FH）或临床标准的检测相比，对所有BC患者进行未经选择的高风险多基因检测极具成本效果。 重要性：对所有BC女性进行多基...

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激素受体阳性晚期乳腺癌：CYP2D6基因型指导他莫昔芬…

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2019年12月，日本和美国学者发表在《J Clin Oncol》的一项随机、开放性、2期研究，考察了CYP2D6基因型指导的激素受体阳性转移性乳腺癌的他莫昔芬给药是否影响激素受体阳性转移性乳腺癌患者的临床结局（TARGET-1）。 目的：服用他莫昔芬的患者中，CYP2D6基因型可使活...

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“基因编辑婴儿”贺建奎非法行医被判三年 潘多拉魔…

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2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，一对基因编辑婴儿诞生。这一疯狂行为震惊了全世界，并遭到全世界人民的批判。如今，贺建奎的疯狂恶行终于受到法律的制裁。 2019年12月30日，贺建奎“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等3...

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英国2岁女孩发生前所未有的基因突变 看起来像80多岁…

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人类的基因虽然整体相对恒定，但也无时无刻不在发生着变化。这种变化，可能让人类更加完美，也可能走向另外一个方向，变得更差。 近日，有媒体报道，一位来自英国的2岁女孩伊斯拉，患上了一种罕见病，使得她看起来更像一位80多岁的老奶奶。此外，自2017年出生后，伊...

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COPD患者吸入糖皮质激素我之蜜糖彼之砒霜 是这些基…

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吸入性糖皮质激素（ICS）广泛用于慢性阻塞性肺病（COPD）患者，但其疗效和不良反应各不相同，可能是基因在背后操纵这一切。近期发表在《European Respiratory Journal》的一项研究，确定了与ICS治疗相关的1s用力呼气容积（FEV1）的变化，以及哪些遗传因素在其中发挥...

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基因CYP2C19功能缺失的PCI后患者 氯吡格雷可更好趋…

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心肌梗死，须臾之间就可夺人性命，ST段抬高型心肌梗死（STEMI）则尤为凶险。直接经皮冠状动脉介入治疗（PCI）技术的出现，挽救了无数人的性命。PCI后接受双抗治疗，能很好地预防复发性血栓事件，但也带来新的烦恼，那就是大出血。什么样的双抗策略能更好平衡血栓和出...

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肾移植患者他克莫司的给药剂量 有无必要根据CYP3A5…

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他克莫司是预防肾脏移植患者同种异体排斥反应的主要免疫抑制剂。但其给药剂量是否应该根据CYP3A5基因型进行调整，尚且没有达成共识。2019年9月，发表在《Br J Clin Pharmacol》杂志上的一项研究，比较了他克莫司常规剂量和CYP3A5基因型指导剂量的治疗浓度达标率和移...

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阿法替尼治疗晚期NSCLC患者：药动学相关基因多态性…

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肺癌（LC）是世界上最常见的癌症。与一线化疗相比，阿法替尼可为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者提供可观的临床获益。但阿法替尼使用的副作用与药代动力学相关基因多态性之间的相关性，还有待进一步研究。2019年8月，发表在《Lung Cancer...

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中国给力！实现全球首例基因编辑干细胞治疗艾滋病和…

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世界首例基于基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病的案例，被中国科学家完成了！ 9月11日，北京大学-清华大学生命科学联合中心邓宏魁研究组、首都医科大学附属北京佑安医院吴昊研究组以及解放军总医院第五医学中心陈虎课题组在《新英格兰医学》杂志发表了题为《利用CRIS...

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指导乳腺癌辅助治疗 临床和基因组信息结合效果好

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2019年6月，美国、加拿大和爱尔兰学者发表在《N Engl J Med》的一项研究，调查了指导乳腺癌辅助治疗使用的临床和基因组风险。 背景：乳腺癌患者使用辅助化疗可由临床病理学因素和旨在确定复发风险的基于21基因分析的评分所指导。乳腺癌复发的临床风险水平是否可为复...

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供者淋巴细胞分离前 G-CSF为异基因HCT患者带来福音

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2019年7月，德国学者发表在《Br J Haematol》的一项研究表明，供者淋巴细胞分离前，细胞集落刺激因子（G-CSF）给药可促进异基因造血细胞移植（异基因HCT）患者的抗白血病作用。 背景：供者淋巴细胞输注（DLI）是一种建立完全供者嵌合体或预防及治疗异基因HCT后复发的...

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哮喘患者ICS应答“不着调” 都是基因惹的祸？

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哮喘患者对吸入性糖皮质激素（ICS）的应答差异甚大。虽然应答差异部分是由依从性和环境决定的，但更多是遗传因素在作祟，基因标志物可能有助于指导治疗。2019年1月，发表在《Clin Transl Allergy》的一项系统评价，调查了哮喘患者对ICS应答的情况与遗传的相关性。 IC...

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厉害！分析基因表达生物标志物即可知甲氨蝶呤无反应…

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2019年5月，英国和美国学者发表在《Arthritis Rheumatol》的一项研究，调查了基因表达生物标志物的分析能否为类风湿关节炎（RA）患者甲氨蝶呤（MTX）是否反应提供早期分类。 目的：约30%~40%初始低剂量MTX的RA患者不能从治疗中获益。至今，还没有鉴别出RA患者MTX无效...

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儿童急性淋巴细胞白血病：聚乙二醇门冬酰胺酶过敏与…

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2019年2月，发表于《Br J Haematol》上的一项研究，考察了儿童聚乙二醇天冬酰胺酶（PEG天冬酰胺酶）过敏的遗传易感性。 背景：天冬酰胺酶对于儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗是必不可少的，但是PEG天冬酰胺酶的过敏反应阻碍了抗肿瘤的有效性。 方法和结果：PEG天...

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早期乳腺癌：检查他莫昔芬代谢产物和CYP2D6基因的时…

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2019年3月，发表在《J Clin Oncol》一项研究，调查了他莫昔芬的活性代谢物安多昔芬浓度和CYP2D6基因型，谁与早期乳腺癌患者的临床结局相关性更好。 他莫昔芬的活性代谢物or CYP2D6基因型 更能预测有效性？ 他莫昔芬自1967年起已经开始广泛用于治疗雌激素受体阳性乳腺...

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基因编辑+克隆猴 中科院研究登上Nature头版头条

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中国基因编辑案例登上《Nature》官网头版头条！中国科学院神经科学研究所的孙强研究员与刘真研究员、张洪钧研究员合作，三个研究团队经过三年努力，利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9），成功构建了世界首例核心节律基因BMAL1敲除食蟹猴模型。该项成果1月24日在线发表在...

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贺建奎基因编辑婴儿违规违法坐实 系利欲熏心

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2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，一对基因编辑婴儿诞生。这一疯狂行为抛出伦理炸弹，引发世界关注。广东省随即对“基因编辑婴儿事件”展开调查。调查组获悉现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，...

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MYC基因重排侵袭性B细胞淋巴瘤 可考虑剂量调整的EPO…

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约10%的侵袭性B细胞淋巴瘤患者会有MYC基因重排，一半也会携带BCL2基因重排。2018年12月，发表在《Lancet Haematol.》的一项前瞻性、多中心、单组、2期研究调查了，剂量调整的EPOCH-R（依托泊苷、泼尼松、长春新碱、环磷酰胺、多柔比星、利妥昔单抗）对于既往未治疗的...

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贺建奎事件影响仍在 教育部要求高校自查基因编辑研究

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在世界顶尖学术期刊《自然》近日发布的2018年度影响世界的十大科学人物中，贺建奎赫然在列，不过他是唯一的“反派”人物，因主持首例基因编辑婴儿而饱受批评。或许他在世界舞台上登场得匆匆，消失得也匆匆，但这位“流行”科学家或将改变历史的...

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蹊跷！病理诊断为血色病 基因检测却不支持

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28岁男性，7年前体检时发现脾大，病毒阴性，因此未进行治疗。1年多前发现目黄，未找到黄疸的原因。发病期间，患者偶感乏力、肝区不适，血清总胆红素一般多波动在30～60μmol/L之间。10个月前，前往北京某三甲医院就诊，并进行肝活检，仍未找到病因。更为蹊跷的是，...

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基因编辑婴儿恶果：国际生物遗传领域拒接中国留学生

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现如今，距中国曝出“基因编辑婴儿”的事件已过几日，给中国医疗学术界带来什么样的影响呢？此消息一出，举世震惊。据了解，一些正向国外生物、遗传领域申请做访问学者的人陆续收到通知，说这些实验室不再接收中国学者、学生了。 事件出来后，贺建奎的母校...

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日本解禁基因编辑受精卵基础研究 难道是想赶超中国？

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近日，日本文部科学省与厚生劳动省决定允许使用“基因编辑”技术进行受精卵研究，但仅限于基础研究，禁止把经过编辑的受精卵送回女性子宫的临床应用。此研究最早将于2019年4月解禁。有关人士认为，这有助于查明不孕症等疾病原因。 日本规定，研究中使用的...

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基因编辑婴儿的行为 必将钉在历史的耻辱柱上

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这两天，科学界最大的新闻非“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生”莫属。南方科技大学生物系副教授贺建奎，在第二届国际人类基因组编辑峰会即将召开之际，宣布一对基因编辑婴儿露露和娜娜于11月在中国诞生，犹如在研究者中间扔下了一枚深水炸弹...

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21基因乳腺癌复发评分居中的患者：内分泌vs化学-内…

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2018年7月，发表在《N Engl J Med》的一项由加拿大和美国学者进行的前瞻性试验，比较了辅助内分泌疗法vs化学-内分泌疗法对于21基因乳腺癌复发评分居中的激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌女性的获益。 背景：基于21基因乳腺癌检测的复发评分，如果较高可...

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欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效…

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2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果。 背景：卵巢癌（OC）/乳腺癌（BC）基于人群的高度和中度外显基因突变检测的成本效果...

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网络大V段涛谈基因检测：医生一知半解 患者糊里糊涂

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近日，一位湖南孕妇经无创DNA检测提示低风险后却生下缺陷胎儿一事引发广泛关注。该事件让大众重新审视无创DNA检测这项陌生但又高大上的技术。在产检过程中，凡是唐筛没有通过的孕妇，一般都会被医生推荐做无创DNA检测，但对于这项技术，孕妇真的了解吗？医生又真的了...

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降低卡马西平诱导的cADR 可以筛查这个基因

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2018年4月，发表在《JAMA Neurol》的一项由日本科学家进行的研究，考察了HLA-A*31:01筛查与日本人群中卡马西平诱导的皮肤不良反应发生率的相关性。 重要性：卡马西平是一种常用的抗癫痫药，是全球皮肤不良反应（cADRs）最常见的原因之一。据报告，在日本和欧洲人群中...

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亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗？

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二十多年来，IFN一直是慢性丙型肝炎（HCV）抗病毒疗法的基础药物。然而，含IFN疗法与一系列不良事件相关，探索无IFN疗法非常有必要。目前无干扰素（IFN）的DAA治疗HCV GT1感染的亚洲患者的可靠真实世界证据仍然有限。2018年3月，发表在《Aliment Pharmacol Ther》的...

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2018全球十大突破性技术——基因占卜和人造胚胎

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近日，美国权威科学杂志《麻省理工科技评论》正式揭晓了2018 年“全球十大突破性技术”。在这十项突破性技术当中，有两项耀眼的“明珠”是和人类生命息息相关的，那就是人造胚胎和基因占卜。然而，它们也正因为改变生命和改造人类的“基因&...

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CRISPR基因编辑技术“遇见”人类现实之后…

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不得不承认，自2013年科学家们首次成功使用CRISPR-Cas9技术编辑人体细胞以来，CRISPR基因编辑技术可谓是近年来基因领域乃至医学领域的“红人”。并且很多科学家预言这一技术将会为罕见病的治疗带来希望的曙光，更有专家预言其未来的前景将无限广阔，必将成...

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2017年：基因编辑的一小步 战胜疾病的一大步

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自1953 年沃森和克里克发现DNA双螺旋结构以来，在探索DNA的道路上人类从未停脚步。得益于科学家们前赴后继、乐此不疲地研究，基因编辑成为治愈人类顽疾的最有希望的方式之一。如何基因编辑更安全、更有效成为未来科学家们努力钻研的方向。2017 年是基因编辑疗法集中...

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基因疗法也能用于失明？首例已获FDA批准

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美国食品和药物管理局（FDA）近日批准了一种新的基因疗法用于治疗遗传性视力丧失的儿童和成人患者，这些患者最终可能失明。该疗法是美国批准进行的第一个靶向特定基因突变引起的疾病的基因治疗。 该疗法被批准用于治疗具有确诊的双等位基因RPE65突变相关性视网膜营养...

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治愈血友病的开创性基因疗法

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据发表在《New England Journal of Medcine》的英国国家医疗服务体系（NHS）牵头的开创性基因治疗试验的研究结果，血友病“治愈”更进一步！ 巴兹保健NHS信托和伦敦大学玛丽女王学院的临床研究者发现，经过超过1年的基因治疗药物的单一治疗，血友病A（最常...

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兄弟二人相继患上这种病 基因检测能尽早发现？

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33岁男性患者因“心前区不适、头痛6个月”入院。已知患者哥哥有家族倾向的“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”，再结合患者腹部B超“双侧肾上腺低回声占位病变”诊断为多发性内分泌肿瘤，手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。此病的临床表现有哪些？依...

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CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局？

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2017年11月，发表在《J Thromb Haemost》的一项由荷兰科学家进行的前瞻性队列研究，考察了伴有细胞色素P450酶基因多态性（CYP2C9）及维生素K环氧化物还原酶（VKORC1）突变的老年患者应用VK拮抗剂的长期结局。 背景：VKORC1和CYP2C9对临床结局的长期作用仍不清楚。 目...

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高胆固醇患者：不同基因型对辛伐他汀反应的影响

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2017年12月，发表在《Cardiovasc Ther》的一项由泰国科学家进行的研究，考察了载脂蛋白E（APOE）、胆固醇酯转移蛋白（CETP）和前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）多态性对泰国高胆固醇患者辛伐他汀反应的影响。 目的：在泰国高胆固醇患者中，考察APOE、CETP、PCSK9多...

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碳酸锂对肌萎缩侧索硬化症的疗效取决于基因型？

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尽管科学家从未停下研发的脚步，但是利鲁唑仍然是目前唯一能增加肌萎缩侧索硬化（ALS）患者生存期的药物。ALS的发病机制尚不完全清楚，但是很明显遗传变异在家族性和散发性ALS中起着重要的作用。2017年10月，发表在《Neurology》的一项由英国、意大利和荷兰科学家进...

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期待ing！首个人体基因改造疗法正式启动

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无论是通过哪种方式，我们都在进行着不同意义上的自我改造尝试。从维多利亚时期充满邪恶气息的金属义肢，到连接机械臂和大脑皮层的BCI电极；从数千年人分三等的优生学说，到如今的利用基因技术修改胚胎细胞。近日，在基因改造上又传来了一个令人又激动又紧张的消息。...

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哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者？

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2017年11月，发表在《Heart》上的一项随机、多国家、双盲、非劣效性试验，旨在调查是否遗传多态性可识别静脉血栓栓塞患者使用华法林后出血风险的增加。研究结果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能识别出华法林出血风险增加的患者。 目的：本研究旨在调查遗传多态性是否...

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基因疗法让遗传性视网膜疾病患者重见光明

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据美国眼科学会（AAO）2017暨第121届年会上发布的一项研究，因遗传性视网膜疾病失去视力的患者经新的基因疗法治疗后，能看得很清楚，可以导航迷宫。 研究中的患者患有莱伯氏先天性黑蒙（LCA）。此病始于幼年，进展缓慢，最终导致全盲。这一新的、首个基因疗法目前正...

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想要长寿貌似只需一个基因突变 还能长高！

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千百年来，长生不老是人类永恒不变的追求。近日，来自美国、法国和以色列的研究团队发表在《Science》杂志上的文章发现了一个增加男性寿命的方式：生长激素受体的基因突变可以增加男性寿命高达10年，并且平均高出1英寸。但遗憾的是对女性貌似没有这种作用。10年啊，...

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认知下降不用怕 基因治疗显神通

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有史以来第一次，一项新研究显示通过使用基因治疗以增加克洛索蛋白的大脑水平，可能预防小鼠年龄相关记忆和认知下降。巴塞罗那自治大学和Vall d'Hebron研究所的研究者在《Molecular Psychiatry》报告了他们的发现。 研究结果意义重大，因为这是首个显示注射1剂量克洛...

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这么猛？！新基因编辑技术有望治愈15000种疾病

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基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术。并且在很多领域得到广泛的应用。当然医疗领域也不外乎其中，其不仅可以更加准确、深入地了解疾病发病机理和探究基因功能，而且可以改造人的基因，达到基因治疗的目的等。令人兴奋地是，继CRISPR 基因...

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小心！这种基因突变或引发早期癌症

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两项新研究表明，某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关报告发表在《Genetics in Medicine》。 研究表明，FANCM基因突变与当前的认知相反，其并非与Fanconi贫血（一种遗传性骨髓疾病）有关。然而，研究人员发现FANCM基因突变与早...

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好消息！基因免疫治疗有望逆转多发性硬化症

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美国佛罗里达大学的研究人员发现，使用新型基因治疗技术抑制诱发疾病的免疫应答，能抑制或逆转小鼠模型中的多发性硬化症。相关报告9月21日发表在《Molecular Therapy》。 通过结合脑蛋白基因的转移与器官移植受体中使用的药物，研究人员基本上治愈了多发性硬化症小鼠...

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阿尔茨海默病：靶向ApoE基因带来治愈希望

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日前，发表在《Nature》上的一项新研究发现了一种已知在阿尔茨海默病进展中发挥关键作用的基因的新作用：ApoE。这种新获得的理解为研究人员提供了一个新的治疗靶点，研究人员希望不久能够治愈此病。 主要作者、美国华盛顿大学医学院神经病学系主任David Holtzman领导...

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心律失常真要命 “电基因”帮助心脏自行修复

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作为人体最重要的器官，心脏也是最脆弱的。有些人在运动期间或者只是坐着看电视时发生心脏骤停，即使这些人看起来年轻健康。在欧洲和美国每年有数十万人心脏猝死，这其中有15~20%是由遗传性心脏病导致的。近日，荷兰科学家开发出一种新的电基因治疗，可作为心脏病的...

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全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响？

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2017年6月发表在《Ann Intern Med》的一项由美国科学家进行的先导随机试验，考察了全基因测序（WGS）对健康成人初级诊疗和结局的影响。 背景：无症状的成人进行WGS或能预防疾病，但增加无临床意义的健康治疗使用。 目的：描述初级治疗中，标准家族史评估中加入WGS对...

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基因疗法治疗EB获FDA突破性疗法认定

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大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一类可能危及生命的遗传性皮肤病。日前，治疗该病的基因疗法EB-101获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的突破性疗法认定。 据悉，EB-101是一种自体同源、通过将COL7A1基因导入自体同源角质细胞的ex-vivo（ex-vivo指...

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开创历史！FDA批准首个基因疗法治疗ALL

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日前，美国食品和药物管理局（FDA）进行了一项历史性的行动，使美国首个基因治疗方法获批，从而开拓了新的治疗癌症及其他严重和危及生命疾病的方法。 FDA批准tisagenlecleucel用于急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童和年轻成年患者。 FDA专员Scott Gottlieb表示，基因和...

