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包含“基因”的文章共 933

全球首例!我国成功完成“基因编辑猪-人”异种肝脏移植

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全球首例!我国成功完成“基因编辑猪-人”异种肝脏…

据空军军医大学西京医院消息,在中国科学院窦科峰院士、肝胆外科陶开山主任的带领下,该院已于3月10日实施一例“基因编辑猪-人”异种肝移植手术,成功将一只多基因编辑猪的全肝以辅助的方式移植到一位脑死亡患者体内。移植肝脏恢复血流后已持续工作96小时...

最新研究发现“渐冻症”全新致病基因

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最新研究发现“渐冻症”全新致病基因

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种特异性累及运动神经元的神经肌肉罕见病,俗称“渐冻症”。 3月11日,首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授...

基因疗法治疗遗传性耳聋 患儿听力恢复

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基因疗法治疗遗传性耳聋 患儿听力恢复

先天性耳聋中约60%与遗传因素相关,然而临床上尚无治疗遗传性耳聋的药物。日前,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究团队在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破,利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语。 基因疗法治疗遗传性耳聋 患儿听力恢复 据了解,常...

又一突破性进展!基因编辑猪肝连接人体成功工作3天

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又一突破性进展!基因编辑猪肝连接人体成功工作3天

异种移植一直是科学研究的热点,继基因编辑猪的肾脏移植、心脏移植之后,研究人员又将目光转移到了猪肝上。1月18日,美国宾夕法尼亚大学的研究人员首次将经过基因编辑的猪肝脏与一名脑死亡的人体连接,并让其成功工作3天。这是异种移植的又一突破性进展,或有望为急...

阿替利珠单抗/贝伐珠单抗进展的HCC和H-CCK 基因检测指导的靶向治疗能否带来惊喜?

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阿替利珠单抗/贝伐珠单抗进展的HCC和H-CCK 基因检测…

晚期肝细胞癌(HCC)和混合型肝细胞癌-胆管癌(H-CCK)患者能否从基因检测指导的靶向疗法中获益,尚且未知。2023年12月,发表在《J Hepatol》的一项研究对此进行了探讨。 HCC和HCCK患者 基因检测指导的靶向治疗可行吗? 已批准的晚期HCC的一线全身免疫疗法是抗PD-L1...

2023 ASH:一基因编辑疗法或可为严重镰状细胞病患者带来功能性治愈

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2023 ASH:一基因编辑疗法或可为严重镰状细胞病患者…

第65届美国血液学年会(ASH)已于2023年12月9日~12日在美国圣地亚哥(San Diego)举行。 在2023 ASH年会上,美国田纳西州纳什维尔TriStar Centennial儿童医院的医学博士Haydar Frangoul,介绍了一基因编辑疗法治疗严重镰状细胞病患者的中期分析结果。 本月早些时候...

维奈克拉可消除剪接因子基因突变对新诊断AML预后的影响

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维奈克拉可消除剪接因子基因突变对新诊断AML预后的…

2023年11月,发表在《Blood》的一项研究显示,维奈克拉可消除剪接因子基因突变对新诊断急性髓性白血病预后的影响。 剪接因子(SF)基因SRSF2、U2AF1、SF3B1和ZRSR2的突变现在被认为是欧洲白血病网2022年急性髓性白血病(AML)风险分层中的不良风险。SF突变对AML预后...

新冠疫情对中国北京HPV患病率和基因型分布 影响几何?

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新冠疫情对中国北京HPV患病率和基因型分布 影响几何?

人乳头瘤病毒(HPV)是全国范围内最常见的性传播感染之一。COVID-19大流行对HPV预防项目产生了很大影响。2023年10月,发表在《J Med Virol》的该项研究旨在调查疫情对中国北京地区HPV患病率和基因型分布的影响。 共获得北京协和医院两个不同时期门诊患者的44401个生...

多基因药物基因组学指导的治疗vs常规治疗用于精神分裂症住院男性:一项随机临床试验

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多基因药物基因组学指导的治疗vs常规治疗用于精神分…

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病,特征为多种心理模式的紊乱。2023年10月,中国学者发表在《JAMA Netw Open》的一项随机临床试验(RCT),考察了多基因药物基因组学指导的治疗(MPGT)vs常规治疗(TAU)用于精神分裂症住院男性的有效性。 重要性:有限的证据支持精...

儿童复发/难治性 BCP-ALL:异基因抗CD19 CAR-T细胞效果如何?

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儿童复发/难治性 BCP-ALL:异基因抗CD19 CAR-T细胞…

自体CD19定向嵌合抗原受体(CAR)-T细胞在复发/难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)儿童中显示出前所未有的疗效。然而,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后复发或表现出严重的淋巴细胞减少和/或进展迅速的疾病的患者通常无法获得自体产物。这些障碍可以...

《自然》:移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年

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《自然》:移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年

为解决移植器官来源不足问题,尽管困难重重,异种器官移植一直被寄予厚望。 最近,好消息再次传来:研究人员将进行了69个基因编辑的猪肾,跨物种移植给食蟹猴,实现了最长达到758天的长期生存。相关研究发表在《自然》上。 移植基因编辑猪肾后 猴子存活超2年 在该项...

全球首例!先天性聋儿基因治疗后听力明显改善 可日常对话

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全球首例!先天性聋儿基因治疗后听力明显改善 可日…

先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,而且十聋九哑。那么,先天性耳聋真的无法治疗吗?答案是否定的。近日,“全球首例先天性聋儿基因治疗后已可日常对话”引发关注。 2022年12月,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(上海市五官科医院)开展全球首例遗传性耳聋儿...

世界首次!深圳医生确定罕见皮肤病致病基因

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世界首次!深圳医生确定罕见皮肤病致病基因

日前,深圳市人民医院皮肤科主任医师阳芳,在国际皮肤科顶刊《British Journal of Dermatology》上发表论文,在国际上首次确定了一个罕见皮肤病的致病基因。为阳芳医生点赞! 我国医生确定罕见皮肤病致病基因 据悉,阳芳医生于去年接诊了一位患者,临床表现为特殊皮...

携带CYP2C19功能丧失基因的SSSI:替格瑞洛-阿司匹林vs氯吡格雷-阿司匹林

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携带CYP2C19功能丧失基因的SSSI:替格瑞洛-阿司匹林…

携带CYP2C19功能丧失(LOF)等位基因的单发性皮质下小梗死(SSSI)患者是否比氯吡格雷更能从替格瑞洛获益尚不清楚。2023年4月,发表在《Neurology》的CHANCE-2试验结果显示,替格瑞洛-阿司匹林在降低90天卒中风险方面优于氯吡格雷-阿司匹林。 背景和目的:SSSI是一种...

SLCO1B1基因型指导的辛伐他汀临床决策支持 医生的采纳情况如何?

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SLCO1B1基因型指导的辛伐他汀临床决策支持 医生的采…

临床采用SLCO1B1基因型指导的他汀类药物治疗临床决策支持(CDS)对处方提供者相关和患者相关结局影响的数据很少。2023年2月,发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示,大多数预先有基因型数据的患者,医生容易根据药物遗传学信息来指导他汀类药物治疗。 由于...

中风险AML:异基因造血干细胞移植vs 标准巩固化疗

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中风险AML:异基因造血干细胞移植vs 标准巩固化疗

首次完全缓解(CR)的中风险急性髓细胞白血病(AML)理想的缓解后策略,一直是一个有争议的问题。2023年4月,发表在《JAMA Oncol》的一项一项随机临床研究,调查了异基因造血干细胞移植vs.标准巩固化疗治疗中风险AML患者的效果。 目的:探讨中风险AML患者首次完全缓...

我国女性高危型HPV感染率和基因型分布情况为何?山东聊城最新数据来了

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我国女性高危型HPV感染率和基因型分布情况为何?山…

2023年3月,中国学者发表在《Front Public Health》的一项研究,分析了2016年~2022年中国山东聊城女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染率和基因型分布。 最大化HPV疫苗效果 了解不同地区HPV基因型分布必不可少 HPV感染及其相关疾病仍是世界重大公共卫生问题,2018年HP...

看过来!华法林-利福平-基因的相互作用

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看过来!华法林-利福平-基因的相互作用

华法林被细胞色素P450 2C9(CYP2C9)广泛代谢。与强效CYP2C9诱导剂利福平同时使用需要密切监测和剂量调整。尽管理论上,华法林剂量的增加应该能克服这种相互作用,但在过去50年中,大多数报告的病例甚至对高剂量的华法林都没有应答,但有些病例对适度剂量有应答。202...

肿瘤基因检测哪些能做?由谁决定?怎么做?一省发文明确

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肿瘤基因检测哪些能做?由谁决定?怎么做?一省发文…

当前,肿瘤基因检测需求不断上升,但也存在一定的乱象,需要明确规范和加强监管。 哪些肿瘤基因检测项目能做?由谁决定患者是否需要做?怎么做?近日,福建省卫健委印发《整治肿瘤基因检测不规范问题 保障医疗质量和医疗安全降低患者负担工作方案的通知》(简称《通...

孟德尔随机化分析和共定位分析:这一抗癫痫药物靶点的基因表达与颅内动脉瘤有关

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孟德尔随机化分析和共定位分析:这一抗癫痫药物靶点…

颅内动脉瘤(IA)和抗癫痫药物靶点之间显示出多效性,了解这种多效性有助于进一步了解IA的致病机制,并可能有助于确定使用抗癫痫药或相关药物预防IA的方法。2023年1月,发表在《Stroke》的一项研究显示,CNNM2是IA和抗癫痫药物靶点之间多效性的驱动因素。 背景:在IA...

12种基因组合检测能将药物不良药物反应减少几何?一项开放标签多中心研究

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12种基因组合检测能将药物不良药物反应减少几何?一…

对患者进行基因检测来指导药物治疗,在临床中的实际获益有多大?2023年2月,发表在《Lancet》的一项研究显示,使用12种基因药物基因芯片进行基因型指导治疗,可显著降低临床相关不良药物反应发生率。 背景:对于多种单基因药物组合,已经很好地被证明开始药物治疗前...

GLP-1受体激动剂的药物基因组学:携带这一变异的个体 或受益于早期开始用药

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GLP-1受体激动剂的药物基因组学:携带这一变异的个…

2023年1月,发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项对观察性数据和大型随机对照研究的全基因组分析,进行了GLP-1受体激动剂的药物基因组学研究。 背景:在治疗2型糖尿病方面,GLP-1受体激动剂能降低血糖浓度、体重,并对心血管有获益。GLP-1受体激动剂的疗效和...

帕金森病:微生物tyrDC基因丰度 可作为左旋多巴反应性潜在生物标志物

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帕金森病:微生物tyrDC基因丰度 可作为左旋多巴反应…

左旋多巴疗效的个体间差异是帕金森病(PD)个性化治疗的挑战。肠道微生物群可能代表了个性化医疗的一种新方法。最近,发现了一种新的微生物左旋多巴代谢途径,该途径由粪肠球菌中主要由酪氨酸脱羧酶基因(tyrDC)编码的酪氨酸脱羧酶类介导。2022年11月,发表在《Neur...

服用ACEI后咳咳咳 与这7个基因座相关

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服用ACEI后咳咳咳 与这7个基因座相关

服用同样药物,不良药物反应的情况千差万别,很大一部份原因是遗传所决定。2022年12月,发表在《Eur Heart J》的一项研究发现,服用ACEI后咳嗽导致停药,与7个遗传基因座相关。 目的:旨在寻找与ACEI停用相关的序列变异体,考察其与ACEI相关不良药物反应(ADR)的相...

重磅!中国完成全球首例遗传性耳聋基因治疗给药手术

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重磅!中国完成全球首例遗传性耳聋基因治疗给药手术

耳聋,是当今医界面临的重大挑战之一。我国每年新出生的3万名聋儿中,60%的先天性耳聋由遗传因素引起,其中OTOF是常见的一个致聋基因,是导致听神经病的主要原因之一。 对于明确病因的遗传性耳聋,基因治疗被视为理想的治疗方式,即以正常的基因弥补缺陷的基因,一次...

全球首例!碱基基因编辑CAR T治愈1例耐药白血病

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全球首例!碱基基因编辑CAR T治愈1例耐药白血病

近日,英国一名身患白血病的13岁女孩,去年接受了骨髓移植,谁知又复发了,治疗陷入僵局。医生建议尝试一种全新的治疗,碱基编辑CAR T细胞治疗,之后再进行骨髓移植。这位小女孩重获了新生,消息登上热搜。据了解,该患者是全球第一位接受碱基编辑CAR T细胞疗法的病...

阿司匹林用于脂蛋白(a)基因型相关的心血管事件一级预防 哪些患者获益?

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阿司匹林用于脂蛋白(a)基因型相关的心血管事件一…

对抗血小板药物(包括阿司匹林)反应的个体间差异,可能导致血小板抑制不足以及随后的心脑血管事件。2022年10月,澳大利亚和美国学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究,考察了阿司匹林用于与脂蛋白(a)基因型相关的心血管事件的一级预防的作用。 背景:一级预...

重度抑郁障碍:药物基因组学检测对药物选择和症状缓解影响几何?

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重度抑郁障碍:药物基因组学检测对药物选择和症状缓…

重度抑郁障碍(MDD)的有效治疗药物选择方法并不明确,初始治疗时缓解率仅约30%。2022年7月,发表在《JAMA.》的一项研究,调查了药物-基因相互作用的药物基因组学检测对MDD药物选择和症状缓解的影响。 目的:确定药物基因组学检测是否会影响抗抑郁药物的选择,以及此...

CYP2C9*5变异等位基因患者的华法林给药剂量

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CYP2C9*5变异等位基因患者的华法林给药剂量

体外研究表明CYP2C9*5与华法林清除降低相关。这种单核苷酸变异(SNV)的临床相关性尚不确。2022年4月,发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究显示,CYP2C9*5基因分型纠正了杂合子中潜在的过量,并将总体剂量误差减半。携带CYP2C9*5的患者需要临床相关的华法林剂量...

饶毅三连击基因科技公司CEO 科普的边界在哪?

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饶毅三连击基因科技公司CEO 科普的边界在哪?

水学历、伪科学、故意哗众取宠、多看多听就是降低智力…… 近日,首都医科大学校长饶毅炮轰某基因科技公司CEO尹烨,火力很猛,引来了不少吃瓜群众围观,也有不少人踊跃参战,到底发生了什么? 饶毅三连击尹烨 7月23日7:30,饶毅在其个人公众号发表了《...

感染链球菌后风湿热发病与否 两个HLA-DRB1等位基因发挥重要作用

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感染链球菌后风湿热发病与否 两个HLA-DRB1等位基因…

某些链球菌结构成分与人体心肌的分子结构相同或极相似,在感染身体的同时可导致自身免疫性疾病——风湿热(RF)。风湿热反复发作,可引发风湿性心脏病(RHD)。但链球菌呼吸道感染人群只有一小部分发生风湿热,或与遗传易感性有关。 2022年2月,印度学者发...

重症监护新生儿:一种即时检验能快速检测出基因分型 指导氨基糖苷类用药

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重症监护新生儿:一种即时检验能快速检测出基因分型…

氨基糖苷类是治疗新生儿败血症的常用抗菌药。MT-RNR1 m.1555A>G变异体易发生氨基糖苷类药物引起的耳毒性(AIO)。目前的基因分型方法需要数天时间,在急症情况中是不可行的。2022年5月,发表在《JAMA Pediatr》的一项实用性前瞻性实施研究显示,一种快速即时检验能够...

幼儿感染诺如病毒 无症状也可能影响生长发育 尤其是这一基因型

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幼儿感染诺如病毒 无症状也可能影响生长发育 尤其是…

诺如病毒是腹泻最常见的肠病原体之一,是5岁以下儿童腹泻和随后死亡的第二大原因。但是,部分儿童可能会长期感染诺如病毒且无症状。 2022年3月,发表在《Viruses》的一项研究发现,幼儿感染诺如病毒,无症状不等于无害,且诺如病毒基因群II(GII)基因群I(GI)的感...

大样本前瞻性中国队列研究:多基因风险评分能否改善冠脉疾病风险分层?

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大样本前瞻性中国队列研究:多基因风险评分能否改善…

心血管疾病由遗传易感性和环境风险因素共同驱动,是中国和世界范围内死亡和疾病负担的主要原因。2022年5月,中国、美国、日本等国学者发表在《Eur Heart J》的一项大样本、前瞻性、中国队列研究表明,多基因风险评分(PRS)可改善冠状动脉疾病(CAD)风险分层。 目的...

PCI后双抗治疗 CYP2C19基因型指导或有必要

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PCI后双抗治疗 CYP2C19基因型指导或有必要

经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后建议使用氯吡格雷、普拉格雷或替格瑞洛联合阿司匹林进行双重抗血小板治疗,以降低主要心血管不良事件(MACE)的风险。2022年2月,美国学者发表在《J Am Heart Assoc》的一项研究,考察了不同临床情况下PCI后CYP2C19基因型指导的抗血小...

基因突变或预测化疗引起的心脏毒性效应

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基因突变或预测化疗引起的心脏毒性效应

SLC28A3位点的心脏保护机制,SLC28A3和其他溶质转运蛋白(SLC)在心脏毒性的低发生率(AIC)的作用,以及SLC是否适合作为心脏保护药物的靶点,目前尚未被研究。2022年1月,发表在《Circulation》的一项研究对此进行了考察。 背景:多项药物基因组学研究已经鉴别出SLC...

泰国人群卡马西平诱发SJS/TEN:HLA-B*15:02等位基因是最强遗传预测标记

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泰国人群卡马西平诱发SJS/TEN:HLA-B*15:02等位基因…

卡马西平(CBZ)是引起皮肤严重不良药物反应(SCARs)的最常见药物之一,包括Stevens–Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应。尽管人类白细胞抗原(HLA)的遗传多态性是CBZ诱发的SCARs易感性的公认...

淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益与否 21基因分析能否预测?

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淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益与否 21基因分析能否…

激素受体阳性人表皮生长因子受体2(HER2)阴性腋窝淋巴结阴性乳腺癌患者,基于21基因乳腺癌分析的复发评分可预测化疗获益与否。2021年12月,发表在《N Engl J Med》的一项研究显示,在淋巴结阳性乳腺癌女性中,该复发评分的预测作用因是否绝经而异。 背景:基于21基...

最新研究提示:大部分大动脉转位并非因单基因罕见变异引起

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最新研究提示:大部分大动脉转位并非因单基因罕见变…

有必要对大动脉转位(TGA)进行全基因组测序并研究其与临床相关心脏、大脑和偏侧基因的相关性。2021年10月,发表在《Am Heart J》的一项研究,发现大部分TGA不是由单基因罕见变异引起的,而最有可能是由寡基因和/或多基因引起的。 背景:新生儿中需要管理的最常见紫...

感染性休克患者:基因表达变异或会改变对糖皮质激素临床应答

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感染性休克患者:基因表达变异或会改变对糖皮质激素…

感染性休克患者对辅助糖皮质激素的应答可能不同,原因尚不清楚。2021年9月,发表在《Intensive Care Med》的一项研究,调查了感染性休克患者肾上腺皮质候选基因表达与对氢化可的松临床应答的相关性。 目的:确定肾上腺皮质基因表达与感染性休克的临床结局或糖皮质激...

武大人民医院发现心源性猝死新致病基因 可助力医生识别高危人群

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武大人民医院发现心源性猝死新致病基因 可助力医生…

心源性猝死是最常见的意外死亡原因。日前,武汉大学人民医院胡丹教授课题组发现心源性猝死新的重要致病基因,具有重大临床意义。 10月19日,国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》(JACC,IF=24.1),发表了胡丹教授课题组心律失常最新研究进展:编码心脏钠...

妊娠期使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC结局如何?

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妊娠期使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC结局如何?

妊娠期的肺癌罕见且恶性程度高。2021年9月,法国学者发表在《Lung Cancer》的一项研究,探究了妊娠期使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗致癌基因驱动的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的结局。 介绍:与妊娠相关的肺癌罕见但呈上升趋势。使用TKI治疗致癌基因驱动的晚期NSCLC...

最新Meta分析揭示与DAA耐药相关的HCV基因组替代的全球流行程度

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最新Meta分析揭示与DAA耐药相关的HCV基因组替代的全…

耐药相关替代(RAS)在直接作用抗病毒药物(DAA)治疗失败中有着重要作用。2021年9月,发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一Meta分析,进一步确定了与DAA耐药相关的丙型肝炎病毒(HCV)基因组替代的全球流行程度。 背景和目的:DAA对HCV感染的有效性可因治疗前...

注意!这一基因变异或与服用ACEI患者血管性水肿相关

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注意!这一基因变异或与服用ACEI患者血管性水肿相关

血管性水肿是一种潜在危及生命的副作用,可见于服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)的患者。2021年8月,丹麦学者发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究,探究了缓激肽受体B2基因附近的变异与服用ACEI患者血管性水肿的相关性。 背景:血管性水肿是与ACEI相关的罕见但...

索磷布韦治疗中国基因3型和6型丙肝患者 治愈率有多高?

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索磷布韦治疗中国基因3型和6型丙肝患者 治愈率有多…

在我国,丙肝的基因型主要是1b和2a。然而,中国南方人群3和6型感染率明显升高,这两个基因型与肝癌关系更为密切。索磷布韦用于治疗这两个人群的安全性和有效性,尚缺中国数据。2021年6月,中国学者发表在《Infect Drug Resist》的真实世界研究数据表明,基于索磷布韦...

ICU中MRSA传播:患者、环境和医务人员的基因组分析

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ICU中MRSA传播:患者、环境和医务人员的基因组分析

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)日益猖獗。2021年6月,美国学者在《Clin Infect Dis》发表了一项关于重症监护病房(ICU)中MRSA传播的基因组分析研究。 背景:MRSA现在为USA300MRSA,是ICU中显著的病原体,医务人员(HCW)污染可造成患者交叉传播。 方法:2015年9...

院外风靡院内艰难 基因检测何以沦落至此?

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院外风靡院内艰难 基因检测何以沦落至此?

2020年,基因检测行业繁荣了不少,全年发生62起融资事件,累计超200亿元。精准医疗的概念逐渐深入人心,基因检测技术落地成本也在断崖式下降。不过,一患者两次被要求支付15000元做基因检测却延误了手术时机一事,让人们对基因检测心生质疑。 多发性骨髓瘤患者:交15...

CYP2C19基因型对口服P2Y12抑制剂治疗效果的影响有多大?

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CYP2C19基因型对口服P2Y12抑制剂治疗效果的影响有多…

口服P2Y12抑制剂治疗期间CYP2C19基因型对缺血结局的影响如何呢?2021年4月,发表在《JACC Cardiovasc Interv》的一项Meta分析,针对该问题展开分析。 目的:本研究旨在探讨CYP2C19基因型对主要接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的冠心病(CAD)患者临床结局的影响,比...

CYP2C19和CYP2D6基因相关代谢个体患者 几种抗精神病药暴露的差异如何?

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CYP2C19和CYP2D6基因相关代谢个体患者 几种抗精神病…

当前,精神类药物疗效不佳,急需评估个体患者暴露该类药物的代谢能力。2021年3月,发表在《JAMA Psychiatry》的一项系统评价和荟萃分析,为基于CYP2D6/CYP2C19基因型的给药建议提供了科学依据,或可改善临床预后。 重要性:准确估计个体患者的药物代谢能力对于适当的...

CYP2C19*17等位基因指导PCI术后抗血小板治疗不会改善结局

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CYP2C19*17等位基因指导PCI术后抗血小板治疗不会改…

2021年3月,发表在《Clin Pharmacol Ther》的一项研究,发现在基因型指导抗血小板治疗的真实环境中,CYP2C19*17等位基因对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后的处方决定或临床结果没有显著影响。 背景:CYP2C19无功能等位基因分型指导PCI后抗血小板治疗可改善临床疗效。...

美国发起人类体细胞基因组编辑计划 有望加速开发疾病新疗法

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美国发起人类体细胞基因组编辑计划 有望加速开发疾…

2021年4月,发表在《Nature》上的一篇文章介绍,美国国立卫生研究院(NIH)体细胞基因组编辑(SCGE)联合会发起人类体细胞基因组编辑计划,旨在开发在体细胞中更安全、更有效的基因组编辑方法。 遗传因素是导致人类大多数疾病的“罪魁祸首”,其中包括遗传...

乙肝患者停药后 基因B型vs C型更容易复发?

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乙肝患者停药后 基因B型vs C型更容易复发?

乙型肝炎病毒(HBV)目前至少发现有9个基因型,我国流行的以B型和C型为主。流行病学研究显示,B型的预后好于C型。2020年12月,中国学者发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究则显示,对于停药后HBe抗原(HBeAg)阴性的患者,B型的复发率及再治疗比例高于C...

基于UGT1A1基因分型的转移性结直肠癌 伊立替康剂量增加后的预后似乎更好

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基于UGT1A1基因分型的转移性结直肠癌 伊立替康剂量…

基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因分型可增加伊立替康的剂量以实现最佳治疗结果。2020年10月,发表在《Eur J Cancer》的一项研究则发现,无论KRAS基因状态如何,转移性结直肠癌(mCRC)患者基于UGT1A1基因分型均能耐受不断增加的伊立替康剂量。 目的...

中年白血病男:异基因造血干细胞移植后开始大喊大叫说胡话 谁是“凶手”?

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中年白血病男:异基因造血干细胞移植后开始大喊大叫…

正文 41岁白血病男性,进行异基因造血干细胞移植后,出现严重谵妄。抽丝剥茧,缜密思索,最终发现病因,使得患者能够顺利度过移植早期阶段,保证了移植的成功。 (一)病例介绍 患者男性,41岁,诊断急性粒细胞白血病(AML-M2)5月余,4个疗程化疗后达到完全缓解(C...