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基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症

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来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中，研究人员发现，基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞，该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circ...

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基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义

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基因可谓神秘又神奇。近几年基因检测红得发紫，大家对它的看法就是这个东西“怎么这么神奇”。现任美国国立卫生研究院院长（NIH）Francis Collins是著名基因学家，也是人类基因组学项目（Human Genome Project）的首席科学家。Collins博士在医学和科学方面...

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研究失眠别再紧盯大脑了 看看骨骼肌中的基因

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加州大学洛杉矶分校（UCLA）的科学家报告了大脑外基因控制抵抗睡眠剥夺的能力的首个证据。这一意外发现或最终带来不涉及药物进入大脑的失眠症和其他睡眠障碍的治疗的大力改善。科学家报告，骨骼肌中Bmal1（控制睡眠类型的关键的主基因）水平增加让小鼠抵抗睡眠剥夺。...

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韩国“基因剪刀”剪出伦理“纷争”

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英国《自然》杂志于8月2日发表了一篇论文，其主要概述美国科学家用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。这篇论文宣布的内容对所有人来说无疑是个好消息，但是却在韩国引起轩...

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新大陆！基因测试可早期诊断结肠癌病变

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结肠癌是我国比较常见的癌症之一，准确的判断结肠癌的病变情况，并采取最佳的治疗方案对于结肠癌的治疗有着相对关键性的作用。近日德国研究人员在基因测试早期诊断结肠癌病变方面有了新发现。 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，好发于直肠与乙状结肠交...

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国际机构呼吁：基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀

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身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文，却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。 紧接着第二天，即8月3日，...

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基因组时代的开拓者：传奇科学家李•胡德

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他曾获得有“美国诺贝尔”之称的拉斯克基础医学研究奖，却遗憾与诺贝尔奖失之交臂，不过在另一个领域充当了开拓者的角色。他发明的全世界首台全自动DNA测序仪的原型，被认为“加速了整个生物技术领域的发展”，为他赢得了“基因组时代的开...

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我国自主研制基因测序仪 或大幅降低成本

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“基因测序”是指只需一滴血或一点唾液就能预测罹患多种疾病，是一种实验室研究技术手段，而且其产业前景无限。但此前，在第三代基因测序仪市场上，仅有美国、英国掌握有第三代基因测序技术。不过，我国自主研制的第三代基因测序仪即将实现全国量产，价格...

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想长寿吗？16种基因变异揭开秘密

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最近，来自瑞士洛桑社会与预防医学研究所和瑞士生物信息学研究所的Zoltán Kutalik教授领导的一项新研究确定了与预期寿命相关的16种基因变异，其中14种是新发现的。有关专家还揭示了脑中三种基因的低表达与长寿相关。相关研究发表在《Nature Communications》...

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美国完成首次人类胚胎基因组编辑

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日前，美国俄勒冈健康与科学大学（OHSU）表示，美国完成首次人类胚胎基因组编辑实验。 麻省理工学院技术评论（MIT Technology Review）表示，OHSU胚胎细胞和基因治疗中心主任Shoukhrat Mitalipov博士及其同事使用CRISPR-Cas9技术（该技术允许科学家以前所未有的精确...

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世界首个膝骨关节炎基因疗法获批

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骨性关节炎是一种慢性关节疾病，目前主要有非药物治疗、药物治疗、手术治疗。这些疗法大多只能暂时减轻疼痛，而关节置换术价格不菲，并且伴随着手术带来的风险。日前，世界首个针对退行性关节炎的细胞和基因疗法Invossa-K Inj已经从韩国食品医药品安全部（MFDS）获得...

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检测基因易感性：激素疗法可降低绝经后女性的骨折风险

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2017年3月，发表在《J Am Heart Assoc.》的一项由美国科学家进行的研究发现，基因激素疗法（HT）可降低绝经后女性的骨折风险。 背景：证据支持绝经期后HT对骨骼的保护作用。然而，基因易感性是否改变了HT和骨折风险的相关性并没有得到充分的探讨。 目的：旨在检测基...

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英国欲推进广泛的基因检测 遭美国专家怒怼

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目前，市面上充斥着各种号称基因检测的项目，其效果被传得神乎其神。然而，当前的研究和临床试验没有足够的证据表明基因检测适合所有人、根据检测结果而制定的治疗方案对所有患者都比传统方式效果好。 就在一切都尚未清晰的时候，英国首席医疗官（CMO）Dame Sally Cl...

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血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗…

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2017年6月，发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究，评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的诊断和治疗监测的效果。 背景：转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的RAS评估是治疗决定的必要条件。该测定基于肿瘤组织，然而，...

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循证基因组医学的漫长道路上没有捷径可走！

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2017年6月，发表在《JAMA》的一篇由美国科学家撰写的文章，论述了基因检测的当前状态、临床诊疗中基因检测使用的决策框架和基因组学的未来发展。 基因组学的快速发展实现了精准医学新时代，造成研究和临床实践中的基因检测数量的大幅增加。2017年4月27日，美国国立卫...

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基因治疗与伦理龃龉不断 未来发展何去何从？

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随着科技的进步，人类征服各种疑难杂症的欲望越来越强烈。自生命科学的研究进入到分子水平以来，人们尝试用基因治疗来对抗癌症这些医学难题。在技术逐渐成熟之时，基因治疗却面临着越来越多的伦理质疑。当医学进步遭遇伦理问题时，医学研究应该何去何从？ 世纪沉浮 1...

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口服联合抗病毒治疗HCV基因4型感染是否安全有效？

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2017年6月，发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项由西班牙科学家进行的研究考察了口服联合抗病毒治疗丙型肝炎病毒（HCV）基因4型感染在真实世界中的有效性和安全性。 HCV基因4型感染患者在二代直接作用的抗病毒药物（DAA）的临床试验中研究不多。需要更多的数...

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基因疗法有望攻克肌管性肌病 已在犬中成功

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研究人员已经发现，一种基因疗法能够挽救患有一种称为“肌管性肌病”（一种影响骨骼肌的肌肉营养不良的疾病）的致命性疾病的犬的生命，并且这一治疗的效果是长久性的。该结果支持在人中进行临床研究。 大约每50000出生的男性中有一个会受到肌管性肌病的影...

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“魔剪”也脱靶 CRISPR可引发数百种基因意外突变

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基因编辑技术CRISPR俨然已成为生命科学领域最耀眼的“明星”之一，自问世以来可谓是红得发紫，在治疗癌症、艾滋病、失明、免疫缺陷病症等疾病方面被寄予厚望。然而，5月30日发表在《Nature Methods》上题为《Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editi...

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异基因造血干细胞移植受者：卡泊芬净是否影响异他克…

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有研究显示，卡泊芬净（CPFG）和钙调神经磷酸酶抑制剂间存在着药物相互作用。但2017年4月，发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示，在异基因造血干细胞移植患者中，CPFG不会影响他克莫司的药物代谢动力学。 目的：小型临床研究曾报道，在健康受试者中卡泊芬净...

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基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型

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2017年4月，发表在《Am J Transplant》的一项由法国科学家进行的研究验证了基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型。 隐藏在药物代谢后面的任何生化反应都取决于个体化的基因药物相互作用和一起相互作用的基因组。基于高通量基因方法，研究人员旨在鉴别出可...

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基因QT评分：药物诱导扭转性心律失常的预测因素？

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2017年4月，发表在《Circulation》的一项由美国科学家进行的初步研究表明，常见基因变异的风险评分与药物诱导QT间期延长和间断扭转性心律失常风险相关。 背景：药物诱导QT间期延长是威胁生命的室性心律失常的一个风险因素，是许多市售和撤市药物的潜在副作用。先前与...

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孕期SSRIs暴露与后代先心病风险的相关性是否受母婴…

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在美国，生育年龄女性的抑郁发病率高。临床产前抑郁的发病率为10~15%，8~13%的妊娠女性被开具抗抑郁药物处方。2017年3月，发表在《BMJ》的一项由美国科学家进行的基于人群的研究，考察了母婴基因变异、孕期使用选择性血清素再吸收抑制剂（SSRIs）与后代发生先天性心...

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血糖控制影响氯吡格雷基因检测准确性吗？

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2017年4月，发表在《Stroke.》的一项研究调查了血糖控制对携带CYP2C19变异基因的短暂性脑缺血发作或小卒中患者氯吡格雷疗效的影响。 背景和目的：血糖代谢障碍可能影响CYP2C19 功能缺失等位基因预测抗血小板药物临床疗效的价值，但糖化白蛋白（GA）对使用抗血小板药...

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门冬酰胺酶相关胰腺炎：疾病基因型及表型研究

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门冬酰胺酶是儿童急性淋巴细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤联合化疗方案中的关键药物之一。门冬酰胺酶相关急性胰腺炎是其主要严重不良反应。2017年2月，发表在《Leukemia.》的NOPHO All2008 协议中一项关于疾病基因型及表型研究调查了基因与门冬酰胺酶相关胰腺炎的相关性...

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中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益？

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华法林是香豆素类抗凝剂的一种，在体内有抗维生素K的作用，主要用于防治血栓栓塞性疾病。2017年2月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究对中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床效果进行研究。 目的：本研究旨在确定中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床...

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血管紧张素转换酶抑制剂诱导的咳嗽：全基因组关联研究

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全基因组关联分析是应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。2017年2月，发表在《Pharmacogenomics》的研究对血管紧张素转换酶抑制剂诱导咳嗽的全基因组...

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多学科讨论：氯吡格雷预防卒中的效果受基因影响吗？

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缺血性卒中或短暂性缺血发作（TIA）患者中，遗传多态性和氯吡格雷有效性之间的关系仍有争议。2017年1月，发表在《Circulation.》的一项系统评价和Meta分析评估了遗传多态性与氯吡格雷治疗缺血性卒中或TIA的有效性之间的相关性，尤其是CYP2C19基因型。请看本期多学科...

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药物基因组学检测诊断他汀引发的肌病：经济学评价

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他汀类调脂药的其中一种副作用就是肌病，即出现肌肉疼痛症状。2016年10月，发表在《Mol Diagn Ther》的一项研究进行了初始使用他汀的心血管高风险患者他汀引发肌病的基因检测经济学评价。 背景：他汀是治疗高胆固醇血症的主要药物，并能降低心血管事件的风险。然而，...

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药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统：开…

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基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对患者的伤害。2016年11月，发表在《Appl Clin Inform.》的一项研究开发并评价了为医师和药师设计的一个药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统。 目的：药物基因...

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依折麦布增加胰岛素抵抗的血脂异常男性LDL受体基因…

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2016年12月，发表在《Diabetes Obes Metab》的一项研究旨在通过检测依折麦布治疗对涉及胆固醇合成和LDL受体（R）介导的脂蛋白摄取的关键基因表达的影响，进一步深入了解胰岛素抵抗（IR）的血脂异常男性中，肠道胆固醇的动态平衡状况。 总共25名血脂异常的IR男性参与...

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李为民教授：脂代谢相关基因突变与冠心病

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冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病。脂代谢紊乱是冠心病重要危险因素，相关基因突变可导致各类脂质合成、代谢障碍，对动脉粥样硬化发生发展有很大影响。脂代谢相关基因的多态性与冠心病的遗传易感性研究已成为心血管领域的热点问题。 一、低密...

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APOE基因型如何影响华法林剂量需求？

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华法林是最广泛使用的香豆素类抗凝剂。已经表明，华法林的抗凝效果与基因变异相关。载脂蛋白E（APOE）是影响华法林维持剂量的可能因素。APOE通过调节维生素K吸收入肝而影响维生素K循环。维生素K循环是华法林的药物靶点。然而，APOE基因的基因变异和华法林剂量需求之...

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华法林剂量调整：扩大的基于药物基因组学的CPMC-WD…

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美国食品和药物管理局（FDA）香豆素药物标签广泛用于华法林剂量调整。2016年8月，发表在《Thromb Haemost》的一项研究表明，一个扩大的基于药学基因组学CPMC-WD表比FDA表预测治疗剂量更为精确。 采用一个综合性给药公式，药物基因组学（PGx）指导华法林给药可能会优...

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CYP2D6基因型或能预测AD患者多奈哌齐的治疗应答

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临床实践中，已经观察到阿尔兹海默病（AD）患者中，对多奈哌齐治疗的差别应答。然而，负责药物代谢的基因（CYP2D6）或与AD发病机制（APOE）相关的基因的个体差异是否会调节多奈哌齐治疗的应答，及调节到何种程度，仍然是矛盾的。2016年10月，发表在《CNS Drugs.》的...

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ALDH2基因突变是否增加台湾人缺血性卒中风险？

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针对卒中风险因素的有效处理，如降压、降脂、抗动脉粥样硬化以及相关的基因、蛋白调控，可有效地防治卒中。2016年9月，发表在《Stroke》的一项在台湾开展的病例对照研究表明，ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。 背景和目的：乙醛脱氢酶2基因（...

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基因指导他克莫司给药的长期临床效果

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他克莫司是肝、肾移植的一线用药。2016年9月，发表在《Am J Transplant》的一项在法国开展的研究考察了基因指导他克莫司给药的长期临床效果。 CYP3A5基因型指导的移植前他克莫司每日剂量调整与靶向谷浓度（C0）的改善相关，但改善是否影响临床结局尚不清楚。 在本研...

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基因疗法rAAV2/5-PBGD用于急性间歇性卟啉病没有安全…

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急性间歇性血卟啉病（AIP）为一种常染色体显性遗传性疾病，基因疗法代表了一个有前途的治疗选择。但潜在的、长期的副作用让基因治疗跌入谷底。2016年10月，发表在《J Hepatol》上的一项研究对给予表达PBGD的重组腺病毒载体（rAAV2/5-PBGD）治疗AIP的安全性进行了调查...

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早期ART能持久降低性伴侣基因相关HIV-1感染风险

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抗逆转录病毒疗法（ART）预防HIV-1传染的持久性如何？早期或延期ART对HIV-1感染有差别吗？2016年9月，发表在《N Engl J Med》的一项研究对这些问题进行分析。 背景：HIV预防试验网络（HPTN）052试验数据的中期分析表明，抗逆转录病毒疗法（ART）可预防超过96%的血清...

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糖尿病和／或CYP2C19基因型患者的氯吡格雷剂量该如…

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糖尿病（DM）和携带CYP2C19*2等位基因均与氯吡格雷应答降低相关。这些因素的相关影响机制以及高剂量氯吡格雷是否会压制这两个因素尚不明确。2016年7月，发表在《Thromb Haemost》的一项研究检测了氯吡格雷每日剂量达到300 mg降低DM患者和/或CYP2C19 *2基因型患者血小...

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哪些药物治疗前基因检测具有经济学优势？

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药物基因检测有可能过识别对某些药物具有较大风险的个体从而改善健康结局。哪些药物的基因具有成本效果呢？2016年8月，发表在《Pharmacoeconomics》的一项研究对已发表的用于预防或减少不良反应发生率药物基因检测的经济学评估进行了系统评价。 背景：药物基因检测有...

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髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具的开发和验证

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癌症基因组学的进展已经确定了具有明确预后的众多复发性突变和/或不同癌症的治疗意义。2016年7月，发表在《Blood》的一项研究描述了髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具Karyogene并对此进行验证。结果显示，Karyogene是一种可靠的基因诊断平台，用于髓系恶性肿瘤的转化研...

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社会经济状态对MDS疾病表型、基因组景观和结局的影响

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2016年7月，发表在《Br J Haematol》的一项研究分析了社会经济状态对骨髓增生异常综合征（MDS）疾病表型、基因组景观和结局的影响。 基因突变和表观遗传学变化归因于骨髓增生异常综合征（MDS）的生物学及临床特点，但社会经济学因素的地位不明确。在本文中，研究人员...

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沃诺拉赞vs埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制…

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CYP2C19亚型对药物代谢起着关键性的作用。2016年5月发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项在日本开展的研究比较了沃诺拉赞和埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制作用。 背景：质子泵抑制剂（PPIs）的酸抑制作用受CYP2C19基因型的影响。然而，沃诺拉赞这个有效的...

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分子生物学基因检测应强制性用于肉瘤的精确诊断和临…

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肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。2016年3月，发表在《Lancet Oncol》的一项研究拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性，以期改善肉瘤误诊现象。结果表明，即使病理专家已进行相应的组织学诊断，分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊...

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骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变显…

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2016年5月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变的相关性。结果显示，两者之间存在显著相关性。 目的：听力丧失是化疗药物顺铂一个常见的不可逆的副作用，且表现出较大的个体间差异。ACYP2基因rs1872328...

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精神分裂症首次发作患者抗精神病药物治疗结局与基因…

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精神分裂症具有很高的遗传性，患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10倍。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了首次发作精神分裂症患者抗精神病药物治疗结局与基因突变的相关性。 背景：尽管抗精神病药物是精神分裂症治疗必须的，但药物有...

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HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不…

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苯妥英为一种抗癫痫药，FDA发布了其可能导致严重皮肤不良反应的信息。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项在泰国开展的研究考察了泰国人群中HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不良反应的相关性。 背景：苯妥英是严重皮肤不良反应（SCAR）...

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DTC PGT消费者愿意将基因测试结果分享给家庭医生吗？

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2016年4月，发表于《Ann Intern Med》的一项研究考察了直接面向消费者的个人基因检测后消费者与家庭医生的交互认知。 背景：直接面向消费者（DTC）个体基因测试（PGT）允许个人不通过医生而了解其基因组成，但许多消费者与其家庭医生（PCP）分享了他们的结果。 目的...

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与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异

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药物超敏反应综合征为常见的重型药物不良反应。2016年4月发表在《Allergy》的一项由法国、西班牙、英国等国科学家进行的系统评价考察了与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异。 药物超敏反应包括遗传素质影响的过敏（AR）和非过敏性反应（NARs）。我们对1966年1月~20...

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年轻HER2+乳腺癌患者携带易感基因的可能性有多大？

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年轻时确诊乳腺癌携带易感基因的可能性有多大呢？2016年3月，发表在《Ann Oncol》的一项研究显示，年龄＜41岁时确诊为HER2+乳腺癌且无乳腺癌家族史可以放心，成为高风险基因携带者的机率比较低。 背景：年轻时诊断为乳腺癌提出是否有易感基因的疑问。研究者在≤40...

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普拉格雷或氯吡格雷治疗ACS患者进行CYP2C19基因检测…

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2016年3月，发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究表明，CYP2C19代谢状态与接受氯吡格雷或普拉格雷的ACS患者的心血管死亡、MI或卒中的符合结局不相关，不支持在该类人群中进行常规CYP2C19基因检测。 背景：CYP2C19基因的某些等位基因能增强氯吡格雷治疗患者的血小板...

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基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床…

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2016年3月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床结局的影响。 背景：基因多态性造就了药物应答的个体差异。研究人员考察了基因多态性对于一线使用紫杉醇和卡铂化疗的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者...

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细胞色素P-450基因多态性与药物相互作用的相关性

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人细胞色素P450（CYP450）参与大部分药物的代谢过程。2016年1月，发表在《Am J Health Syst Pharm》上的一项对美国20000名以上混合种族人群的研究显示，CYP基因多态性与DDI和其他药物相互作用所致威胁之间普遍存在相关性，大多数个体没有被分类为5种CYP同工酶正常代...

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索非布韦联合利巴韦林用于HCV基因1或6型初治患者均…

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2016年1月，发表在《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》上的一项研究调查了3种疗程的索非布韦联合利巴韦林方案用于于香港1型或6型HCV感染初治患者的有效性和安全性。结果显示，所有口服索非布韦联合利巴韦林方案对香港1型或6型HCV感染患者均有效。 背景：...

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ABCB1基因型可影响地高辛心脏毒性的风险

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P-糖蛋白是一种转运蛋白，在地高辛的生物利用度中起重要作用。ATP结合盒B1（ABCB1）基因编码P-糖蛋白。2015年12月，发表在《Heart》的一项基于人群的队列研究表明，ABCB1基因型可以影响地高辛心脏毒性的风险。 目的：ATP结合盒B1（ABCB1）基因编码P-糖蛋白。P-糖蛋白...

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21-基因复发评分检测如何影响乳腺癌患者的化疗使用…

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21-基因复发评分检测（RS）目前已经可以作为评估乳腺癌患者预后或是否进行化疗的手段之一。2015年12月，发表在《J Clin Oncol》上的一项研究显示，21-基因检测对化疗使用和医疗花费的影响在不同人群中表现不同。在55岁以下的早期女性乳腺癌患者中，RS评分与后续辅助...

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抗癌免疫疗法可满足基因组时代的个性化治疗需求

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肿瘤细胞免疫治疗，通过激活患者体内残存肿瘤特异性T细胞的治疗方式，已被证实具有良好的临床疗效。近期，发表在《Ann Oncol》的一篇文章对T细胞识别新型肿瘤细胞特异性抗原相关的基本免疫学理论和相关的临床研究进行了回顾。 由于基因组技术的最新进展，个体化肿...

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药物不良反应的药物基因组学研究进展

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近年来，药物基因组学迅猛发展。2015年12月，发表在《Drug Saf》上的一篇综述探讨了药品不良反应的药物基因组学研究的进展。 近年来药物基因组学的快速发展令人瞩目，该领域的很多知识已经改善了人们对药品不良反应的理解。这种知识的进步在很大程度上得益于在这一...

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CYP2B6基因型可优化依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本

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2015年12月，发表于《Pharmacogenomics》的一项研究考察了对CYP2B6进行基因分析是否可以优化HIV治疗中依非韦伦剂量的经济学效益。结果显示，CYP2B6基因型可以预示依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本。 目的：评估CYP2B6基因型指导美国HIV初始治疗中依非韦伦剂量的成...

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基因型指导的华法林初始剂量vs标准治疗

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2015年12月，发表于《Pharmacogenomics J》的对11项随机对照试验的荟萃分析和试验序列分析，比较了基因型指导的华法林初始剂量算法与标准治疗的疗效和结局。 鉴于所有相关随机对照试验（RCTs）以及现有荟萃分析的结论不一致，研究人员使用荟萃分析和试验序贯分析（...

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UDP-UGT基因多态性对心脏机械瓣膜患者个体化华法林…

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基因多态性是影响华法林用药剂量个体差异的主要因素。2015年7月，发表在《Cardiovasc Ther》上的一项研究显示，对于心脏机械瓣膜患者，UGT1A1可能是稳定华法林剂量的决定因素。 目的：本研究旨在评估尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶（UDP-UGT）多态性对于心脏机械瓣膜...

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基因多态性对辛伐他汀和辛伐他汀酸药代动力学的影响

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2015年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究评价了韩国男性中，细胞色素P450（CYP）酶和转运基因的多种多态性对辛伐他汀药代动力学（PK）的影响。结果显示，CYP2D6*5、CYP2D6*14、CYP2D6*41、CYP3A5*3、SLCO1B1 rs4149056和rs4149015以及ABCG2 rs223114...

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改造人类基因 多少国家投“赞成”票？

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无论人们兴奋、迟疑还是恐慌，基因组编辑技术已然形成一股巨浪，来势汹涌。技术越走越远，人们不得不面对一个重大的问题：人类是否应该修饰自己的基因。近日，中美英三国科学家齐聚华盛顿，讨论如何应对基因编辑新技术带来的风险和问题。 12月1日～3日，由美国国家...

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转移性黑色素瘤治疗：针对BRAF基因或联合BRAF与MEK…

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2015年11月，发表于《Cancer》的一项研究考察了转移性黑色素瘤患者针对BRAF基因（肿瘤易感性基因）或联合BRAF与MEK抑制剂治疗，并分析了与治疗有效性和长期存活率相关的临床病理特征。 背景：使用正丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）抑制剂治疗的转移性黑色素瘤患者在应...

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中国SLE患者：药物代谢酶基因标记的预测功能

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2015年10月，发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了中国系统性红斑狼疮（SLE）患者中，关键药代动力学基因中遗传多态性对环磷酰胺血浆水平和临床结局的共同影响。 目的：本研究的目的是研究中国系统性红斑狼疮（SLE）患者中，关键药代动力学基因中遗传多...

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全基因组测序预测结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性

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2015年10月，发表于《Lancet Infect Dis》的一项回顾性队列研究使用全基因组测序预测描述了结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性。 背景：药物的耐药性的鉴别仍然是消灭肺结核的一大障碍。药物敏感性表型检测缓慢且昂贵，而商业基因检测仅能筛查常见的耐药决定性突变...

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转基因人或在两年后出现 你能接受吗？

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转基因无疑是当前最具争议的话题之一。每隔一段时间，媒体上都会掀起关于转基因的口水战。美国一家医疗公司近日表示，到2017年，通过修改基因的方法，可以帮助治疗人类的眼部疾病。如果该预想实现，意味着两年内将出现人类历史上首位转基因人。如此劲爆的新闻再次让...

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PM2.5通过干扰基因表达损害健康

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自从美国于1997年率先制定大气细颗粒物（PM2.5）的空气质量标准以来，有关PM2.5对人体健康影响的研究便层出不穷。近日，复旦大学公共卫生学院阚海东教授课题组的一项研究表明，PM2.5可通过表观遗传通路影响人体健康。相关论文已发表在国际环境科学领域权威期刊《环境...

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基因疗法治愈血癌女婴 系全球首例

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日前，据外媒报道，英国医学界在对抗血癌方面取得重大进展，全球首次为一名一岁女婴注入经基因改造免疫细胞，成功消灭她体内的癌细胞，目前女婴已病愈回家。治疗过程如何？有无复发可能？ 去年6月份，蕾拉•理查德兹诞生于伦敦北部。这个活泼可爱的女儿给其父母...

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获赞“基因剪刀手” 杨璐菡再上“美媒头条”

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近日，哈佛和生物技术公司eGenesis的研究人员成功研究出“基因剪刀”技术，为猪器官移植给人体带来希望，引发关注。研究带头人，29岁博士后杨璐菡，这个在美留学的中国女孩也进入公众视野。无论从哪个层面来说，杨璐菡都是一个标准的“学霸”。...

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需长期抗凝治疗的患者：基因型指导华法林治疗vs标准…

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华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。2015年9月发表在《Chest》的一项研究考察了基因型指导华法林治疗vs标准剂量。 背景：华法林是被广泛开具的抗凝药物，其疗效受到包括患者基因型在内的一些因素的影响。比较华法林基因...

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基因疗法造福人类？联合国呼吁“悠着点”

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从开发基因突变所致遗传疾病的新疗法，到改变未来农业研究的步伐和过程乃至修改遗传特性的“定制婴儿”，在基因编辑技术的帮助下，人们可以按照自己的意愿改写DNA这本由脱氧核苷酸谱写的生命之书。不过，面对来势迅猛的基因编辑技术，人类是否已经做好接受...

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基因检测CYP2C9和VKORC1突变对华法林治疗的临床实践…

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2015年8月，发表在《Ther Drug Monit.》的一项系统评价研究遗传变异在华法林治疗中对结果影响的证据并根据问题提出实践建议。本文为华法林治疗提供了最新的基因标志物，并为那些有华法林治疗指征的患者使用基因型指导剂量调整提供临床实践建议。 目的：系统地回顾遗...

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我国PGD技术扩展至癌症基因筛检

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生物进化是通过基因突变和优胜劣汰来完成的。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术可以在胚胎移植前筛选甄别遗传性疾病，给试管婴儿技术带来革命性的突破。近日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇宣布，其研究团队运用PGD技...

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基因健康管理师或将成为新兴职业

环球医学资讯 1小时条评论

精准医疗被视为未来医学发展的一个方向。在美国积极推进精准医疗计划的同时，中国也开始有所行动。近日，由国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心主办的基因健康管理师职业培训项目已经在多地启动。这意味着未来医生的工作中将会加入基因咨询项目。基因...

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产前基因检测失误引发5000万美金赔款

环球医学资讯 1小时条评论

生育健康的宝宝是许多家庭的梦想。目前，基因技术不但可筛查遗传疾病的风险，甚至可以通过修改有缺陷的基因，“设计”出更优秀的婴儿。在国外，产前基因检测技术已经得到应用，不过其准确度到底有多高呢？近日，美国就审理了一起产前基因检测失误引发的医...

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ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响

环球医学资讯 1小时条评论

2015年8月，发表于《Am J Psychiatry》的一篇文章考察了ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响。结果显示，rs10245483功能多态性对缓解和不良反应结局的影响因抗抑郁药的不同而不同。SNP对于应答或的预测不良反应能力没有因认知障碍的存在而削弱。 目的：ABCB1基因对P...

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中外学者：洗个澡就能控制基因表达？

环球医学资讯 生物通1小时条评论

最近，来自瑞士苏黎世联邦理工学院、华东师范大学等处的研究人员，在国际著名学术期刊《Nucleic Acids Research》发表的一项研究中，通过化学物质苯甲酸酯（parabens，是常见的皮肤护理产品成分）来打开和关闭转基因。那么，这是否可以作为一种非侵入性的方法，用于...

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减少肥胖 阻断基因试一试

环球医学资讯 生物谷1小时条评论

发表在英国《New England Journal of Medicine》一项研究发现，通过抑制一个基因的表达，可以显著减少血液中的甘油三酯含量，而不管被试者是否患有高血脂症，或者有怎样的血液甘油三酯基础水平，亦或者接受过怎样的治疗，都具有很好的减脂效果。这个基因可以编码表达...

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一夜不睡便可改变基因

环球医学资讯 煎蛋网1小时条评论

没有人喜欢整晚缺睡，但这却是绝大多数人时不时必须做的。对于轮班工作的人，随着工作时间而更改睡眠模式是意料之中的事;对于考前抱佛脚或考后庆祝放假的学生而言，通宵也是很普遍的;而睡眠紊乱的病人更是经常夜晚失眠。 然而一项最新研究发现，通宵不眠对身...

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对于广泛型侵袭性牙周炎患者微阵列可检测基因表达改变

环球医学资讯 中国医学论坛报今日口腔1小时条评论

土耳其的一项研究显示，对于广泛型侵袭性牙周炎，研究者通过微阵列分析发现了参与体液免疫应答和机体损伤/异常的新型基因网络，未来尚需要利用蛋白质组学分析来识别基因表达模式等。该论文2015年7月2日在线发表于《牙周病学杂志》(J Periodontol)。 本研究的...

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癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年7月，发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的偏好。结果显示，患者对于为了降低严重ADR发生概率而降低治疗获益的接受情况是常规临床实践中是否可以实施HLA-A*31:01药物基因检测的重要因素。 目的：...

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常用心血管药物的药物基因组学证据全面评估

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，这种结合在很多方面是非常必要和有临床意义的。2015年6月发表在《Mayo Clinic Proceedings》的一项美国研究，全面评估了常用心血管药物的药物基因组学证据。 目的：全面评估常规用药临床效用的药物基因组学...

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rs738409基因多态性与肥胖青少年和各年龄代谢综合征…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2015年7月，发表于《Aliment PharmacolTher》的一篇文章考察了patatin样磷脂酶域3（rs738409）基因多态性对有或无代谢综合征（MetS）的体重过重或肥胖的青少年和成人的影响。结果显示，PNPLA3 rs738409基因多态性与年轻人的ALT增加相关，且在各年龄段的肥胖者中更易...

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哮喘的药物基因组学检测或可节省成本

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

在临床和经济条件下，评价药物基因组学检测对吸入性糖皮质激素应答的预测可能是哮喘患者一项成本效果选择。2015年4月发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，哮喘的药物基因组学检测可节省成本，在改善健康上无差异。 目的：在临床和经济条件下，评价药物基因...

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基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的有效性…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

结直肠癌患者中，大约40%到70%最终会出现转移，多数是肝转移。对于出现转移的结直肠癌患者，如果不积极治疗，长期的预后非常差，平均生存期只有数个月。2015年6月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荷兰研究，探究了基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的...

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基因可帮助识别冠心病初发及复发风险升高个体

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

早有研究证实冠心病具有遗传性。2015年6月，发表在《Lancet》上的一项研究显示，遗传风险评分可识别冠心病初发及复发风险升高的个体，而遗传风险评分最高的患者在他汀治疗中相对和绝对临床获益最大。 背景：已证实基因变异与冠心病风险相关。因此通过本研究，研究...

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CYP2C9和VKORC1基因型有助于识别华法林出血风险增加…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年6月，发表于《Lancet》的一篇文章考察了基因遗传变异对于华法林出血风险的识别作用。结果显示，CYP2C9和VKORC1基因型可以识别更可能出现早期华法林造成出血的患者，且与使用华法林相比，这些患者可从依度沙班获得更大的早期安全受益。 背景：华法林是全世界...

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哮喘患者：TAAR6基因多态性与气道对吸入性糖皮质激…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

遗传多态性可能与哮喘患者吸入糖皮质激素反应性变异较大有关。2015年7月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究旨在验证TAAR6上的15个单核苷酸多态性（SNPs）与哮喘患者气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性。结果表明，TAAR6 rs7772821多态性可能是预测哮喘患...

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肥胖相关基因的多态性与II/III期结肠癌患者肿瘤复发…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

肥胖是结直肠癌（CRC）发生的高危因素，也与CRC复发和生存相关。那么，肥胖相关基因的单核苷酸多态性是否能预测结肠癌患者的肿瘤复发呢？2015年1月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，肥胖相关基因的多态性可能潜在影响结肠癌的复发。 目的：肥胖...

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EGFR基因突变和临床特征对使用EGFR TKIs治疗的肺癌…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年6月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了特定表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和临床特征对使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂vs化疗的EGFR-突变肺癌患者治疗结果的影响。结果显示，EGFR TKIs能显著延长整体人群和所有亚组的PFS，但外显子19缺失的患者，从不吸烟...

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乳腺癌患者PIK3CA基因突变与新辅助HER2靶向疗法的疗…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年4月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章介绍了一项考察磷脂酰肌醇-3激酶催化亚组（PI3K）基因编码突变对乳腺癌患者新型辅助人类表皮生长因子受体2（HER2）靶向疗法效果的影响。结果显示，PIK3CA激活突变可预测以HER2为靶向的新型辅助疗法的HER2-阳性乳腺癌患者...

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超7成人愿意参加基因组计划

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

精准医疗是2015年以来医疗行业特别流行的一个词，事实上它是基因组计划的一个衍生品，或者说延续。而人类基因组计划已经从很早以前就开始执行了。目前而言在美国和英国推行的较为成功，尤其是英国，从2012年开始就已经对10万民众进行“全基因组测序”了。 ...

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需长期服用华法林的患者依据基因型指导用药具有成本…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

华法林是一种消旋混合物，由两种具有光学活性的同分异构体R型和S型等比例构成，通过消化道迅速吸收，具有很高的生物利用度。2015年3月发表在《Chest》的一项研究表明，对于需要长期服用华法林的患者，依据基因型指导患者用药是一种有成本效果的策略。 介绍：华法林是...

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HENE通路中的基因变异会影响氢氯噻嗪治疗高血压时的…

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氢氯噻嗪是一种常见的抗高血压药物，而然有研究表明这种药物会诱导肾脏钾损害。2015年4月，发表于《Pharmacogenomics J.》的一篇文章介绍了全基因组关研究和跨种族的荟萃分析，该研究考察了影响噻嗪类利尿剂诱发的低钾血症的基因效应机制。结果显示，HENE通路中的基...

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HIV合并基因型1 4 HCV：索非布韦联合利巴韦林的有效…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

基于干扰素的方案是同时感染HIV和基因型1或4型HCV感染患者的选择之一，但因毒性反应和药物相互作用而受限。2015年3月，发表在《Lancet》上的一项研究显示，在未经治疗和已经治疗的这些患者中，索非布韦联合利巴韦林治疗12周后可提供高的持续病毒学应答率。 背景：虽...

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基因多态性对使用培美曲塞治疗的肺腺癌的疗效有影响

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2015年3月的《Pharmacogenomics》杂志中，研究人员探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞治疗效果的影响。其结果为基因多态性的使用对培美曲塞治疗的肺腺癌患者有影响。 目的：培美曲塞是肺腺癌化疗常用药物。该研究目的在于探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞...

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CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年4月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章介绍了一项考察法医尸检病例中，CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择性代谢影响的研究。结果显示，CYP2D6基因型会影响VEN及其代谢产物的O—去甲基化，而CYP2C19基因型会影响VEN及其代谢产物的N&...

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结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关？

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有研究认为，结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关。2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章通过对结直肠癌患者MTHFR基因多态性进行荟萃分析并对和相关研究进行评估，来评价这一假设。结果显示在某些种族中， MTHFR的基因位点可能会影响结直肠癌患者的疾病进...

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癫痫患者的SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章评价在中国汉族癫痫病患者中，SCN1A、SCN2A 、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平（OXC）维持剂量之间的相关性。结果显示，癫痫患者SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平个体化治疗相关。 目的：评价在中国汉族...

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CYP2C19基因型指导PCI患者P2Y12抑制剂的选择是可行的

环球医学资讯 1小时条评论

2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了在冠状动脉疾病高风险的患者中，开展和评价CYP2C19基因型指导的抗血小板治疗算法的可行性研究。结果显示，在这一患者群体中使用CYP2C19基因型来指导P2Y12抑制剂选择是可行的。 目的：在研究者所在的医疗中心，...

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药学学生中药物基因组学课程共享的评估

环球医学资讯 1小时条评论

2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章对药学学生药物基因组学课程共享进行了评估。结果显示学生可以从中获益。对于大课程传播而言，课程共享是一种有效的方法。 目的：这一全国传播研究评估药学学生自我报告的总体能力、自我效能和应用药物基因组学的态...

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慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因对氯胺酮血浆清除率…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

氯胺酮为非巴比妥类静脉麻醉剂，可先阻断大脑联络径路和丘脑向新皮层的投射，故意识还部分存在，痛觉消失则明显而完全；随血药浓度升高而抑制整个中枢神经系统。2015年2月发表在《Br J Clin Pharmacol.》的一项澳大利亚研究表明，慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因与氯...

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他莫昔芬个体化治疗乳腺癌的药物基因组学

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他莫昔芬用于治疗晚期乳腺癌和卵巢癌。临床治疗乳腺癌，有效率一般在30%作用，雌激素受体阳性患者疗效较好（49%），阴性患者疗效差（7%）。绝经前和绝经后患者均可使用，而绝经后和60岁以上的人较绝经前和年轻患者的效果为好。2015年3月发表在《Pharmacogenomics.》...

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VEGF基因多态性在老年癌症患者中的作用：临床结局和…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

血管内皮生长因子（VEGF）在血管相关的疾病的进展和预后起重要作用，检测VEGF基因的变异有助于预测治疗的反应和结局。发表在《Pharmacogenomics》上的一篇综述总结VEGF相关的遗传药理学特点，有助于个体化给药方案的设计。. 血管内皮生长因子（VEGF）是血管生成的关...