@临床医生:警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形成风险

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@临床医生:警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形…

癌症与血栓形成之间的关系已得到公认。2020年11月,发表在《Eur J Cancer》的一项回顾性分析再次提醒临床医生们,需警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形成风险。 简介:基于ALK易位肺腺癌患者中血栓栓塞事件(TEs)的高发生率,并考虑到ROS1和ALK在生物学上的相似...

PCI后ACS或CAD患者 基因型指导口服P2Y12抑制剂选择未能减少缺血事件

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PCI后ACS或CAD患者 基因型指导口服P2Y12抑制剂选择…

CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗的发生密切相关。然而,2020年8月,发表在《JAMA》的一项研究显示,在5302名接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的急性冠脉综合征(ACS)或稳定型冠心病(CAD)患者中,基因型指导口服P2Y12抑制剂治疗选择,未能减少缺血性事件的发生。 ...

巯嘌呤治疗炎症性肠病患者前 或有必要进行基因检测

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巯嘌呤治疗炎症性肠病患者前 或有必要进行基因检测

巯嘌呤相关的骨髓抑制(最常见的白细胞减少症)会干扰巯嘌呤对炎症性肠病(IBD)患者的治疗。然而,接受这类药物治疗的患者易出现药物不良反应,其中骨髓抑制最为严重且存在潜在的致命风险。2020年8月,发表于《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项研究,则考察了基...

结肠癌患者完成第二轮化疗后腹痛和腹泻加重 根源是基因突变

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结肠癌患者完成第二轮化疗后腹痛和腹泻加重 根源是…

72岁女性,因结肠癌已完成第二轮化疗,腹痛和腹泻加重,无发热、口腔黏膜炎。化疗用药为5氟尿嘧啶(5‐FU)和甲酰四氢叶酸。WBC减低、明显核左移(中性杆状核粒细胞24%);DPD基因点突变杂合阳性。如何解释这些明显异常的检验结果?此患者最可能的诊断是什么? 1﹒...

异基因HSCT患儿 低剂量两性霉素B脂质体进行抗真菌预防效果佳

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异基因HSCT患儿 低剂量两性霉素B脂质体进行抗真菌预…

2020年4月,西班牙学者发表在《J Antimicrob Chemother》的一项研究,考察了异基因造血干细胞移植(HSCT)患儿低剂量两性霉素B脂质体(L-AMB)进行抗真菌预防的有效性和安全性。 背景:异基因HSCT儿童受者进行原发性抗真菌预防主要基于唑类药物,但可能有相关毒性和...

美媒:基因分析显示 新冠病毒去年底已开始在全球传播

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美媒:基因分析显示 新冠病毒去年底已开始在全球传播

日前,美国有线电视新闻网(CNN)报道,英国研究人员对全球7600余名患者身上提取的新冠病毒进行基因分析表明,该病毒从去年底就已开始在世界范围内传播,并且是在首例感染后迅速扩散。此项研究发表于权威期刊《Infection, Genetics and Evolution》。 英国研究人员观...

超重/肥胖的CYP2C19功能缺失等位基因非携带TIA患者 氯吡格雷-阿司匹林预防卒中无效

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超重/肥胖的CYP2C19功能缺失等位基因非携带TIA患者 …

轻微卒中和短暂性脑缺血发作(TIA)患者,氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗可大幅降低卒中复发风险。2010年1月,发表在《Stroke》的一项研究显示,超重/肥胖的CYP2C19 LoFA非携带者,这一治疗无效。 背景和目的:已经证实,氯吡格雷+阿司匹林的双重抗血小板治疗...

新冠肺炎:基因测序是发现其为何方人士  病理解剖是一窥其全盘偷袭计划

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新冠肺炎:基因测序是发现其为何方人士 病理解剖是…

2月16日晚,武汉金银潭医院完成全国第1、2例新冠肺炎逝者遗体解剖并已送检的消息,被大家刷屏。有人不免心生疑问:不是已经完成新冠病毒的基因测试,知道了其乃SARS的同胞兄弟,还在电镜下看见了其外貌形容,病理解剖又有何用? 基因测序发现病毒是为何方人士 病理解...

对所有乳腺癌患者进行多基因检测是否值得?

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对所有乳腺癌患者进行多基因检测是否值得?

为全部乳腺癌(BC)患者做多基因检测,是否值得?2019年1月,发表在《JAMA Oncol》的一项研究显示,对于英国和美国医疗系统而言,与基于家族史(FH)或临床标准的检测相比,对所有BC患者进行未经选择的高风险多基因检测极具成本效果。 重要性:对所有BC女性进行多基...

激素受体阳性晚期乳腺癌:CYP2D6基因型指导他莫昔芬给药是否结局更佳?

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激素受体阳性晚期乳腺癌:CYP2D6基因型指导他莫昔芬…

2019年12月,日本和美国学者发表在《J Clin Oncol》的一项随机、开放性、2期研究,考察了CYP2D6基因型指导的激素受体阳性转移性乳腺癌的他莫昔芬给药是否影响激素受体阳性转移性乳腺癌患者的临床结局(TARGET-1)。 目的:服用他莫昔芬的患者中,CYP2D6基因型可使活...

“基因编辑婴儿”贺建奎非法行医被判三年 潘多拉魔盒还是被打开了…

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“基因编辑婴儿”贺建奎非法行医被判三年 潘多拉魔…

2018年11月26日,贺建奎团队对外宣布,一对基因编辑婴儿诞生。这一疯狂行为震惊了全世界,并遭到全世界人民的批判。如今,贺建奎的疯狂恶行终于受到法律的制裁。 2019年12月30日,贺建奎“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等3...

英国2岁女孩发生前所未有的基因突变 看起来像80多岁的老奶奶

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英国2岁女孩发生前所未有的基因突变 看起来像80多岁…

人类的基因虽然整体相对恒定,但也无时无刻不在发生着变化。这种变化,可能让人类更加完美,也可能走向另外一个方向,变得更差。 近日,有媒体报道,一位来自英国的2岁女孩伊斯拉,患上了一种罕见病,使得她看起来更像一位80多岁的老奶奶。此外,自2017年出生后,伊...

COPD患者吸入糖皮质激素我之蜜糖彼之砒霜 是这些基因在操纵

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COPD患者吸入糖皮质激素我之蜜糖彼之砒霜 是这些基…

吸入性糖皮质激素(ICS)广泛用于慢性阻塞性肺病(COPD)患者,但其疗效和不良反应各不相同,可能是基因在背后操纵这一切。近期发表在《European Respiratory Journal》的一项研究,确定了与ICS治疗相关的1s用力呼气容积(FEV1)的变化,以及哪些遗传因素在其中发挥...

基因CYP2C19功能缺失的PCI后患者 氯吡格雷可更好趋利避害

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基因CYP2C19功能缺失的PCI后患者 氯吡格雷可更好趋…

心肌梗死,须臾之间就可夺人性命,ST段抬高型心肌梗死(STEMI)则尤为凶险。直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)技术的出现,挽救了无数人的性命。PCI后接受双抗治疗,能很好地预防复发性血栓事件,但也带来新的烦恼,那就是大出血。什么样的双抗策略能更好平衡血栓和出...

肾移植患者他克莫司的给药剂量 有无必要根据CYP3A5基因型来调整?

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肾移植患者他克莫司的给药剂量 有无必要根据CYP3A5…

他克莫司是预防肾脏移植患者同种异体排斥反应的主要免疫抑制剂。但其给药剂量是否应该根据CYP3A5基因型进行调整,尚且没有达成共识。2019年9月,发表在《Br J Clin Pharmacol》杂志上的一项研究,比较了他克莫司常规剂量和CYP3A5基因型指导剂量的治疗浓度达标率和移...

阿法替尼治疗晚期NSCLC患者:药动学相关基因多态性可影响腹泻的严重程度

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阿法替尼治疗晚期NSCLC患者:药动学相关基因多态性…

肺癌(LC)是世界上最常见的癌症。与一线化疗相比,阿法替尼可为表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者提供可观的临床获益。但阿法替尼使用的副作用与药代动力学相关基因多态性之间的相关性,还有待进一步研究。2019年8月,发表在《Lung Cancer...

中国给力!实现全球首例基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病

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中国给力!实现全球首例基因编辑干细胞治疗艾滋病和…

世界首例基于基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病的案例,被中国科学家完成了! 9月11日,北京大学-清华大学生命科学联合中心邓宏魁研究组、首都医科大学附属北京佑安医院吴昊研究组以及解放军总医院第五医学中心陈虎课题组在《新英格兰医学》杂志发表了题为《利用CRIS...

指导乳腺癌辅助治疗 临床和基因组信息结合效果好

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指导乳腺癌辅助治疗 临床和基因组信息结合效果好

2019年6月,美国、加拿大和爱尔兰学者发表在《N Engl J Med》的一项研究,调查了指导乳腺癌辅助治疗使用的临床和基因组风险。 背景:乳腺癌患者使用辅助化疗可由临床病理学因素和旨在确定复发风险的基于21基因分析的评分所指导。乳腺癌复发的临床风险水平是否可为复...

供者淋巴细胞分离前 G-CSF为异基因HCT患者带来福音

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供者淋巴细胞分离前 G-CSF为异基因HCT患者带来福音

2019年7月,德国学者发表在《Br J Haematol》的一项研究表明,供者淋巴细胞分离前,细胞集落刺激因子(G-CSF)给药可促进异基因造血细胞移植(异基因HCT)患者的抗白血病作用。 背景:供者淋巴细胞输注(DLI)是一种建立完全供者嵌合体或预防及治疗异基因HCT后复发的...

哮喘患者ICS应答“不着调” 都是基因惹的祸?

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哮喘患者ICS应答“不着调” 都是基因惹的祸?

哮喘患者对吸入性糖皮质激素(ICS)的应答差异甚大。虽然应答差异部分是由依从性和环境决定的,但更多是遗传因素在作祟,基因标志物可能有助于指导治疗。2019年1月,发表在《Clin Transl Allergy》的一项系统评价,调查了哮喘患者对ICS应答的情况与遗传的相关性。 IC...

厉害!分析基因表达生物标志物即可知甲氨蝶呤无反应的RA患者

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厉害!分析基因表达生物标志物即可知甲氨蝶呤无反应…

2019年5月,英国和美国学者发表在《Arthritis Rheumatol》的一项研究,调查了基因表达生物标志物的分析能否为类风湿关节炎(RA)患者甲氨蝶呤(MTX)是否反应提供早期分类。 目的:约30%~40%初始低剂量MTX的RA患者不能从治疗中获益。至今,还没有鉴别出RA患者MTX无效...

儿童急性淋巴细胞白血病:聚乙二醇门冬酰胺酶过敏与基因变异有关?

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儿童急性淋巴细胞白血病:聚乙二醇门冬酰胺酶过敏与…

2019年2月,发表于《Br J Haematol》上的一项研究,考察了儿童聚乙二醇天冬酰胺酶(PEG天冬酰胺酶)过敏的遗传易感性。 背景:天冬酰胺酶对于儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗是必不可少的,但是PEG天冬酰胺酶的过敏反应阻碍了抗肿瘤的有效性。 方法和结果:PEG天...

早期乳腺癌:检查他莫昔芬代谢产物和CYP2D6基因的时代或要终结

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早期乳腺癌:检查他莫昔芬代谢产物和CYP2D6基因的时…

2019年3月,发表在《J Clin Oncol》一项研究,调查了他莫昔芬的活性代谢物安多昔芬浓度和CYP2D6基因型,谁与早期乳腺癌患者的临床结局相关性更好。 他莫昔芬的活性代谢物or CYP2D6基因型 更能预测有效性? 他莫昔芬自1967年起已经开始广泛用于治疗雌激素受体阳性乳腺...

基因编辑+克隆猴 中科院研究登上Nature头版头条

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基因编辑+克隆猴 中科院研究登上Nature头版头条

中国基因编辑案例登上《Nature》官网头版头条!中国科学院神经科学研究所的孙强研究员与刘真研究员、张洪钧研究员合作,三个研究团队经过三年努力,利用基因编辑技术(CRISPR/Cas9),成功构建了世界首例核心节律基因BMAL1敲除食蟹猴模型。该项成果1月24日在线发表在...

贺建奎基因编辑婴儿违规违法坐实 系利欲熏心

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贺建奎基因编辑婴儿违规违法坐实 系利欲熏心

2018年11月26日,贺建奎团队对外宣布,一对基因编辑婴儿诞生。这一疯狂行为抛出伦理炸弹,引发世界关注。广东省随即对“基因编辑婴儿事件”展开调查。调查组获悉现已初步查明,该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利,自筹资金,蓄意逃避监管,...

MYC基因重排侵袭性B细胞淋巴瘤 可考虑剂量调整的EPOCH-R方案

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MYC基因重排侵袭性B细胞淋巴瘤 可考虑剂量调整的EPO…

约10%的侵袭性B细胞淋巴瘤患者会有MYC基因重排,一半也会携带BCL2基因重排。2018年12月,发表在《Lancet Haematol.》的一项前瞻性、多中心、单组、2期研究调查了,剂量调整的EPOCH-R(依托泊苷、泼尼松、长春新碱、环磷酰胺、多柔比星、利妥昔单抗)对于既往未治疗的...

贺建奎事件影响仍在 教育部要求高校自查基因编辑研究

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贺建奎事件影响仍在 教育部要求高校自查基因编辑研究

在世界顶尖学术期刊《自然》近日发布的2018年度影响世界的十大科学人物中,贺建奎赫然在列,不过他是唯一的“反派”人物,因主持首例基因编辑婴儿而饱受批评。或许他在世界舞台上登场得匆匆,消失得也匆匆,但这位“流行”科学家或将改变历史的...

蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

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蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

28岁男性,7年前体检时发现脾大,病毒阴性,因此未进行治疗。1年多前发现目黄,未找到黄疸的原因。发病期间,患者偶感乏力、肝区不适,血清总胆红素一般多波动在30~60μmol/L之间。10个月前,前往北京某三甲医院就诊,并进行肝活检,仍未找到病因。更为蹊跷的是,...

基因编辑婴儿恶果:国际生物遗传领域拒接中国留学生

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基因编辑婴儿恶果:国际生物遗传领域拒接中国留学生

现如今,距中国曝出“基因编辑婴儿”的事件已过几日,给中国医疗学术界带来什么样的影响呢?此消息一出,举世震惊。据了解,一些正向国外生物、遗传领域申请做访问学者的人陆续收到通知,说这些实验室不再接收中国学者、学生了。 事件出来后,贺建奎的母校...

日本解禁基因编辑受精卵基础研究 难道是想赶超中国?

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日本解禁基因编辑受精卵基础研究 难道是想赶超中国?

近日,日本文部科学省与厚生劳动省决定允许使用“基因编辑”技术进行受精卵研究,但仅限于基础研究,禁止把经过编辑的受精卵送回女性子宫的临床应用。此研究最早将于2019年4月解禁。有关人士认为,这有助于查明不孕症等疾病原因。 日本规定,研究中使用的...

基因编辑婴儿的行为 必将钉在历史的耻辱柱上

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基因编辑婴儿的行为 必将钉在历史的耻辱柱上

这两天,科学界最大的新闻非“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生”莫属。南方科技大学生物系副教授贺建奎,在第二届国际人类基因组编辑峰会即将召开之际,宣布一对基因编辑婴儿露露和娜娜于11月在中国诞生,犹如在研究者中间扔下了一枚深水炸弹...

21基因乳腺癌复发评分居中的患者:内分泌vs化学-内分泌疗法

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21基因乳腺癌复发评分居中的患者:内分泌vs化学-内…

2018年7月,发表在《N Engl J Med》的一项由加拿大和美国学者进行的前瞻性试验,比较了辅助内分泌疗法vs化学-内分泌疗法对于21基因乳腺癌复发评分居中的激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌女性的获益。 背景:基于21基因乳腺癌检测的复发评分,如果较高可...

欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效果?

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欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效…

2018年7月,发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究,考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果。 背景:卵巢癌(OC)/乳腺癌(BC)基于人群的高度和中度外显基因突变检测的成本效果...

网络大V段涛谈基因检测:医生一知半解 患者糊里糊涂

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网络大V段涛谈基因检测:医生一知半解 患者糊里糊涂

近日,一位湖南孕妇经无创DNA检测提示低风险后却生下缺陷胎儿一事引发广泛关注。该事件让大众重新审视无创DNA检测这项陌生但又高大上的技术。在产检过程中,凡是唐筛没有通过的孕妇,一般都会被医生推荐做无创DNA检测,但对于这项技术,孕妇真的了解吗?医生又真的了...

降低卡马西平诱导的cADR 可以筛查这个基因

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降低卡马西平诱导的cADR 可以筛查这个基因

2018年4月,发表在《JAMA Neurol》的一项由日本科学家进行的研究,考察了HLA-A*31:01筛查与日本人群中卡马西平诱导的皮肤不良反应发生率的相关性。 重要性:卡马西平是一种常用的抗癫痫药,是全球皮肤不良反应(cADRs)最常见的原因之一。据报告,在日本和欧洲人群中...

亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗?

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亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗?

二十多年来,IFN一直是慢性丙型肝炎(HCV)抗病毒疗法的基础药物。然而,含IFN疗法与一系列不良事件相关,探索无IFN疗法非常有必要。目前无干扰素(IFN)的DAA治疗HCV GT1感染的亚洲患者的可靠真实世界证据仍然有限。2018年3月,发表在《Aliment Pharmacol Ther》的...

2018全球十大突破性技术——基因占卜和人造胚胎

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2018全球十大突破性技术——基因占卜和人造胚胎

近日,美国权威科学杂志《麻省理工科技评论》正式揭晓了2018 年“全球十大突破性技术”。在这十项突破性技术当中,有两项耀眼的“明珠”是和人类生命息息相关的,那就是人造胚胎和基因占卜。然而,它们也正因为改变生命和改造人类的“基因&...

CRISPR基因编辑技术“遇见”人类现实之后…

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CRISPR基因编辑技术“遇见”人类现实之后…

不得不承认,自2013年科学家们首次成功使用CRISPR-Cas9技术编辑人体细胞以来,CRISPR基因编辑技术可谓是近年来基因领域乃至医学领域的“红人”。并且很多科学家预言这一技术将会为罕见病的治疗带来希望的曙光,更有专家预言其未来的前景将无限广阔,必将成...

2017年:基因编辑的一小步 战胜疾病的一大步

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2017年:基因编辑的一小步 战胜疾病的一大步

自1953 年沃森和克里克发现DNA双螺旋结构以来,在探索DNA的道路上人类从未停脚步。得益于科学家们前赴后继、乐此不疲地研究,基因编辑成为治愈人类顽疾的最有希望的方式之一。如何基因编辑更安全、更有效成为未来科学家们努力钻研的方向。2017 年是基因编辑疗法集中...

基因疗法也能用于失明?首例已获FDA批准

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基因疗法也能用于失明?首例已获FDA批准

美国食品和药物管理局(FDA)近日批准了一种新的基因疗法用于治疗遗传性视力丧失的儿童和成人患者,这些患者最终可能失明。该疗法是美国批准进行的第一个靶向特定基因突变引起的疾病的基因治疗。 该疗法被批准用于治疗具有确诊的双等位基因RPE65突变相关性视网膜营养...

治愈血友病的开创性基因疗法

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治愈血友病的开创性基因疗法

据发表在《New England Journal of Medcine》的英国国家医疗服务体系(NHS)牵头的开创性基因治疗试验的研究结果,血友病“治愈”更进一步! 巴兹保健NHS信托和伦敦大学玛丽女王学院的临床研究者发现,经过超过1年的基因治疗药物的单一治疗,血友病A(最常...

兄弟二人相继患上这种病 基因检测能尽早发现?

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兄弟二人相继患上这种病 基因检测能尽早发现?

33岁男性患者因“心前区不适、头痛6个月”入院。已知患者哥哥有家族倾向的“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”,再结合患者腹部B超“双侧肾上腺低回声占位病变”诊断为多发性内分泌肿瘤,手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。此病的临床表现有哪些?依...

CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局?

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CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局?

2017年11月,发表在《J Thromb Haemost》的一项由荷兰科学家进行的前瞻性队列研究,考察了伴有细胞色素P450酶基因多态性(CYP2C9)及维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)突变的老年患者应用VK拮抗剂的长期结局。 背景:VKORC1和CYP2C9对临床结局的长期作用仍不清楚。 目...

高胆固醇患者:不同基因型对辛伐他汀反应的影响

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高胆固醇患者:不同基因型对辛伐他汀反应的影响

2017年12月,发表在《Cardiovasc Ther》的一项由泰国科学家进行的研究,考察了载脂蛋白E(APOE)、胆固醇酯转移蛋白(CETP)和前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)多态性对泰国高胆固醇患者辛伐他汀反应的影响。 目的:在泰国高胆固醇患者中,考察APOE、CETP、PCSK9多...

碳酸锂对肌萎缩侧索硬化症的疗效取决于基因型?

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碳酸锂对肌萎缩侧索硬化症的疗效取决于基因型?

尽管科学家从未停下研发的脚步,但是利鲁唑仍然是目前唯一能增加肌萎缩侧索硬化(ALS)患者生存期的药物。ALS的发病机制尚不完全清楚,但是很明显遗传变异在家族性和散发性ALS中起着重要的作用。2017年10月,发表在《Neurology》的一项由英国、意大利和荷兰科学家进...

期待ing!首个人体基因改造疗法正式启动

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期待ing!首个人体基因改造疗法正式启动

无论是通过哪种方式,我们都在进行着不同意义上的自我改造尝试。从维多利亚时期充满邪恶气息的金属义肢,到连接机械臂和大脑皮层的BCI电极;从数千年人分三等的优生学说,到如今的利用基因技术修改胚胎细胞。近日,在基因改造上又传来了一个令人又激动又紧张的消息。...

哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者?

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哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者?

2017年11月,发表在《Heart》上的一项随机、多国家、双盲、非劣效性试验,旨在调查是否遗传多态性可识别静脉血栓栓塞患者使用华法林后出血风险的增加。研究结果表明:CYP2C9和VKORC1基因分型能识别出华法林出血风险增加的患者。 目的:本研究旨在调查遗传多态性是否...

基因疗法让遗传性视网膜疾病患者重见光明

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基因疗法让遗传性视网膜疾病患者重见光明

据美国眼科学会(AAO)2017暨第121届年会上发布的一项研究,因遗传性视网膜疾病失去视力的患者经新的基因疗法治疗后,能看得很清楚,可以导航迷宫。 研究中的患者患有莱伯氏先天性黑蒙(LCA)。此病始于幼年,进展缓慢,最终导致全盲。这一新的、首个基因疗法目前正...

想要长寿貌似只需一个基因突变 还能长高!

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想要长寿貌似只需一个基因突变 还能长高!

千百年来,长生不老是人类永恒不变的追求。近日,来自美国、法国和以色列的研究团队发表在《Science》杂志上的文章发现了一个增加男性寿命的方式:生长激素受体的基因突变可以增加男性寿命高达10年,并且平均高出1英寸。但遗憾的是对女性貌似没有这种作用。10年啊,...

认知下降不用怕 基因治疗显神通

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认知下降不用怕 基因治疗显神通

有史以来第一次,一项新研究显示通过使用基因治疗以增加克洛索蛋白的大脑水平,可能预防小鼠年龄相关记忆和认知下降。巴塞罗那自治大学和Vall d'Hebron研究所的研究者在《Molecular Psychiatry》报告了他们的发现。 研究结果意义重大,因为这是首个显示注射1剂量克洛...

这么猛?!新基因编辑技术有望治愈15000种疾病

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这么猛?!新基因编辑技术有望治愈15000种疾病

基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术。并且在很多领域得到广泛的应用。当然医疗领域也不外乎其中,其不仅可以更加准确、深入地了解疾病发病机理和探究基因功能,而且可以改造人的基因,达到基因治疗的目的等。令人兴奋地是,继CRISPR 基因...

小心!这种基因突变或引发早期癌症

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小心!这种基因突变或引发早期癌症

两项新研究表明,某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关报告发表在《Genetics in Medicine》。 研究表明,FANCM基因突变与当前的认知相反,其并非与Fanconi贫血(一种遗传性骨髓疾病)有关。然而,研究人员发现FANCM基因突变与早...

好消息!基因免疫治疗有望逆转多发性硬化症

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好消息!基因免疫治疗有望逆转多发性硬化症

美国佛罗里达大学的研究人员发现,使用新型基因治疗技术抑制诱发疾病的免疫应答,能抑制或逆转小鼠模型中的多发性硬化症。相关报告9月21日发表在《Molecular Therapy》。 通过结合脑蛋白基因的转移与器官移植受体中使用的药物,研究人员基本上治愈了多发性硬化症小鼠...

阿尔茨海默病:靶向ApoE基因带来治愈希望

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阿尔茨海默病:靶向ApoE基因带来治愈希望

日前,发表在《Nature》上的一项新研究发现了一种已知在阿尔茨海默病进展中发挥关键作用的基因的新作用:ApoE。这种新获得的理解为研究人员提供了一个新的治疗靶点,研究人员希望不久能够治愈此病。 主要作者、美国华盛顿大学医学院神经病学系主任David Holtzman领导...

心律失常真要命 “电基因”帮助心脏自行修复

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心律失常真要命 “电基因”帮助心脏自行修复

作为人体最重要的器官,心脏也是最脆弱的。有些人在运动期间或者只是坐着看电视时发生心脏骤停,即使这些人看起来年轻健康。在欧洲和美国每年有数十万人心脏猝死,这其中有15~20%是由遗传性心脏病导致的。近日,荷兰科学家开发出一种新的电基因治疗,可作为心脏病的...

全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响?

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全基因测序对健康成人初级诊疗和结局有何影响?

2017年6月发表在《Ann Intern Med》的一项由美国科学家进行的先导随机试验,考察了全基因测序(WGS)对健康成人初级诊疗和结局的影响。 背景:无症状的成人进行WGS或能预防疾病,但增加无临床意义的健康治疗使用。 目的:描述初级治疗中,标准家族史评估中加入WGS对...