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排除非裔美国人重要基因的遗传药理学算法预测华法林…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

最近的临床试验数据质疑基因指导的华法林剂量的使用，特别是在非裔美国人中显示的遗传药理学与临床剂量算法相比，有较差的剂量。然而，未纳入非裔美国人中许多重要的基因型。2015年2月，发表在《Pharmacogenet Genomics.》的一项研究旨在确定CYP2C9 * 5、CYP2C9 * 6...

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HIV治疗：HLA-B*5701基因分型指导阿巴卡韦处方是否…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

阿巴卡韦是一种用于防治艾滋病的更实惠的抗逆转录病毒药物。虽然与目前一线药物的疗效相似，由于其可能存在超敏反应等方面的不良影响，其使用有限。阿巴卡韦处方前，HLA-B*5701基因分型可降低超敏反应，但是否有成本效果呢？2015年2月，发表在《Pharmacogenet Genomi...

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药物基因组学指导华法林治疗房颤合并卒中是否具有成…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年1月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了一项在克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者中，评估基于药物基因组学华法林治疗的成本效果。结果显示，药物基因组学指导的华法林治疗对于克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者来说是一种具有成本效果的治疗选择...

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RAS基因全野生型患者从西妥昔单抗治疗中获益最大

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2015年三月的《J Clin Oncol》杂志中，一篇文章介绍了一项III期临床试验CRYSTAL，并将研究中KRAS外显子2野生型患者的组织样本重新进行其它RAS基因检测。其结果为在mCRC的一线治疗中，全RAS野生型患者在使用FOLFIRI联合西妥昔单抗治疗方案时能显著获益，而RAS基因存...

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β2受体激动剂疗效与基因多态性是否相关？

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2015年3月的《Am J Respir Crit Care Med..》杂志中，一篇文章介绍了一项回顾性研究，旨在于探究全基因组关联研究（GWAS）是否能确定哮喘治疗中的药物遗传学微店。其结果为，平滑肌细胞增殖相关基因可能会影响哮喘病发过程中一部分平滑肌细胞的放松，进而影响&beta...

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儿童ALL患者中基因变异与长春新碱相关周围神经病变…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

急性淋巴母细胞白血病发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人，占所有成年人白血病的20%。ALL是一种进行性恶性疾病，其特征为大量的类似于淋巴母细胞的未成熟白细胞。这些细胞可在血液、骨髓、淋巴结、脾脏和其它器官中发现。2015年2月发表在《JAMA》的一项...

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低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章介绍了低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究。 低剂量甲氨蝶呤（MTX）可用于治疗多种疾病。尽管其治疗作用的机理尚不清楚，但MTX膜转运蛋白（转入和/或转出）也许是其药代动力学、药物不良反应和临床反应特性的...

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通路基因多态性可预测铂类和紫杉醇治疗晚期非小细胞…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章评价铂类制剂和紫杉醇通路关键候选基因SNP与晚期NSCLC患者预后和毒性的相关性，研究结果显示关键候选基因的SNP与预后和毒性具有相关性。 目的：目前肺癌是全球最常见的导致死亡的恶性肿瘤。尽管临床因素，包括年龄、...

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绝经后乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章介绍了一项回顾性研究，该研究考察了绝经后的乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反应的影响。 乳腺癌是女性癌症死亡的一个常见原因。在疾病发展中涉及一些遗传因素。当前的雌激素受体阳性乳腺癌的治疗...

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5-羟色胺相关基因多态性及对抗精神病药物的影响

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中，一篇文章介绍了5-羟色胺多态性及其对抗精神病药物的影响。这项综述告诉我们抗精神药物的作用机理，并提供了开展个性化药物基因检测的机会。 很多抗精神药物的药理学受体包括了作用于不同血管收缩素（5-羟色胺，5-HT）受体。5-...

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AMI患者同时使用PPI和氯吡格雷的安全性受CYP2C19基…

环球医学资讯 1小时条评论

2015年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章考察使用氯吡格雷治疗急性心肌梗死（AMI）患者，CYP2C19基因型组间PPI治疗相关的临床结局。结果显示，使用氯吡格雷的AMI患者使用PPI治疗的风险受到CYP2C19基因型的影响。遗传药理学知识有利于患者AMI后PPI的个性化...

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CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22基因型对肾移植受者他…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在新肾移植的受者中，CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22单核苷酸多态性对早期他克莫司浓度暴露的影响。结果显示，联合基因型作为早期他克莫司剂量需求的最大决定因素，可解释24%～40%的差异，然而受体的年龄...

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新生儿糖尿病与单基因突变

环球医学资讯 医学论坛网1小时条评论

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清...

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先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

环球医学资讯 医学论坛网1小时条评论

近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著(Original Article)形式，发表了中国医学科学院北京协和医院为第一完成单位，与复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果——“TBX6基因无效变异联合常...

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抗艾滋病基因可捕捉体内隐藏病毒？

环球医学资讯 参考消息网1小时条评论

外媒称，西班牙哈恩大学研究人员发现了两个可以保护机体免受人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的基因变体。 据西班牙《阿贝赛报》网站1月30日报道，专家发现，某些人虽然暴露在病毒环境中，但是天生对艾滋病具有抵抗力，他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV灭活。识别...

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北大学者确定鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因

环球医学资讯 医学论坛网1小时条评论

北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原...

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基因缺陷误诊为感染 患儿服用抗生素8年

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

抗生素滥用一直是中国医疗圈一个无法回避的问题。在很多情况下迫于患者的要求，医生便会对患者使用抗生素，这种做法是不对的。此外，有的医生找不到病因就使用抗生素治疗也是导致抗生素滥用的一个原因。 近日，深圳港大医院在深圳就发现两例罕见儿童基因缺陷疾病&mda...

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意大利肺炎克雷伯氏菌的基因组流行病学特点

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

肺炎克雷伯氏菌对第三代头孢菌素和碳青霉烯类抗生素耐药屡见报道。2015年1月，发表在《Antimicrob Agents Chemother》上的一项研究对肺炎克雷伯氏菌菌株的基因组进行序列测定。 肺炎克雷伯氏菌处于对革兰氏阴性致病菌抗菌药物耐药的最前列，其菌株对第三代头孢菌素和...

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药物基因组学检测：CYP2C19质子泵抑制剂基因药物对…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

质子泵抑制剂（PPI）被越来越多用于胃食管返流和相关疾病的治疗，尤其在儿科中。2014年8月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究，一案例进行CYP2C19-PPI基因药物对的药物基因组学检测，来为最小化PPI相关的感染确定相应的药物剂量。 质子泵抑制剂（PPI）被越来...

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药品标签中的药物基因组学标记物的临床证据支持情况

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在2014年12月的《JAMA Intern Med.》杂志中，一篇文章介绍了基因生物学标记物在个性化药物治疗中起到的作用。并介绍了一项研究以评估药物标签上支持药物基因生物标记物试验的证据，以及有多少试验是可取的。其结果为不到六分之一的药物标签包含或提到了有关生物标记...

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恶性血液病患者：甲氨蝶呤通路基因的SNP对其毒性和…

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甲氨蝶呤（MTX）的遗传药理学造成个体间毒性的差异。2014年8月，发表在《Pharmacogenomics.》的一项研究旨在评估在亚洲急性淋巴细胞白血病或非霍奇金淋巴瘤成年患者中，MTX通路基因中SNP对MTX诱导的毒性和治疗后48小时内MTX血浆水平的影响。 目的：甲氨蝶呤（MTX）的...

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中国汉族人群：HLA-B*13:01等位基因与柳氮磺胺吡啶…

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柳氮磺胺吡啶（SASP）经常造成一些不良反应，如药疹合并嗜酸粒细胞增多和全身症状（DRESS）。2014年8月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究评估在中国汉族人群中，SASP诱导的DRESS和HLA-A、-B、-C等位基因之间是否存在相关性。结果表明，在中国汉族人群中，HLA-B...

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CYP2B6基因型和利福平对依法韦仑抗结核治疗的影响

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2014年8月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究利福平为基础的抗结核治疗对血浆依法韦仑暴露的影响，和CYP2B6基因型的影响。结果显示，血浆依法韦仑暴露主要受到CYP2B6基因型的影响，但是不受利福平联合治疗的影响。 目的：我们调查了利福平为基础的抗结核治...

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从药物基因组学到药物代谢组学：SAM调整TPMT的活性

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TPMT活性与与临床上使用的巯基嘌呤类药物的代谢有重要关系。2014年8月，发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究显示，对于TPMT杂合体受试者，SAM是一个潜在的药物代谢组学标记物和治疗因素。 目的：研究SAM对人类受试者体内TPMT活性的影响。 对象和方法：对塔尔图大...

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香港HLA-B*15:02基因检测政策对抗癫痫药物使用的影响

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香港2008年实施了抗癫痫药物（AED）药物遗传学筛查的规定。2014年11月，发表在《Neurology》上的一项研究评估了该政策对日常临床实践和临床疗效的影响。结果显示，筛查规定与卡马西平诱发SJS/TEN预防相关，但没有降低AED诱发SJS/TEN的整体发病率。 目的：评估积极药...

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ABCC3和COT1基因型影响儿童患者吗啡的药代动力学

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个体间吗啡药代动力学差异能够造成吗啡镇痛和不良事件上的差异。2014年7月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究旨在研究220名经门诊增殖腺扁桃体切除术的儿童中，体重、基因多态性、种族和性别对吗啡清除率及其代谢产物的影响。结果表明，除了体重，OCT1和ABCC3基...

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印度人群中基因相关华法林剂量的遗传流行病学研究

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2014年7月，发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章印对度人群中CYP2C19、CYP4F2和VKORC1基因相关华法林剂量的遗传流行病学进行评估。基于基因型分布，多数的印度亚群可能需要高剂量华法林以达到稳定抗凝治疗，对于藏缅语族的人应仔细评估来预计中等剂量。 目的：华法...

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肝移植受体/供体基因型对药物遗传药理学的影响

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2014年11月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章对1例肝移植患者受体/供体CDA基因型功能缺陷导致药物毒性的病例进行了报告。 1个接受肝移植5岁大的女孩将被给予高剂量阿糖胞苷治疗伯基特淋巴瘤。由于移植受损，因此要在起始治疗前进行一项胞嘧啶核苷脱氨酶...

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遗传因素和rs13064411基因型可引起高加索人PCSK9的…

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2014年10月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究遗传因素和其他因素对血清PCSK9的辛伐他汀应答的影响。结果表明，遗传因素和rs13064411基因型对高加索人PCSK9的他汀应答的个体变异有贡献。 目的：他汀类药物能够刺激人类枯草溶菌素转化酶9（PCSK9，一种...

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美开发肺癌基因突变的唾液检测法

环球医学资讯 dental-tribune1小时条评论

来自美国洛杉矶的牙科研究人员近日开发出了一种用以在唾液中检测肺癌基因突变的新型方法。他们发现，使用这种唾液检测法检测肺癌的成功率与血液检测法一致。这种全新的唾液检测法由于其无创性、低成本以及速度快的特点有望成为检测肺癌的另一种可行方法。 这项名为电...

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单身 失眠，难道都是基因的“错”？

环球医学资讯 科技日报1小时条评论

日前，一项来自北京大学的基因研究成果引发媒体关注——研究人员称已经检测到了一种“单身基因”，并发现带有这种基因的人，单身的可能性比常人高20%。有网友不禁吐槽：“原来没人爱是因为基因在作怪！” 在科学家的不懈努力中，人类...

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基于70个基因标记的淋巴结阴性乳腺癌辅助化疗决策方…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年11月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了淋巴结阴性乳腺癌患者中分子表达谱对辅助性决策制定的成本效益情况。通过分析，在淋巴结阴性的乳腺癌患者中，通过基因检测指导辅助性治疗方案的决策策略不具有成本效益。 目的：在淋巴结阴性乳腺癌（NNBC）和雌激...

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实体器官移植：应进行供体器官的全基因组测定预防供…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

世界范围的脏器极度短缺已成为制约器官移植发展的主要问题，现如今，供体来源感染也同样引发器官移植安全性担忧。2014年11月，发表在《Am J Transplant》一篇文章描述了两个接受来自于一名死于急性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）心内膜炎普通供体器官移植后进展为...

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BDNF和GDNF区域基因变化是MDD患者帕罗西汀治疗起效…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年10月的《Ther Drug Monit.》杂志中，一篇文章介绍了单核苷酸多态性（SNP）rs6265在脑衍生神经营养因子（BDNF）基因中的影响，以及胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）的21SNP对重度抑郁症（MDD）患者服用帕罗西汀效果的影响。其结果为BDNF 和 GDNF区域基因变化...

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中美院士回应质疑：转基因威胁是想象出来的

环球医学资讯 经济参考报1小时条评论

“转基因”再次被推到风口浪尖。中国两张转基因水稻和一张转基因玉米的安全证书已经到期，是否会续期，未来转基因产品的商业化何去何从？事实上，转基因技术自诞生以来，争论就从未间断过。《经济参考报》记者近日就舆论关注的“食品安全”&ldqu...

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叶酸稳态基因变异与非裔美国人低华法林剂量相关

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

华法林主要用于防治血栓栓塞性疾病。其剂量反应关系变异很大，受许多因素影响。2014年10月，发表在《Blood》的一项美国研究发现叶酸稳态基因变异与华法林反应之间存在联系。 美国每年开具的抗凝剂华法林处方＞3千万份。患者的剂量可相差20倍。剂量错误会导致严重的不...

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科学家发现无汗症致病基因

环球医学资讯 生物3601小时条评论

日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在新一期美国《临床检查杂志》网络版上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因。这一新发现将有助于开发治疗无汗症的新方法。 迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发...

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ABCB1和CYP3A5基因变异对肝移植后慢性肾病的进展没…

环球医学资讯 1小时条评论

肝移植后出现的慢性肾病（CKD）是一种主要的临床疾病，该疾病似乎与非基因和基因决定因素相关。2014年9月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CNI代谢酶CYP3A5和转运体ABCB1对LT后CKD发展的影响。结果显示，ABCB1和CYP3A5基因变异对CKD的进展没有影响...

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使用全基因组测序的个体化遗传药理学

环球医学资讯 1小时条评论

2014年6月，发表于《Pharmacogenomics》的使用全基因组测序，考察个体的药物基因谱。与传统的基因筛选方法不同，全基因测序以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱，随着全基因测序费用的逐渐减少，将更快实现个性化用药。 目的：遗传药理学可能有助于合理用药，在...

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我国领衔研究:基因变异与青光眼发生相关

环球医学资讯 医学论坛网1小时条评论

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年研究和多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗...

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参与甲氨蝶呤作用机制的基因多态性：它们是否与RA患…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

甲氨蝶呤（MTX）是新诊断为类风湿性关节炎（RA）患者的一线治疗药物。但仍有30%的患者会出现毒性反应。2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究鉴别MTX治疗的RA患者结局的遗传药理学标志物。结果表明MTHFR、DHFR和ATIC基因变异体可以作为MTX单一疗法治疗的R...

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日本发现促使肿瘤产生新血管的基因

环球医学资讯 新华网1小时条评论

肿瘤为了获得营养，会不断产生新血管，作为补充营养的通道。日本研究人员日前宣布，他们发现了一个能促使肿瘤产生新血管的基因。这一成果将有助今后开发出新的癌症治疗药物。 研究人员曾发现血管内皮生长因子基因与肿瘤新生血管有关，且已开发出数种阻碍这种基因发挥...

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激素避孕药和血栓基因型与静脉血栓栓塞的相关性

环球医学资讯 1小时条评论

已经有很多研究报道，激素避孕药增加血栓栓塞的风险。2014年9月，发表在《Obstet Gynecol.》上的一项研究显示，复方激素避孕与静脉血栓栓塞风险的相关性，受孕激素类型的影响，不受BMI和吸烟影响。 目的：探讨孕激素类型和遗传止血变异携带者不同，对复方激素避孕药...

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药物基因组学算法在华法林剂量预测中的作用

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

多元多项式回归（MPR）是否比多元线性回归（MLR）在开发药物基因组学算法上具有优势？2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，MPR方法比MLR方法在预测准确性和安全剂量上具有优点。 目的：确定多元多项式回归（MPR）是否比多元线性回归（MLR）在开发...

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长春新碱通路基因多态性与长春新碱相关神经毒性的关系

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

长春新碱（VCR）是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）标准治疗的组成部分。2014年6月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，ACTG1、CAPG和ABCB1基因多态性可以调节VCR有关神经毒性，而复发的风险似乎没有受到VCR基因通路的影响。 背景：长春新碱（VCR）是儿童急性...

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CYP2C19*10等位基因对氯吡格雷活性和CYP2C19*2基因…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

氯吡格雷的临床遗传药理学检测越来越常见，但CYP2C19*10等位基因对其代谢的影响尚不明确。2014年9月，发表在《Pharmacogenet Genomics.》的一项研究，探究了CYP2C19*10等位基因对氯吡格雷和2-氧代氯吡格雷代谢的影响。 背景/目的：肝酶CYP2C19催化临床重要药物（如氯...

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基因型指导的药物处方会带来临床获益

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

药物不良事件导致了死亡率、发病率和医疗成本的增加。指导药物处方的药物遗传学检查具有降低药物不良事件和增加药物疗效的潜力。2014年7月，在线发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究对基因型指导的药物处方的临床有效性进行了定量。结果表明，基因型指导的药物...

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与临床剂量算法相比基因型指导的华法林及其类似物剂…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年8月，发表于《JAMA Intern Med》的一篇文章比较了华法林及其类似物剂量的基因型指导与临床剂量方案的临床作用。结果显示，与临床剂量算法相比，基因型指导剂量调整并不会导致INR在治疗范围内的时间百分比有很大提高，INR大于4的患者更少，主要出血或血栓栓塞事...

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基因型指导个体化用药及治疗药物监测能提高依法韦仑…

环球医学资讯 1小时条评论

抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说，其花费巨大。2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明，CYP2B6 516G＞T基因型指导EFV个体化剂量和治疗药物监测能够增加抗逆转录病毒治疗中EFV的疗效。 目的：抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说，其花费巨大。本研究...

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谷胱苷肽S-转移酶基因型或为结直肠癌患者奥沙利铂治…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2014年7月，在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，谷胱苷肽S-转移酶基因型是结直肠癌患者奥沙利铂治疗的预测因素（即GSTM1是奥沙利铂治疗的一个预测标志物）；但是需要进行独立的大型研究来证实这些结果。 介绍：谷胱苷肽S-转移酶（GST）参与了一系...

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基因型指导给药剂量：CYP2C9 * 14基因患者的华法林…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章描述以基因型为指导进行华法林剂量给药的印度患者病例。本病例报告为CYP2C9*14等位基因对华法林给药剂量影响的有限数据增加了证据支持。 我们描述了一个64岁具有房颤病史的印度男性患者，该患者在出院后开始华法...

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VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因变异对抗凝治疗早期结局…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2014年5月，在线发表在《Pharmacogenomics》的一项回顾性研究对VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多态性对早期抗凝治疗主要结局的影响。结果表明，除VKORC1和CYP2C9外，CYP4F2基因在醋硝香豆素治疗第1周达到INR＞2.5具有轻微但显著作用。 目的：评价VKORC1、CYP2C9和CYP4F2...

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NEJM：乳腺癌3号致癌基因

环球医学资讯 生物探索1小时条评论

很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。 携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现...

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移植肝CYP3A5*3基因型可能会影响他克莫司的靶浓度

环球医学资讯 1小时条评论

2014年7月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了移植肝的CYP3A5多态性对活体肝移植急性细胞排斥的影响。结果显示，术后14天，他克莫司的靶浓度可能受到肝CYP3A5*3基因型的影响，而非小肠基因型的影响。 目的：我们评价日本活体肝移植患者中，细胞色素P...

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癌症患者对基因检测的接受度、理解度和支付意愿

环球医学资讯 1小时条评论

药物基因组学在癌症的治疗中日益重要。2014年7月，发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究也证实，在愿意接受化疗的癌症患者中，几乎所有患者均希望进行药物基因检测，并愿意支付。 背景：药物基因组学在癌症的治疗中日益重要；然而，对癌症患者在临床实践中...

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PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年5月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了对PCI门诊患者CYP2C19基因变异检测后氯吡格雷剂量调整的可行性。结果显示，PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量是可行的。 该先导研究考察对于接受过经皮冠状动脉介入治疗，且至少有一个CYP2C19...

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英癌症罕见病十万基因组计划

环球医学资讯 中国科学报1小时条评论

英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨...

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HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2014年8月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章对HLA-DRB1*07:01等位基因作为拉帕替尼诱导的肝损伤的预测因子进行了验证。结果显示，在拉帕替尼治疗的患者中，HLA-DRB1*07:01携带者和非携带者之间在ALT升高发生率上有显著差异。HLA-DRB1*07:01等位基因携带者的风险增...

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根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

2014年8月，发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化的药代动力学研究。结果显示，UGT1A1*28基因型可用于指导伊立替康的个性化给药。 目的：由于伊立替康治疗而引起的严重中性粒细胞减少的风险与UGT1A1*28部分相关，...

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英国推进基因测序治癌症

环球医学资讯 人民日报1小时条评论

英国政府近日推出了一个名叫“十万基因组计划”的医学科研项目，拟通过对基因组进行测序，以有效确定引发癌症和其他疑难疾病的基因。当地媒体评论称，如果这一计划顺利实施并获得成功，将是医学领域的重大突破，今后对癌症的治疗将不必再通过化疗来进行。 ...

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美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制

环球医学资讯 生物通1小时条评论

15年前，麻省理工学院的John Essigmann和来自华盛顿大学的同事们提出了有关抗艾滋病药物的一个新想法。他们认为，如果能够诱导病毒失控性地突变，就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。 如预期的那样，研究人员开发出了这...

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基因决定你的朋友圈

环球医学资讯 生物通1小时条评论

朋友如手足，这句话说的一点儿也没错。加州大学圣迭戈分校和耶鲁大学的一项最新研究显示，尽管没有亲缘关系，但你和你的小伙伴们的确存在着显著的遗传学相似性。 这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上，文章的资深作者是James Fowler教授和Nicholas Christaki...

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SLC19A1 G80A基因型在胃肠道毒性中的作用

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志中，一篇文章描述了在葡萄牙风湿性关节炎患者中，SLC19A1 80G等位基因作为甲氨蝶呤相关胃肠道毒性的一个生物标记物。其结果为，SLC19A1 G80A基因型对于临床医生确诊MTX治疗相关的胃肠道毒性高危患者而言，可能是一个有用的工...

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无TNF-α-308A变异体等位基因结节病患者对TNF抑制剂…

环球医学资讯 环球医学编写1小时条评论

肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与结节病患者对TNF-α抑制剂反应之间的关联如何？2014年6月，发表在《Eur Respir J》的一项研究表明，结节病患者中，不携带TNF-α-308A等位基因（GG基因型）的患者对TNF抑制剂（阿达木单抗或英夫利昔单抗）的反应高三倍。...

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ABCG2 421 C＞A基因型是舒尼替尼口服清除率的预测协…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年6月的《Ther Drug Monit.》杂志中，一篇文章介绍了肾细胞癌患者中ABCG2基因型对舒尼替尼的群体药代动力学的影响。该实验通过一个群体药代动力学（PK）方法描述舒尼替尼的药代动力学并定量评估潜在预测因素的作用。最终供了一个舒尼替尼的药代动力学模型，并...

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伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用

环球医学资讯 1小时条评论

2014年6月，发表于《J Infect Dis》的一篇文章对伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用进行了评估，结果显示，CYP2C19和2C9基因型不是伏立康唑代谢的主要决定因素，还不能确定伏立康唑及其代谢物造成毒性的血清浓度水平。 背景：需要对抗真菌药物伏立康唑进行前瞻性评估...

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印度人和全球人群间的氯吡格雷应答相关等位基因频率…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

2014年4月，在《Pharmacogenomics.》杂志中，一篇文章表述了在印度北部的氯吡格雷的药物基因横向研究显示等位基因频率在不同种族中存在差异。其结果为提出一个基因变异与氯吡格雷应答相关的高分辨图，这可能有利于临床医生在资源缺乏的情况下基于人群水平等位基因频...

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慢性髓样白血病中MDR1基因多态性与依马替尼反应的相…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年4月份的《Pharmacogenomics.》杂志中，有一篇文章研究采用荟萃分析的方法评价在慢性髓样白血病中MDR1基因多态性和依马替尼反应的相关性。结果显示在亚洲慢性髓样白血病患者中，同义的MDR1 C1236T多态性可能是依马替尼临床耐药性风险增加的一个重要的危险因素...

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FCGR2A基因多态性与风湿性关节炎患者英夫利昔单抗治…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年5月的《Pharmacogenet Genomics》上的一篇文章评估FCGR2A的功能性基因H131R多态性与肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂治疗响应之间的相关性。结果显示FCGR2A 131R等位基因与INX响应较差相关。该发现有利于了解治疗失败背后的机制，且有利于作为INX响应预测的生物标志...

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药物与基因的相互作用普遍

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

2014年4月的《Pharmacogenomics.》的一篇文章研究了1143名CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6基因型的发生率，探讨了DDIs、DGIs、DDGIs的发生频率。结果显示识别DGIs和DDGIs可能作为一种综合的方法来鉴别有药物不良反应风险的个体。 目的：药物相互作用（DDIs）被普遍认为是药...

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基因没有罪，肥胖，是因为吃太多

环球医学资讯 医学论坛网1小时条评论

纽约大学医学中心ArtCaplan视频演讲 为什么你的患者肥胖?为什么人们普遍肥胖?肥胖困扰着大部分人，最近我自己在体重控制方面做的比较好，但这也是个挑战。我们都知道我们处在肥胖流行的时代(美国)。甚至，全球性肥胖正成为一个日益突出的问题。 如果你经常阅读医...

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KCNE1和ACN9的基因突变是药物导致的长QT间期综合征…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在2014年4月的《J Am Coll Cardiol》杂志中，一篇文章运用了全基因组测序的方法考察了外显子测序牵涉到药物导致的长QT间期综合征风险中罕见钾离子通道变异负担的增加。其结果为多个罕见变异易患药物导致的长QT间期综合征，特别是先天性长QT间期综合征基因。 目的：本...

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他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4基因型缺…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年4月，发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对一例他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4 基因型缺陷的识别及特征进行报告。据悉，这是对人类CYP3A4全衰竭的首例病例报告。 细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是一种被广泛研究的重要的药物代谢酶。迄今为止，...

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心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年3月，发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL型进行了调查。在早期的滴定试验中，CYP2D6基因型调整了美托洛尔的药物动力学/药效动力学；然而，不考虑基因型，MERIT-HF-规定的滴定方案仍被推荐给患者。 为...

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CYP2D6和CYP2C19基因变异对强迫症患者抗抑郁响应的…

环球医学资讯 1小时条评论

强迫症（OCD）对药物响应者比例很低，但鲜有人知其响应预测因子。2014年4月，发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究显示，CYP基因可能对强迫症的抗抑郁应答发挥一定的作用。 许多研究已报道了抑郁症的抗抑郁响应的遗传药理学。相反，对强迫症（OCD）的响应预测因...

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吸烟者中CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD风险相关

环球医学资讯 1小时条评论

2014年4月，发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项比较了 CYP3A5*3（rs776746）和CHRNA3（rs1051730）基因的多态性对肺功能减弱和COPD风险的影响。结果显示，在吸烟者中，CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD的风险相关，然而，CYP3A5*3并无相关性。 目的：除吸烟外，...

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结直肠癌患者：UGT1A1*28基因多态性与伊立替康诱导…

环球医学资讯 1小时条评论

2014年4月，发表在《Pharmacogenomics J.》上的一项Meta分析显示，在结直肠癌（CRC）患者中，与野生型和携带至少一个UGT1A1*1等位基因相比，UGT1A1*28/*28基因型会分别造成嗜中性白血球减少症风险增加4倍以上和3倍。 我们在结直肠癌（CRC）的高加索患者中进行的一项M...

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基于第二代测序技术的HPV基因分型检测方法的改进和…

环球医学资讯 中国医学论坛报1小时条评论

北大深圳医院的研究者与美国克利夫兰医学中心合作研究改进了HPV基因分型检测方法。该方法是基于多重聚合酶链反应和第二代测序技术(NGS)方法。并在基于人群的自采样的标本上验证这种新方法。他们在1170个自采样标本中确定检测方法的阈值线。在另外的4262例比较自采样...

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POR * 28基因型与小儿肾移植受者的他克莫司处置相关

环球医学资讯 1小时条评论

肾移植受者成人研究显示，POR*28与CYP3A5表达的患者移植后早期他克莫司剂量增加有关。2014年4月发表在《Ther Drug Monit》的一项回顾性研究显示，在儿童肾移植受者中，POR*28基因型似乎也可以部分解释他克莫司处置的差异。 摘要 背景：年龄和CYP3A5基因型均为小儿肾...

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聚乙二醇+利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝…

环球医学资讯 环球医学编译1小时条评论

在晚期纤维化基因3型丙肝患者的治疗过程中延长聚乙二醇干扰素联合利巴韦林疗程治疗效果遭到了质疑。2014年4月的《J Hepatol》杂志中有一篇文章描述了对两种药物联合用药效果的研究。结果显示，聚乙二醇干扰素联合利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝患者没有益...

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电子烟可与香烟类似的方式改变人类基因

环球医学资讯 生物通1小时条评论

近年来，电子烟以“更健康、更便宜的传统香烟替代品”形象出现在公众面前，生产商称这种产品不燃烧，让旁人无需忍受难闻的气味，电子烟没有香烟中的焦油、悬浮微粒等有害成分，但功效与普通烟相似，能提神、满足烟瘾，同时有戒烟作用。国外反吸烟运动的盛...

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POT1基因突变与黑色素瘤相关

环球医学资讯 生物通1小时条评论

在英国，每年有近1.2万人被诊断罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤患者中就有1人具有明显的疾病家族史。确切地找到这些患者中驱动疾病发展的遗传突变，皮肤病学家们可以此鉴别出应加入到黑色素瘤监测计划中的人群。 该研究小组发现，携带POT1基因特异突变的人们极有可能形...

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透明质酸合成酶3基因突变患者更有可能发生蒽环类相…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

蒽环类药物与心肌病之间呈强烈的剂量相关性，而心肌病的高发病率迫切需要了解其潜在的发病机制，从而找到有针对性的干预措施。2014年3月发表在《J Clin Oncol》上的一项研究对用药患者蒽环类相关心肌病的易感性进行了调查，结果显示，位于透明质酸合成酶3基因上的SNP...

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基因疗法首次降伏HIV？

环球医学资讯 中国科学报1小时0条评论

一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格...

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各种CYP2D6基因型精神病患者利培酮和阿立哌唑的血清…

环球医学资讯 1小时0条评论

细胞色素P450 2D6中间代谢表型（CYP2D6 IM）包括各种基因型亚组。2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究显示，在与IM表型相关的CYP2D6基因型的精神病患者中，利培酮和阿立哌唑的血清浓度上具有显著的变异性。 背景：细胞色素P450 2D6中间代谢表型（CYP2D6 IM...

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成年肾移植患者中CYP3A5基因型对他克莫司起始剂量的…

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究比较了对于成年肾移植受者基于细胞色素P4503A5（CYP3A5）基因型的他克莫司的起始剂量给药方案与标准的每公斤体重的起始剂量方案。结果显示，在携带CYP3A5*1等位基因的患者中，每千克体重0.075mg/kg每天两次的剂量对于近...

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

环球医学资讯 1小时0条评论

美国研究人员 5 日说，他们借助一种改造免疫 T 细胞的基因疗法，成功让一名暂停服用抗逆转录病毒药物者体内的艾滋病病毒消失。他们表示，尽管这与该感染者先天具有一种有利的突变基因有关，但有关结果表明基因疗法将来有望促进“功能性治愈”某些艾滋病病...

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基于基因型的个体化给药方案可改善普拉格雷和替格瑞…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

急性冠脉综合征（ACS）后抗血小板疗法的选择是复杂的。2014年2月发表在《Annals of Internal Medicine》上的一项研究对ACS皮冠脉介入后双重抗血小板疗法中最具成本效果的策略进行了考察，结果显示，ACS在经皮冠脉介入后，基于基因型的个体化可改善普拉格雷和替格瑞洛...

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

环球医学资讯 生物3601小时0条评论

美国研究人员 5 日说，他们借助一种改造免疫 T 细胞的基因疗法，成功让一名暂停服用抗逆转录病毒药物者体内的艾滋病病毒消失。他们表示，尽管这与该感染者先天具有一种有利的突变基因有关，但有关结果表明基因疗法将来有望促进“功能性治愈”某些艾滋病病...

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基因疗法首次降伏HIV

环球医学资讯 中国科学报1小时0条评论

一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格...

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基因和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导

环球医学资讯 1小时0条评论

基因与肺癌相关是否通过吸烟行为介导仍存在相当大的争议。2014年1月发表在《Pharmacogenomics J》的一项研究显示，rs16969968和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导。 烟碱型乙酰胆碱受体α5亚单位基因rs16969968的单核苷酸多态性（SNP），已多次证明与...

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“三亲”改造基因技术引伦理忧患

环球医学资讯 1小时0条评论

备受争议的改造人类基因技术，一直在科技界和传统伦理观之间发生着冲撞。周二（2月25日）美国食品和药物管理局（FDA）主持了关于制造“三亲婴儿”基因技术的专家组论辩会，讨论为避免孩童产生先天性疾病的这项技术，能否应用于人类。 所谓“三亲婴儿&...

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HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良反应有不…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

2014年2月发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究旨在通过荟萃分析来了解和总结在卡马西平治疗的患者中常见HLA等位基因对皮肤不良药物反应敏感性的贡献。结果显示，HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良药物反应既有风险也有保护作用。 目的：报告的文献...

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BRCA1基因突变的女性应在35岁前切除卵巢

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

众所周知，有BRCA1基因突变增加女性乳腺癌和卵巢癌风险。据美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）数据显示，大约有1.4%的女性会在生命中的某个时段患上这种病。然而，遗传有BRCA1基因突变的女性，39%将会患上卵巢癌。 近来，一项大型国际研究显示，有BRCA...

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ICGC公布逾1万个癌症基因组数据

环球医学资讯 加拿大安大略省经贸与就业发展厅1小时0条评论

国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC")近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所长兼科学...

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我国研究者发现肺鳞癌致癌基因突变特征

环球医学资讯 cmt1小时0条评论

有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。 上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行...

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加发现帕金森相关线粒体功能障碍基因

环球医学资讯 科技日报1小时0条评论

加拿大科学家发现，与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华&mid...

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携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺…

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年，2月发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了胰岛素样生长因子受体（IGF1R）的基因多态性可预测雌激素受体阳性乳腺癌患者使用他莫昔芬治疗的临床结局。结果显示，携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺癌患者的早期肿瘤恶化风险显著增加。 ...

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哮喘患者中药物反应相关的新基因座

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章开展了一项在哮喘患者中支气管扩张药反应的全基因组关联研究。该研究证实了支气管扩张反应的遗传基础并识别出哮喘患者中药物反应相关的新基因座。 在哮喘患者中，气道阻塞的可逆性变化对β2-激动药反应存在很...

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NELL1基因影响氢氯噻嗪的不良代谢反应

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一项研究了降压药氢氯噻嗪的不良事件的机制。全基因组关联分析表明，非裔美国人中NELL1影响氢氯噻嗪的不良代谢反应。 氢氯噻嗪（HCTZ）是最常用的降压药物之一。尽管大家熟知氢氯噻嗪与高血糖和高甘油三酯血症相关，但这些...

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早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性…

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性的相关性。结果发现，与有效性相关最强的基因是CHST11。与甲氨喋呤毒性相关最强的标记物是细胞色素p450基因CYP20A1和CYP39A1、溶质载体基因SLC22A2和SLC7A...

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中国培育靶向基因编辑猴

环球医学资讯 细胞1小时0条评论

近日，《细胞》杂志网站报道，全球首对靶向基因编辑猴在中国出生，完成这一工作的科学家来自南京医科大学生殖医学国家重点实验室、云南省灵长类生物医药研究重点实验室和南京大学。猴子属灵长类动物，猴基因编辑的成功将有助于建立猴疾病模型，更好地模拟人类疾病，...

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CYP2D6基因中rs1800716变异者服用他莫昔芬更有可能…

环球医学资讯 1小时0条评论

多个CYP450酶的基因变异能够降低他莫昔芬的代谢，导致其活性代谢物endoxifen的水平降低，携带这些基因的患者服用他莫昔芬是否也会导致宫内膜改变呢？2014年1月发表在《Ann Oncol》的一项研究显示，rs1800716突变基因更有可能导致他莫昔芬治疗的绝经后女性的双子宫内...

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中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据

环球医学资讯 1小时0条评论

CYP2C9的基因多态性能显著影响许多药物的药动学和药效学，这可能导致不良药物反应和治疗失败。2014年2月发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究提供了中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据，并检测到现有最多的新等位基因变异。 CYP2C9的基因多态性能显著...

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肯德基豆浆或含转基因成分

环球医学资讯 第一财经日报1小时0条评论

近日，一家网站联合国内第三方检测机构——华测检测对市面上永和大王、麦当劳、7-11、肯德基四家的豆浆进行检测，发现肯德基的豆浆中含有转基因成分。 昨日，中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授朱毅表示，加工原料中如果采用了转基因原料要明确标识...

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阻断Brg1基因可阻止白血病干细胞分裂

环球医学资讯 1小时0条评论

蒙特利尔大学免疫和癌症研究所IRIC的科学家们发现，靶标一个推动肿瘤发展的基因可以成为治疗白血病的新途径。白血病干细胞是这种疾病发展、抵抗治疗和复发的根源，而研究显示Brg1基因是白血病干细胞的关键调控子。IRIC的Julie Lessard和同事花费四年时间，与斯坦福大...

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两部委叫停基因测序临床应用 严把准入关

环球医学资讯 1小时0条评论

日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。 基因测序，是一种实验室研究技术手段，近年来，已在临床上大放异彩，被应用于高端体检、产前诊断等领域。...

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国际研究确认一智力相关基因

环球医学资讯 新华网1小时0条评论

科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期《自然》子刊《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）杂志上发表了...

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科学家发现导致肥胖症新基因

环球医学资讯 新华网1小时0条评论

近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。 学界认为，肥胖症的发生与遗传和环境两种因素有关，其...

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基因组序列设计新药可精准打击癌细胞

环球医学资讯 科技日报1小时0条评论

来自美国弗罗里达大学斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家称，他们开发出一种很有潜力的通用方法，可通过基因组序列来设计新药，并利用这种方法识别出一种高效化合物，其能让癌细胞攻击自身并最终死亡。相关论文在线发表于2月9日的《自然·化学生物学》。 &ldquo...