基因疗法治疗EB获FDA突破性疗法认定

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基因疗法治疗EB获FDA突破性疗法认定

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一类可能危及生命的遗传性皮肤病。日前,治疗该病的基因疗法EB-101获得美国食品和药物管理局(FDA)授予的突破性疗法认定。 据悉,EB-101是一种自体同源、通过将COL7A1基因导入自体同源角质细胞的ex-vivo(ex-vivo指...

开创历史!FDA批准首个基因疗法治疗ALL

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开创历史!FDA批准首个基因疗法治疗ALL

日前,美国食品和药物管理局(FDA)进行了一项历史性的行动,使美国首个基因治疗方法获批,从而开拓了新的治疗癌症及其他严重和危及生命疾病的方法。 FDA批准tisagenlecleucel用于急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童和年轻成年患者。 FDA专员Scott Gottlieb表示,基因和...

基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症

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基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症

来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中,研究人员发现,基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞,该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circ...

基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义

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基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义

基因可谓神秘又神奇。近几年基因检测红得发紫,大家对它的看法就是这个东西“怎么这么神奇”。现任美国国立卫生研究院院长(NIH)Francis Collins是著名基因学家,也是人类基因组学项目(Human Genome Project)的首席科学家。Collins博士在医学和科学方面...

研究失眠别再紧盯大脑了 看看骨骼肌中的基因

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研究失眠别再紧盯大脑了 看看骨骼肌中的基因

加州大学洛杉矶分校(UCLA)的科学家报告了大脑外基因控制抵抗睡眠剥夺的能力的首个证据。这一意外发现或最终带来不涉及药物进入大脑的失眠症和其他睡眠障碍的治疗的大力改善。科学家报告,骨骼肌中Bmal1(控制睡眠类型的关键的主基因)水平增加让小鼠抵抗睡眠剥夺。...

韩国“基因剪刀”剪出伦理“纷争”

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韩国“基因剪刀”剪出伦理“纷争”

英国《自然》杂志于8月2日发表了一篇论文,其主要概述美国科学家用CRISPR基因编辑技术,修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有关的基因变异。这篇论文宣布的内容对所有人来说无疑是个好消息,但是却在韩国引起轩...

新大陆!基因测试可早期诊断结肠癌病变

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新大陆!基因测试可早期诊断结肠癌病变

结肠癌是我国比较常见的癌症之一,准确的判断结肠癌的病变情况,并采取最佳的治疗方案对于结肠癌的治疗有着相对关键性的作用。近日德国研究人员在基因测试早期诊断结肠癌病变方面有了新发现。 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤,好发于直肠与乙状结肠交...

国际机构呼吁:基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀

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国际机构呼吁:基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀

身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文,却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。 紧接着第二天,即8月3日,...

基因组时代的开拓者:传奇科学家李•胡德

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基因组时代的开拓者:传奇科学家李•胡德

他曾获得有“美国诺贝尔”之称的拉斯克基础医学研究奖,却遗憾与诺贝尔奖失之交臂,不过在另一个领域充当了开拓者的角色。他发明的全世界首台全自动DNA测序仪的原型,被认为“加速了整个生物技术领域的发展”,为他赢得了“基因组时代的开...

我国自主研制基因测序仪 或大幅降低成本

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我国自主研制基因测序仪 或大幅降低成本

“基因测序”是指只需一滴血或一点唾液就能预测罹患多种疾病,是一种实验室研究技术手段,而且其产业前景无限。但此前,在第三代基因测序仪市场上,仅有美国、英国掌握有第三代基因测序技术。不过,我国自主研制的第三代基因测序仪即将实现全国量产,价格...

想长寿吗?16种基因变异揭开秘密

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想长寿吗?16种基因变异揭开秘密

最近,来自瑞士洛桑社会与预防医学研究所和瑞士生物信息学研究所的Zoltán Kutalik教授领导的一项新研究确定了与预期寿命相关的16种基因变异,其中14种是新发现的。有关专家还揭示了脑中三种基因的低表达与长寿相关。相关研究发表在《Nature Communications》...

美国完成首次人类胚胎基因组编辑

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美国完成首次人类胚胎基因组编辑

日前,美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)表示,美国完成首次人类胚胎基因组编辑实验。 麻省理工学院技术评论(MIT Technology Review)表示,OHSU胚胎细胞和基因治疗中心主任Shoukhrat Mitalipov博士及其同事使用CRISPR-Cas9技术(该技术允许科学家以前所未有的精确...

世界首个膝骨关节炎基因疗法获批

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世界首个膝骨关节炎基因疗法获批

骨性关节炎是一种慢性关节疾病,目前主要有非药物治疗、药物治疗、手术治疗。这些疗法大多只能暂时减轻疼痛,而关节置换术价格不菲,并且伴随着手术带来的风险。日前,世界首个针对退行性关节炎的细胞和基因疗法Invossa-K Inj已经从韩国食品医药品安全部(MFDS)获得...

检测基因易感性:激素疗法可降低绝经后女性的骨折风险

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检测基因易感性:激素疗法可降低绝经后女性的骨折风险

2017年3月,发表在《J Am Heart Assoc.》的一项由美国科学家进行的研究发现,基因激素疗法(HT)可降低绝经后女性的骨折风险。 背景:证据支持绝经期后HT对骨骼的保护作用。然而,基因易感性是否改变了HT和骨折风险的相关性并没有得到充分的探讨。 目的:旨在检测基...

英国欲推进广泛的基因检测 遭美国专家怒怼

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英国欲推进广泛的基因检测 遭美国专家怒怼

目前,市面上充斥着各种号称基因检测的项目,其效果被传得神乎其神。然而,当前的研究和临床试验没有足够的证据表明基因检测适合所有人、根据检测结果而制定的治疗方案对所有患者都比传统方式效果好。 就在一切都尚未清晰的时候,英国首席医疗官(CMO)Dame Sally Cl...

血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗监测效果佳

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血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗…

2017年6月,发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究,评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌(mCRC)患者的诊断和治疗监测的效果。 背景:转移性结肠直肠癌(mCRC)患者的RAS评估是治疗决定的必要条件。该测定基于肿瘤组织,然而,...

循证基因组医学的漫长道路上没有捷径可走!

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循证基因组医学的漫长道路上没有捷径可走!

2017年6月,发表在《JAMA》的一篇由美国科学家撰写的文章,论述了基因检测的当前状态、临床诊疗中基因检测使用的决策框架和基因组学的未来发展。 基因组学的快速发展实现了精准医学新时代,造成研究和临床实践中的基因检测数量的大幅增加。2017年4月27日,美国国立卫...

基因治疗与伦理龃龉不断 未来发展何去何从?

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基因治疗与伦理龃龉不断 未来发展何去何从?

随着科技的进步,人类征服各种疑难杂症的欲望越来越强烈。自生命科学的研究进入到分子水平以来,人们尝试用基因治疗来对抗癌症这些医学难题。在技术逐渐成熟之时,基因治疗却面临着越来越多的伦理质疑。当医学进步遭遇伦理问题时,医学研究应该何去何从? 世纪沉浮 1...

口服联合抗病毒治疗HCV基因4型感染是否安全有效?

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口服联合抗病毒治疗HCV基因4型感染是否安全有效?

2017年6月,发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项由西班牙科学家进行的研究考察了口服联合抗病毒治疗丙型肝炎病毒(HCV)基因4型感染在真实世界中的有效性和安全性。 HCV基因4型感染患者在二代直接作用的抗病毒药物(DAA)的临床试验中研究不多。需要更多的数...

基因疗法有望攻克肌管性肌病 已在犬中成功

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基因疗法有望攻克肌管性肌病 已在犬中成功

研究人员已经发现,一种基因疗法能够挽救患有一种称为“肌管性肌病”(一种影响骨骼肌的肌肉营养不良的疾病)的致命性疾病的犬的生命,并且这一治疗的效果是长久性的。该结果支持在人中进行临床研究。 大约每50000出生的男性中有一个会受到肌管性肌病的影...

“魔剪”也脱靶 CRISPR可引发数百种基因意外突变

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“魔剪”也脱靶 CRISPR可引发数百种基因意外突变

基因编辑技术CRISPR俨然已成为生命科学领域最耀眼的“明星”之一,自问世以来可谓是红得发紫,在治疗癌症、艾滋病、失明、免疫缺陷病症等疾病方面被寄予厚望。然而,5月30日发表在《Nature Methods》上题为《Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editi...

异基因造血干细胞移植受者:卡泊芬净是否影响异他克莫司的药动学

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异基因造血干细胞移植受者:卡泊芬净是否影响异他克…

有研究显示,卡泊芬净(CPFG)和钙调神经磷酸酶抑制剂间存在着药物相互作用。但2017年4月,发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示,在异基因造血干细胞移植患者中,CPFG不会影响他克莫司的药物代谢动力学。 目的:小型临床研究曾报道,在健康受试者中卡泊芬净...

基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型

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基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型

2017年4月,发表在《Am J Transplant》的一项由法国科学家进行的研究验证了基于高通量基因筛查的他克莫司剂量需求的预测模型。 隐藏在药物代谢后面的任何生化反应都取决于个体化的基因药物相互作用和一起相互作用的基因组。基于高通量基因方法,研究人员旨在鉴别出可...

基因QT评分:药物诱导扭转性心律失常的预测因素?

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基因QT评分:药物诱导扭转性心律失常的预测因素?

2017年4月,发表在《Circulation》的一项由美国科学家进行的初步研究表明,常见基因变异的风险评分与药物诱导QT间期延长和间断扭转性心律失常风险相关。 背景:药物诱导QT间期延长是威胁生命的室性心律失常的一个风险因素,是许多市售和撤市药物的潜在副作用。先前与...

孕期SSRIs暴露与后代先心病风险的相关性是否受母婴基因变化影响?

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孕期SSRIs暴露与后代先心病风险的相关性是否受母婴…

在美国,生育年龄女性的抑郁发病率高。临床产前抑郁的发病率为10~15%,8~13%的妊娠女性被开具抗抑郁药物处方。2017年3月,发表在《BMJ》的一项由美国科学家进行的基于人群的研究,考察了母婴基因变异、孕期使用选择性血清素再吸收抑制剂(SSRIs)与后代发生先天性心...

血糖控制影响氯吡格雷基因检测准确性吗?

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血糖控制影响氯吡格雷基因检测准确性吗?

2017年4月,发表在《Stroke.》的一项研究调查了血糖控制对携带CYP2C19变异基因的短暂性脑缺血发作或小卒中患者氯吡格雷疗效的影响。 背景和目的:血糖代谢障碍可能影响CYP2C19 功能缺失等位基因预测抗血小板药物临床疗效的价值,但糖化白蛋白(GA)对使用抗血小板药...

门冬酰胺酶相关胰腺炎:疾病基因型及表型研究

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门冬酰胺酶相关胰腺炎:疾病基因型及表型研究

门冬酰胺酶是儿童急性淋巴细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤联合化疗方案中的关键药物之一。门冬酰胺酶相关急性胰腺炎是其主要严重不良反应。2017年2月,发表在《Leukemia.》的NOPHO All2008 协议中一项关于疾病基因型及表型研究调查了基因与门冬酰胺酶相关胰腺炎的相关性...

中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益?

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中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益?

华法林是香豆素类抗凝剂的一种,在体内有抗维生素K的作用,主要用于防治血栓栓塞性疾病。2017年2月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究对中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床效果进行研究。 目的:本研究旨在确定中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床...

血管紧张素转换酶抑制剂诱导的咳嗽:全基因组关联研究

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血管紧张素转换酶抑制剂诱导的咳嗽:全基因组关联研究

全基因组关联分析是应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性为分子遗传标记,进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析,通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。2017年2月,发表在《Pharmacogenomics》的研究对血管紧张素转换酶抑制剂诱导咳嗽的全基因组...

多学科讨论:氯吡格雷预防卒中的效果受基因影响吗?

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多学科讨论:氯吡格雷预防卒中的效果受基因影响吗?

缺血性卒中或短暂性缺血发作(TIA)患者中,遗传多态性和氯吡格雷有效性之间的关系仍有争议。2017年1月,发表在《Circulation.》的一项系统评价和Meta分析评估了遗传多态性与氯吡格雷治疗缺血性卒中或TIA的有效性之间的相关性,尤其是CYP2C19基因型。请看本期多学科...

药物基因组学检测诊断他汀引发的肌病:经济学评价

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药物基因组学检测诊断他汀引发的肌病:经济学评价

他汀类调脂药的其中一种副作用就是肌病,即出现肌肉疼痛症状。2016年10月,发表在《Mol Diagn Ther》的一项研究进行了初始使用他汀的心血管高风险患者他汀引发肌病的基因检测经济学评价。 背景:他汀是治疗高胆固醇血症的主要药物,并能降低心血管事件的风险。然而,...

药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统:开发与评价

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药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统:开…

基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险,而且还可能明确地指导我们正确地用药,避免药物对患者的伤害。2016年11月,发表在《Appl Clin Inform.》的一项研究开发并评价了为医师和药师设计的一个药物基因组学指导的华法林剂量临床决策支持系统。 目的:药物基因...

依折麦布增加胰岛素抵抗的血脂异常男性LDL受体基因的肠道表达

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依折麦布增加胰岛素抵抗的血脂异常男性LDL受体基因…

2016年12月,发表在《Diabetes Obes Metab》的一项研究旨在通过检测依折麦布治疗对涉及胆固醇合成和LDL受体(R)介导的脂蛋白摄取的关键基因表达的影响,进一步深入了解胰岛素抵抗(IR)的血脂异常男性中,肠道胆固醇的动态平衡状况。 总共25名血脂异常的IR男性参与...

李为民教授:脂代谢相关基因突变与冠心病

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李为民教授:脂代谢相关基因突变与冠心病

冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病。脂代谢紊乱是冠心病重要危险因素,相关基因突变可导致各类脂质合成、代谢障碍,对动脉粥样硬化发生发展有很大影响。脂代谢相关基因的多态性与冠心病的遗传易感性研究已成为心血管领域的热点问题。 一、低密...

APOE基因型如何影响华法林剂量需求?

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APOE基因型如何影响华法林剂量需求?

华法林是最广泛使用的香豆素类抗凝剂。已经表明,华法林的抗凝效果与基因变异相关。载脂蛋白E(APOE)是影响华法林维持剂量的可能因素。APOE通过调节维生素K吸收入肝而影响维生素K循环。维生素K循环是华法林的药物靶点。然而,APOE基因的基因变异和华法林剂量需求之...

华法林剂量调整:扩大的基于药物基因组学的CPMC-WD表完胜FDA表

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华法林剂量调整:扩大的基于药物基因组学的CPMC-WD…

美国食品和药物管理局(FDA)香豆素药物标签广泛用于华法林剂量调整。2016年8月,发表在《Thromb Haemost》的一项研究表明,一个扩大的基于药学基因组学CPMC-WD表比FDA表预测治疗剂量更为精确。 采用一个综合性给药公式,药物基因组学(PGx)指导华法林给药可能会优...

CYP2D6基因型或能预测AD患者多奈哌齐的治疗应答

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CYP2D6基因型或能预测AD患者多奈哌齐的治疗应答

临床实践中,已经观察到阿尔兹海默病(AD)患者中,对多奈哌齐治疗的差别应答。然而,负责药物代谢的基因(CYP2D6)或与AD发病机制(APOE)相关的基因的个体差异是否会调节多奈哌齐治疗的应答,及调节到何种程度,仍然是矛盾的。2016年10月,发表在《CNS Drugs.》的...

ALDH2基因突变是否增加台湾人缺血性卒中风险?

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ALDH2基因突变是否增加台湾人缺血性卒中风险?

针对卒中风险因素的有效处理,如降压、降脂、抗动脉粥样硬化以及相关的基因、蛋白调控,可有效地防治卒中。2016年9月,发表在《Stroke》的一项在台湾开展的病例对照研究表明,ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。 背景和目的:乙醛脱氢酶2基因(...

基因指导他克莫司给药的长期临床效果

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基因指导他克莫司给药的长期临床效果

他克莫司是肝、肾移植的一线用药。2016年9月,发表在《Am J Transplant》的一项在法国开展的研究考察了基因指导他克莫司给药的长期临床效果。 CYP3A5基因型指导的移植前他克莫司每日剂量调整与靶向谷浓度(C0)的改善相关,但改善是否影响临床结局尚不清楚。 在本研...

基因疗法rAAV2/5-PBGD用于急性间歇性卟啉病没有安全性担忧?

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基因疗法rAAV2/5-PBGD用于急性间歇性卟啉病没有安全…

急性间歇性血卟啉病(AIP)为一种常染色体显性遗传性疾病,基因疗法代表了一个有前途的治疗选择。但潜在的、长期的副作用让基因治疗跌入谷底。2016年10月,发表在《J Hepatol》上的一项研究对给予表达PBGD的重组腺病毒载体(rAAV2/5-PBGD)治疗AIP的安全性进行了调查...

早期ART能持久降低性伴侣基因相关HIV-1感染风险

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早期ART能持久降低性伴侣基因相关HIV-1感染风险

抗逆转录病毒疗法(ART)预防HIV-1传染的持久性如何?早期或延期ART对HIV-1感染有差别吗?2016年9月,发表在《N Engl J Med》的一项研究对这些问题进行分析。 背景:HIV预防试验网络(HPTN)052试验数据的中期分析表明,抗逆转录病毒疗法(ART)可预防超过96%的血清...

糖尿病和/或CYP2C19基因型患者的氯吡格雷剂量该如何调整?

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糖尿病和/或CYP2C19基因型患者的氯吡格雷剂量该如…

糖尿病(DM)和携带CYP2C19*2等位基因均与氯吡格雷应答降低相关。这些因素的相关影响机制以及高剂量氯吡格雷是否会压制这两个因素尚不明确。2016年7月,发表在《Thromb Haemost》的一项研究检测了氯吡格雷每日剂量达到300 mg降低DM患者和/或CYP2C19 *2基因型患者血小...

哪些药物治疗前基因检测具有经济学优势?

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哪些药物治疗前基因检测具有经济学优势?

药物基因检测有可能过识别对某些药物具有较大风险的个体从而改善健康结局。哪些药物的基因具有成本效果呢?2016年8月,发表在《Pharmacoeconomics》的一项研究对已发表的用于预防或减少不良反应发生率药物基因检测的经济学评估进行了系统评价。 背景:药物基因检测有...

髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具的开发和验证

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髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具的开发和验证

癌症基因组学的进展已经确定了具有明确预后的众多复发性突变和/或不同癌症的治疗意义。2016年7月,发表在《Blood》的一项研究描述了髓系恶性肿瘤综合性基因诊断工具Karyogene并对此进行验证。结果显示,Karyogene是一种可靠的基因诊断平台,用于髓系恶性肿瘤的转化研...

社会经济状态对MDS疾病表型、基因组景观和结局的影响

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社会经济状态对MDS疾病表型、基因组景观和结局的影响

2016年7月,发表在《Br J Haematol》的一项研究分析了社会经济状态对骨髓增生异常综合征(MDS)疾病表型、基因组景观和结局的影响。 基因突变和表观遗传学变化归因于骨髓增生异常综合征(MDS)的生物学及临床特点,但社会经济学因素的地位不明确。在本文中,研究人员...

沃诺拉赞vs埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制作用

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沃诺拉赞vs埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制…

CYP2C19亚型对药物代谢起着关键性的作用。2016年5月发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项在日本开展的研究比较了沃诺拉赞和埃索美拉唑与CYP2C19基因型相关的酸抑制作用。 背景:质子泵抑制剂(PPIs)的酸抑制作用受CYP2C19基因型的影响。然而,沃诺拉赞这个有效的...

分子生物学基因检测应强制性用于肉瘤的精确诊断和临床管理

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分子生物学基因检测应强制性用于肉瘤的精确诊断和临…

肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。2016年3月,发表在《Lancet Oncol》的一项研究拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性,以期改善肉瘤误诊现象。结果表明,即使病理专家已进行相应的组织学诊断,分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊...

骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变显著相关

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骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变显…

2016年5月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变的相关性。结果显示,两者之间存在显著相关性。 目的:听力丧失是化疗药物顺铂一个常见的不可逆的副作用,且表现出较大的个体间差异。ACYP2基因rs1872328...

精神分裂症首次发作患者抗精神病药物治疗结局与基因突变的相关性

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精神分裂症首次发作患者抗精神病药物治疗结局与基因…

精神分裂症具有很高的遗传性,患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10倍。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了首次发作精神分裂症患者抗精神病药物治疗结局与基因突变的相关性。 背景:尽管抗精神病药物是精神分裂症治疗必须的,但药物有...

HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不良反应的相关性

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HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不…

苯妥英为一种抗癫痫药,FDA发布了其可能导致严重皮肤不良反应的信息。2016年5月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项在泰国开展的研究考察了泰国人群中HLA I类和CYP2C9基因多态性与苯妥英相关严重皮肤不良反应的相关性。 背景:苯妥英是严重皮肤不良反应(SCAR)...

DTC PGT消费者愿意将基因测试结果分享给家庭医生吗?

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DTC PGT消费者愿意将基因测试结果分享给家庭医生吗?

2016年4月,发表于《Ann Intern Med》的一项研究考察了直接面向消费者的个人基因检测后消费者与家庭医生的交互认知。 背景:直接面向消费者(DTC)个体基因测试(PGT)允许个人不通过医生而了解其基因组成,但许多消费者与其家庭医生(PCP)分享了他们的结果。 目的...

与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异

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与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异

药物超敏反应综合征为常见的重型药物不良反应。2016年4月发表在《Allergy》的一项由法国、西班牙、英国等国科学家进行的系统评价考察了与药物诱导速发超敏反应相关的基因变异。 药物超敏反应包括遗传素质影响的过敏(AR)和非过敏性反应(NARs)。我们对1966年1月~20...

年轻HER2+乳腺癌患者携带易感基因的可能性有多大?

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年轻HER2+乳腺癌患者携带易感基因的可能性有多大?

年轻时确诊乳腺癌携带易感基因的可能性有多大呢?2016年3月,发表在《Ann Oncol》的一项研究显示,年龄<41岁时确诊为HER2+乳腺癌且无乳腺癌家族史可以放心,成为高风险基因携带者的机率比较低。 背景:年轻时诊断为乳腺癌提出是否有易感基因的疑问。研究者在≤40...

普拉格雷或氯吡格雷治疗ACS患者进行CYP2C19基因检测有意义吗?

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普拉格雷或氯吡格雷治疗ACS患者进行CYP2C19基因检测…

2016年3月,发表在《J Am Coll Cardiol》的一项研究表明,CYP2C19代谢状态与接受氯吡格雷或普拉格雷的ACS患者的心血管死亡、MI或卒中的符合结局不相关,不支持在该类人群中进行常规CYP2C19基因检测。 背景:CYP2C19基因的某些等位基因能增强氯吡格雷治疗患者的血小板...

基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床结局的影响

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基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床…

2016年3月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了基因多态性对使用紫杉醇和卡铂化疗的NSCLC患者临床结局的影响。 背景:基因多态性造就了药物应答的个体差异。研究人员考察了基因多态性对于一线使用紫杉醇和卡铂化疗的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者...

细胞色素P-450基因多态性与药物相互作用的相关性

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细胞色素P-450基因多态性与药物相互作用的相关性

人细胞色素P450(CYP450)参与大部分药物的代谢过程。2016年1月,发表在《Am J Health Syst Pharm》上的一项对美国20000名以上混合种族人群的研究显示,CYP基因多态性与DDI和其他药物相互作用所致威胁之间普遍存在相关性,大多数个体没有被分类为5种CYP同工酶正常代...

索非布韦联合利巴韦林用于HCV基因1或6型初治患者均有效

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索非布韦联合利巴韦林用于HCV基因1或6型初治患者均…

2016年1月,发表在《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》上的一项研究调查了3种疗程的索非布韦联合利巴韦林方案用于于香港1型或6型HCV感染初治患者的有效性和安全性。结果显示,所有口服索非布韦联合利巴韦林方案对香港1型或6型HCV感染患者均有效。 背景:...

ABCB1基因型可影响地高辛心脏毒性的风险

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ABCB1基因型可影响地高辛心脏毒性的风险

P-糖蛋白是一种转运蛋白,在地高辛的生物利用度中起重要作用。ATP结合盒B1(ABCB1)基因编码P-糖蛋白。2015年12月,发表在《Heart》的一项基于人群的队列研究表明,ABCB1基因型可以影响地高辛心脏毒性的风险。 目的:ATP结合盒B1(ABCB1)基因编码P-糖蛋白。P-糖蛋白...

21-基因复发评分检测如何影响乳腺癌患者的化疗使用与医疗花费?

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21-基因复发评分检测如何影响乳腺癌患者的化疗使用…

21-基因复发评分检测(RS)目前已经可以作为评估乳腺癌患者预后或是否进行化疗的手段之一。2015年12月,发表在《J Clin Oncol》上的一项研究显示,21-基因检测对化疗使用和医疗花费的影响在不同人群中表现不同。在55岁以下的早期女性乳腺癌患者中,RS评分与后续辅助...

抗癌免疫疗法可满足基因组时代的个性化治疗需求

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抗癌免疫疗法可满足基因组时代的个性化治疗需求

肿瘤细胞免疫治疗,通过激活患者体内残存肿瘤特异性T细胞的治疗方式,已被证实具有良好的临床疗效。近期,发表在《Ann Oncol》的一篇文章对T细胞识别新型肿瘤细胞特异性抗原相关的基本免疫学理论和相关的临床研究进行了回顾。 由于基因组技术的最新进展,个体化肿...