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一个基因变异会增加痛风风险

环球医学资讯 新华网1小时0条评论

日本一项最新研究说，确认一个名为“abcg2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和...

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乳腺癌他莫昔芬耐药或与TBK1基因上调相关

环球医学资讯 1小时0条评论

军事医学科学院生物工程研究所、第三军医大学等处的研究人员2013年12月17日发表在《美国科学院院刊》(PNAS)上的一项研究表明，乳腺癌患者他莫昔芬(tamoxifen)耐药或与TBK1(TANK-binding kinase 1)基因表达上调相关。 TBK1是细胞内极为重要的调控型激酶，它属于IKK激...

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一个基因变异会增加痛风风险

环球医学资讯 新华网1小时0条评论

日本一项最新研究说，确认一个名为“abcg2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和...

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4个基因与吉西他滨的药代动力学相关

环球医学资讯 1小时0条评论

2014年1月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了与吉西他滨药动学、处置和毒性相关的基因因素。信息论KWII分析表明，年龄和4个基因—DMD、HEXDC、CNTN4和ALOX5AP—与吉西他滨的药代动力学相关。 目的：使用一种新的信息理论方法，利用基因组...

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心脏移植患中硫唑嘌甲基转移酶基因变异会增加硫唑嘌…

环球医学资讯 1小时0条评论

2013年12月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明，心脏移植患者中，硫唑嘌甲基转移酶（TPMT）基因变异会增加硫唑嘌呤引起排斥的风险。 目的：硫唑嘌呤（AZA）是心脏移植（HTX）中使用的一种重要免疫抑制药物。由于活性代谢产物水平和不良事件的风险较高...

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NEJM：无干扰素方案可有效治疗HCV基因1型患者

环球医学资讯 丁香园1小时0条评论

目前，慢性HCV基因1型感染患者的标准治疗方案是聚乙二醇干扰素+利巴韦林+蛋白酶抑制剂（波普瑞韦或特拉匹韦），而无干扰素的全口服治疗方案是否可用于HCV基因1型感染患者尚不明确。 来自美国Virginia Mason 医疗中心消化病研究所的Kowdley博士等对此展开研究，结果认...

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Lancet：基因疗法治疗帕金森综合症显示出希望

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

对于帕金森综合症（PD），使用传统治疗L-多巴（L-dopa）的效果并不理想。1月10日，来自法国的研究人员在线发表于《柳叶刀》（Lancet）的一项1/2期研究显示，一种新的基因疗法治疗帕金森综合症显示出希望，接受治疗的15名患者运动症状有所改善，并且未出现重大的安全...

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醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导剂量给药更安全…

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

观察性证据表明使用醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导的剂量算法会改善治疗的有效性和安全性。2013年12月，在线发表在《N Engl J Med》的单盲、随机试验表明，在初始治疗后的12周中，与对照组相比较，醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导组并没有提高INR治疗范围内...

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华法林剂量：基因型指导vs临床指导

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

华法林抗凝的口服剂量在很大程度上受患者基因多样性的影响，基因型指导华法林剂量的临床应用仅在小规模临床试验或观察性研究中进行了测试，其结果尚未确定。2013年12月，在线发表在《N Engl J Med》的一项研究比较了基于基因型指导华法林剂量与基于临床指导剂量的效...

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基因型指导华法林给药可更好地控制抗凝

环球医学资讯 1小时0条评论

在起始治疗期间，很难预测固定剂量华法林的抗凝作用水平。2013年12月发表在《N Engl J Med》的一项多中心随机对照试验显示，在开始华法林治疗时，基于药物基因组学给药可提高INR值在治疗范围内的时间百分比。 背景：在起始治疗期间，很难预测固定剂量华法林的抗凝作...

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冥想或可改变个体基因的表达

环球医学资讯 生物谷1小时0条评论

近日，来自威斯康星大学等处的研究者通过研究表明，冥想或许对个体具有有益的健康效应，文章中研究者通过深入研究分析揭示了冥想影响机体健康的分子机制，相关研究成果将于2014年刊登在国际杂志Psychoneuroendocrinology上。 文章中，研究者将一组冥想者同未进行冥想...

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阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

环球医学资讯 生物谷1小时0条评论

哈佛大学Wyss生物工程研究中心的科学家开发出一种新的治疗乳腺癌的方法，该方法能够抑制培养乳腺癌细胞的状态和预防小鼠乳腺癌的发病。科学家希望有一天能够基于该研究开发出新的治疗方法，让患者免受手术，放化疗等痛苦。相关报道发表在近期的Science Translational...

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吸烟改变了我们的基因

环球医学资讯 爱爱医1小时0条评论

时下普遍接受的观点是：吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日，来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示，吸烟会导致些许基因的变化，导致吸烟者出现健康问题（如癌症和糖尿病）。 出生时，我们从我们的父母那里继承基因。但以后的生活中，遗传物质可通过...

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阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

环球医学资讯 1小时0条评论

哈佛大学Wyss生物工程研究中心的科学家开发出一种新的治疗乳腺癌的方法，该方法能够抑制培养乳腺癌细胞的状态和预防小鼠乳腺癌的发病。科学家希望有一天能够基于该研究开发出新的治疗方法，让患者免受手术，放化疗等痛苦。相关报道发表在近期的Science Translational...

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青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

环球医学资讯 中国科技网-科技日报1小时0条评论

许多成年精神疾病患者的家长确认，病患“不太对劲”的最初症状肇始于孩提时代。加拿大研究人员最近分离出一种DCC基因，该基因负责青春期内侧前额叶皮层内的多巴胺连接。对小鼠模型开展的研究表明，该基因在青春期的功能障碍所造成的行为后果可延续到成年。...

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科学家发现新的唇腭裂综合征致病基因

环球医学资讯 生物通1小时0条评论

由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队，发现了一个与Van der Woude综合征（VWS，是最常见的唇腭裂综合征）有关的新基因。这项研究成果，发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上，可以开辟一条改进唇腭裂家系和个...

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北大Cell发布突破性单细胞基因组检测技术

环球医学资讯 生物通1小时0条评论

全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《cell》杂志上的一项新研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的...

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青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

环球医学资讯 1小时0条评论

许多成年精神疾病患者的家长确认，病患“不太对劲”的最初症状肇始于孩提时代。加拿大研究人员最近分离出一种DCC基因，该基因负责青春期内侧前额叶皮层内的多巴胺连接。对小鼠模型开展的研究表明，该基因在青春期的功能障碍所造成的行为后果可延续到成年。...

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吸烟或可改变我们的基因

环球医学资讯 生物通1小时0条评论

生物通报道：吸烟能够带来相当大的健康风险，这个事实现在已经被人们所普遍接受。瑞典乌普萨拉大学和乌普萨拉临床研究中心的最新研究表明，吸烟能够改变几个可能与吸烟者健康问题(例如癌症和糖尿病的风险增加)有关的基因。 我们在出生时，从父母那里遗传了我们的基因...

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吸烟改变了我们的基因

环球医学资讯 1小时0条评论

时下普遍接受的观点是：吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日，来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示，吸烟会导致些许基因的变化，导致吸烟者出现健康问题（如癌症和糖尿病）。 出生时，我们从我们的父母那里继承基因。但以后的生活中，遗传物质可通过...

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CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂抑酸效应影响研究

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

2013年11月，发表于《Aliment Pharmacol Ther》的一项研究比较了CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂（奥美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑和埃索美拉唑，给药剂量：2次∕日）抑酸效应的影响。研究人员建议，在日本人群中每日给药两次服用埃索美拉唑最有效。 背景：目前质...

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女性更年期症状或为基因“吵架”引发

环球医学资讯 环球网综合1小时0条评论

据日本NHK电视台12月10日报道，日本神奈川县综合研究大学院大学近日指出，更年期女性体内会出现各种各样的症状，主要由于父方基因和母方基因“吵架”，使得身体各项功能相互抵制。 研究小组对女性一生中父方基因和母方基因所起作用及其工作原理进行了理论...

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LGR4基因成为肥胖新靶标

环球医学资讯 医学界网站1小时0条评论

从瑞金医院获悉，该院宁光教授领衔的内分泌科团队对肥胖的致病基因有了新发现，他们研究表明通过调节小鼠体内LGR4基因开关，可以影响肥胖的发生，这为临床肥胖的干预治疗提供了一个全新的思路。 随着大众对健康的关注度越来越高，肥胖也越来越为人们所重视，2013年美...

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新型基因疗法能够有效治愈白血病

环球医学资讯 环球网综合1小时0条评论

据新加坡《联合早报》12月9日报道，美国科学家研发的新基因疗法在治疗白血病和多种血癌方面取得突破性的进展。这一疗法是将患者自体的免疫细胞“改造”为对抗癌细胞的战士，在识别出癌细胞后，将它们歼灭。 据报道，数年前，有多名患有一种类型白血病的病...

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单基因遗传性聋病的分子机制研究启动

环球医学资讯 1小时0条评论

中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者...

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基因缺陷同时诱发肝癌糖尿病

环球医学资讯 1小时0条评论

由南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城教授与美国密西根州立大学肖华教授领导的研究团队，在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。研究成果12月9日在线发表在国际著名期刊《Cancer Cell》(《癌细胞》)上。 罗荣城在今天南方医科大召开的...

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加拿大科学家发现结肠癌复发基因

环球医学资讯 1小时0条评论

加拿大科学家说12月1日发表在《自然医学》(Nature Medicine)上的研究发现，已找到导致结肠癌复发的干细胞，通过抑制结肠癌复发干细胞的基因——BMI-1基因，来有效的阻止结肠癌复发。 多伦多大学医疗网络(University Health Network)研究人员使用1种实验药...

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PANS:智障相关基因

环球医学资讯 中国科学报1小时0条评论

中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一...

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健康儿童肠道菌携带抗生素耐药基因

环球医学资讯 生物通1小时0条评论

根据华盛顿大学医学院的科学家发表在11月13日Plos One杂志上的一项研究显示，健康儿童的肠道中的有益细菌，携带大量的抗生素耐药基因。这些基因引发科学家担忧，因为它们可能是有害细菌共有的基因，通过干扰抗生素的功效，它们能够引起严重的疾病，在一些情况下甚至...

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把基因直接送至心脏可逆转心脏衰竭

环球医学资讯 新华社1小时0条评论

美国研究人员13日说，他们在猪身上测试了一种把基因直接输送至心脏的新型基因疗法，结果表明它可有效逆转心脏衰竭的过程。 心脏衰竭是指心脏过于虚弱，无法输出足够血量满足组织和器官代谢需求。几乎所有类型的心脏、大血管疾病都可能引发心脏衰竭。 美国伊坎医学院...

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VEGF基因多态性影响抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

8月发表在《Ophthalmology》的一项研究对血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管（CNV）疾病响应间的相关性进行了探讨。 为了探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管（CNV）疾病响应间的相关性，...

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基因学变量模型预测尿路上皮癌患者化疗反应可能优于…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

尿路上皮癌对含铂方案的治疗应答个体差异大，既往研究多关注体细胞DNA，那么生殖系细胞DNA多态性是否会影响尿路上皮癌的化疗敏感性？9月发表于《Ann Oncol》的一项研究证明，基因学变量的模型对于预测化疗反应性可能优于仅使用临床因子的模型。 背景：尿路上皮癌（UC...

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测定基因组合可预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

7月发表在《Am J Psychiatry》的一项研究提出的初步证据表明，5个标记的基因组组合可被用来预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局。此外，大型药理遗传学研究将有助于验证这些结果。 目的：据该作者之前报道，在接受5-HT3拮抗剂昂丹司琼治疗后的酗酒者中，血清转运体基因中...

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ApoE基因亚型影响他汀类药物导致的脑出血风险

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

2013年9月，在线发表在《Stroke》中的一项研究表明，在携带ApoE4/E4和ApoE2/E4基因型的患者中，他汀使用具有较高的脑叶出血风险。 背景和目的：载脂蛋白E（ApoE）的基因型与脑叶出血（ICH）有关。虽然他汀类药物与ICH风险的增高有关，但是Meta分析未一致表明他汀类药...

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血小板抑制剂治疗的基因为哪些？

环球医学资讯 环球医学编写1小时0条评论

应用阿司匹林和P2Y12受体拮抗剂的双重抗血小板治疗是行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）患者和急性冠脉综合征（ACS）患者的标准治疗方法，因为该方法能充分地降低心血管事件的发生率。 由于高氯吡格雷血小板反应性与PCI患者的缺血性事件的增高风险一直有关，所以，和氯吡...

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CYP2D6基因可预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌…

环球医学资讯 1小时0条评论

2013年8月发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示，CYP2D6基因型可用来预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌的结局。 CYP2D6基因的遗传多态性是否影响绝经后雌激素受体阳性的早期乳腺癌患者的治疗结局的问题在过去几年间一直是一个争论点。本文中，我们重新回...

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MX2基因可抑制艾滋病病毒复制

环球医学资讯 医学论坛网1小时0条评论

英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。 英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入...

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基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

题目：基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性的影响（Genetic Influences on the Outcome of Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment in Neovascular Age-related Macular Degeneration） 确定已知的年龄相关黄斑变性（AMD）风险相关基因中...

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白介素6基因单倍体与阿尔茨海默病的关联

环球医学资讯 医学论坛网1小时0条评论

近日，2013年第四期《阿尔茨海默病杂志》刊出研究，称白介素6（IL-6）基因启动子区域可能通过基因连锁和/或基因相互作用发挥效应。 阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经变性疾病，其形式包括细胞因子和其他炎性分子的局部过表达。 该研究在巴西的一项病例对照人群样...

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10种癌症基因数据将免费公开

环球医学资讯 医学论坛网1小时0条评论

昨日，全球最大基因学研究机构华大基因的子公司——深圳华大基因科技服务有限公司与南德克萨斯START公司（South Texas Accelerated Research Therapeutics）正式宣布双方将联合开展及推进圣安东尼奥千人癌症基因组项目。 该项目开创性地将遗传变异与临床表...

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中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

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美国拉斯克基金会近日公布了2013年拉斯克奖（Albert Lasker Award）的获奖者，今年共有5位科学家获奖。 今年的拉斯克基础医学奖授予美国基因泰克（Genentech）公司的Richard H. Scheller和美国斯坦福大学医学院的Thomas C. Südhof。获奖理由是在“神经递质...

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中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

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9月的北京，终于迎来了秋高气爽的好天气。这几天，中科院微生物所博士生杨犀的心情，正如这惬意的天气一样，变得明亮起来。 两年多来，每天走进实验室，他要面对计算机屏幕上成千上万个肠道微生物不同基因的组合条码，分辨其不同之处，并提取相同的点位。这一度让他...

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日本发现辐射后白血病的致病基因

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日本研究人员一项最新研究发现，某个基因与遭受辐射很长时间后才会发病的“迟发性”白血病有关。这将有助于对遭受辐射者进行健康管理，并对白血病进行早期预防、发现和治疗。 在遭受核辐射和在放射线治疗中遭受大量辐射后，有些人经过很长时间才会出现白血...

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基因测序新生儿面临考验

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父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛...

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儿童白血病的突变基因：PAX5

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来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发现了与儿童白血病患病风险有关的一个重要遗传关联，这...

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霍乱正改变人类基因组

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生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定？改变是否还在发生？科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对...

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降钙素基因相关肽水平升高有望用于慢性偏头痛诊断

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西班牙一项研究表明，外周血降钙素基因相关肽（CGRP）水平升高有望成为诊断慢性偏头痛（CM）的标志物。论文8月23日在线发表于《神经病学》（Neurology）。 此项研究共纳入103例CM女性患者、31例女性健康匹配对照者、43例发作性偏头痛（EM）患者以及14例发作性丛集性...

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自闭症可能与肿瘤基因相关

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从表面上来看，自闭症和肿瘤是两种风马牛不相及的疾病。然而，研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现：某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因，很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。 PTEN基因的突变可引发乳腺、结肠、甲状腺以...

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20多种基因变异模式会致癌

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细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为，这...

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MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移

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来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移。相关研究论文已被在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子11.665）...

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不同类型的宫颈癌基因组存在差异

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近期，在线发表在《癌症》（Cancer）杂志的一项研究发现，宫颈癌最常见的两种类型的基因组地形存在显著差异，提示患者可能从面向各类型的分子特质疗法中受益。 该研究由达纳---法伯癌症研究所和布里格姆妇女医院（BWH）的研究人员共同完成，是第一个对两类主要宫颈癌...

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母亲基因影响衰老

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随着年龄的增长，我们的细胞会发生变化，遭受损伤。现在来自Karolinska研究所和马克思普朗克老化生物学研究所的研究人员，证实衰老不仅由我们一生中的变化累积所决定，还受到遗传自我们母亲的基因的影响。这些研究结果发表在《自然》（Nature）杂志上。 衰老的原因有...

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无创产前基因检测不属于临床检验项目？

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国家卫生和计划生育委员会（以下简称“卫计委”）近期印发了《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务。而备受孕妇青睐的“无创产前基因检测”却不在该...

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肺癌EGFR基因突变诊断试剂盒获NICE推荐

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肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）是否发生基因突变？有何性价比高的检测手段呢？近日，英国国家卫生医疗质量标准署（NICE）推荐了几款用来检测EGFR基因突变的试剂盒。 了解患者是否发生基因突变非常重要，因为有些治疗药物对这部分人群更加有效。10～15%的非小细胞...

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PNAS：积极心理状态对于人类基因表达的影响

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好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中，来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现，不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在PNAS杂志上。 那些有着高水平实现幸...

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好心态可以影响人的基因

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好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中，来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现，不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在《美国科学院院刊》（PNAS）杂志上...

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全球首例全基因组测序筛查试管婴儿周岁

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再有一个月，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝就一周岁了，这个宝宝2012年8月24日在湖南健康出生，体重2.4公斤。如今，宝宝已11个月，各项发育指标正常。 深圳华大基因研究院和中信湘雅生殖与遗传专科医院22日在此间联合宣布，已成功将全基因组测序技术应...

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提早基因检查有望推迟1型糖尿病进展

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近日，60多位1型糖尿病的“小糖友”们相聚南京，在江苏省人民医院内分泌科医护人员的保驾护航下，共同度过了一次难忘的夏令营。他们中有的患者还不会读书写字，但已经会自己测血糖，自己打胰岛素。国际自身免疫糖尿病学会专家组成员、江苏省人民医院内分泌...

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CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者差异…

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题目：CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者间差异没有影响（CYP3A5 Genotype Had no Impact on Intrapatient Variability of Tacrolimus Clearance in Renal Transplant Recipients）背景：在他克莫司清除率患者间差异较高的患者中，肾移植后长期慢性移植...

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美国儿科学会发布首个儿童基因检测指南

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近日，美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作发布了儿童基因检测指南，为医生应该何时检测儿童的DNA来发现遗传性疾病提供指南。一项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有发布针对儿童基因测试的指南。该指南同时发表...

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英无免疫系统婴儿将接受基因疗法

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据英国《每日邮报》7月15日报道，英国梅登黑德市17个月大的婴儿妮娜(Nina Warnell)天生患有重症联合性免疫缺陷病(简称SCID，又称“泡沫婴儿综合症”)，目前正在接受首创性的基因治疗。 小妮娜因为身体缺乏免疫系统，无法抵御细菌侵袭，因此轻微的感冒就能...