药物不良反应的药物基因组学研究进展

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药物不良反应的药物基因组学研究进展

近年来,药物基因组学迅猛发展。2015年12月,发表在《Drug Saf》上的一篇综述探讨了药品不良反应的药物基因组学研究的进展。 近年来药物基因组学的快速发展令人瞩目,该领域的很多知识已经改善了人们对药品不良反应的理解。这种知识的进步在很大程度上得益于在这一...

CYP2B6基因型可优化依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本

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CYP2B6基因型可优化依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本

2015年12月,发表于《Pharmacogenomics》的一项研究考察了对CYP2B6进行基因分析是否可以优化HIV治疗中依非韦伦剂量的经济学效益。结果显示,CYP2B6基因型可以预示依非韦伦的剂量并降低HIV治疗成本。 目的:评估CYP2B6基因型指导美国HIV初始治疗中依非韦伦剂量的成...

基因型指导的华法林初始剂量vs标准治疗

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基因型指导的华法林初始剂量vs标准治疗

2015年12月,发表于《Pharmacogenomics J》的对11项随机对照试验的荟萃分析和试验序列分析,比较了基因型指导的华法林初始剂量算法与标准治疗的疗效和结局。 鉴于所有相关随机对照试验(RCTs)以及现有荟萃分析的结论不一致,研究人员使用荟萃分析和试验序贯分析(...

UDP-UGT基因多态性对心脏机械瓣膜患者个体化华法林剂量的影响

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UDP-UGT基因多态性对心脏机械瓣膜患者个体化华法林…

基因多态性是影响华法林用药剂量个体差异的主要因素。2015年7月,发表在《Cardiovasc Ther》上的一项研究显示,对于心脏机械瓣膜患者,UGT1A1可能是稳定华法林剂量的决定因素。 目的:本研究旨在评估尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UDP-UGT)多态性对于心脏机械瓣膜...

基因多态性对辛伐他汀和辛伐他汀酸药代动力学的影响

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基因多态性对辛伐他汀和辛伐他汀酸药代动力学的影响

2015年12月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究评价了韩国男性中,细胞色素P450(CYP)酶和转运基因的多种多态性对辛伐他汀药代动力学(PK)的影响。结果显示,CYP2D6*5、CYP2D6*14、CYP2D6*41、CYP3A5*3、SLCO1B1 rs4149056和rs4149015以及ABCG2 rs223114...

改造人类基因 多少国家投“赞成”票?

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改造人类基因 多少国家投“赞成”票?

无论人们兴奋、迟疑还是恐慌,基因组编辑技术已然形成一股巨浪,来势汹涌。技术越走越远,人们不得不面对一个重大的问题:人类是否应该修饰自己的基因。近日,中美英三国科学家齐聚华盛顿,讨论如何应对基因编辑新技术带来的风险和问题。 12月1日~3日,由美国国家...

转移性黑色素瘤治疗:针对BRAF基因或联合BRAF与MEK抑制剂

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转移性黑色素瘤治疗:针对BRAF基因或联合BRAF与MEK…

2015年11月,发表于《Cancer》的一项研究考察了转移性黑色素瘤患者针对BRAF基因(肿瘤易感性基因)或联合BRAF与MEK抑制剂治疗,并分析了与治疗有效性和长期存活率相关的临床病理特征。 背景:使用正丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)抑制剂治疗的转移性黑色素瘤患者在应...

中国SLE患者:药物代谢酶基因标记的预测功能

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中国SLE患者:药物代谢酶基因标记的预测功能

2015年10月,发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了中国系统性红斑狼疮(SLE)患者中,关键药代动力学基因中遗传多态性对环磷酰胺血浆水平和临床结局的共同影响。 目的:本研究的目的是研究中国系统性红斑狼疮(SLE)患者中,关键药代动力学基因中遗传多...

全基因组测序预测结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性

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全基因组测序预测结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性

2015年10月,发表于《Lancet Infect Dis》的一项回顾性队列研究使用全基因组测序预测描述了结核分枝杆菌的药物敏感性和耐药性。 背景:药物的耐药性的鉴别仍然是消灭肺结核的一大障碍。药物敏感性表型检测缓慢且昂贵,而商业基因检测仅能筛查常见的耐药决定性突变...

转基因人或在两年后出现 你能接受吗?

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转基因人或在两年后出现 你能接受吗?

转基因无疑是当前最具争议的话题之一。每隔一段时间,媒体上都会掀起关于转基因的口水战。美国一家医疗公司近日表示,到2017年,通过修改基因的方法,可以帮助治疗人类的眼部疾病。如果该预想实现,意味着两年内将出现人类历史上首位转基因人。如此劲爆的新闻再次让...

PM2.5通过干扰基因表达损害健康

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PM2.5通过干扰基因表达损害健康

自从美国于1997年率先制定大气细颗粒物(PM2.5)的空气质量标准以来,有关PM2.5对人体健康影响的研究便层出不穷。近日,复旦大学公共卫生学院阚海东教授课题组的一项研究表明,PM2.5可通过表观遗传通路影响人体健康。相关论文已发表在国际环境科学领域权威期刊《环境...

基因疗法治愈血癌女婴 系全球首例

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基因疗法治愈血癌女婴 系全球首例

日前,据外媒报道,英国医学界在对抗血癌方面取得重大进展,全球首次为一名一岁女婴注入经基因改造免疫细胞,成功消灭她体内的癌细胞,目前女婴已病愈回家。治疗过程如何?有无复发可能? 去年6月份,蕾拉•理查德兹诞生于伦敦北部。这个活泼可爱的女儿给其父母...

获赞“基因剪刀手” 杨璐菡再上“美媒头条”

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获赞“基因剪刀手” 杨璐菡再上“美媒头条”

近日,哈佛和生物技术公司eGenesis的研究人员成功研究出“基因剪刀”技术,为猪器官移植给人体带来希望,引发关注。研究带头人,29岁博士后杨璐菡,这个在美留学的中国女孩也进入公众视野。无论从哪个层面来说,杨璐菡都是一个标准的“学霸”。...

需长期抗凝治疗的患者:基因型指导华法林治疗vs标准剂量

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需长期抗凝治疗的患者:基因型指导华法林治疗vs标准…

华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药,主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。2015年9月发表在《Chest》的一项研究考察了基因型指导华法林治疗vs标准剂量。 背景:华法林是被广泛开具的抗凝药物,其疗效受到包括患者基因型在内的一些因素的影响。比较华法林基因...

基因疗法造福人类?联合国呼吁“悠着点”

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基因疗法造福人类?联合国呼吁“悠着点”

从开发基因突变所致遗传疾病的新疗法,到改变未来农业研究的步伐和过程乃至修改遗传特性的“定制婴儿”,在基因编辑技术的帮助下,人们可以按照自己的意愿改写DNA这本由脱氧核苷酸谱写的生命之书。不过,面对来势迅猛的基因编辑技术,人类是否已经做好接受...

基因检测CYP2C9和VKORC1突变对华法林治疗的临床实践建议

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基因检测CYP2C9和VKORC1突变对华法林治疗的临床实践…

2015年8月,发表在《Ther Drug Monit.》的一项系统评价研究遗传变异在华法林治疗中对结果影响的证据并根据问题提出实践建议。本文为华法林治疗提供了最新的基因标志物,并为那些有华法林治疗指征的患者使用基因型指导剂量调整提供临床实践建议。 目的:系统地回顾遗...

我国PGD技术扩展至癌症基因筛检

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我国PGD技术扩展至癌症基因筛检

生物进化是通过基因突变和优胜劣汰来完成的。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术可以在胚胎移植前筛选甄别遗传性疾病,给试管婴儿技术带来革命性的突破。近日,我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇宣布,其研究团队运用PGD技...

基因健康管理师或将成为新兴职业

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基因健康管理师或将成为新兴职业

精准医疗被视为未来医学发展的一个方向。在美国积极推进精准医疗计划的同时,中国也开始有所行动。近日,由国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心主办的基因健康管理师职业培训项目已经在多地启动。这意味着未来医生的工作中将会加入基因咨询项目。基因...

产前基因检测失误引发5000万美金赔款

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产前基因检测失误引发5000万美金赔款

生育健康的宝宝是许多家庭的梦想。目前,基因技术不但可筛查遗传疾病的风险,甚至可以通过修改有缺陷的基因,“设计”出更优秀的婴儿。在国外,产前基因检测技术已经得到应用,不过其准确度到底有多高呢?近日,美国就审理了一起产前基因检测失误引发的医...

ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响

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ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响

2015年8月,发表于《Am J Psychiatry》的一篇文章考察了ABCB1基因对抗抑郁药治疗结局的影响。结果显示,rs10245483功能多态性对缓解和不良反应结局的影响因抗抑郁药的不同而不同。SNP对于应答或的预测不良反应能力没有因认知障碍的存在而削弱。 目的:ABCB1基因对P...

中外学者:洗个澡就能控制基因表达?

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中外学者:洗个澡就能控制基因表达?

最近,来自瑞士苏黎世联邦理工学院、华东师范大学等处的研究人员,在国际著名学术期刊《Nucleic Acids Research》发表的一项研究中,通过化学物质苯甲酸酯(parabens,是常见的皮肤护理产品成分)来打开和关闭转基因。那么,这是否可以作为一种非侵入性的方法,用于...

减少肥胖 阻断基因试一试

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减少肥胖 阻断基因试一试

发表在英国《New England Journal of Medicine》一项研究发现,通过抑制一个基因的表达,可以显著减少血液中的甘油三酯含量,而不管被试者是否患有高血脂症,或者有怎样的血液甘油三酯基础水平,亦或者接受过怎样的治疗,都具有很好的减脂效果。这个基因可以编码表达...

一夜不睡便可改变基因

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一夜不睡便可改变基因

没有人喜欢整晚缺睡,但这却是绝大多数人时不时必须做的。对于轮班工作的人,随着工作时间而更改睡眠模式是意料之中的事;对于考前抱佛脚或考后庆祝放假的学生而言,通宵也是很普遍的;而睡眠紊乱的病人更是经常夜晚失眠。 然而一项最新研究发现,通宵不眠对身...

对于广泛型侵袭性牙周炎患者微阵列可检测基因表达改变

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对于广泛型侵袭性牙周炎患者微阵列可检测基因表达改变

土耳其的一项研究显示,对于广泛型侵袭性牙周炎,研究者通过微阵列分析发现了参与体液免疫应答和机体损伤/异常的新型基因网络,未来尚需要利用蛋白质组学分析来识别基因表达模式等。该论文2015年7月2日在线发表于《牙周病学杂志》(J Periodontol)。 本研究的...

癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的偏好

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癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的…

2015年7月,发表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了癫痫患者和神经科医生对卡马西平药物基因检测服务的偏好。结果显示,患者对于为了降低严重ADR发生概率而降低治疗获益的接受情况是常规临床实践中是否可以实施HLA-A*31:01药物基因检测的重要因素。 目的:...

常用心血管药物的药物基因组学证据全面评估

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常用心血管药物的药物基因组学证据全面评估

药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合,这种结合在很多方面是非常必要和有临床意义的。2015年6月发表在《Mayo Clinic Proceedings》的一项美国研究,全面评估了常用心血管药物的药物基因组学证据。 目的:全面评估常规用药临床效用的药物基因组学...

rs738409基因多态性与肥胖青少年和各年龄代谢综合征群体肝酶增加相关

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rs738409基因多态性与肥胖青少年和各年龄代谢综合征…

2015年7月,发表于《Aliment PharmacolTher》的一篇文章考察了patatin样磷脂酶域3(rs738409)基因多态性对有或无代谢综合征(MetS)的体重过重或肥胖的青少年和成人的影响。结果显示,PNPLA3 rs738409基因多态性与年轻人的ALT增加相关,且在各年龄段的肥胖者中更易...

哮喘的药物基因组学检测或可节省成本

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哮喘的药物基因组学检测或可节省成本

在临床和经济条件下,评价药物基因组学检测对吸入性糖皮质激素应答的预测可能是哮喘患者一项成本效果选择。2015年4月发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明,哮喘的药物基因组学检测可节省成本,在改善健康上无差异。 目的:在临床和经济条件下,评价药物基因...

基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的有效性和毒性

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基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的有效性…

结直肠癌患者中,大约40%到70%最终会出现转移,多数是肝转移。对于出现转移的结直肠癌患者,如果不积极治疗,长期的预后非常差,平均生存期只有数个月。2015年6月发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荷兰研究,探究了基因标志物预测卡培他滨治疗转移性结直肠癌的...

基因可帮助识别冠心病初发及复发风险升高个体

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基因可帮助识别冠心病初发及复发风险升高个体

早有研究证实冠心病具有遗传性。2015年6月,发表在《Lancet》上的一项研究显示,遗传风险评分可识别冠心病初发及复发风险升高的个体,而遗传风险评分最高的患者在他汀治疗中相对和绝对临床获益最大。 背景:已证实基因变异与冠心病风险相关。因此通过本研究,研究...

CYP2C9和VKORC1基因型有助于识别华法林出血风险增加的患者

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CYP2C9和VKORC1基因型有助于识别华法林出血风险增加…

2015年6月,发表于《Lancet》的一篇文章考察了基因遗传变异对于华法林出血风险的识别作用。结果显示,CYP2C9和VKORC1基因型可以识别更可能出现早期华法林造成出血的患者,且与使用华法林相比,这些患者可从依度沙班获得更大的早期安全受益。 背景:华法林是全世界...

哮喘患者:TAAR6基因多态性与气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性

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哮喘患者:TAAR6基因多态性与气道对吸入性糖皮质激…

遗传多态性可能与哮喘患者吸入糖皮质激素反应性变异较大有关。2015年7月,发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究旨在验证TAAR6上的15个单核苷酸多态性(SNPs)与哮喘患者气道对吸入性糖皮质激素反应的相关性。结果表明,TAAR6 rs7772821多态性可能是预测哮喘患...

肥胖相关基因的多态性与II/III期结肠癌患者肿瘤复发相关

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肥胖相关基因的多态性与II/III期结肠癌患者肿瘤复发…

肥胖是结直肠癌(CRC)发生的高危因素,也与CRC复发和生存相关。那么,肥胖相关基因的单核苷酸多态性是否能预测结肠癌患者的肿瘤复发呢?2015年1月,发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明,肥胖相关基因的多态性可能潜在影响结肠癌的复发。 目的:肥胖...

EGFR基因突变和临床特征对使用EGFR TKIs治疗的肺癌患者结局的影响

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EGFR基因突变和临床特征对使用EGFR TKIs治疗的肺癌…

2015年6月,发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了特定表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和临床特征对使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂vs化疗的EGFR-突变肺癌患者治疗结果的影响。结果显示,EGFR TKIs能显著延长整体人群和所有亚组的PFS,但外显子19缺失的患者,从不吸烟...

乳腺癌患者PIK3CA基因突变与新辅助HER2靶向疗法的疗效降低相关

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乳腺癌患者PIK3CA基因突变与新辅助HER2靶向疗法的疗…

2015年4月,发表于《J Clin Oncol》的一篇文章介绍了一项考察磷脂酰肌醇-3激酶催化亚组(PI3K)基因编码突变对乳腺癌患者新型辅助人类表皮生长因子受体2(HER2)靶向疗法效果的影响。结果显示,PIK3CA激活突变可预测以HER2为靶向的新型辅助疗法的HER2-阳性乳腺癌患者...

超7成人愿意参加基因组计划

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超7成人愿意参加基因组计划

精准医疗是2015年以来医疗行业特别流行的一个词,事实上它是基因组计划的一个衍生品,或者说延续。而人类基因组计划已经从很早以前就开始执行了。目前而言在美国和英国推行的较为成功,尤其是英国,从2012年开始就已经对10万民众进行“全基因组测序”了。 ...

需长期服用华法林的患者依据基因型指导用药具有成本效果

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需长期服用华法林的患者依据基因型指导用药具有成本…

华法林是一种消旋混合物,由两种具有光学活性的同分异构体R型和S型等比例构成,通过消化道迅速吸收,具有很高的生物利用度。2015年3月发表在《Chest》的一项研究表明,对于需要长期服用华法林的患者,依据基因型指导患者用药是一种有成本效果的策略。 介绍:华法林是...

HENE通路中的基因变异会影响氢氯噻嗪治疗高血压时的钾反应

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HENE通路中的基因变异会影响氢氯噻嗪治疗高血压时的…

氢氯噻嗪是一种常见的抗高血压药物,而然有研究表明这种药物会诱导肾脏钾损害。2015年4月,发表于《Pharmacogenomics J.》的一篇文章介绍了全基因组关研究和跨种族的荟萃分析,该研究考察了影响噻嗪类利尿剂诱发的低钾血症的基因效应机制。结果显示,HENE通路中的基...

HIV合并基因型1 4 HCV:索非布韦联合利巴韦林的有效性和安全性

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HIV合并基因型1 4 HCV:索非布韦联合利巴韦林的有效…

基于干扰素的方案是同时感染HIV和基因型1或4型HCV感染患者的选择之一,但因毒性反应和药物相互作用而受限。2015年3月,发表在《Lancet》上的一项研究显示,在未经治疗和已经治疗的这些患者中,索非布韦联合利巴韦林治疗12周后可提供高的持续病毒学应答率。 背景:虽...

基因多态性对使用培美曲塞治疗的肺腺癌的疗效有影响

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基因多态性对使用培美曲塞治疗的肺腺癌的疗效有影响

在2015年3月的《Pharmacogenomics》杂志中,研究人员探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞治疗效果的影响。其结果为基因多态性的使用对培美曲塞治疗的肺腺癌患者有影响。 目的:培美曲塞是肺腺癌化疗常用药物。该研究目的在于探究肺腺癌患者中基因多态性对培美曲塞...

CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择性代谢的影响

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CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择…

2015年4月,发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章介绍了一项考察法医尸检病例中,CYP2D6和CYP2C19基因型对文拉法辛代谢率和立体选择性代谢影响的研究。结果显示,CYP2D6基因型会影响VEN及其代谢产物的O—去甲基化,而CYP2C19基因型会影响VEN及其代谢产物的N&...

结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关?

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结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关?

有研究认为,结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关。2015年3月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章通过对结直肠癌患者MTHFR基因多态性进行荟萃分析并对和相关研究进行评估,来评价这一假设。结果显示在某些种族中, MTHFR的基因位点可能会影响结直肠癌患者的疾病进...

癫痫患者的SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平个体化治疗相关

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癫痫患者的SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西…

2015年3月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章评价在中国汉族癫痫病患者中,SCN1A、SCN2A 、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平(OXC)维持剂量之间的相关性。结果显示,癫痫患者SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多态性与奥卡西平个体化治疗相关。 目的:评价在中国汉族...

CYP2C19基因型指导PCI患者P2Y12抑制剂的选择是可行的

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CYP2C19基因型指导PCI患者P2Y12抑制剂的选择是可行的

2015年3月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了在冠状动脉疾病高风险的患者中,开展和评价CYP2C19基因型指导的抗血小板治疗算法的可行性研究。结果显示,在这一患者群体中使用CYP2C19基因型来指导P2Y12抑制剂选择是可行的。 目的:在研究者所在的医疗中心,...

药学学生中药物基因组学课程共享的评估

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药学学生中药物基因组学课程共享的评估

2015年3月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章对药学学生药物基因组学课程共享进行了评估。结果显示学生可以从中获益。对于大课程传播而言,课程共享是一种有效的方法。 目的:这一全国传播研究评估药学学生自我报告的总体能力、自我效能和应用药物基因组学的态...

慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因对氯胺酮血浆清除率的影响

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慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因对氯胺酮血浆清除率…

氯胺酮为非巴比妥类静脉麻醉剂,可先阻断大脑联络径路和丘脑向新皮层的投射,故意识还部分存在,痛觉消失则明显而完全;随血药浓度升高而抑制整个中枢神经系统。2015年2月发表在《Br J Clin Pharmacol.》的一项澳大利亚研究表明,慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因与氯...

他莫昔芬个体化治疗乳腺癌的药物基因组学

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他莫昔芬个体化治疗乳腺癌的药物基因组学

他莫昔芬用于治疗晚期乳腺癌和卵巢癌。临床治疗乳腺癌,有效率一般在30%作用,雌激素受体阳性患者疗效较好(49%),阴性患者疗效差(7%)。绝经前和绝经后患者均可使用,而绝经后和60岁以上的人较绝经前和年轻患者的效果为好。2015年3月发表在《Pharmacogenomics.》...

VEGF基因多态性在老年癌症患者中的作用:临床结局和毒性

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VEGF基因多态性在老年癌症患者中的作用:临床结局和…

血管内皮生长因子(VEGF)在血管相关的疾病的进展和预后起重要作用,检测VEGF基因的变异有助于预测治疗的反应和结局。发表在《Pharmacogenomics》上的一篇综述总结VEGF相关的遗传药理学特点,有助于个体化给药方案的设计。. 血管内皮生长因子(VEGF)是血管生成的关...

排除非裔美国人重要基因的遗传药理学算法预测华法林剂量较差

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排除非裔美国人重要基因的遗传药理学算法预测华法林…

最近的临床试验数据质疑基因指导的华法林剂量的使用,特别是在非裔美国人中显示的遗传药理学与临床剂量算法相比,有较差的剂量。然而,未纳入非裔美国人中许多重要的基因型。2015年2月,发表在《Pharmacogenet Genomics.》的一项研究旨在确定CYP2C9 * 5、CYP2C9 * 6...

HIV治疗:HLA-B*5701基因分型指导阿巴卡韦处方是否具成本效果?

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HIV治疗:HLA-B*5701基因分型指导阿巴卡韦处方是否…

阿巴卡韦是一种用于防治艾滋病的更实惠的抗逆转录病毒药物。虽然与目前一线药物的疗效相似,由于其可能存在超敏反应等方面的不良影响,其使用有限。阿巴卡韦处方前,HLA-B*5701基因分型可降低超敏反应,但是否有成本效果呢?2015年2月,发表在《Pharmacogenet Genomi...

药物基因组学指导华法林治疗房颤合并卒中是否具有成本效果?

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药物基因组学指导华法林治疗房颤合并卒中是否具有成…

2015年1月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介绍了一项在克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者中,评估基于药物基因组学华法林治疗的成本效果。结果显示,药物基因组学指导的华法林治疗对于克罗地亚老年房颤合并缺血性卒中患者来说是一种具有成本效果的治疗选择...

RAS基因全野生型患者从西妥昔单抗治疗中获益最大

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RAS基因全野生型患者从西妥昔单抗治疗中获益最大

在2015年三月的《J Clin Oncol》杂志中,一篇文章介绍了一项III期临床试验CRYSTAL,并将研究中KRAS外显子2野生型患者的组织样本重新进行其它RAS基因检测。其结果为在mCRC的一线治疗中,全RAS野生型患者在使用FOLFIRI联合西妥昔单抗治疗方案时能显著获益,而RAS基因存...

β2受体激动剂疗效与基因多态性是否相关?

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β2受体激动剂疗效与基因多态性是否相关?

在2015年3月的《Am J Respir Crit Care Med..》杂志中,一篇文章介绍了一项回顾性研究,旨在于探究全基因组关联研究(GWAS)是否能确定哮喘治疗中的药物遗传学微店。其结果为,平滑肌细胞增殖相关基因可能会影响哮喘病发过程中一部分平滑肌细胞的放松,进而影响&beta...

儿童ALL患者中基因变异与长春新碱相关周围神经病变的关联

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儿童ALL患者中基因变异与长春新碱相关周围神经病变…

急性淋巴母细胞白血病发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人,占所有成年人白血病的20%。ALL是一种进行性恶性疾病,其特征为大量的类似于淋巴母细胞的未成熟白细胞。这些细胞可在血液、骨髓、淋巴结、脾脏和其它器官中发现。2015年2月发表在《JAMA》的一项...

低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究

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低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中,一篇文章介绍了低剂量甲氨蝶呤治疗的最新药物基因组学研究。 低剂量甲氨蝶呤(MTX)可用于治疗多种疾病。尽管其治疗作用的机理尚不清楚,但MTX膜转运蛋白(转入和/或转出)也许是其药代动力学、药物不良反应和临床反应特性的...

通路基因多态性可预测铂类和紫杉醇治疗晚期非小细胞肺癌的结局

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通路基因多态性可预测铂类和紫杉醇治疗晚期非小细胞…

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中,一篇文章评价铂类制剂和紫杉醇通路关键候选基因SNP与晚期NSCLC患者预后和毒性的相关性,研究结果显示关键候选基因的SNP与预后和毒性具有相关性。 目的:目前肺癌是全球最常见的导致死亡的恶性肿瘤。尽管临床因素,包括年龄、...

绝经后乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反应的影响

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绝经后乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反…

2014年12月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章介绍了一项回顾性研究,该研究考察了绝经后的乳腺癌患者基因多态性对阿那曲唑疗效和不良反应的影响。 乳腺癌是女性癌症死亡的一个常见原因。在疾病发展中涉及一些遗传因素。当前的雌激素受体阳性乳腺癌的治疗...

5-羟色胺相关基因多态性及对抗精神病药物的影响

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5-羟色胺相关基因多态性及对抗精神病药物的影响

在2014年的《Pharmacogenomics》杂志中,一篇文章介绍了5-羟色胺多态性及其对抗精神病药物的影响。这项综述告诉我们抗精神药物的作用机理,并提供了开展个性化药物基因检测的机会。 很多抗精神药物的药理学受体包括了作用于不同血管收缩素(5-羟色胺,5-HT)受体。5-...

AMI患者同时使用PPI和氯吡格雷的安全性受CYP2C19基因的影响

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AMI患者同时使用PPI和氯吡格雷的安全性受CYP2C19基…

2015年2月,发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章考察使用氯吡格雷治疗急性心肌梗死(AMI)患者,CYP2C19基因型组间PPI治疗相关的临床结局。结果显示,使用氯吡格雷的AMI患者使用PPI治疗的风险受到CYP2C19基因型的影响。遗传药理学知识有利于患者AMI后PPI的个性化...

CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22基因型对肾移植受者他克莫司暴露的影响

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CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22基因型对肾移植受者他…

2014年12月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在新肾移植的受者中,CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22单核苷酸多态性对早期他克莫司浓度暴露的影响。结果显示,联合基因型作为早期他克莫司剂量需求的最大决定因素,可解释24%~40%的差异,然而受体的年龄...

新生儿糖尿病与单基因突变

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新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清...

先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

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先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

近日,世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著(Original Article)形式,发表了中国医学科学院北京协和医院为第一完成单位,与复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果——“TBX6基因无效变异联合常...

抗艾滋病基因可捕捉体内隐藏病毒?

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抗艾滋病基因可捕捉体内隐藏病毒?

外媒称,西班牙哈恩大学研究人员发现了两个可以保护机体免受人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的基因变体。 据西班牙《阿贝赛报》网站1月30日报道,专家发现,某些人虽然暴露在病毒环境中,但是天生对艾滋病具有抵抗力,他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV灭活。识别...

北大学者确定鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因

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北大学者确定鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因

北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原...

基因缺陷误诊为感染 患儿服用抗生素8年

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基因缺陷误诊为感染 患儿服用抗生素8年

抗生素滥用一直是中国医疗圈一个无法回避的问题。在很多情况下迫于患者的要求,医生便会对患者使用抗生素,这种做法是不对的。此外,有的医生找不到病因就使用抗生素治疗也是导致抗生素滥用的一个原因。 近日,深圳港大医院在深圳就发现两例罕见儿童基因缺陷疾病&mda...

意大利肺炎克雷伯氏菌的基因组流行病学特点

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意大利肺炎克雷伯氏菌的基因组流行病学特点

肺炎克雷伯氏菌对第三代头孢菌素和碳青霉烯类抗生素耐药屡见报道。2015年1月,发表在《Antimicrob Agents Chemother》上的一项研究对肺炎克雷伯氏菌菌株的基因组进行序列测定。 肺炎克雷伯氏菌处于对革兰氏阴性致病菌抗菌药物耐药的最前列,其菌株对第三代头孢菌素和...

药物基因组学检测:CYP2C19质子泵抑制剂基因药物对的病例

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药物基因组学检测:CYP2C19质子泵抑制剂基因药物对…

质子泵抑制剂(PPI)被越来越多用于胃食管返流和相关疾病的治疗,尤其在儿科中。2014年8月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究,一案例进行CYP2C19-PPI基因药物对的药物基因组学检测,来为最小化PPI相关的感染确定相应的药物剂量。 质子泵抑制剂(PPI)被越来...

药品标签中的药物基因组学标记物的临床证据支持情况

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药品标签中的药物基因组学标记物的临床证据支持情况

在2014年12月的《JAMA Intern Med.》杂志中,一篇文章介绍了基因生物学标记物在个性化药物治疗中起到的作用。并介绍了一项研究以评估药物标签上支持药物基因生物标记物试验的证据,以及有多少试验是可取的。其结果为不到六分之一的药物标签包含或提到了有关生物标记...

恶性血液病患者:甲氨蝶呤通路基因的SNP对其毒性和血浆水平的影响

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恶性血液病患者:甲氨蝶呤通路基因的SNP对其毒性和…

甲氨蝶呤(MTX)的遗传药理学造成个体间毒性的差异。2014年8月,发表在《Pharmacogenomics.》的一项研究旨在评估在亚洲急性淋巴细胞白血病或非霍奇金淋巴瘤成年患者中,MTX通路基因中SNP对MTX诱导的毒性和治疗后48小时内MTX血浆水平的影响。 目的:甲氨蝶呤(MTX)的...

中国汉族人群:HLA-B*13:01等位基因与柳氮磺胺吡啶诱导的不良反应相关

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中国汉族人群:HLA-B*13:01等位基因与柳氮磺胺吡啶…

柳氮磺胺吡啶(SASP)经常造成一些不良反应,如药疹合并嗜酸粒细胞增多和全身症状(DRESS)。2014年8月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究评估在中国汉族人群中,SASP诱导的DRESS和HLA-A、-B、-C等位基因之间是否存在相关性。结果表明,在中国汉族人群中,HLA-B...

CYP2B6基因型和利福平对依法韦仑抗结核治疗的影响

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CYP2B6基因型和利福平对依法韦仑抗结核治疗的影响

2014年8月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究利福平为基础的抗结核治疗对血浆依法韦仑暴露的影响,和CYP2B6基因型的影响。结果显示,血浆依法韦仑暴露主要受到CYP2B6基因型的影响,但是不受利福平联合治疗的影响。 目的:我们调查了利福平为基础的抗结核治...

从药物基因组学到药物代谢组学:SAM调整TPMT的活性

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从药物基因组学到药物代谢组学:SAM调整TPMT的活性

TPMT活性与与临床上使用的巯基嘌呤类药物的代谢有重要关系。2014年8月,发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究显示,对于TPMT杂合体受试者,SAM是一个潜在的药物代谢组学标记物和治疗因素。 目的:研究SAM对人类受试者体内TPMT活性的影响。 对象和方法:对塔尔图大...

香港HLA-B*15:02基因检测政策对抗癫痫药物使用的影响

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香港HLA-B*15:02基因检测政策对抗癫痫药物使用的影响

香港2008年实施了抗癫痫药物(AED)药物遗传学筛查的规定。2014年11月,发表在《Neurology》上的一项研究评估了该政策对日常临床实践和临床疗效的影响。结果显示,筛查规定与卡马西平诱发SJS/TEN预防相关,但没有降低AED诱发SJS/TEN的整体发病率。 目的:评估积极药...

ABCC3和COT1基因型影响儿童患者吗啡的药代动力学

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ABCC3和COT1基因型影响儿童患者吗啡的药代动力学

个体间吗啡药代动力学差异能够造成吗啡镇痛和不良事件上的差异。2014年7月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究旨在研究220名经门诊增殖腺扁桃体切除术的儿童中,体重、基因多态性、种族和性别对吗啡清除率及其代谢产物的影响。结果表明,除了体重,OCT1和ABCC3基...

印度人群中基因相关华法林剂量的遗传流行病学研究

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印度人群中基因相关华法林剂量的遗传流行病学研究

2014年7月,发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章印对度人群中CYP2C19、CYP4F2和VKORC1基因相关华法林剂量的遗传流行病学进行评估。基于基因型分布,多数的印度亚群可能需要高剂量华法林以达到稳定抗凝治疗,对于藏缅语族的人应仔细评估来预计中等剂量。 目的:华法...

肝移植受体/供体基因型对药物遗传药理学的影响

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肝移植受体/供体基因型对药物遗传药理学的影响

2014年11月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章对1例肝移植患者受体/供体CDA基因型功能缺陷导致药物毒性的病例进行了报告。 1个接受肝移植5岁大的女孩将被给予高剂量阿糖胞苷治疗伯基特淋巴瘤。由于移植受损,因此要在起始治疗前进行一项胞嘧啶核苷脱氨酶...

遗传因素和rs13064411基因型可引起高加索人PCSK9的他汀应答个体变异

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遗传因素和rs13064411基因型可引起高加索人PCSK9的…

2014年10月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究遗传因素和其他因素对血清PCSK9的辛伐他汀应答的影响。结果表明,遗传因素和rs13064411基因型对高加索人PCSK9的他汀应答的个体变异有贡献。 目的:他汀类药物能够刺激人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9,一种...

美开发肺癌基因突变的唾液检测法

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美开发肺癌基因突变的唾液检测法

来自美国洛杉矶的牙科研究人员近日开发出了一种用以在唾液中检测肺癌基因突变的新型方法。他们发现,使用这种唾液检测法检测肺癌的成功率与血液检测法一致。这种全新的唾液检测法由于其无创性、低成本以及速度快的特点有望成为检测肺癌的另一种可行方法。 这项名为电...

单身 失眠,难道都是基因的“错”?

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单身 失眠,难道都是基因的“错”?

日前,一项来自北京大学的基因研究成果引发媒体关注——研究人员称已经检测到了一种“单身基因”,并发现带有这种基因的人,单身的可能性比常人高20%。有网友不禁吐槽:“原来没人爱是因为基因在作怪!” 在科学家的不懈努力中,人类...

基于70个基因标记的淋巴结阴性乳腺癌辅助化疗决策方法或无成本效益

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基于70个基因标记的淋巴结阴性乳腺癌辅助化疗决策方…

2014年11月,发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了淋巴结阴性乳腺癌患者中分子表达谱对辅助性决策制定的成本效益情况。通过分析,在淋巴结阴性的乳腺癌患者中,通过基因检测指导辅助性治疗方案的决策策略不具有成本效益。 目的:在淋巴结阴性乳腺癌(NNBC)和雌激...

实体器官移植:应进行供体器官的全基因组测定预防供体来源的感染

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实体器官移植:应进行供体器官的全基因组测定预防供…

世界范围的脏器极度短缺已成为制约器官移植发展的主要问题,现如今,供体来源感染也同样引发器官移植安全性担忧。2014年11月,发表在《Am J Transplant》一篇文章描述了两个接受来自于一名死于急性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)心内膜炎普通供体器官移植后进展为...

BDNF和GDNF区域基因变化是MDD患者帕罗西汀治疗起效的指征

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BDNF和GDNF区域基因变化是MDD患者帕罗西汀治疗起效…

在2014年10月的《Ther Drug Monit.》杂志中,一篇文章介绍了单核苷酸多态性(SNP)rs6265在脑衍生神经营养因子(BDNF)基因中的影响,以及胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)的21SNP对重度抑郁症(MDD)患者服用帕罗西汀效果的影响。其结果为BDNF 和 GDNF区域基因变化...

中美院士回应质疑:转基因威胁是想象出来的

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中美院士回应质疑:转基因威胁是想象出来的

“转基因”再次被推到风口浪尖。中国两张转基因水稻和一张转基因玉米的安全证书已经到期,是否会续期,未来转基因产品的商业化何去何从?事实上,转基因技术自诞生以来,争论就从未间断过。《经济参考报》记者近日就舆论关注的“食品安全”&ldqu...

叶酸稳态基因变异与非裔美国人低华法林剂量相关

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叶酸稳态基因变异与非裔美国人低华法林剂量相关

华法林主要用于防治血栓栓塞性疾病。其剂量反应关系变异很大,受许多因素影响。2014年10月,发表在《Blood》的一项美国研究发现叶酸稳态基因变异与华法林反应之间存在联系。 美国每年开具的抗凝剂华法林处方>3千万份。患者的剂量可相差20倍。剂量错误会导致严重的不...

科学家发现无汗症致病基因

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科学家发现无汗症致病基因

日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在新一期美国《临床检查杂志》网络版上报告说,他们发现了先天性无汗症的一个致病基因。这一新发现将有助于开发治疗无汗症的新方法。 迄今,无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发...

ABCB1和CYP3A5基因变异对肝移植后慢性肾病的进展没有影响

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ABCB1和CYP3A5基因变异对肝移植后慢性肾病的进展没…

肝移植后出现的慢性肾病(CKD)是一种主要的临床疾病,该疾病似乎与非基因和基因决定因素相关。2014年9月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CNI代谢酶CYP3A5和转运体ABCB1对LT后CKD发展的影响。结果显示,ABCB1和CYP3A5基因变异对CKD的进展没有影响...

使用全基因组测序的个体化遗传药理学

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使用全基因组测序的个体化遗传药理学

2014年6月,发表于《Pharmacogenomics》的使用全基因组测序,考察个体的药物基因谱。与传统的基因筛选方法不同,全基因测序以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱,随着全基因测序费用的逐渐减少,将更快实现个性化用药。 目的:遗传药理学可能有助于合理用药,在...

我国领衔研究:基因变异与青光眼发生相关

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我国领衔研究:基因变异与青光眼发生相关

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作,经近3年研究和多方面的论证,首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗...

参与甲氨蝶呤作用机制的基因多态性:它们是否与RA患者结局相关?

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参与甲氨蝶呤作用机制的基因多态性:它们是否与RA患…

甲氨蝶呤(MTX)是新诊断为类风湿性关节炎(RA)患者的一线治疗药物。但仍有30%的患者会出现毒性反应。2014年6月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究鉴别MTX治疗的RA患者结局的遗传药理学标志物。结果表明MTHFR、DHFR和ATIC基因变异体可以作为MTX单一疗法治疗的R...

日本发现促使肿瘤产生新血管的基因

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日本发现促使肿瘤产生新血管的基因

肿瘤为了获得营养,会不断产生新血管,作为补充营养的通道。日本研究人员日前宣布,他们发现了一个能促使肿瘤产生新血管的基因。这一成果将有助今后开发出新的癌症治疗药物。 研究人员曾发现血管内皮生长因子基因与肿瘤新生血管有关,且已开发出数种阻碍这种基因发挥...

激素避孕药和血栓基因型与静脉血栓栓塞的相关性

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激素避孕药和血栓基因型与静脉血栓栓塞的相关性

已经有很多研究报道,激素避孕药增加血栓栓塞的风险。2014年9月,发表在《Obstet Gynecol.》上的一项研究显示,复方激素避孕与静脉血栓栓塞风险的相关性,受孕激素类型的影响,不受BMI和吸烟影响。 目的:探讨孕激素类型和遗传止血变异携带者不同,对复方激素避孕药...

药物基因组学算法在华法林剂量预测中的作用

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药物基因组学算法在华法林剂量预测中的作用

多元多项式回归(MPR)是否比多元线性回归(MLR)在开发药物基因组学算法上具有优势?2014年6月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明,MPR方法比MLR方法在预测准确性和安全剂量上具有优点。 目的:确定多元多项式回归(MPR)是否比多元线性回归(MLR)在开发...

长春新碱通路基因多态性与长春新碱相关神经毒性的关系

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长春新碱通路基因多态性与长春新碱相关神经毒性的关系

长春新碱(VCR)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)标准治疗的组成部分。2014年6月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明,ACTG1、CAPG和ABCB1基因多态性可以调节VCR有关神经毒性,而复发的风险似乎没有受到VCR基因通路的影响。 背景:长春新碱(VCR)是儿童急性...

CYP2C19*10等位基因对氯吡格雷活性和CYP2C19*2基因型的影响

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CYP2C19*10等位基因对氯吡格雷活性和CYP2C19*2基因…

氯吡格雷的临床遗传药理学检测越来越常见,但CYP2C19*10等位基因对其代谢的影响尚不明确。2014年9月,发表在《Pharmacogenet Genomics.》的一项研究,探究了CYP2C19*10等位基因对氯吡格雷和2-氧代氯吡格雷代谢的影响。 背景/目的:肝酶CYP2C19催化临床重要药物(如氯...

基因型指导的药物处方会带来临床获益

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基因型指导的药物处方会带来临床获益

药物不良事件导致了死亡率、发病率和医疗成本的增加。指导药物处方的药物遗传学检查具有降低药物不良事件和增加药物疗效的潜力。2014年7月,在线发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究对基因型指导的药物处方的临床有效性进行了定量。结果表明,基因型指导的药物...

与临床剂量算法相比基因型指导的华法林及其类似物剂量策略更具临床实用性

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与临床剂量算法相比基因型指导的华法林及其类似物剂…

2014年8月,发表于《JAMA Intern Med》的一篇文章比较了华法林及其类似物剂量的基因型指导与临床剂量方案的临床作用。结果显示,与临床剂量算法相比,基因型指导剂量调整并不会导致INR在治疗范围内的时间百分比有很大提高,INR大于4的患者更少,主要出血或血栓栓塞事...

基因型指导个体化用药及治疗药物监测能提高依法韦仑的疗效

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基因型指导个体化用药及治疗药物监测能提高依法韦仑…

抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说,其花费巨大。2014年5月,在线发表在《Pharmacogenomics》的一项研究表明,CYP2B6 516G>T基因型指导EFV个体化剂量和治疗药物监测能够增加抗逆转录病毒治疗中EFV的疗效。 目的:抗逆转录病毒治疗对卫生系统来说,其花费巨大。本研究...

谷胱苷肽S-转移酶基因型或为结直肠癌患者奥沙利铂治疗的预测因素

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谷胱苷肽S-转移酶基因型或为结直肠癌患者奥沙利铂治…

2014年7月,在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明,谷胱苷肽S-转移酶基因型是结直肠癌患者奥沙利铂治疗的预测因素(即GSTM1是奥沙利铂治疗的一个预测标志物);但是需要进行独立的大型研究来证实这些结果。 介绍:谷胱苷肽S-转移酶(GST)参与了一系...

基因型指导给药剂量:CYP2C9 * 14基因患者的华法林给药剂量

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基因型指导给药剂量:CYP2C9 * 14基因患者的华法林…

2014年5月,在线发表在《Pharmacogenomics》的一篇文章描述以基因型为指导进行华法林剂量给药的印度患者病例。本病例报告为CYP2C9*14等位基因对华法林给药剂量影响的有限数据增加了证据支持。 我们描述了一个64岁具有房颤病史的印度男性患者,该患者在出院后开始华法...

VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因变异对抗凝治疗早期结局的影响

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VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因变异对抗凝治疗早期结局…

2014年5月,在线发表在《Pharmacogenomics》的一项回顾性研究对VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多态性对早期抗凝治疗主要结局的影响。结果表明,除VKORC1和CYP2C9外,CYP4F2基因在醋硝香豆素治疗第1周达到INR>2.5具有轻微但显著作用。 目的:评价VKORC1、CYP2C9和CYP4F2...

NEJM:乳腺癌3号致癌基因

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NEJM:乳腺癌3号致癌基因

很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变,可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现,最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因,该基因为PALB2,位于人体第16号常染色体上。 携带PALB2基因突变,通常会在年龄较大时会出现...

移植肝CYP3A5*3基因型可能会影响他克莫司的靶浓度

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移植肝CYP3A5*3基因型可能会影响他克莫司的靶浓度

2014年7月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了移植肝的CYP3A5多态性对活体肝移植急性细胞排斥的影响。结果显示,术后14天,他克莫司的靶浓度可能受到肝CYP3A5*3基因型的影响,而非小肠基因型的影响。 目的:我们评价日本活体肝移植患者中,细胞色素P...

癌症患者对基因检测的接受度、理解度和支付意愿

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癌症患者对基因检测的接受度、理解度和支付意愿

药物基因组学在癌症的治疗中日益重要。2014年7月,发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究也证实,在愿意接受化疗的癌症患者中,几乎所有患者均希望进行药物基因检测,并愿意支付。 背景:药物基因组学在癌症的治疗中日益重要;然而,对癌症患者在临床实践中...

PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量是可行的

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PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量…

2014年5月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了对PCI门诊患者CYP2C19基因变异检测后氯吡格雷剂量调整的可行性。结果显示,PCI门诊患者CYP2C19基因变异筛查并增加氯吡格雷剂量是可行的。 该先导研究考察对于接受过经皮冠状动脉介入治疗,且至少有一个CYP2C19...

英癌症罕见病十万基因组计划

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英癌症罕见病十万基因组计划

英国首相戴维·卡梅伦日前宣布,该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限,目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 这项计划由英国政府于2012年发起,并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施,旨...

HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险增加的预测因子

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HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险…

2014年8月,发表于《J Clin Oncol》的一篇文章对HLA-DRB1*07:01等位基因作为拉帕替尼诱导的肝损伤的预测因子进行了验证。结果显示,在拉帕替尼治疗的患者中,HLA-DRB1*07:01携带者和非携带者之间在ALT升高发生率上有显著差异。HLA-DRB1*07:01等位基因携带者的风险增...

根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化

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根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化

2014年8月,发表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了根据癌症患者的UGT1A1基因型进行伊立替康剂量优化的药代动力学研究。结果显示,UGT1A1*28基因型可用于指导伊立替康的个性化给药。 目的:由于伊立替康治疗而引起的严重中性粒细胞减少的风险与UGT1A1*28部分相关,...

英国推进基因测序治癌症

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英国推进基因测序治癌症

英国政府近日推出了一个名叫“十万基因组计划”的医学科研项目,拟通过对基因组进行测序,以有效确定引发癌症和其他疑难疾病的基因。当地媒体评论称,如果这一计划顺利实施并获得成功,将是医学领域的重大突破,今后对癌症的治疗将不必再通过化疗来进行。 ...

美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制

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美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制

15年前,麻省理工学院的John Essigmann和来自华盛顿大学的同事们提出了有关抗艾滋病药物的一个新想法。他们认为,如果能够诱导病毒失控性地突变,就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。 如预期的那样,研究人员开发出了这...

基因决定你的朋友圈

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基因决定你的朋友圈

朋友如手足,这句话说的一点儿也没错。加州大学圣迭戈分校和耶鲁大学的一项最新研究显示,尽管没有亲缘关系,但你和你的小伙伴们的确存在着显著的遗传学相似性。 这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上,文章的资深作者是James Fowler教授和Nicholas Christaki...

SLC19A1 G80A基因型在胃肠道毒性中的作用

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SLC19A1 G80A基因型在胃肠道毒性中的作用

在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志中,一篇文章描述了在葡萄牙风湿性关节炎患者中,SLC19A1 80G等位基因作为甲氨蝶呤相关胃肠道毒性的一个生物标记物。其结果为,SLC19A1 G80A基因型对于临床医生确诊MTX治疗相关的胃肠道毒性高危患者而言,可能是一个有用的工...

无TNF-α-308A变异体等位基因结节病患者对TNF抑制剂反应高三倍

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无TNF-α-308A变异体等位基因结节病患者对TNF抑制剂…

肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与结节病患者对TNF-α抑制剂反应之间的关联如何?2014年6月,发表在《Eur Respir J》的一项研究表明,结节病患者中,不携带TNF-α-308A等位基因(GG基因型)的患者对TNF抑制剂(阿达木单抗或英夫利昔单抗)的反应高三倍。...

ABCG2 421 C>A基因型是舒尼替尼口服清除率的预测协变量

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ABCG2 421 C>A基因型是舒尼替尼口服清除率的预测协…

在2014年6月的《Ther Drug Monit.》杂志中,一篇文章介绍了肾细胞癌患者中ABCG2基因型对舒尼替尼的群体药代动力学的影响。该实验通过一个群体药代动力学(PK)方法描述舒尼替尼的药代动力学并定量评估潜在预测因素的作用。最终供了一个舒尼替尼的药代动力学模型,并...

伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用

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伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用

2014年6月,发表于《J Infect Dis》的一篇文章对伏立康唑的代谢、毒性及基因型作用进行了评估,结果显示,CYP2C19和2C9基因型不是伏立康唑代谢的主要决定因素,还不能确定伏立康唑及其代谢物造成毒性的血清浓度水平。 背景:需要对抗真菌药物伏立康唑进行前瞻性评估...

印度人和全球人群间的氯吡格雷应答相关等位基因频率存在差异

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印度人和全球人群间的氯吡格雷应答相关等位基因频率…

2014年4月,在《Pharmacogenomics.》杂志中,一篇文章表述了在印度北部的氯吡格雷的药物基因横向研究显示等位基因频率在不同种族中存在差异。其结果为提出一个基因变异与氯吡格雷应答相关的高分辨图,这可能有利于临床医生在资源缺乏的情况下基于人群水平等位基因频...

慢性髓样白血病中MDR1基因多态性与依马替尼反应的相关性

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慢性髓样白血病中MDR1基因多态性与依马替尼反应的相…

在2014年4月份的《Pharmacogenomics.》杂志中,有一篇文章研究采用荟萃分析的方法评价在慢性髓样白血病中MDR1基因多态性和依马替尼反应的相关性。结果显示在亚洲慢性髓样白血病患者中,同义的MDR1 C1236T多态性可能是依马替尼临床耐药性风险增加的一个重要的危险因素...

FCGR2A基因多态性与风湿性关节炎患者英夫利昔单抗治疗响应的相关性

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FCGR2A基因多态性与风湿性关节炎患者英夫利昔单抗治…

2014年5月的《Pharmacogenet Genomics》上的一篇文章评估FCGR2A的功能性基因H131R多态性与肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂治疗响应之间的相关性。结果显示FCGR2A 131R等位基因与INX响应较差相关。该发现有利于了解治疗失败背后的机制,且有利于作为INX响应预测的生物标志...

药物与基因的相互作用普遍

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药物与基因的相互作用普遍

2014年4月的《Pharmacogenomics.》的一篇文章研究了1143名CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6基因型的发生率,探讨了DDIs、DGIs、DDGIs的发生频率。结果显示识别DGIs和DDGIs可能作为一种综合的方法来鉴别有药物不良反应风险的个体。 目的:药物相互作用(DDIs)被普遍认为是药...

基因没有罪,肥胖,是因为吃太多

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基因没有罪,肥胖,是因为吃太多

纽约大学医学中心ArtCaplan视频演讲 为什么你的患者肥胖?为什么人们普遍肥胖?肥胖困扰着大部分人,最近我自己在体重控制方面做的比较好,但这也是个挑战。我们都知道我们处在肥胖流行的时代(美国)。甚至,全球性肥胖正成为一个日益突出的问题。 如果你经常阅读医...

KCNE1和ACN9的基因突变是药物导致的长QT间期综合征的危险因素

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KCNE1和ACN9的基因突变是药物导致的长QT间期综合征…

在2014年4月的《J Am Coll Cardiol》杂志中,一篇文章运用了全基因组测序的方法考察了外显子测序牵涉到药物导致的长QT间期综合征风险中罕见钾离子通道变异负担的增加。其结果为多个罕见变异易患药物导致的长QT间期综合征,特别是先天性长QT间期综合征基因。 目的:本...

他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4基因型缺陷的识别及特征

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他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4基因型缺…

2014年4月,发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对一例他克莫司清除率严重减弱的肾移植患者CYP3A4 基因型缺陷的识别及特征进行报告。据悉,这是对人类CYP3A4全衰竭的首例病例报告。 细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是一种被广泛研究的重要的药物代谢酶。迄今为止,...