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实验证明转基因玉米诱发肿瘤

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2012年9月，法国科学家塞拉利尼在 《食品与化学毒理学》发表文章称，使用抗除草剂的NK603转基因玉米喂养的试验鼠出现高致癌率，试验老鼠身上乒乓球大小的肿瘤很快传遍世界，也登上了中国各大媒体网站的显著位置。 7月13日，塞拉利尼刚现身研讨会就引起媒体的关注。针...

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基质内基因表达可预测胃癌患者生存期

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胃腺癌是导致全球癌症死亡的主要原因。 发现与胃癌患者生存相关的分子机制有助于我们了解胃癌的发病机制，突出新的预后因素及揭示新的治疗靶点。 来自新加波的Yonghui Wu医生生成了在原发性胃癌中表达的综合基因表达谱，并发现这些表达程序与患者的生存显著相关。[Gu...

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首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

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据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术...

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全基因组测序发现肝癌基因突变

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由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我...

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全基因组测序发现肝癌基因突变

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由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我...

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基因突变或影响阿司匹林对结直肠癌的作用

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据6月26日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在2项大型的研究中，服用阿司匹林与罹患结肠直肠癌的风险之间的关系受到了BRAF基因突变的影响，常规服用阿司匹林与野生型BRAF结肠直肠癌风险的降低有关，但与变异型BRAF结肠直肠癌风险的降低无关；这些结果提示...

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数种肾癌变异基因被发现

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日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL...

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FDA批准HCV基因型检测试剂盒上市

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2013年6月20日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的试剂盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。 该检测方法获准用于已知的HCV慢性感染者...

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转基因大豆与肿瘤高度相关

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在进口转基因大豆的冲击下，我国大豆业“奄奄一息”。15年来，转基因大豆在安全性争议声中，进口数量不断攀升。日前，农业部批准发放三个可进口用作加工原料的转基因大豆安全证书，又掀起了一场无解的争论。 黑龙江大豆协传会：转基因与肿瘤高度相关 央视...

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FDA批准HCV患者基因分型检测

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为了让医生更好地制定最合适的治疗选择，美国食品和药物管理局（FDA）今日批准了丙型肝炎病毒（HCV）患者的基因分型检测。 HCV基因型II检测利用感染患者血液中的血浆或血清样品，可以区分HCV基因型1、1a、1b、2、3、4和5。由于不同丙型肝炎病毒基因型对现有可用药物...

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与亚洲人缺血性脑卒中相关的血管紧张素原基因多态性

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缺血性卒中是一种复杂性疾病，与遗传因素密切相关。研究表明M235T多态性与血管紧张素原的浓度相关，与高血压等心血管疾病、缺血性卒中存在相关性，但结论尚有争议。广东省人民医院(广东省医学科学院)的王晟博士所在团队通过meta分析方法探讨亚洲人群血管紧张素原基因...

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美最高法院法官驳回人类基因专利

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美国最高法院大法官Clarence Thomas于6月13日裁决：“自然存在”的人类基因无法申请专利，因为这是“大自然的产物”，这意味着它们不能被称作为人类的一种发明。但同时最高法院允许基于实验室重建的人类DNA作为专利，这种DNA被称为互补DNA，或者...

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肾移植的药物基因组研究（Pharmacogenomics. 2013 M…

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题目：基因型和豆子：肾移植的药物基因组研究（Genes and beans: pharmacogenomics of renal transplant） 医疗的进步能使患者实体器官移植后急性排斥反应率大幅下降，但长期移植情况和患者的生存率都没有改善。移植后的个体化治疗中可以使用足量的免疫抑制剂，同时...

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美国科学促进会:基因治疗深入视网膜

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研究人员研发出了一种新的基因治疗载体，该载体能够深入到眼睛的外层视网膜之中。该病毒载体技术可提高基因疗法的安全性和有效性，且避免了用针头刺入受损的视网膜来输送病毒颗粒。腺相关病毒（AAV）是一种无害病毒，它经过演化而能感染各种宿主细胞。在大多数的基因...

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SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关

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导致创伤后抑郁（PTD）的因素包括，继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤（TBI）后的精神社会因素等。当前，对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议，且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。 近期PubMed收录的一项研究对羟色胺的...

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MCPH1基因功能分化或致大脑容量急剧扩增

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近日，中科院昆明动物所研究人员近期发现，导致人类大脑发育异常的MCPH1基因，在人类大脑进化和智力起源中起到关键作用，可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。相关成果在线发表于《BMC生物学》杂志。 据该所研究员宿兵介绍，人类区别于非人灵...

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国内基因诊断试剂企业的机遇与挑战

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近日，“个人基因诊断”借安吉丽娜•朱莉之名红遍网络。在美股市场，相关股票大涨也是一路暴涨。 在中国，有资质进行基因诊断的机构往往与医院合作，医生会推荐病人到哪家诊断机构进行检测，将从该患者身上采集的样本寄给检测机构，从而制定最符合病人...

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芬兰发现致骨质疏松的基因突变

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据芬兰广播公司日前报道，芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了...

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H7N9禽流感病毒基因片段的多样性可能与家禽运输有关

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日前，中国科学院、中国疾病预防控制中心及相关高校的科研人员对H7N9禽流感病毒溯源、H5N1禽流感跨种间传播机制的研究获得重要突破。两项成果分别于5月1日和3日在国际著名学术期刊《柳叶刀》和《科学》上在线发表。 在H7N9禽流感病毒溯源方面，研究人员发现H7N9禽流...

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“H7N9病毒基因再移1位将致人传人”说法遭否认

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H7N9病毒到底会不会“人传人”？ 近日，媒体报道称，中国工程院院士、国家卫计委传染病重点研究室主任李兰娟的团队最新研究表明，人感染H7N9病毒感染源已经确认为鸡等家禽，而让人最为关注与担忧的“人传人”悬念也有了端倪：病毒的基因如一部旋...

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武汉科学家发现胸动脉瘤新致病基因

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近日，记者从武汉协和医院获悉，该院心外科教授夏家红带领科研团队，经过3年多的研究，在中国人群中找到了胸动脉瘤新的致病基因——SMAD3。同时，该团队在药物干预治疗方面也取得了初步成果。 动脉壁破裂，几乎无法抢救成功 “动脉瘤手术是心血管外科...

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我国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因

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新华网武汉４月１８日电（记者黎昌政）我国科学家在中国人群中找到了一个新的胸主动脉瘤致病基因ＳＭＡＤ３，这意味着对这些胸主动脉瘤患者而言，手术治疗将不再是唯一途径，药物治疗将成为可能。 胸主动脉是心脏最主要的“输油管”，输注由心脏泵出的血液...

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乙肝癌变关键基因被发现

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乙肝癌变的关键风险基因被复旦大学科研人员发现，为预测并提前干预乙肝的癌变提供了可能。 研究人员通过对国内肝癌高发的7个地区，搜集了10000多例患者的血细胞DNA样本的比对分析，STAT4和HLA-DQ基因被确定为乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。其中，STAT4基因位于人...

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发现卵巢癌基因

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Mayo诊所癌症中心的研究人员发现了一个新基因，该基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析，并由此找到了这个被称为HNF1B的新基因。这项研究的结果发表在本期的Nature Communications杂志上。 这一成果得...

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国际基因库确认一例稀有血型类型

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近日，国际基因库确认并公布了一例序列号为KC202808的稀有血型类型，这个特殊的血型类型是江苏省血液中心输血研究室主任刘衍春等人发现的。 据江苏省血液中心输血研究室主任刘衍春介绍，一例62岁的胃癌男性病人因术前备血，与库血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最终确...

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治疗年龄相关黄斑病变比较试验中相关基因的药物遗传…

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题目：年龄相关黄斑病变治疗比较试验（CATT）中与年龄相关黄斑病变的相关基因的药物遗传学（Pharmacogenetics for Genes Associated with Age-related Macular Degeneration in the Comparison of AMD Treatments Trials（CATT）） 目的：本文旨在评估单核苷酸多态性...

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基因组医学时代的药师教育（J Am Pharm Assoc (2003…

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题目：基因组医学时代的药师教育（Pharmacist education in the era of genomic medicine） 摘要 药师在日常实践中越来越期望将药物基因组学的研究成果同日常的实践结合起来，而得到共识的问题是许多药师对于基因信息的理解和利用还未做好充分准备。2011年11月，美国...

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药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一…

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题目：美国FDA批准的药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一致性（Consistency of drug-drug and gene-drug interaction information in US FDA-approved drug labels.） 目的：描述美国FDA批准的药物说明书中有临床意义的，归因于CYP2C19、CYP2D6和CYP2C...

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药师对药物基因组学时代的期望（Pharmacogenomics. …

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题目：关于药师对药物基因组学预期的评价（An evaluation of pharmacists' expectations towards pharmacogenomics.） 背景：药师是药物治疗领域的专家，这一独特的定位使得他们能在临床实践中推广药物基因组学成果发挥主导作用。然而，药师对药物基因组学的看法及他...

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异基因造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次…

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题目：一项个体患者数据的荟萃分析：异基因，而非自体造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次缓解后的生存率（Allogeneic, but not autologous, hematopoietic cell transplantation improves survival only among younger adults with acute lymphoblastic leu...

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潜在的药物基因组学指导和个性化处方预防药物引起的…

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题目：药物引起的心律不齐：药物基因组学处方？（Drug-induced arrhythmia: pharmacogenomic prescribing?） 药物引起的扭转性室速是一种罕见的、不可预测和威胁生命的严重不良事件。它可能由心脏和非心脏药物引起，并且已成为新药开发和监管人员的一个主要问题。本...

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异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复…

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题目：异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复发的治疗（Treatment of relapsed adult T-cell leukemia/lymphoma after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: the Nagasaki Transplant Group experience） 成人T-细胞白血病、淋巴瘤（ATL...

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基因突变影响肾细胞癌预后

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直到新一代的测序技术出现，我们才了解到肾细胞癌在体细胞遗传学上的改变。通过对遗传性肾细胞癌进行连锁分析后发现了VHL基因突变，后者许多年来一直是这类肿瘤的遗传学研究焦点。VHL基因位于染色体3p，是一种抑癌基因，在遗传性透明细胞性肾细胞癌中广泛发生突变，...

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2013年EMBL癌症基因组学研讨会（海德堡 2013年11月3…

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会议名称(中文)： 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科： 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期： 2013-11-03 结束日期： 2013-11-05 所在国家： 德国 所在城市： ...

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CYP2C19*2 和*17 等位基因对普拉格雷治疗的反应性和…

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题目：急性冠脉综合征后使用普拉格雷的患者CYP2C19 * 2和* 17等位基因对血小板反应性和出血风险有显著的影响（CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Corona...

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发现肠癌元癌基因

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我国研究人员发现，一种特殊的小分子核糖核酸（miRNA）对肠癌的发生、发展、演化与转归起着关键的调控作用。专家认为，该小分子核糖核酸可与特殊基因配对激活肠癌发生生物信号通道，有望为早期诊断提供依据。该研究论文日前在线发表在国际学术刊物《自然·通讯...

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2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 （瑞…

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会议名称(中文)： 2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 会议名称(英文)： Human Genomics and Personalized Medicine 所属学科： 遗传与发育生物学,生物医学工程学,诊断学与治疗学基础 开始日期： 2013-06-17 结束日期： 2013-06-21 所在国家： 瑞典 所在城...

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以治愈为目的的治疗可以挽救异基因移植后复发的急性…

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题目：异基因造血干细胞移植后复发的急性髓系白血病儿童的治疗（Treatment of children with acute myeloid leukaemia who relapsed after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation） 尽管诊断和治疗有所提高，但30%~40%的急性髓系白血病（AML）儿童出...

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儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏术…

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题目：儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏手术后疼痛的吗啡治疗患者的疼痛敏感度相关（The Val158Met polymorphism of the COMT gene is associated with increased pain sensitivity in morphine treated-patients undergoing a painful procedure aft...

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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 （德国 2013年11月…

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会议名称(中文)： 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科： 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期： 2013-11-03 结束日期： 2013-11-05 所在国家： 德国 所在城市： 德国 具体地点...

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血友病的基因疗法（Hematology Am Soc Hematol Educ…

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题目：血友病的基因疗法：我们做到了吗？（The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet?） 自从30年前分离并鉴定凝血因子VIII和IX的基因，成功的血友病基因疗法已成为该领域的长期目标。在2011年发表的里程碑性的研究中，Nathwani等证明6名成年男性...

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癫痫和偏头痛或存在基因联系

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研究人员说偏头痛和癫痫之间存在密切基因联系 在癫痫杂志期刊上的一项研究报告指出，具有严重偏头痛家族病史的人可能会增加癫痫发作几率。 纽约哥伦比亚大学科学家们分析了500个家庭中有两个或两个以上的近亲是癫痫患者的基因遗传因素。 他们发现癫痫和偏头痛都存在...

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人体“活跃”基因或可使人长寿

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据国外媒体报道，美国科学家近日研究发现，人体内一个与活跃的个性特征有关的基因变体似乎能使人的寿命更长。 这种多巴胺受体基因的衍生物被称为“DRD4 7R allele”，它似乎在90多岁高龄的人身上出现的几率更高。研究人员通过对小鼠的研究发现，该基因能使...

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肝药酶基因变异导致他莫西芬治疗乳腺癌无效

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乳腺癌患者某些肝药酶基因的变异使其不能很好地代谢内分泌治疗药物他莫昔芬，进而造成死亡或疾病复发的风险增高。该发现来自于一项梅奥诊所癌症中心和奥地利乳腺和结直肠癌研究组所做的研究，并发表于临床肿瘤研究杂志。 研究发现，和CYP2D6活性正常的患者相比，那些...

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维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关（HepatologyV…

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标题：维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关（Common genetic variation in vitamin D metabolism is associated with liver stiffness） 摘要：最近，全基因组的研究发现遗传变异影响健康人群血清25-羟维生素D的水平（CYP2R1上的rs12785878、近脱氢胆固醇还原酶、DH...

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维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为…

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标题：维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为慢性丙肝病毒学应答的预测因子（Vitamin D binding protein gene polymorphisms and baseline vitamin D levels as predictors of antiviral response in chronic hepatitis C） 背景：维生素D缺乏症似乎可以...

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病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联…

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标题：病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗1B丙型肝炎病毒感染中应答的综合分析（Comprehensive analysis for viral elements and interleukin-28B polymorphisms in response to pegylated interferon plus ribavirin therapy in hepat...

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硫代嘌呤炎性肠病患者使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲…

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题目：硫代嘌呤炎性肠病患者需要在使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲基转移酶基因型和表现型吗？（Should Thiopurine Methyltransferase Genotypes and Phenotypes be Measured Before Thiopurine Therapy in Patients With Inflammatory Bowel Disease?） 背景和目的：...

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复旦发现乙肝癌变关键基因

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■ 今后开发基因预警试剂 ■ 筛查肝癌易感人群 复旦大学昨天传出消息，《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志在线发表了由复旦遗传学研究所、遗传工程国家重点实验室等完成的一项研究成果，确定了乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。 这项成果对于控制乙肝癌...

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联合OPRM1和COMT基因型或可作为机械通气新生儿补救…

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OPRM1 118 A＞G（asn(40)asp）、COMT 472 G＞A（val（158）met）和ARRB2 8622 C＞T的单核苷酸多态性是否与机械通气新生儿中补救吗啡存在相关性仍不确定。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项荷兰研究表明，联合OPRM1 118A＞G和COMT 472G＞A基因型可能作为机械...

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酒精成瘾相关基因位点变异影响儿童和青春期BMI的增加

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2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究表明，酒精成瘾密切相关的基因位点的变异能够影响儿童和青春期BMI增加的决定性敏感性。 目的：在一项纵向研究中，评价酒精依赖（AD）的家族性风险和所报道的与AD或BMI有关的基因变异。 材料和方法：生长曲线分析每...

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中国汉族癫痫患者中SCN1A等基因多态性是否与抗癫痫…

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在中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态性对抗癫痫药物应答的潜在影响仍不清楚。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究表明，这些基因多态性可能与CBZ/OXC的应答相关。 目的：本研究的目的为调查中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态...

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mu-opioid受体基因（OPRM1）的自然变异预测胸廓切开…

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题目：mu-opioid受体基因（OPRM1）的自然变异预测胸廓切开术后3天疼痛增加（Natural Variation in the mu-opioid Gene OPRM1 Predicts Increased Pain on Third Day After Thoracotomy） 目的：急性术后疼痛能持续并转化为慢性疼痛的机制不明。胸廓切开术是一种常见...

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ABCB1的C1236T、G2677T/A、C3435T基因多态现象影响…

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题目：癫痫患者拉莫三嗪浓度与ABCB1多态性的关联（Association Between Lamotrigine Concentrations and ABCB1 Polymorphisms in Patients With Epilepsy） 背景：我们经常采用多种抗惊厥药联用方式治疗癫痫。因此，治疗药物监测（TDM）通常很有必要。基因的遗传倾向...

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美发现1/3青少年携带老年痴呆基因

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据英国《每日邮报》11月6日报道，美国亚利桑那州班纳老年痴呆症研究所（The Banner Alzheimer’s Institute）、波士顿大学以及安蒂奥基亚大学的科学家研究发现，1/3青少年携带老年痴呆基因。 研究人员对志愿者进行大脑成像、血液检验以及脑脊髓液分析，发现其中...

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肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克…

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2013年10月，在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荟萃分析对肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克莫司药代动力学的影响进行研究。 目的：目前，肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A＞G基因多态性对他克莫司药代动力学影响研究的文章已在相关期刊大量发...

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CYP2C9*3基因多态性与华法林和辛伐他汀的药物相互作…

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题目：华法林与辛伐他汀具有临床意义的药物相互作用在CYP2C9*3等位基因携带者中最为明显（A clinically significant interaction between warfarin and simvastatin is unique to carriers of the CYP2C9*3 allele） 背景：辛伐他汀与华法林会发生潜在的药物相互作用...

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基因多态对新生血管性年龄相关性黄斑变性患者贝伐单…

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题目：中国人群基因多态性对新生血管性年龄相关性黄斑变性与贝伐单抗治疗效的影响（Association of genetic polymorphisms with response to bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration in the Chinese population） 目的：研究CFH，ARMS2，HTRA...

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研究发现金葡菌耐药相关基因

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法国和日本研究人员不久前发现一个与金黄色葡萄球菌产生耐药性有关的基因，并探明该基因的表达机制。日前在美国学术期刊《科学公共图书馆病原卷》上。 金黄色葡萄球菌是一种常见病菌，能引起皮肤损伤、心内膜炎、急性肺炎、骨髓炎和败血症等多种感染。针对抗生素产...

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欧洲利用DNA芯片技术确定自体免疫性肝病基因

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欧盟创新研究近期转发《自然遗传学》报道，一组英国科学家近期利用新技术发现与一种慢性进行性肝脏疾病原发性胆汁性肝硬化（PBC）相关的3个基因区域，使已发现的与该疾病相关的基因区域达到25个。此项研究的目的是通过深入研究影响其他自体免疫性疾病的基因区域，确...

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NOS1AP基因变异与药物诱导的QT间期延长相关（J Am C…

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题目：NOS1AP 基因的常见变异与药物诱导的QT间期延长及室性心律失常有关（Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia） 目的：本研究旨在确定NOS1AP的变异是否会影响药物诱导的长QT间期综合...