心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL型调查

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心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL…

2014年3月,发表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对心衰患者剂量调整期间CYP2D6基因型与美托洛尔CR/XL型进行了调查。在早期的滴定试验中,CYP2D6基因型调整了美托洛尔的药物动力学/药效动力学;然而,不考虑基因型,MERIT-HF-规定的滴定方案仍被推荐给患者。 为...

CYP2D6和CYP2C19基因变异对强迫症患者抗抑郁响应的影响

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CYP2D6和CYP2C19基因变异对强迫症患者抗抑郁响应的…

强迫症(OCD)对药物响应者比例很低,但鲜有人知其响应预测因子。2014年4月,发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究显示,CYP基因可能对强迫症的抗抑郁应答发挥一定的作用。 许多研究已报道了抑郁症的抗抑郁响应的遗传药理学。相反,对强迫症(OCD)的响应预测因...

吸烟者中CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD风险相关

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吸烟者中CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD风险相关

2014年4月,发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项比较了 CYP3A5*3(rs776746)和CHRNA3(rs1051730)基因的多态性对肺功能减弱和COPD风险的影响。结果显示,在吸烟者中,CHRNA3基因型与肺功能减弱和COPD的风险相关,然而,CYP3A5*3并无相关性。 目的:除吸烟外,...

结直肠癌患者:UGT1A1*28基因多态性与伊立替康诱导的毒性增加相关

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结直肠癌患者:UGT1A1*28基因多态性与伊立替康诱导…

2014年4月,发表在《Pharmacogenomics J.》上的一项Meta分析显示,在结直肠癌(CRC)患者中,与野生型和携带至少一个UGT1A1*1等位基因相比,UGT1A1*28/*28基因型会分别造成嗜中性白血球减少症风险增加4倍以上和3倍。 我们在结直肠癌(CRC)的高加索患者中进行的一项M...

基于第二代测序技术的HPV基因分型检测方法的改进和验证

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基于第二代测序技术的HPV基因分型检测方法的改进和…

北大深圳医院的研究者与美国克利夫兰医学中心合作研究改进了HPV基因分型检测方法。该方法是基于多重聚合酶链反应和第二代测序技术(NGS)方法。并在基于人群的自采样的标本上验证这种新方法。他们在1170个自采样标本中确定检测方法的阈值线。在另外的4262例比较自采样...

POR * 28基因型与小儿肾移植受者的他克莫司处置相关

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POR * 28基因型与小儿肾移植受者的他克莫司处置相关

肾移植受者成人研究显示,POR*28与CYP3A5表达的患者移植后早期他克莫司剂量增加有关。2014年4月发表在《Ther Drug Monit》的一项回顾性研究显示,在儿童肾移植受者中,POR*28基因型似乎也可以部分解释他克莫司处置的差异。 摘要 背景:年龄和CYP3A5基因型均为小儿肾...

聚乙二醇+利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝患者无益处

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聚乙二醇+利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝…

在晚期纤维化基因3型丙肝患者的治疗过程中延长聚乙二醇干扰素联合利巴韦林疗程治疗效果遭到了质疑。2014年4月的《J Hepatol》杂志中有一篇文章描述了对两种药物联合用药效果的研究。结果显示,聚乙二醇干扰素联合利巴韦林延长疗法对晚期纤维化基因3型丙肝患者没有益...

电子烟可与香烟类似的方式改变人类基因

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电子烟可与香烟类似的方式改变人类基因

近年来,电子烟以“更健康、更便宜的传统香烟替代品”形象出现在公众面前,生产商称这种产品不燃烧,让旁人无需忍受难闻的气味,电子烟没有香烟中的焦油、悬浮微粒等有害成分,但功效与普通烟相似,能提神、满足烟瘾,同时有戒烟作用。国外反吸烟运动的盛...

POT1基因突变与黑色素瘤相关

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POT1基因突变与黑色素瘤相关

在英国,每年有近1.2万人被诊断罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤患者中就有1人具有明显的疾病家族史。确切地找到这些患者中驱动疾病发展的遗传突变,皮肤病学家们可以此鉴别出应加入到黑色素瘤监测计划中的人群。 该研究小组发现,携带POT1基因特异突变的人们极有可能形...

透明质酸合成酶3基因突变患者更有可能发生蒽环类相关心肌病

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透明质酸合成酶3基因突变患者更有可能发生蒽环类相…

蒽环类药物与心肌病之间呈强烈的剂量相关性,而心肌病的高发病率迫切需要了解其潜在的发病机制,从而找到有针对性的干预措施。2014年3月发表在《J Clin Oncol》上的一项研究对用药患者蒽环类相关心肌病的易感性进行了调查,结果显示,位于透明质酸合成酶3基因上的SNP...

基因疗法首次降伏HIV?

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基因疗法首次降伏HIV?

一项临床试验日前表明,一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶(ZFN)的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒(HIV)携带者免疫细胞中的一种基因,从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格...

各种CYP2D6基因型精神病患者利培酮和阿立哌唑的血清浓度差异较大

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各种CYP2D6基因型精神病患者利培酮和阿立哌唑的血清…

细胞色素P450 2D6中间代谢表型(CYP2D6 IM)包括各种基因型亚组。2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究显示,在与IM表型相关的CYP2D6基因型的精神病患者中,利培酮和阿立哌唑的血清浓度上具有显著的变异性。 背景:细胞色素P450 2D6中间代谢表型(CYP2D6 IM...

成年肾移植患者中CYP3A5基因型对他克莫司起始剂量的影响

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成年肾移植患者中CYP3A5基因型对他克莫司起始剂量的…

2014年2月发表在《Ther Drug Monit》的一项研究比较了对于成年肾移植受者基于细胞色素P4503A5(CYP3A5)基因型的他克莫司的起始剂量给药方案与标准的每公斤体重的起始剂量方案。结果显示,在携带CYP3A5*1等位基因的患者中,每千克体重0.075mg/kg每天两次的剂量对于近...

CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

美国研究人员 5 日说,他们借助一种改造免疫 T 细胞的基因疗法,成功让一名暂停服用抗逆转录病毒药物者体内的艾滋病病毒消失。他们表示,尽管这与该感染者先天具有一种有利的突变基因有关,但有关结果表明基因疗法将来有望促进“功能性治愈”某些艾滋病病...

基于基因型的个体化给药方案可改善普拉格雷和替格瑞洛的成本效果

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基于基因型的个体化给药方案可改善普拉格雷和替格瑞…

急性冠脉综合征(ACS)后抗血小板疗法的选择是复杂的。2014年2月发表在《Annals of Internal Medicine》上的一项研究对ACS皮冠脉介入后双重抗血小板疗法中最具成本效果的策略进行了考察,结果显示,ACS在经皮冠脉介入后,基于基因型的个体化可改善普拉格雷和替格瑞洛...

CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

美国研究人员 5 日说,他们借助一种改造免疫 T 细胞的基因疗法,成功让一名暂停服用抗逆转录病毒药物者体内的艾滋病病毒消失。他们表示,尽管这与该感染者先天具有一种有利的突变基因有关,但有关结果表明基因疗法将来有望促进“功能性治愈”某些艾滋病病...

基因疗法首次降伏HIV

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基因疗法首次降伏HIV

一项临床试验日前表明,一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶(ZFN)的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒(HIV)携带者免疫细胞中的一种基因,从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格...

基因和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导

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基因和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导

基因与肺癌相关是否通过吸烟行为介导仍存在相当大的争议。2014年1月发表在《Pharmacogenomics J》的一项研究显示,rs16969968和肺癌之间的相关性可能是通过香烟吸入量来介导。 烟碱型乙酰胆碱受体α5亚单位基因rs16969968的单核苷酸多态性(SNP),已多次证明与...

“三亲”改造基因技术引伦理忧患

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“三亲”改造基因技术引伦理忧患

备受争议的改造人类基因技术,一直在科技界和传统伦理观之间发生着冲撞。周二(2月25日)美国食品和药物管理局(FDA)主持了关于制造“三亲婴儿”基因技术的专家组论辩会,讨论为避免孩童产生先天性疾病的这项技术,能否应用于人类。 所谓“三亲婴儿&...

HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良反应有不同的作用

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HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良反应有不…

2014年2月发表在《Pharmacogenet Genomics》上的一项研究旨在通过荟萃分析来了解和总结在卡马西平治疗的患者中常见HLA等位基因对皮肤不良药物反应敏感性的贡献。结果显示,HLA等位基因对不同卡马西平诱导的皮肤不良药物反应既有风险也有保护作用。 目的:报告的文献...

BRCA1基因突变的女性应在35岁前切除卵巢

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BRCA1基因突变的女性应在35岁前切除卵巢

众所周知,有BRCA1基因突变增加女性乳腺癌和卵巢癌风险。据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)数据显示,大约有1.4%的女性会在生命中的某个时段患上这种病。然而,遗传有BRCA1基因突变的女性,39%将会患上卵巢癌。 近来,一项大型国际研究显示,有BRCA...

ICGC公布逾1万个癌症基因组数据

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ICGC公布逾1万个癌症基因组数据

国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium,简称"ICGC")近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症,加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所长兼科学...

我国研究者发现肺鳞癌致癌基因突变特征

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我国研究者发现肺鳞癌致癌基因突变特征

有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鳞状细胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。 上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行...

加发现帕金森相关线粒体功能障碍基因

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加发现帕金森相关线粒体功能障碍基因

加拿大科学家发现,与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华&mid...

携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺癌患者的早期肿瘤恶化风险显著增加

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携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺…

2014年,2月发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了胰岛素样生长因子受体(IGF1R)的基因多态性可预测雌激素受体阳性乳腺癌患者使用他莫昔芬治疗的临床结局。结果显示,携带IGF1R_rs2016347 G等位基因的原发性浸润性乳腺癌患者的早期肿瘤恶化风险显著增加。 ...

哮喘患者中药物反应相关的新基因座

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哮喘患者中药物反应相关的新基因座

2014年2月,发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章开展了一项在哮喘患者中支气管扩张药反应的全基因组关联研究。该研究证实了支气管扩张反应的遗传基础并识别出哮喘患者中药物反应相关的新基因座。 在哮喘患者中,气道阻塞的可逆性变化对β2-激动药反应存在很...

NELL1基因影响氢氯噻嗪的不良代谢反应

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NELL1基因影响氢氯噻嗪的不良代谢反应

2014年2月,发表于《Pharmacogenomics J》的一项研究了降压药氢氯噻嗪的不良事件的机制。全基因组关联分析表明,非裔美国人中NELL1影响氢氯噻嗪的不良代谢反应。 氢氯噻嗪(HCTZ)是最常用的降压药物之一。尽管大家熟知氢氯噻嗪与高血糖和高甘油三酯血症相关,但这些...

早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性的相关

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早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性…

2014年2月,发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了早期风湿性关节炎中基因变异与甲氨蝶呤有效性和毒性的相关性。结果发现,与有效性相关最强的基因是CHST11。与甲氨喋呤毒性相关最强的标记物是细胞色素p450基因CYP20A1和CYP39A1、溶质载体基因SLC22A2和SLC7A...

中国培育靶向基因编辑猴

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中国培育靶向基因编辑猴

近日,《细胞》杂志网站报道,全球首对靶向基因编辑猴在中国出生,完成这一工作的科学家来自南京医科大学生殖医学国家重点实验室、云南省灵长类生物医药研究重点实验室和南京大学。猴子属灵长类动物,猴基因编辑的成功将有助于建立猴疾病模型,更好地模拟人类疾病,...

中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据

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中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据

CYP2C9的基因多态性能显著影响许多药物的药动学和药效学,这可能导致不良药物反应和治疗失败。2014年2月发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究提供了中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据,并检测到现有最多的新等位基因变异。 CYP2C9的基因多态性能显著...

CYP2D6基因中rs1800716变异者服用他莫昔芬更有可能出现子宫内膜增厚

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CYP2D6基因中rs1800716变异者服用他莫昔芬更有可能…

多个CYP450酶的基因变异能够降低他莫昔芬的代谢,导致其活性代谢物endoxifen的水平降低,携带这些基因的患者服用他莫昔芬是否也会导致宫内膜改变呢?2014年1月发表在《Ann Oncol》的一项研究显示,rs1800716突变基因更有可能导致他莫昔芬治疗的绝经后女性的双子宫内...

肯德基豆浆或含转基因成分

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肯德基豆浆或含转基因成分

近日,一家网站联合国内第三方检测机构——华测检测对市面上永和大王、麦当劳、7-11、肯德基四家的豆浆进行检测,发现肯德基的豆浆中含有转基因成分。 昨日,中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授朱毅表示,加工原料中如果采用了转基因原料要明确标识...

阻断Brg1基因可阻止白血病干细胞分裂

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阻断Brg1基因可阻止白血病干细胞分裂

蒙特利尔大学免疫和癌症研究所IRIC的科学家们发现,靶标一个推动肿瘤发展的基因可以成为治疗白血病的新途径。白血病干细胞是这种疾病发展、抵抗治疗和复发的根源,而研究显示Brg1基因是白血病干细胞的关键调控子。IRIC的Julie Lessard和同事花费四年时间,与斯坦福大...

两部委叫停基因测序临床应用 严把准入关

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两部委叫停基因测序临床应用 严把准入关

日前,国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知,要求在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的,要立即停止。 基因测序,是一种实验室研究技术手段,近年来,已在临床上大放异彩,被应用于高端体检、产前诊断等领域。...

国际研究确认一智力相关基因

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国际研究确认一智力相关基因

科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关,但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说,他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期《自然》子刊《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志上发表了...

科学家发现导致肥胖症新基因

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科学家发现导致肥胖症新基因

近日,中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现,位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。 学界认为,肥胖症的发生与遗传和环境两种因素有关,其...

基因组序列设计新药可精准打击癌细胞

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基因组序列设计新药可精准打击癌细胞

来自美国弗罗里达大学斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家称,他们开发出一种很有潜力的通用方法,可通过基因组序列来设计新药,并利用这种方法识别出一种高效化合物,其能让癌细胞攻击自身并最终死亡。相关论文在线发表于2月9日的《自然·化学生物学》。 &ldquo...

一个基因变异会增加痛风风险

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一个基因变异会增加痛风风险

日本一项最新研究说,确认一个名为“abcg2”的基因与痛风有关,它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常,从而增加患上“高尿酸血症”的风险,而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和...

乳腺癌他莫昔芬耐药或与TBK1基因上调相关

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乳腺癌他莫昔芬耐药或与TBK1基因上调相关

军事医学科学院生物工程研究所、第三军医大学等处的研究人员2013年12月17日发表在《美国科学院院刊》(PNAS)上的一项研究表明,乳腺癌患者他莫昔芬(tamoxifen)耐药或与TBK1(TANK-binding kinase 1)基因表达上调相关。 TBK1是细胞内极为重要的调控型激酶,它属于IKK激...

一个基因变异会增加痛风风险

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一个基因变异会增加痛风风险

日本一项最新研究说,确认一个名为“abcg2”的基因与痛风有关,它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常,从而增加患上“高尿酸血症”的风险,而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和...

4个基因与吉西他滨的药代动力学相关

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4个基因与吉西他滨的药代动力学相关

2014年1月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了与吉西他滨药动学、处置和毒性相关的基因因素。信息论KWII分析表明,年龄和4个基因—DMD、HEXDC、CNTN4和ALOX5AP—与吉西他滨的药代动力学相关。 目的:使用一种新的信息理论方法,利用基因组...

心脏移植患中硫唑嘌甲基转移酶基因变异会增加硫唑嘌呤引起排斥风险

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心脏移植患中硫唑嘌甲基转移酶基因变异会增加硫唑嘌…

2013年12月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究表明,心脏移植患者中,硫唑嘌甲基转移酶(TPMT)基因变异会增加硫唑嘌呤引起排斥的风险。 目的:硫唑嘌呤(AZA)是心脏移植(HTX)中使用的一种重要免疫抑制药物。由于活性代谢产物水平和不良事件的风险较高...

NEJM:无干扰素方案可有效治疗HCV基因1型患者

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NEJM:无干扰素方案可有效治疗HCV基因1型患者

目前,慢性HCV基因1型感染患者的标准治疗方案是聚乙二醇干扰素+利巴韦林+蛋白酶抑制剂(波普瑞韦或特拉匹韦),而无干扰素的全口服治疗方案是否可用于HCV基因1型感染患者尚不明确。 来自美国Virginia Mason 医疗中心消化病研究所的Kowdley博士等对此展开研究,结果认...

Lancet:基因疗法治疗帕金森综合症显示出希望

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Lancet:基因疗法治疗帕金森综合症显示出希望

对于帕金森综合症(PD),使用传统治疗L-多巴(L-dopa)的效果并不理想。1月10日,来自法国的研究人员在线发表于《柳叶刀》(Lancet)的一项1/2期研究显示,一种新的基因疗法治疗帕金森综合症显示出希望,接受治疗的15名患者运动症状有所改善,并且未出现重大的安全...

醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导剂量给药更安全有效?

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醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导剂量给药更安全…

观察性证据表明使用醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导的剂量算法会改善治疗的有效性和安全性。2013年12月,在线发表在《N Engl J Med》的单盲、随机试验表明,在初始治疗后的12周中,与对照组相比较,醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指导组并没有提高INR治疗范围内...

华法林剂量:基因型指导vs临床指导

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华法林剂量:基因型指导vs临床指导

华法林抗凝的口服剂量在很大程度上受患者基因多样性的影响,基因型指导华法林剂量的临床应用仅在小规模临床试验或观察性研究中进行了测试,其结果尚未确定。2013年12月,在线发表在《N Engl J Med》的一项研究比较了基于基因型指导华法林剂量与基于临床指导剂量的效...

基因型指导华法林给药可更好地控制抗凝

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基因型指导华法林给药可更好地控制抗凝

在起始治疗期间,很难预测固定剂量华法林的抗凝作用水平。2013年12月发表在《N Engl J Med》的一项多中心随机对照试验显示,在开始华法林治疗时,基于药物基因组学给药可提高INR值在治疗范围内的时间百分比。 背景:在起始治疗期间,很难预测固定剂量华法林的抗凝作...

冥想或可改变个体基因的表达

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冥想或可改变个体基因的表达

近日,来自威斯康星大学等处的研究者通过研究表明,冥想或许对个体具有有益的健康效应,文章中研究者通过深入研究分析揭示了冥想影响机体健康的分子机制,相关研究成果将于2014年刊登在国际杂志Psychoneuroendocrinology上。 文章中,研究者将一组冥想者同未进行冥想...

阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

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阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

哈佛大学Wyss生物工程研究中心的科学家开发出一种新的治疗乳腺癌的方法,该方法能够抑制培养乳腺癌细胞的状态和预防小鼠乳腺癌的发病。科学家希望有一天能够基于该研究开发出新的治疗方法,让患者免受手术,放化疗等痛苦。相关报道发表在近期的Science Translational...

吸烟改变了我们的基因

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吸烟改变了我们的基因

时下普遍接受的观点是:吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日,来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示,吸烟会导致些许基因的变化,导致吸烟者出现健康问题(如癌症和糖尿病)。 出生时,我们从我们的父母那里继承基因。但以后的生活中,遗传物质可通过...

阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

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阻断HoxA1基因表达或可预防乳腺癌

哈佛大学Wyss生物工程研究中心的科学家开发出一种新的治疗乳腺癌的方法,该方法能够抑制培养乳腺癌细胞的状态和预防小鼠乳腺癌的发病。科学家希望有一天能够基于该研究开发出新的治疗方法,让患者免受手术,放化疗等痛苦。相关报道发表在近期的Science Translational...

青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

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青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

许多成年精神疾病患者的家长确认,病患“不太对劲”的最初症状肇始于孩提时代。加拿大研究人员最近分离出一种DCC基因,该基因负责青春期内侧前额叶皮层内的多巴胺连接。对小鼠模型开展的研究表明,该基因在青春期的功能障碍所造成的行为后果可延续到成年。...

科学家发现新的唇腭裂综合征致病基因

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科学家发现新的唇腭裂综合征致病基因

由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队,发现了一个与Van der Woude综合征(VWS,是最常见的唇腭裂综合征)有关的新基因。这项研究成果,发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上,可以开辟一条改进唇腭裂家系和个...

北大Cell发布突破性单细胞基因组检测技术

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北大Cell发布突破性单细胞基因组检测技术

全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响,体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《cell》杂志上的一项新研究中,北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法,可为IVF程序选择出基因正常的胚胎,因此提高了一对夫妇生育健康孩子的...

青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

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青少年精神病与前额叶皮层基因表达相关

许多成年精神疾病患者的家长确认,病患“不太对劲”的最初症状肇始于孩提时代。加拿大研究人员最近分离出一种DCC基因,该基因负责青春期内侧前额叶皮层内的多巴胺连接。对小鼠模型开展的研究表明,该基因在青春期的功能障碍所造成的行为后果可延续到成年。...

吸烟或可改变我们的基因

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吸烟或可改变我们的基因

生物通报道:吸烟能够带来相当大的健康风险,这个事实现在已经被人们所普遍接受。瑞典乌普萨拉大学和乌普萨拉临床研究中心的最新研究表明,吸烟能够改变几个可能与吸烟者健康问题(例如癌症和糖尿病的风险增加)有关的基因。 我们在出生时,从父母那里遗传了我们的基因...

吸烟改变了我们的基因

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吸烟改变了我们的基因

时下普遍接受的观点是:吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日,来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示,吸烟会导致些许基因的变化,导致吸烟者出现健康问题(如癌症和糖尿病)。 出生时,我们从我们的父母那里继承基因。但以后的生活中,遗传物质可通过...

CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂抑酸效应影响研究

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CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂抑酸效应影响研究

2013年11月,发表于《Aliment Pharmacol Ther》的一项研究比较了CYP2C19基因多态性对4种质子泵抑制剂(奥美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑和埃索美拉唑,给药剂量:2次∕日)抑酸效应的影响。研究人员建议,在日本人群中每日给药两次服用埃索美拉唑最有效。 背景:目前质...

女性更年期症状或为基因“吵架”引发

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女性更年期症状或为基因“吵架”引发

据日本NHK电视台12月10日报道,日本神奈川县综合研究大学院大学近日指出,更年期女性体内会出现各种各样的症状,主要由于父方基因和母方基因“吵架”,使得身体各项功能相互抵制。 研究小组对女性一生中父方基因和母方基因所起作用及其工作原理进行了理论...

LGR4基因成为肥胖新靶标

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LGR4基因成为肥胖新靶标

从瑞金医院获悉,该院宁光教授领衔的内分泌科团队对肥胖的致病基因有了新发现,他们研究表明通过调节小鼠体内LGR4基因开关,可以影响肥胖的发生,这为临床肥胖的干预治疗提供了一个全新的思路。 随着大众对健康的关注度越来越高,肥胖也越来越为人们所重视,2013年美...

新型基因疗法能够有效治愈白血病

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新型基因疗法能够有效治愈白血病

据新加坡《联合早报》12月9日报道,美国科学家研发的新基因疗法在治疗白血病和多种血癌方面取得突破性的进展。这一疗法是将患者自体的免疫细胞“改造”为对抗癌细胞的战士,在识别出癌细胞后,将它们歼灭。 据报道,数年前,有多名患有一种类型白血病的病...

单基因遗传性聋病的分子机制研究启动

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单基因遗传性聋病的分子机制研究启动

中国聋病患者2780万人,其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍,单个基因上携带的遗传信息,导致患者...

基因缺陷同时诱发肝癌糖尿病

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基因缺陷同时诱发肝癌糖尿病

由南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城教授与美国密西根州立大学肖华教授领导的研究团队,在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。研究成果12月9日在线发表在国际著名期刊《Cancer Cell》(《癌细胞》)上。 罗荣城在今天南方医科大召开的...

加拿大科学家发现结肠癌复发基因

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加拿大科学家发现结肠癌复发基因

加拿大科学家说12月1日发表在《自然医学》(Nature Medicine)上的研究发现,已找到导致结肠癌复发的干细胞,通过抑制结肠癌复发干细胞的基因——BMI-1基因,来有效的阻止结肠癌复发。 多伦多大学医疗网络(University Health Network)研究人员使用1种实验药...

PANS:智障相关基因

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PANS:智障相关基因

中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中,揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中,相当一...

健康儿童肠道菌携带抗生素耐药基因

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健康儿童肠道菌携带抗生素耐药基因

根据华盛顿大学医学院的科学家发表在11月13日Plos One杂志上的一项研究显示,健康儿童的肠道中的有益细菌,携带大量的抗生素耐药基因。这些基因引发科学家担忧,因为它们可能是有害细菌共有的基因,通过干扰抗生素的功效,它们能够引起严重的疾病,在一些情况下甚至...

把基因直接送至心脏可逆转心脏衰竭

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把基因直接送至心脏可逆转心脏衰竭

美国研究人员13日说,他们在猪身上测试了一种把基因直接输送至心脏的新型基因疗法,结果表明它可有效逆转心脏衰竭的过程。 心脏衰竭是指心脏过于虚弱,无法输出足够血量满足组织和器官代谢需求。几乎所有类型的心脏、大血管疾病都可能引发心脏衰竭。 美国伊坎医学院...

VEGF基因多态性影响抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管疾病的疗效

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VEGF基因多态性影响抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血…

8月发表在《Ophthalmology》的一项研究对血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管(CNV)疾病响应间的相关性进行了探讨。 为了探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与抗VEGF治疗高度近视脉络膜新生血管(CNV)疾病响应间的相关性,...

基因学变量模型预测尿路上皮癌患者化疗反应可能优于临床因子模型

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基因学变量模型预测尿路上皮癌患者化疗反应可能优于…

尿路上皮癌对含铂方案的治疗应答个体差异大,既往研究多关注体细胞DNA,那么生殖系细胞DNA多态性是否会影响尿路上皮癌的化疗敏感性?9月发表于《Ann Oncol》的一项研究证明,基因学变量的模型对于预测化疗反应性可能优于仅使用临床因子的模型。 背景:尿路上皮癌(UC...

测定基因组合可预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局

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测定基因组合可预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局

7月发表在《Am J Psychiatry》的一项研究提出的初步证据表明,5个标记的基因组组合可被用来预测昂丹司琼治疗酒精依赖的结局。此外,大型药理遗传学研究将有助于验证这些结果。 目的:据该作者之前报道,在接受5-HT3拮抗剂昂丹司琼治疗后的酗酒者中,血清转运体基因中...

ApoE基因亚型影响他汀类药物导致的脑出血风险

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ApoE基因亚型影响他汀类药物导致的脑出血风险

2013年9月,在线发表在《Stroke》中的一项研究表明,在携带ApoE4/E4和ApoE2/E4基因型的患者中,他汀使用具有较高的脑叶出血风险。 背景和目的:载脂蛋白E(ApoE)的基因型与脑叶出血(ICH)有关。虽然他汀类药物与ICH风险的增高有关,但是Meta分析未一致表明他汀类药...

血小板抑制剂治疗的基因为哪些?

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血小板抑制剂治疗的基因为哪些?

应用阿司匹林和P2Y12受体拮抗剂的双重抗血小板治疗是行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)患者和急性冠脉综合征(ACS)患者的标准治疗方法,因为该方法能充分地降低心血管事件的发生率。 由于高氯吡格雷血小板反应性与PCI患者的缺血性事件的增高风险一直有关,所以,和氯吡...

CYP2D6基因可预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌的结局

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CYP2D6基因可预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌…

2013年8月发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项研究显示,CYP2D6基因型可用来预测他莫昔芬治疗绝经后妇女早期乳腺癌的结局。 CYP2D6基因的遗传多态性是否影响绝经后雌激素受体阳性的早期乳腺癌患者的治疗结局的问题在过去几年间一直是一个争论点。本文中,我们重新回...

MX2基因可抑制艾滋病病毒复制

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MX2基因可抑制艾滋病病毒复制

英国一项最新研究发现,有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒在体内扩散。研究人员认为,未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。 英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说,他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒(HIV-1)引入...

基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性的影响(Ophthalmology. 2013 Aug;120(8):1641-8)

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基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性…

题目:基因对抗血管内皮生长因子治疗湿性年龄相关黄斑变性的影响(Genetic Influences on the Outcome of Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment in Neovascular Age-related Macular Degeneration) 确定已知的年龄相关黄斑变性(AMD)风险相关基因中...

白介素6基因单倍体与阿尔茨海默病的关联

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白介素6基因单倍体与阿尔茨海默病的关联

近日,2013年第四期《阿尔茨海默病杂志》刊出研究,称白介素6(IL-6)基因启动子区域可能通过基因连锁和/或基因相互作用发挥效应。 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性神经变性疾病,其形式包括细胞因子和其他炎性分子的局部过表达。 该研究在巴西的一项病例对照人群样...

10种癌症基因数据将免费公开

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10种癌症基因数据将免费公开

昨日,全球最大基因学研究机构华大基因的子公司——深圳华大基因科技服务有限公司与南德克萨斯START公司(South Texas Accelerated Research Therapeutics)正式宣布双方将联合开展及推进圣安东尼奥千人癌症基因组项目。 该项目开创性地将遗传变异与临床表...

中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

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中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

美国拉斯克基金会近日公布了2013年拉斯克奖(Albert Lasker Award)的获奖者,今年共有5位科学家获奖。 今年的拉斯克基础医学奖授予美国基因泰克(Genentech)公司的Richard H. Scheller和美国斯坦福大学医学院的Thomas C. Südhof。获奖理由是在“神经递质...

中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

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中国首次鉴别出肠道1093个耐药基因

9月的北京,终于迎来了秋高气爽的好天气。这几天,中科院微生物所博士生杨犀的心情,正如这惬意的天气一样,变得明亮起来。 两年多来,每天走进实验室,他要面对计算机屏幕上成千上万个肠道微生物不同基因的组合条码,分辨其不同之处,并提取相同的点位。这一度让他...

日本发现辐射后白血病的致病基因

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日本发现辐射后白血病的致病基因

日本研究人员一项最新研究发现,某个基因与遭受辐射很长时间后才会发病的“迟发性”白血病有关。这将有助于对遭受辐射者进行健康管理,并对白血病进行早期预防、发现和治疗。 在遭受核辐射和在放射线治疗中遭受大量辐射后,有些人经过很长时间才会出现白血...

基因测序新生儿面临考验

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基因测序新生儿面临考验

父母也不知道他们为自己、孩子及其未来,以及彼此的关系,打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目,数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久,科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛...

儿童白血病的突变基因:PAX5

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儿童白血病的突变基因:PAX5

来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心,华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章,第一次发现了与儿童白血病患病风险有关的一个重要遗传关联,这...

霍乱正改变人类基因组

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霍乱正改变人类基因组

生命演化到今天,人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明,当代人类也在进化,而引发这种进化的,竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明:在霍乱流行的孟加拉国,人们的基因已经找到了对...

降钙素基因相关肽水平升高有望用于慢性偏头痛诊断

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降钙素基因相关肽水平升高有望用于慢性偏头痛诊断

西班牙一项研究表明,外周血降钙素基因相关肽(CGRP)水平升高有望成为诊断慢性偏头痛(CM)的标志物。论文8月23日在线发表于《神经病学》(Neurology)。 此项研究共纳入103例CM女性患者、31例女性健康匹配对照者、43例发作性偏头痛(EM)患者以及14例发作性丛集性...

自闭症可能与肿瘤基因相关

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自闭症可能与肿瘤基因相关

从表面上来看,自闭症和肿瘤是两种风马牛不相及的疾病。然而,研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现:某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因,很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。 PTEN基因的突变可引发乳腺、结肠、甲状腺以...

20多种基因变异模式会致癌

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20多种基因变异模式会致癌

细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变,发现了会导致癌变的22种基因变异模式。在这22种变异模式中,有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的,但多数都没有确定原因。不过,研究人员认为,这...

MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移

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MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移

来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因:Maelstrom (MAEL),并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移。相关研究论文已被在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology(最新影响因子11.665)...

不同类型的宫颈癌基因组存在差异

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不同类型的宫颈癌基因组存在差异

近期,在线发表在《癌症》(Cancer)杂志的一项研究发现,宫颈癌最常见的两种类型的基因组地形存在显著差异,提示患者可能从面向各类型的分子特质疗法中受益。 该研究由达纳---法伯癌症研究所和布里格姆妇女医院(BWH)的研究人员共同完成,是第一个对两类主要宫颈癌...

母亲基因影响衰老

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母亲基因影响衰老

随着年龄的增长,我们的细胞会发生变化,遭受损伤。现在来自Karolinska研究所和马克思普朗克老化生物学研究所的研究人员,证实衰老不仅由我们一生中的变化累积所决定,还受到遗传自我们母亲的基因的影响。这些研究结果发表在《自然》(Nature)杂志上。 衰老的原因有...

无创产前基因检测不属于临床检验项目?

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无创产前基因检测不属于临床检验项目?

国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》,各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务。而备受孕妇青睐的“无创产前基因检测”却不在该...

肺癌EGFR基因突变诊断试剂盒获NICE推荐

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肺癌EGFR基因突变诊断试剂盒获NICE推荐

肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)是否发生基因突变?有何性价比高的检测手段呢?近日,英国国家卫生医疗质量标准署(NICE)推荐了几款用来检测EGFR基因突变的试剂盒。 了解患者是否发生基因突变非常重要,因为有些治疗药物对这部分人群更加有效。10~15%的非小细胞...

PNAS:积极心理状态对于人类基因表达的影响

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PNAS:积极心理状态对于人类基因表达的影响

好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中,来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现,不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在PNAS杂志上。 那些有着高水平实现幸...

好心态可以影响人的基因

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好心态可以影响人的基因

好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中,来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现,不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上...

全球首例全基因组测序筛查试管婴儿周岁

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全球首例全基因组测序筛查试管婴儿周岁

再有一个月,全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝就一周岁了,这个宝宝2012年8月24日在湖南健康出生,体重2.4公斤。如今,宝宝已11个月,各项发育指标正常。 深圳华大基因研究院和中信湘雅生殖与遗传专科医院22日在此间联合宣布,已成功将全基因组测序技术应...

提早基因检查有望推迟1型糖尿病进展

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提早基因检查有望推迟1型糖尿病进展

近日,60多位1型糖尿病的“小糖友”们相聚南京,在江苏省人民医院内分泌科医护人员的保驾护航下,共同度过了一次难忘的夏令营。他们中有的患者还不会读书写字,但已经会自己测血糖,自己打胰岛素。国际自身免疫糖尿病学会专家组成员、江苏省人民医院内分泌...

CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者差异没有影响(Ther Drug Monit. 2013 Jun;35(3):328-31.)

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CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者差异…

题目:CYP3A5基因型对肾移植受者他克莫司清除率的患者间差异没有影响(CYP3A5 Genotype Had no Impact on Intrapatient Variability of Tacrolimus Clearance in Renal Transplant Recipients)背景:在他克莫司清除率患者间差异较高的患者中,肾移植后长期慢性移植...

美国儿科学会发布首个儿童基因检测指南

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美国儿科学会发布首个儿童基因检测指南

近日,美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作发布了儿童基因检测指南,为医生应该何时检测儿童的DNA来发现遗传性疾病提供指南。一项研究的首席作者称,在过去的10多年里,这两个组织都没有发布针对儿童基因测试的指南。该指南同时发表...

英无免疫系统婴儿将接受基因疗法

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英无免疫系统婴儿将接受基因疗法

据英国《每日邮报》7月15日报道,英国梅登黑德市17个月大的婴儿妮娜(Nina Warnell)天生患有重症联合性免疫缺陷病(简称SCID,又称“泡沫婴儿综合症”),目前正在接受首创性的基因治疗。 小妮娜因为身体缺乏免疫系统,无法抵御细菌侵袭,因此轻微的感冒就能...

实验证明转基因玉米诱发肿瘤

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实验证明转基因玉米诱发肿瘤

2012年9月,法国科学家塞拉利尼在 《食品与化学毒理学》发表文章称,使用抗除草剂的NK603转基因玉米喂养的试验鼠出现高致癌率,试验老鼠身上乒乓球大小的肿瘤很快传遍世界,也登上了中国各大媒体网站的显著位置。 7月13日,塞拉利尼刚现身研讨会就引起媒体的关注。针...

基质内基因表达可预测胃癌患者生存期

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基质内基因表达可预测胃癌患者生存期

胃腺癌是导致全球癌症死亡的主要原因。 发现与胃癌患者生存相关的分子机制有助于我们了解胃癌的发病机制,突出新的预后因素及揭示新的治疗靶点。 来自新加波的Yonghui Wu医生生成了在原发性胃癌中表达的综合基因表达谱,并发现这些表达程序与患者的生存显著相关。[Gu...

首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

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首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道,英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在,已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地,健康且正常。科学家们表示,这一技术的成本比常规筛查技术...

全基因组测序发现肝癌基因突变

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全基因组测序发现肝癌基因突变

由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌,约占原发性肝癌的90%,我...

全基因组测序发现肝癌基因突变

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全基因组测序发现肝癌基因突变

由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌,约占原发性肝癌的90%,我...

基因突变或影响阿司匹林对结直肠癌的作用

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基因突变或影响阿司匹林对结直肠癌的作用

据6月26日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露,在2项大型的研究中,服用阿司匹林与罹患结肠直肠癌的风险之间的关系受到了BRAF基因突变的影响,常规服用阿司匹林与野生型BRAF结肠直肠癌风险的降低有关,但与变异型BRAF结肠直肠癌风险的降低无关;这些结果提示...

数种肾癌变异基因被发现

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数种肾癌变异基因被发现

日本研究人员最新报告说,他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异,这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说,他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究,发现一种名为VHL...

FDA批准HCV基因型检测试剂盒上市

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FDA批准HCV基因型检测试剂盒上市

2013年6月20日,美国食品与药物管理局(FDA)批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒(HCV)基因型的试剂盒(Abbott RealTime HCV Genotype II)上市,该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。 该检测方法获准用于已知的HCV慢性感染者...

转基因大豆与肿瘤高度相关

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转基因大豆与肿瘤高度相关

在进口转基因大豆的冲击下,我国大豆业“奄奄一息”。15年来,转基因大豆在安全性争议声中,进口数量不断攀升。日前,农业部批准发放三个可进口用作加工原料的转基因大豆安全证书,又掀起了一场无解的争论。 黑龙江大豆协传会:转基因与肿瘤高度相关 央视...

FDA批准HCV患者基因分型检测

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FDA批准HCV患者基因分型检测

为了让医生更好地制定最合适的治疗选择,美国食品和药物管理局(FDA)今日批准了丙型肝炎病毒(HCV)患者的基因分型检测。 HCV基因型II检测利用感染患者血液中的血浆或血清样品,可以区分HCV基因型1、1a、1b、2、3、4和5。由于不同丙型肝炎病毒基因型对现有可用药物...

与亚洲人缺血性脑卒中相关的血管紧张素原基因多态性

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与亚洲人缺血性脑卒中相关的血管紧张素原基因多态性

缺血性卒中是一种复杂性疾病,与遗传因素密切相关。研究表明M235T多态性与血管紧张素原的浓度相关,与高血压等心血管疾病、缺血性卒中存在相关性,但结论尚有争议。广东省人民医院(广东省医学科学院)的王晟博士所在团队通过meta分析方法探讨亚洲人群血管紧张素原基因...

美最高法院法官驳回人类基因专利

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美最高法院法官驳回人类基因专利

美国最高法院大法官Clarence Thomas于6月13日裁决:“自然存在”的人类基因无法申请专利,因为这是“大自然的产物”,这意味着它们不能被称作为人类的一种发明。但同时最高法院允许基于实验室重建的人类DNA作为专利,这种DNA被称为互补DNA,或者...

肾移植的药物基因组研究(Pharmacogenomics. 2013 May;14(7):769-81.)

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肾移植的药物基因组研究(Pharmacogenomics. 2013 M…

题目:基因型和豆子:肾移植的药物基因组研究(Genes and beans: pharmacogenomics of renal transplant) 医疗的进步能使患者实体器官移植后急性排斥反应率大幅下降,但长期移植情况和患者的生存率都没有改善。移植后的个体化治疗中可以使用足量的免疫抑制剂,同时...

美国科学促进会:基因治疗深入视网膜

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美国科学促进会:基因治疗深入视网膜

研究人员研发出了一种新的基因治疗载体,该载体能够深入到眼睛的外层视网膜之中。该病毒载体技术可提高基因疗法的安全性和有效性,且避免了用针头刺入受损的视网膜来输送病毒颗粒。腺相关病毒(AAV)是一种无害病毒,它经过演化而能感染各种宿主细胞。在大多数的基因...

SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关

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SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关

导致创伤后抑郁(PTD)的因素包括,继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤(TBI)后的精神社会因素等。当前,对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议,且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。 近期PubMed收录的一项研究对羟色胺的...

MCPH1基因功能分化或致大脑容量急剧扩增

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MCPH1基因功能分化或致大脑容量急剧扩增

近日,中科院昆明动物所研究人员近期发现,导致人类大脑发育异常的MCPH1基因,在人类大脑进化和智力起源中起到关键作用,可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。相关成果在线发表于《BMC生物学》杂志。 据该所研究员宿兵介绍,人类区别于非人灵...

国内基因诊断试剂企业的机遇与挑战

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国内基因诊断试剂企业的机遇与挑战

近日,“个人基因诊断”借安吉丽娜•朱莉之名红遍网络。在美股市场,相关股票大涨也是一路暴涨。 在中国,有资质进行基因诊断的机构往往与医院合作,医生会推荐病人到哪家诊断机构进行检测,将从该患者身上采集的样本寄给检测机构,从而制定最符合病人...

芬兰发现致骨质疏松的基因突变

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芬兰发现致骨质疏松的基因突变

据芬兰广播公司日前报道,芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始,芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员,对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了...

H7N9禽流感病毒基因片段的多样性可能与家禽运输有关

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H7N9禽流感病毒基因片段的多样性可能与家禽运输有关

日前,中国科学院、中国疾病预防控制中心及相关高校的科研人员对H7N9禽流感病毒溯源、H5N1禽流感跨种间传播机制的研究获得重要突破。两项成果分别于5月1日和3日在国际著名学术期刊《柳叶刀》和《科学》上在线发表。 在H7N9禽流感病毒溯源方面,研究人员发现H7N9禽流...

“H7N9病毒基因再移1位将致人传人”说法遭否认

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“H7N9病毒基因再移1位将致人传人”说法遭否认

H7N9病毒到底会不会“人传人”? 近日,媒体报道称,中国工程院院士、国家卫计委传染病重点研究室主任李兰娟的团队最新研究表明,人感染H7N9病毒感染源已经确认为鸡等家禽,而让人最为关注与担忧的“人传人”悬念也有了端倪:病毒的基因如一部旋...

武汉科学家发现胸动脉瘤新致病基因

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武汉科学家发现胸动脉瘤新致病基因

近日,记者从武汉协和医院获悉,该院心外科教授夏家红带领科研团队,经过3年多的研究,在中国人群中找到了胸动脉瘤新的致病基因——SMAD3。同时,该团队在药物干预治疗方面也取得了初步成果。 动脉壁破裂,几乎无法抢救成功 “动脉瘤手术是心血管外科...

我国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因

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我国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因

新华网武汉4月18日电(记者黎昌政)我国科学家在中国人群中找到了一个新的胸主动脉瘤致病基因SMAD3,这意味着对这些胸主动脉瘤患者而言,手术治疗将不再是唯一途径,药物治疗将成为可能。 胸主动脉是心脏最主要的“输油管”,输注由心脏泵出的血液...

乙肝癌变关键基因被发现

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乙肝癌变关键基因被发现

乙肝癌变的关键风险基因被复旦大学科研人员发现,为预测并提前干预乙肝的癌变提供了可能。 研究人员通过对国内肝癌高发的7个地区,搜集了10000多例患者的血细胞DNA样本的比对分析,STAT4和HLA-DQ基因被确定为乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。其中,STAT4基因位于人...

发现卵巢癌基因

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发现卵巢癌基因

Mayo诊所癌症中心的研究人员发现了一个新基因,该基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析,并由此找到了这个被称为HNF1B的新基因。这项研究的结果发表在本期的Nature Communications杂志上。 这一成果得...

国际基因库确认一例稀有血型类型

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国际基因库确认一例稀有血型类型

近日,国际基因库确认并公布了一例序列号为KC202808的稀有血型类型,这个特殊的血型类型是江苏省血液中心输血研究室主任刘衍春等人发现的。 据江苏省血液中心输血研究室主任刘衍春介绍,一例62岁的胃癌男性病人因术前备血,与库血中所有的ABO、Rh同型血相凝,最终确...

治疗年龄相关黄斑病变比较试验中相关基因的药物遗传学(Ophthalmology. 2013 Jan 18)

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治疗年龄相关黄斑病变比较试验中相关基因的药物遗传…

题目:年龄相关黄斑病变治疗比较试验(CATT)中与年龄相关黄斑病变的相关基因的药物遗传学(Pharmacogenetics for Genes Associated with Age-related Macular Degeneration in the Comparison of AMD Treatments Trials(CATT)) 目的:本文旨在评估单核苷酸多态性...

基因组医学时代的药师教育(J Am Pharm Assoc (2003). 2012 Sep 1)

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基因组医学时代的药师教育(J Am Pharm Assoc (2003…

题目:基因组医学时代的药师教育(Pharmacist education in the era of genomic medicine) 摘要 药师在日常实践中越来越期望将药物基因组学的研究成果同日常的实践结合起来,而得到共识的问题是许多药师对于基因信息的理解和利用还未做好充分准备。2011年11月,美国...

药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一致性(Pharmacogenomics. 2013 Jan;14(2):215-23)

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药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一…

题目:美国FDA批准的药品说明书中药物-药物和基因-药物相互作用信息的一致性(Consistency of drug-drug and gene-drug interaction information in US FDA-approved drug labels.) 目的:描述美国FDA批准的药物说明书中有临床意义的,归因于CYP2C19、CYP2D6和CYP2C...

药师对药物基因组学时代的期望(Pharmacogenomics. 2013 Jan;14(2):165-75)

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药师对药物基因组学时代的期望(Pharmacogenomics. …

题目:关于药师对药物基因组学预期的评价(An evaluation of pharmacists' expectations towards pharmacogenomics.) 背景:药师是药物治疗领域的专家,这一独特的定位使得他们能在临床实践中推广药物基因组学成果发挥主导作用。然而,药师对药物基因组学的看法及他...

异基因造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次缓解后的生存率(Blood. 2013 Jan 10)

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异基因造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次…

题目:一项个体患者数据的荟萃分析:异基因,而非自体造血干细胞移植只改善年轻成人急淋患者第一次缓解后的生存率(Allogeneic, but not autologous, hematopoietic cell transplantation improves survival only among younger adults with acute lymphoblastic leu...

潜在的药物基因组学指导和个性化处方预防药物引起的扭转性室速(Eur Heart J. 2013 Jan 1)

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潜在的药物基因组学指导和个性化处方预防药物引起的…

题目:药物引起的心律不齐:药物基因组学处方?(Drug-induced arrhythmia: pharmacogenomic prescribing?) 药物引起的扭转性室速是一种罕见的、不可预测和威胁生命的严重不良事件。它可能由心脏和非心脏药物引起,并且已成为新药开发和监管人员的一个主要问题。本...

异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复发的治疗如何?(Blood. 2013 Jan 3)

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异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复…

题目:异基因造血干细胞移植后成人T细胞白血病、淋巴瘤复发的治疗(Treatment of relapsed adult T-cell leukemia/lymphoma after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: the Nagasaki Transplant Group experience) 成人T-细胞白血病、淋巴瘤(ATL...

基因突变影响肾细胞癌预后

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基因突变影响肾细胞癌预后

直到新一代的测序技术出现,我们才了解到肾细胞癌在体细胞遗传学上的改变。通过对遗传性肾细胞癌进行连锁分析后发现了VHL基因突变,后者许多年来一直是这类肿瘤的遗传学研究焦点。VHL基因位于染色体3p,是一种抑癌基因,在遗传性透明细胞性肾细胞癌中广泛发生突变,...

2013年EMBL癌症基因组学研讨会(海德堡 2013年11月3日-2013年11月5日)

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会议名称(中文): 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文): EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科: 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期: 2013-11-03 结束日期: 2013-11-05 所在国家: 德国 所在城市: ...

CYP2C19*2 和*17 等位基因对普拉格雷治疗的反应性和出血并发症发生率具有显著影响(JACC Cardiovasc Interv. 2012 Dec;5(12):1280-7.)

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CYP2C19*2 和*17 等位基因对普拉格雷治疗的反应性和…

题目:急性冠脉综合征后使用普拉格雷的患者CYP2C19 * 2和* 17等位基因对血小板反应性和出血风险有显著的影响(CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Corona...

发现肠癌元癌基因

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发现肠癌元癌基因

我国研究人员发现,一种特殊的小分子核糖核酸(miRNA)对肠癌的发生、发展、演化与转归起着关键的调控作用。专家认为,该小分子核糖核酸可与特殊基因配对激活肠癌发生生物信号通道,有望为早期诊断提供依据。该研究论文日前在线发表在国际学术刊物《自然·通讯...

2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 (瑞典 2013年06月17日-2013年06月21日 )

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2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 (瑞…

会议名称(中文): 2013年人类基因组学与个性化医疗Symposia会议 会议名称(英文): Human Genomics and Personalized Medicine 所属学科: 遗传与发育生物学,生物医学工程学,诊断学与治疗学基础 开始日期: 2013-06-17 结束日期: 2013-06-21 所在国家: 瑞典 所在城...

以治愈为目的的治疗可以挽救异基因移植后复发的急性髓系白血病儿童(J Br J Haematol. 2013 Jan 1)

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以治愈为目的的治疗可以挽救异基因移植后复发的急性…

题目:异基因造血干细胞移植后复发的急性髓系白血病儿童的治疗(Treatment of children with acute myeloid leukaemia who relapsed after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation) 尽管诊断和治疗有所提高,但30%~40%的急性髓系白血病(AML)儿童出...

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏术后患者疼痛的相关性(Br J Clin Pharmacol. 2012 Dec 4)

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题目:儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏手术后疼痛的吗啡治疗患者的疼痛敏感度相关(The Val158Met polymorphism of the COMT gene is associated with increased pain sensitivity in morphine treated-patients undergoing a painful procedure aft...

2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 (德国 2013年11月03日-2013年11月05日 )

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会议名称(中文): 2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 会议名称(英文): EMBL Conference Cancer Genomics 所属学科: 细胞生物学,遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,肿瘤学 开始日期: 2013-11-03 结束日期: 2013-11-05 所在国家: 德国 所在城市: 德国 具体地点...

血友病的基因疗法(Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012; Dec.8(1): 375-381.)

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血友病的基因疗法(Hematology Am Soc Hematol Educ…

题目:血友病的基因疗法:我们做到了吗?(The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet?) 自从30年前分离并鉴定凝血因子VIII和IX的基因,成功的血友病基因疗法已成为该领域的长期目标。在2011年发表的里程碑性的研究中,Nathwani等证明6名成年男性...

癫痫和偏头痛或存在基因联系

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癫痫和偏头痛或存在基因联系

研究人员说偏头痛和癫痫之间存在密切基因联系 在癫痫杂志期刊上的一项研究报告指出,具有严重偏头痛家族病史的人可能会增加癫痫发作几率。 纽约哥伦比亚大学科学家们分析了500个家庭中有两个或两个以上的近亲是癫痫患者的基因遗传因素。 他们发现癫痫和偏头痛都存在...