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老鼠经基因改造变身探雷“超级英雄”

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据《每日电讯报》10月16日（北京时间）报道，在新奥尔良召开的神经科学协会年度会议上，纽约城市大学对啮齿类动物如老鼠进行基因改造后，可以使其鼻子对普通炸药散发出的气味增加500倍以上的敏感度，变身探雷“超级英雄”。 研究专家说，小鼠的重量如此之...

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第七届国际基因组学大会 & 2012亚太区生物信息学峰…

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会议背景介绍： 国际基因组学大会是由华大基因研究院主办的基因组学领域的国际盛会。2012年，第七届国际基因组学大会（The 7th International Conference on Genomics）将与2012亚太区生物信息学峰会(Bio-IT APAC 2012)携手，于11月28日至12月1日在中国香港九龙香格...

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疯牛病调控基因研究取得新进展

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朊病毒疾病是一类致死性神经退行性疾病，已在包括人在内的十多种动物中发现，例如牛的疯牛病、羊的搔痒症、人的克雅氏症等。其中，疯牛病因具有高度传染性和致死性，且可通过食物链传染给人类而受到高度关注。25年来对朊病毒疾病的研究表明，朊病毒基因是致病的基质...

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2013年精密的基因工程的设计与合成生物学：基因组和…

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会议背景介绍： Now that we know the sequences of many genomes, from a wide variety of organisms and even from individuals with unique characteristics, many researchers have turned to making intentional modifications of those genomes. Purposes of t...

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2013年基因组不稳定和DNA修复Keystone Symposia会议…

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会议背景介绍： Because DNA is constantly being attacked by endogenous and environmental agents, life has evolved systems to detect DNA damage, signal its presence and mediate its repair. Defects in these systems cause many human pathologies, incl...

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CASP7 基因的多态性与晚期非小细胞肺癌患者的生存期…

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题目：以铂为基础的非小细胞肺癌化疗中CASP7 基因的多态性与患者生存期的关系（Association of CASP7 Polymorphisms and Survival of Non-Small-Cell Lung Cancer Patients with Platinum-Based Chemotherapy Treatment.） 背景：CASP7在癌症的发展和化疗疗效中起着...

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美研究人员发现“耳聋基因”

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美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物，治疗罹患这一综合征的患者。相关研究论文已刊登在《自然遗传学》杂志网络版上。 论文主要作者、辛辛那提大学研究人员祖拜尔・艾哈迈德博士说，“研究...

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新的基因测试方法快速检测肺癌

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10月9日环球医学--Cytocell的新分子细胞遗传学实验将可鉴定基因重组（称为ROS1），这种基因与特殊形式的非小细胞肺癌(NSCLC)相关。 新加坡研究称，Cytocell 已开发了新的分子细胞遗传学测试来鉴定现有的基因重组，这些基因与一种特殊形式的非小细胞肺癌相关(NSCLC)。...

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基因定位或可成为诊断癌症的新方法

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12月10日消息 - 美国国家癌症研究所的研究人员称，根据肿瘤细胞中某些基因的位置，或可以开发出一种诊断癌症的新方法。这项由Meaburn等人完成的研究发表在12月7日的《Journal of Cell Biology》(JCB)的杂志上。 在细胞核内，每个基因通常都有一个特定的存在...

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美研究人员发现“耳聋基因”

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新华网洛杉矶１０月１日电（记者郭爽）美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物，治疗罹患这一综合征的患者。 论文主要作者、辛辛那提大学研究人员祖拜尔·艾哈迈德博士说，“研究人员通...

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乳腺癌将以基因类型分类

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一些医学专家9月24日发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4类，以求找到不同种类乳腺癌的发病原因，对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家24日在《自然》杂志网络版发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 一些研究人员说，与以往不同，这项研究注重的不是癌变肿瘤...

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复旦大学附属肿瘤医院肺癌患者基因检测有“新招”阳…

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医学论坛网讯 日前，世界权威肿瘤学杂志《Clinical Cancer Research》披露一则重大科研成果，复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授领衔的科研团队，研发出一个具有中国自主知识产权，90分钟内便可完成肺癌患者ALK基因检测的新方法，其阳性检出率高达100%。 ALK融合基因是...

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2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 （济南 2012年10…

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会议背景介绍： 交流研讨基因诊断理论、技术及应用 会议名称(中文)： 2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 所属学科： 遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,病原生物学,生理学与病理学,诊断学与治疗学基础 开始日期： 2012-10-01 所在国家： 中华人民共和国 所在城市...

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研究称转基因玉米会诱发肿瘤

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核心提示：批法国科学家经过对小白鼠长达两年的实验，发现被转基因玉米喂养的老鼠普遍患上肿瘤和多器官衰竭，做实验的这批小白鼠普遍患上乳腺癌，并出现肝脏衰竭。 据法国《新观察家》19日报道，一批法国科学家经过对小白鼠长达两年的实验，发现这批被转基因玉米喂养...

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母性照顾相关基因被发现

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一项研究说，降低大脑细胞中的一个基因开关的水平可能削弱小鼠的母性照顾。 此前的研究已经发现了称为内侧视前区的一个大脑区域控制着小鼠的攻击性、性感受以及母性照顾，但是其背后的分子机制在很大程度上仍然难以捉摸。由于该区域的神经元可以被雌性性激素—&...

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研究发现两个2型糖尿病新基因易感位点

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近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由...

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基因分型助力美国结核病防治

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近年来美国在基因分型技术的整体改善，显著提升了其对结核病爆发的监测水平，并使结核病防控水平全面提升。 基因分型是一项探测结核菌的基因信息的实验室方法。通过将基因分型结果与流行病学数据相结合，可通过相同传播链的病例鉴别，显著促进健康管理部门对结核病爆...

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具有rs10455872 G等位基因的患者除使用他汀类药物外…

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10月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究，评价他汀类药物治疗对该基因与冠状动脉疾病结局的影响。结果显示具有rs10455872 G等位基因的患者，即使他们接受了他汀类药物治疗，CAD的患病风险仍高于大多数人。 目的：多个随机对照试验（RCTs）中，LPA单核苷...

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非小细胞肺癌患者的eIF3α基因多态性可影响化疗中的…

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题目：非小细胞肺癌患者eIF3α基因多态性与基于铂类化疗引起的严重毒性之间的相关性（Association between eIF3α Polymorphism and Severe Toxicity Caused by Platinum-based Chemotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer Patients.） 目的：铂类诱导的...

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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 （德国 2013年11月…

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会议背景介绍： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

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猪流感病毒HA基因DNA疫苗的构建

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12月9日消息 - 来自中国农业科学院哈尔滨兽医研究所，兽医生物技术国家重点实验室，农业部动物流感中心及国家禽流感参考实验室的研究人员以A/Swine/Guangdong/LM/2004(H1N1)猪流感病毒HA基因为模板，通过RT-PCR技术扩增出HA基因，并将其克隆到pCI-neo真核表达载...

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识别动脉粥样硬化发展的基因模块

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12月9日消息 - 瑞典的科学家通过检测冠状动脉疾病（CAD）相关器官的全局基因活性，识别出一个基因模块，该模块对于对动脉硬化患者的白细胞补充非常重要。 这项研究结果发表在《PLoS Genetics》上，表明靶向定位动脉粥样硬化中的白细胞迁移可能有助于减少有害...

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研究新发现：80%基因组都有特定有功能

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9月6日《科学美国人》和《纽约时报》等在线发布报告称，聚集了400多位科学家的国际研究小组宣布，迄今最为详细的人类基因组分析数据出炉。这是基因研究领域取得的又一重大进展。由于此次成果非常复杂，故以30篇论文的形式同时在本周三发表，其中6篇刊登在英国《自然...

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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会（海德尔堡 2013年1…

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会议背景介绍： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

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CYP2D6基因型和/或表现型不能完全预测EDF浓度（Ther…

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题目：4-羟-N-去甲基他莫昔芬水平及其与CYP2D6基因型和表型的关联：他莫昔芬药物治疗的南巴西人群评价（Endoxifen Levels and Its Association With CYP2D6 Genotype and Phenotype: Evaluation of a Southern Brazilian Population Under Tamoxifen Pharmacotherapy...

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伐尼克兰戒烟：恶心的严重程度和尼古丁受体基因变异…

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摘要 本研究评价了10个尼古丁乙酰胆碱受体亚基基因常见或罕见的序列变异与使用FDA（美国食品药品管理局）认证的伐尼克兰标准疗法21天后恶心程度之间的关系。共纳入397名参与随机临床有效性试验的受试者，分析其全部临床数据和DNA重组数据(平均年龄= 49.2，女性 68.0%...

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遗传药理学对成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚…

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题目：成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚酸群体药代动力学：遗传药理学的影响（Population Pharmacokinetics of Unbound Mycophenolic Acid in Adult Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation: Effect of Pharmacogenetic Factors.） 目的：评估遗传药理...

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p16基因启动子甲基化与人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的…

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　　12月8日消息 -中国医学科学院、北京协和医院等单位日前报告，人嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中，p16基因纯合缺失和突变并不常见，但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式。研究报告发表在《中华内分泌代谢杂志》2010年第十一期。 　　该实验研究...

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中国人Ⅱ型糖尿病易感基因研究取得重要进展

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12月8日消息 - 中国人Ⅱ型糖尿病易感基因的研究最近取得重要进展：研究人员历时多年探索，锁定了导致Ⅱ型糖尿病的一个新基因—一氧化氮合成酶1转接蛋白（NOS1AP）基因。 这一成果由我国著名糖尿病诊疗研究专家、上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌...

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美研究发现帮助艾滋病病毒复制的基因

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12月8日消息 - 美国研究人员12月6日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的tRNA Lys基因非常相似。正...

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硫利达嗪加强非杀伤性巨噬细胞的细胞内杀伤作用并抑…

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题目：为什么联合硫利达嗪与抗生素可治愈广泛耐药结核分支杆菌感染（Why thioridazine in combination with antibiotics cures extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis infections） 硫利达嗪与抗生素联合使用对广泛耐药结核分支杆菌（XDR-TB）的最...

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晚期非小细胞肺癌患者GRP78的rs430397 AA型基因与存…

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题目：GRP78基因内含子的多态性提高非小细胞肺癌的化疗治疗预测能力（An Intronic Polymorphism in GRP78 Improves Chemotherapeutic Prediction in Non-small Cell Lung Cancer） 背景：葡萄糖调节蛋白78（GRP78）不仅参与非小细胞肺癌（NSCLC）的恶化，还影响化学...

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基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生…

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题目：NF-alpha、IL-10和 GSTP1基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生育酚(VE)作用的影响（Variants in the genes encoding TNF-alpha, IL-10, and GSTP1 influence the effect of alpha-tocopherol(VE)on inflammatory cell responses in healthy men）...

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肥胖易感基因位点和饮食摄入相关（Am J Clin Nutr 2…

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题目：Look AHEAD试验：肥胖易感基因位点和饮食摄入（Obesity susceptibility loci and dietary intake in the Look AHEAD Trial） 背景：全基因组关联分析（GWAS）一直被认为与肥胖相关。然而，其中的作用机制仍不明确。 目的：为了验证肥胖易感基因位点和饮食摄入...

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异基因骨髓移植（allo-BMT）后早期使用IVIG，有利于…

环球医学资讯 实用医学杂志1小时0条评论

题目：免疫球蛋白在异基因骨髓移植中的初步应用 目的：报道静脉输注免疫球蛋白(IVIG)对异基因骨髓移植(allo-BMT)主要并发症及生存的影响。 方法：病例分为A组12例，于allo-BMT的+7，+14，+21，+28d分别每次使用IVIG 20～25g；B组3例，BMT后1，2，3个月分别每次给予IV...

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日研究人员发现川崎病相关基因CASP3

环球医学资讯 新华网1小时0条评论

日本理化研究所研究人员日前宣布，他们发现了与川崎病发病有关的基因，这一基因只要出现微小差异，川崎病的发病风险就会大幅提高。研究论文发表于5月10日在线发表于《人类分子遗传学》（Hum. Mol. Genet ）杂志上。 日本理化研究所基因组医学研究中心发布公报说，该...

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基因测序部分揭示乙肝病毒致癌“秘密”

环球医学资讯 医学论坛网1小时0条评论

日前，由香港大学、新加坡国立大学和深圳华大基因研究院等共同完成的乙型肝炎病毒（HBV）整合机制研究，首次从全基因组水平上构建了乙肝病毒整合图谱，部分揭示了乙肝病毒致癌的途径之一，为肝癌的早期诊断和治疗提供了新的思路。 该研究论文日前在线发表在《自然-遗...

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KCNJ11 E23K 基因多态性与磺脲类药物治疗引起低血糖…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

题目：KCNJ11 E23K 基因多态性与接受磺脲类药物治疗的2型糖尿病患者低血糖的相关性（Association of KCNJ11 E23K gene polymorphism with hypoglycemia in sulfonylurea-treated Type 2 diabetic patients） 目的：磺脲类药物可引起严重的低血糖，尽管对于单独口服降...

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将基因因素与已知的一些影响因素相结合能够更好的预…

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题目：雌激素受体结合位点的基因多态性影响前列腺癌患者实行雄激素剥夺疗法的效果（Genetic polymorphisms in oestrogen receptor-binding sites affect clinical outcomes in patients with prostate cancer receiving androgen-deprivation therapy） 背景：越来越...

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激素疗法与骨化三醇单独或联合使用对老年绝经后妇女…

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题目：激素疗法与骨化三醇治疗对老年绝经后妇女的抑郁症无效：与雌激素及维生素D受体的基因多态性并无关联（Treatment with hormone therapy and calcitriol did not affect depression in older postmenopausal women: no interaction with estrogen and vitamin D ...

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CYP2C19基因是决定在PCI术后早期和晚期氯吡格雷药效…

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题目：基因多态性对于PCI术后应用大剂量和标准剂量氯吡格雷的影响：GIFT研究（Influence of Genetic Polymorphisms on the Effect of High- and Standard-Dose Clopidogrel After Percutaneous Coronary Intervention The GIFT (Genotype Information and Functional...

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中美联合启动千种罕见病基因组研究项目

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6月19日消息 - 环球医学据悉，近日，由深圳华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（CHOP）合作开展的一项1000种罕见疾病基因组学研究项目在深圳启动，以期找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据悉，双方将首先对1000个罕...

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人基因多态性与乙肝肝硬化发生相关

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HBV感染后呈现多样化的结局，有自发病毒清除、无症状携带状态和快速进展为肝硬化肝癌等表现，人基因多态性可能是不同转归的重要影响因素。本课题组近年来在上海市浦江人才计划和王宝恩肝纤维化研究基金资助下开展了与肝硬化发生危险相关候选基因多态性研究，并在第2...

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药物基因组学和公共卫生：在人群中推动个体化医学（…

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题目：药物基因组学和公共卫生：在人群中推动个体化医学（Pharmacogenomics and public health: implementing 'populationalized' medicine.） 将药物基因组学用于个体化医疗可以使治疗效益最大化并使药物不良反应最小化。目前，将这一技术在人群中广泛应用的趋势可...

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MTHFRC677T基因多态性影响血清叶酸水平和叶酸补充的…

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题目：中国成年高血压患者应用叶酸对于血清叶酸水平变化的影响：亚甲基四氢叶酸还原酶和蛋氨酸合成酶的基因多态性是否会影响疗效？（Effect of folic acid intervention on the change of serum folate level in hypertensive Chinese adults: do methylenetetrahydr...

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应用床旁基因检测指导PCI术后的个体化抗血小板治疗…

环球医学资讯 环球医学编译1小时0条评论

题目：床旁基因检测用于抗血小板治疗的个体化选择：一项前瞻、随机、概念性的试验（Point-of-care genetic testing for personalisation of antiplatelet treatment (RAPID GENE): a prospective, randomised, proof-of-concept trial） 背景与目的：在床边进行基因...

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美国公众对于药物基因检测的态度调查（Pharmacogeno…

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题目：美国公众对于遗传药理学检测的态度调查（Survey of US public attitudes toward pharmacogenetic testing） 为了评估公众对于药物遗传学（PGX）检测的态度和兴趣，我们对美国成人进行了随机数字拨号电话调查，回应率为42％（N=1139）。大部分受访者对于通过PGX...

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SLCO1B3基因多态性显著影响鼻咽癌患者多西他赛的代…

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题目：SLCO1B3标签SNPs对中国鼻咽癌患者多西他赛代谢的影响（Influence of SLCO1B3 haplotype-tag SNPs on docetaxel disposition in Chinese nasopharyngeal cancer patients） 目的：在三个不同的亚洲健康人群中全面筛选 SLCO1B3基因（中国、马来和印度，n=168），...

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CGR 3A 158Phe>Val和TYMS 5′UTR基因多态性对接受西…

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题目：对接受西妥昔单抗-伊立替康和5-氟尿嘧啶联合治疗的结肠直肠癌患者的基因多态性分析（.Multifactorial pharmacogenetic analysis in colorectal cancer patients receiving 5-fluorouracil -based therapy together with cetuximab–irinotecan） 目的：考...

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基于基因型引导的抗血小板治疗方案可能更具有成本效…

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题目：细胞色素P450 2C19基因型筛选用于指导氯吡格雷或普拉格雷抗血小板治疗选择的成本效益（Cost-effectiveness of cytochrome P450 2C19 genotype screening for selection of antiplatelet therapy with clopidogrel or prasugrel） 研究目的：评估基因型引导选择...

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母亲和新生儿的基因与新生儿呼吸窘迫综合征独立相关…

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题目：药物代谢酶基因多态性对于产前使用皮质类固醇结局的影响（The impact of drug metabolizing enzyme polymorphisms on outcomes after antenatal corticosteroid use） 目的：确定母体和胎儿的单核苷酸多态性在倍他米松关键代谢途径中对新生儿结局的影响。 研究...

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CYP3A4*1G基因影响芬太尼对中国汉族人群的镇痛效果…

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题目：CYP3A4*1G对中国汉族人群经腹全子宫切除术患者术后的患者自控镇痛的芬太尼消耗的影响（Effect of CYP3A4*1G on the fentanyl consumption for intravenous patient-controlled analgesia after total abdominal hysterectomy in Chinese Han population.） 已...

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抗叶酸药有望治疗KRAS基因突变非扩增型的非小细胞肺癌

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12月5日消息 - 环球医学据悉，在今年11月12-16日举行的AACR-NCI-EORTC国际会议：分子靶点和癌症疗法上，美国昆泰公司公开了最近的研究结果，称有非扩增型KRAS基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者应该对抗叶酸类药物应答良好。 首席研究员Sarah Bacus博士是...

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GHR-外显子3全长等位基因和/或-202C-IGFBP3等位基因…

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题目：生长激素受体外显子3和-202 A/C IGFBP3多样性对特纳综合征患者的重组人生长激素治疗的反应性和治疗结局的交互影响（The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with...

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白细胞介素28B基因多态性可预测聚乙二醇干扰素联合…

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题目：白细胞介素28B基因多态性预测聚乙二醇干扰素联合利巴韦林对于慢性丙型肝炎基因型的治疗结果（Interleukin 28B polymorphism predicts pegylated interferon plus ribavirin treatment outcome in chronic hepatitis C genotype） 丙型肝炎病毒（HCV）基因1型感...

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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…

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题目：HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景与目的：少数乙型肝炎e抗原（HBeAg）阳性的...

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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…

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题目：HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景与目的：少数乙型肝炎e抗原（HBeAg）阳性的...

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