人体“活跃”基因或可使人长寿

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人体“活跃”基因或可使人长寿

据国外媒体报道,美国科学家近日研究发现,人体内一个与活跃的个性特征有关的基因变体似乎能使人的寿命更长。 这种多巴胺受体基因的衍生物被称为“DRD4 7R allele”,它似乎在90多岁高龄的人身上出现的几率更高。研究人员通过对小鼠的研究发现,该基因能使...

肝药酶基因变异导致他莫西芬治疗乳腺癌无效

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肝药酶基因变异导致他莫西芬治疗乳腺癌无效

乳腺癌患者某些肝药酶基因的变异使其不能很好地代谢内分泌治疗药物他莫昔芬,进而造成死亡或疾病复发的风险增高。该发现来自于一项梅奥诊所癌症中心和奥地利乳腺和结直肠癌研究组所做的研究,并发表于临床肿瘤研究杂志。 研究发现,和CYP2D6活性正常的患者相比,那些...

维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关(HepatologyVolume 56, Issue 5,  pages 1883–1891, November 2012)

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维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关(HepatologyV…

标题:维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关(Common genetic variation in vitamin D metabolism is associated with liver stiffness) 摘要:最近,全基因组的研究发现遗传变异影响健康人群血清25-羟维生素D的水平(CYP2R1上的rs12785878、近脱氢胆固醇还原酶、DH...

维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为慢性丙肝病毒学应答的预测因子(Hepatology  Volume 56, Issue 5,  pages 1641–1650, November 2012)

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维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为…

标题:维生素D结合蛋白基因多态性和基线维生素D水平可作为慢性丙肝病毒学应答的预测因子(Vitamin D binding protein gene polymorphisms and baseline vitamin D levels as predictors of antiviral response in chronic hepatitis C) 背景:维生素D缺乏症似乎可以...

病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗1B丙型肝炎病毒感染中应答的综合分析(HepatologyVolume 56, Issue 5,  pages 1611–1621, November 2012)

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病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联…

标题:病毒因素和白介素-28B基因多态性在聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗1B丙型肝炎病毒感染中应答的综合分析(Comprehensive analysis for viral elements and interleukin-28B polymorphisms in response to pegylated interferon plus ribavirin therapy in hepat...

硫代嘌呤炎性肠病患者使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲基转移酶基因型和表现型(Ther Drug Monit. 2012 Dec;34(6):695-701.  )

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硫代嘌呤炎性肠病患者使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲…

题目:硫代嘌呤炎性肠病患者需要在使用硫代嘌呤前测定硫代嘌呤甲基转移酶基因型和表现型吗?(Should Thiopurine Methyltransferase Genotypes and Phenotypes be Measured Before Thiopurine Therapy in Patients With Inflammatory Bowel Disease?) 背景和目的:...

复旦发现乙肝癌变关键基因

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复旦发现乙肝癌变关键基因

■ 今后开发基因预警试剂 ■ 筛查肝癌易感人群 复旦大学昨天传出消息,《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志在线发表了由复旦遗传学研究所、遗传工程国家重点实验室等完成的一项研究成果,确定了乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。 这项成果对于控制乙肝癌...

联合OPRM1和COMT基因型或可作为机械通气新生儿补救吗啡的预测因素

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联合OPRM1和COMT基因型或可作为机械通气新生儿补救…

OPRM1 118 A>G(asn(40)asp)、COMT 472 G>A(val(158)met)和ARRB2 8622 C>T的单核苷酸多态性是否与机械通气新生儿中补救吗啡存在相关性仍不确定。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项荷兰研究表明,联合OPRM1 118A>G和COMT 472G>A基因型可能作为机械...

酒精成瘾相关基因位点变异影响儿童和青春期BMI的增加

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酒精成瘾相关基因位点变异影响儿童和青春期BMI的增加

2014年7月发表在《Pharmacogenomics》的一项美国研究表明,酒精成瘾密切相关的基因位点的变异能够影响儿童和青春期BMI增加的决定性敏感性。 目的:在一项纵向研究中,评价酒精依赖(AD)的家族性风险和所报道的与AD或BMI有关的基因变异。 材料和方法:生长曲线分析每...

中国汉族癫痫患者中SCN1A等基因多态性是否与抗癫痫药物应答相关?

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中国汉族癫痫患者中SCN1A等基因多态性是否与抗癫痫…

在中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态性对抗癫痫药物应答的潜在影响仍不清楚。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究表明,这些基因多态性可能与CBZ/OXC的应答相关。 目的:本研究的目的为调查中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态...

mu-opioid受体基因(OPRM1)的自然变异预测胸廓切开术后3天疼痛增加

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mu-opioid受体基因(OPRM1)的自然变异预测胸廓切开…

题目:mu-opioid受体基因(OPRM1)的自然变异预测胸廓切开术后3天疼痛增加(Natural Variation in the mu-opioid Gene OPRM1 Predicts Increased Pain on Third Day After Thoracotomy) 目的:急性术后疼痛能持续并转化为慢性疼痛的机制不明。胸廓切开术是一种常见...

ABCB1的C1236T、G2677T/A、C3435T基因多态现象影响拉莫三嗪的血清浓度

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ABCB1的C1236T、G2677T/A、C3435T基因多态现象影响…

题目:癫痫患者拉莫三嗪浓度与ABCB1多态性的关联(Association Between Lamotrigine Concentrations and ABCB1 Polymorphisms in Patients With Epilepsy) 背景:我们经常采用多种抗惊厥药联用方式治疗癫痫。因此,治疗药物监测(TDM)通常很有必要。基因的遗传倾向...

美发现1/3青少年携带老年痴呆基因

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美发现1/3青少年携带老年痴呆基因

据英国《每日邮报》11月6日报道,美国亚利桑那州班纳老年痴呆症研究所(The Banner Alzheimer’s Institute)、波士顿大学以及安蒂奥基亚大学的科学家研究发现,1/3青少年携带老年痴呆基因。 研究人员对志愿者进行大脑成像、血液检验以及脑脊髓液分析,发现其中...

肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A>G基因多态性对他克莫司药代动力学的影响

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肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A>G基因多态性对他克…

2013年10月,在线发表在《Pharmacogenet Genomics》的一项荟萃分析对肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A>G基因多态性对他克莫司药代动力学的影响进行研究。 目的:目前,肝脏供体及受体的CYP3A5 6986A>G基因多态性对他克莫司药代动力学影响研究的文章已在相关期刊大量发...

CYP2C9*3基因多态性与华法林和辛伐他汀的药物相互作用有关(Pharmacogenomics. 2012 May;13(7):757-62)

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CYP2C9*3基因多态性与华法林和辛伐他汀的药物相互作…

题目:华法林与辛伐他汀具有临床意义的药物相互作用在CYP2C9*3等位基因携带者中最为明显(A clinically significant interaction between warfarin and simvastatin is unique to carriers of the CYP2C9*3 allele) 背景:辛伐他汀与华法林会发生潜在的药物相互作用...

基因多态对新生血管性年龄相关性黄斑变性患者贝伐单抗治疗疗效的影响(Pharmacogenomics. 2012 May;13(7):779-87)

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基因多态对新生血管性年龄相关性黄斑变性患者贝伐单…

题目:中国人群基因多态性对新生血管性年龄相关性黄斑变性与贝伐单抗治疗效的影响(Association of genetic polymorphisms with response to bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration in the Chinese population) 目的:研究CFH,ARMS2,HTRA...

研究发现金葡菌耐药相关基因

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研究发现金葡菌耐药相关基因

法国和日本研究人员不久前发现一个与金黄色葡萄球菌产生耐药性有关的基因,并探明该基因的表达机制。日前在美国学术期刊《科学公共图书馆病原卷》上。 金黄色葡萄球菌是一种常见病菌,能引起皮肤损伤、心内膜炎、急性肺炎、骨髓炎和败血症等多种感染。针对抗生素产...

欧洲利用DNA芯片技术确定自体免疫性肝病基因

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欧洲利用DNA芯片技术确定自体免疫性肝病基因

欧盟创新研究近期转发《自然遗传学》报道,一组英国科学家近期利用新技术发现与一种慢性进行性肝脏疾病原发性胆汁性肝硬化(PBC)相关的3个基因区域,使已发现的与该疾病相关的基因区域达到25个。此项研究的目的是通过深入研究影响其他自体免疫性疾病的基因区域,确...

NOS1AP基因变异与药物诱导的QT间期延长相关(J Am Coll Cardiol. 2012 Aug 28;60(9):841-50. Epub 2012 Jun 6.)

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NOS1AP基因变异与药物诱导的QT间期延长相关(J Am C…

题目:NOS1AP 基因的常见变异与药物诱导的QT间期延长及室性心律失常有关(Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia) 目的:本研究旨在确定NOS1AP的变异是否会影响药物诱导的长QT间期综合...

老鼠经基因改造变身探雷“超级英雄”

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老鼠经基因改造变身探雷“超级英雄”

据《每日电讯报》10月16日(北京时间)报道,在新奥尔良召开的神经科学协会年度会议上,纽约城市大学对啮齿类动物如老鼠进行基因改造后,可以使其鼻子对普通炸药散发出的气味增加500倍以上的敏感度,变身探雷“超级英雄”。 研究专家说,小鼠的重量如此之...

第七届国际基因组学大会 & 2012亚太区生物信息学峰会(香港 2012年11月28日-2012年12月01日   )

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第七届国际基因组学大会 & 2012亚太区生物信息学峰…

会议背景介绍: 国际基因组学大会是由华大基因研究院主办的基因组学领域的国际盛会。2012年,第七届国际基因组学大会(The 7th International Conference on Genomics)将与2012亚太区生物信息学峰会(Bio-IT APAC 2012)携手,于11月28日至12月1日在中国香港九龙香格...

疯牛病调控基因研究取得新进展

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疯牛病调控基因研究取得新进展

朊病毒疾病是一类致死性神经退行性疾病,已在包括人在内的十多种动物中发现,例如牛的疯牛病、羊的搔痒症、人的克雅氏症等。其中,疯牛病因具有高度传染性和致死性,且可通过食物链传染给人类而受到高度关注。25年来对朊病毒疾病的研究表明,朊病毒基因是致病的基质...

2013年精密的基因工程的设计与合成生物学:基因组和预科课程Keystone Symposia会议(美国 2013年03月17日-2013年03月22日 )

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2013年精密的基因工程的设计与合成生物学:基因组和…

会议背景介绍: Now that we know the sequences of many genomes, from a wide variety of organisms and even from individuals with unique characteristics, many researchers have turned to making intentional modifications of those genomes. Purposes of t...

2013年基因组不稳定和DNA修复Keystone Symposia会议(班芙 2013年03月03日-2013年03月08日)

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2013年基因组不稳定和DNA修复Keystone Symposia会议…

会议背景介绍: Because DNA is constantly being attacked by endogenous and environmental agents, life has evolved systems to detect DNA damage, signal its presence and mediate its repair. Defects in these systems cause many human pathologies, incl...

CASP7 基因的多态性与晚期非小细胞肺癌患者的生存期相关?(Chest. 2012 Mar 22.)

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CASP7 基因的多态性与晚期非小细胞肺癌患者的生存期…

题目:以铂为基础的非小细胞肺癌化疗中CASP7 基因的多态性与患者生存期的关系(Association of CASP7 Polymorphisms and Survival of Non-Small-Cell Lung Cancer Patients with Platinum-Based Chemotherapy Treatment.) 背景:CASP7在癌症的发展和化疗疗效中起着...

美研究人员发现“耳聋基因”

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美研究人员发现“耳聋基因”

美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一综合征的患者。相关研究论文已刊登在《自然遗传学》杂志网络版上。 论文主要作者、辛辛那提大学研究人员祖拜尔・艾哈迈德博士说,“研究...

新的基因测试方法快速检测肺癌

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新的基因测试方法快速检测肺癌

10月9日环球医学--Cytocell的新分子细胞遗传学实验将可鉴定基因重组(称为ROS1),这种基因与特殊形式的非小细胞肺癌(NSCLC)相关。 新加坡研究称,Cytocell 已开发了新的分子细胞遗传学测试来鉴定现有的基因重组,这些基因与一种特殊形式的非小细胞肺癌相关(NSCLC)。...

基因定位或可成为诊断癌症的新方法

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基因定位或可成为诊断癌症的新方法

12月10日消息 - 美国国家癌症研究所的研究人员称,根据肿瘤细胞中某些基因的位置,或可以开发出一种诊断癌症的新方法。这项由Meaburn等人完成的研究发表在12月7日的《Journal of Cell Biology》(JCB)的杂志上。 在细胞核内,每个基因通常都有一个特定的存在...

美研究人员发现“耳聋基因”

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美研究人员发现“耳聋基因”

新华网洛杉矶10月1日电(记者郭爽)美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一综合征的患者。 论文主要作者、辛辛那提大学研究人员祖拜尔·艾哈迈德博士说,“研究人员通...

乳腺癌将以基因类型分类

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乳腺癌将以基因类型分类

一些医学专家9月24日发表论文,在基因层面把乳腺癌分为4类,以求找到不同种类乳腺癌的发病原因,对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家24日在《自然》杂志网络版发表论文,在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 一些研究人员说,与以往不同,这项研究注重的不是癌变肿瘤...

复旦大学附属肿瘤医院肺癌患者基因检测有“新招”阳性检出率100%

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复旦大学附属肿瘤医院肺癌患者基因检测有“新招”阳…

医学论坛网讯 日前,世界权威肿瘤学杂志《Clinical Cancer Research》披露一则重大科研成果,复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授领衔的科研团队,研发出一个具有中国自主知识产权,90分钟内便可完成肺癌患者ALK基因检测的新方法,其阳性检出率高达100%。 ALK融合基因是...

2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 (济南 2012年10月01日)

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2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 (济南 2012年10…

会议背景介绍: 交流研讨基因诊断理论、技术及应用 会议名称(中文): 2012年基因诊断与个体化治疗研讨会 所属学科: 遗传与发育生物学,生物技术与生物工程,病原生物学,生理学与病理学,诊断学与治疗学基础 开始日期: 2012-10-01 所在国家: 中华人民共和国 所在城市...

研究称转基因玉米会诱发肿瘤

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研究称转基因玉米会诱发肿瘤

核心提示:批法国科学家经过对小白鼠长达两年的实验,发现被转基因玉米喂养的老鼠普遍患上肿瘤和多器官衰竭,做实验的这批小白鼠普遍患上乳腺癌,并出现肝脏衰竭。 据法国《新观察家》19日报道,一批法国科学家经过对小白鼠长达两年的实验,发现这批被转基因玉米喂养...

母性照顾相关基因被发现

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母性照顾相关基因被发现

一项研究说,降低大脑细胞中的一个基因开关的水平可能削弱小鼠的母性照顾。 此前的研究已经发现了称为内侧视前区的一个大脑区域控制着小鼠的攻击性、性感受以及母性照顾,但是其背后的分子机制在很大程度上仍然难以捉摸。由于该区域的神经元可以被雌性性激素—&...

研究发现两个2型糖尿病新基因易感位点

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研究发现两个2型糖尿病新基因易感位点

近日,国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》(Diabetes)在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究,研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”,由...

基因分型助力美国结核病防治

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基因分型助力美国结核病防治

近年来美国在基因分型技术的整体改善,显著提升了其对结核病爆发的监测水平,并使结核病防控水平全面提升。 基因分型是一项探测结核菌的基因信息的实验室方法。通过将基因分型结果与流行病学数据相结合,可通过相同传播链的病例鉴别,显著促进健康管理部门对结核病爆...

具有rs10455872 G等位基因的患者除使用他汀类药物外还需要其他替代药物

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具有rs10455872 G等位基因的患者除使用他汀类药物外…

10月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究,评价他汀类药物治疗对该基因与冠状动脉疾病结局的影响。结果显示具有rs10455872 G等位基因的患者,即使他们接受了他汀类药物治疗,CAD的患病风险仍高于大多数人。 目的:多个随机对照试验(RCTs)中,LPA单核苷...

非小细胞肺癌患者的eIF3α基因多态性可影响化疗中的铂毒性(Br J Clin Pharmacol. 2012 Jul 13. doi: 10.1111/j.1365-2125.2012.04379.x. [Epub ahead of print])

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非小细胞肺癌患者的eIF3α基因多态性可影响化疗中的…

题目:非小细胞肺癌患者eIF3α基因多态性与基于铂类化疗引起的严重毒性之间的相关性(Association between eIF3α Polymorphism and Severe Toxicity Caused by Platinum-based Chemotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer Patients.) 目的:铂类诱导的...

2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 (德国 2013年11月03日- 2013年11月05日)

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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会 (德国 2013年11月…

会议背景介绍: This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

猪流感病毒HA基因DNA疫苗的构建

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猪流感病毒HA基因DNA疫苗的构建

12月9日消息 - 来自中国农业科学院哈尔滨兽医研究所,兽医生物技术国家重点实验室,农业部动物流感中心及国家禽流感参考实验室的研究人员以A/Swine/Guangdong/LM/2004(H1N1)猪流感病毒HA基因为模板,通过RT-PCR技术扩增出HA基因,并将其克隆到pCI-neo真核表达载...

识别动脉粥样硬化发展的基因模块

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识别动脉粥样硬化发展的基因模块

12月9日消息 - 瑞典的科学家通过检测冠状动脉疾病(CAD)相关器官的全局基因活性,识别出一个基因模块,该模块对于对动脉硬化患者的白细胞补充非常重要。 这项研究结果发表在《PLoS Genetics》上,表明靶向定位动脉粥样硬化中的白细胞迁移可能有助于减少有害...

研究新发现:80%基因组都有特定有功能

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研究新发现:80%基因组都有特定有功能

9月6日《科学美国人》和《纽约时报》等在线发布报告称,聚集了400多位科学家的国际研究小组宣布,迄今最为详细的人类基因组分析数据出炉。这是基因研究领域取得的又一重大进展。由于此次成果非常复杂,故以30篇论文的形式同时在本周三发表,其中6篇刊登在英国《自然...

2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会(海德尔堡 2013年11月3日-2013年11月5日 )

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2013年 EMBL 癌症基因组学研讨会(海德尔堡 2013年1…

会议背景介绍: This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

CYP2D6基因型和/或表现型不能完全预测EDF浓度(Ther Drug Monit. 2012 Aug;34(4):422-31.)

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CYP2D6基因型和/或表现型不能完全预测EDF浓度(Ther…

题目:4-羟-N-去甲基他莫昔芬水平及其与CYP2D6基因型和表型的关联:他莫昔芬药物治疗的南巴西人群评价(Endoxifen Levels and Its Association With CYP2D6 Genotype and Phenotype: Evaluation of a Southern Brazilian Population Under Tamoxifen Pharmacotherapy...

伐尼克兰戒烟:恶心的严重程度和尼古丁受体基因变异的关系(Varenicline for smoking cessation: nausea severity and variation in nicotinic receptor genes)

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伐尼克兰戒烟:恶心的严重程度和尼古丁受体基因变异…

摘要 本研究评价了10个尼古丁乙酰胆碱受体亚基基因常见或罕见的序列变异与使用FDA(美国食品药品管理局)认证的伐尼克兰标准疗法21天后恶心程度之间的关系。共纳入397名参与随机临床有效性试验的受试者,分析其全部临床数据和DNA重组数据(平均年龄= 49.2,女性 68.0%...

遗传药理学对成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚酸群体药代动力学的影响(Br J Clin Pharmacol. 2012 Jul 6. doi: 10.1111/j.1365-2125.2012.04372.x. [Epub ahead of print])

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遗传药理学对成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚…

题目:成人异基因造血细胞移植患者的游离霉酚酸群体药代动力学:遗传药理学的影响(Population Pharmacokinetics of Unbound Mycophenolic Acid in Adult Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation: Effect of Pharmacogenetic Factors.) 目的:评估遗传药理...

p16基因启动子甲基化与人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的关系

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p16基因启动子甲基化与人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的…

  12月8日消息 -中国医学科学院、北京协和医院等单位日前报告,人嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)中,p16基因纯合缺失和突变并不常见,但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式。研究报告发表在《中华内分泌代谢杂志》2010年第十一期。   该实验研究...

中国人Ⅱ型糖尿病易感基因研究取得重要进展

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中国人Ⅱ型糖尿病易感基因研究取得重要进展

12月8日消息 - 中国人Ⅱ型糖尿病易感基因的研究最近取得重要进展:研究人员历时多年探索,锁定了导致Ⅱ型糖尿病的一个新基因—一氧化氮合成酶1转接蛋白(NOS1AP)基因。 这一成果由我国著名糖尿病诊疗研究专家、上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌...

美研究发现帮助艾滋病病毒复制的基因

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美研究发现帮助艾滋病病毒复制的基因

12月8日消息 - 美国研究人员12月6日报告说,他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因,这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说,他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中,与人体内的tRNA Lys基因非常相似。正...

硫利达嗪加强非杀伤性巨噬细胞的细胞内杀伤作用并抑制外排泵基因表达(Int J Antimicrob Agents. 2012 May;39(5):376-80.)

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硫利达嗪加强非杀伤性巨噬细胞的细胞内杀伤作用并抑…

题目:为什么联合硫利达嗪与抗生素可治愈广泛耐药结核分支杆菌感染(Why thioridazine in combination with antibiotics cures extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis infections) 硫利达嗪与抗生素联合使用对广泛耐药结核分支杆菌(XDR-TB)的最...

晚期非小细胞肺癌患者GRP78的rs430397 AA型基因与存活率的降低和较高的早期复发率相关(Chest. 2012 Jun;141(6):1466-72. )

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晚期非小细胞肺癌患者GRP78的rs430397 AA型基因与存…

题目:GRP78基因内含子的多态性提高非小细胞肺癌的化疗治疗预测能力(An Intronic Polymorphism in GRP78 Improves Chemotherapeutic Prediction in Non-small Cell Lung Cancer) 背景:葡萄糖调节蛋白78(GRP78)不仅参与非小细胞肺癌(NSCLC)的恶化,还影响化学...

基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生育酚(VE)有影响(Am J Clin Nutr 2012 Jun;95(6):1461-7.)

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基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生…

题目:NF-alpha、IL-10和 GSTP1基因密码的变异体对正常男性炎性细胞反应中alpha-生育酚(VE)作用的影响(Variants in the genes encoding TNF-alpha, IL-10, and GSTP1 influence the effect of alpha-tocopherol(VE)on inflammatory cell responses in healthy men)...

肥胖易感基因位点和饮食摄入相关(Am J Clin Nutr 2012 Jun;95(6):1477-86.)

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肥胖易感基因位点和饮食摄入相关(Am J Clin Nutr 2…

题目:Look AHEAD试验:肥胖易感基因位点和饮食摄入(Obesity susceptibility loci and dietary intake in the Look AHEAD Trial) 背景:全基因组关联分析(GWAS)一直被认为与肥胖相关。然而,其中的作用机制仍不明确。 目的:为了验证肥胖易感基因位点和饮食摄入...

异基因骨髓移植(allo-BMT)后早期使用IVIG,有利于减少近期感染并提高生存率(2000年第16卷第8期)

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异基因骨髓移植(allo-BMT)后早期使用IVIG,有利于…

题目:免疫球蛋白在异基因骨髓移植中的初步应用 目的:报道静脉输注免疫球蛋白(IVIG)对异基因骨髓移植(allo-BMT)主要并发症及生存的影响。 方法:病例分为A组12例,于allo-BMT的+7,+14,+21,+28d分别每次使用IVIG 20~25g;B组3例,BMT后1,2,3个月分别每次给予IV...

日研究人员发现川崎病相关基因CASP3

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日研究人员发现川崎病相关基因CASP3

日本理化研究所研究人员日前宣布,他们发现了与川崎病发病有关的基因,这一基因只要出现微小差异,川崎病的发病风险就会大幅提高。研究论文发表于5月10日在线发表于《人类分子遗传学》(Hum. Mol. Genet )杂志上。 日本理化研究所基因组医学研究中心发布公报说,该...

基因测序部分揭示乙肝病毒致癌“秘密”

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基因测序部分揭示乙肝病毒致癌“秘密”

日前,由香港大学、新加坡国立大学和深圳华大基因研究院等共同完成的乙型肝炎病毒(HBV)整合机制研究,首次从全基因组水平上构建了乙肝病毒整合图谱,部分揭示了乙肝病毒致癌的途径之一,为肝癌的早期诊断和治疗提供了新的思路。 该研究论文日前在线发表在《自然-遗...

KCNJ11 E23K 基因多态性与磺脲类药物治疗引起低血糖不相关(Diabetes Res Clin Pract. 2012 May 14.)

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KCNJ11 E23K 基因多态性与磺脲类药物治疗引起低血糖…

题目:KCNJ11 E23K 基因多态性与接受磺脲类药物治疗的2型糖尿病患者低血糖的相关性(Association of KCNJ11 E23K gene polymorphism with hypoglycemia in sulfonylurea-treated Type 2 diabetic patients) 目的:磺脲类药物可引起严重的低血糖,尽管对于单独口服降...

将基因因素与已知的一些影响因素相结合能够更好的预测治疗的结果(J Intern Med. 2012 May;271(5):499-509.)

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将基因因素与已知的一些影响因素相结合能够更好的预…

题目:雌激素受体结合位点的基因多态性影响前列腺癌患者实行雄激素剥夺疗法的效果(Genetic polymorphisms in oestrogen receptor-binding sites affect clinical outcomes in patients with prostate cancer receiving androgen-deprivation therapy) 背景:越来越...

激素疗法与骨化三醇单独或联合使用对老年绝经后妇女抑郁症均无效且与基因多态性无关(Menopause. 2012 Jun;19(6):697-703.)

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激素疗法与骨化三醇单独或联合使用对老年绝经后妇女…

题目:激素疗法与骨化三醇治疗对老年绝经后妇女的抑郁症无效:与雌激素及维生素D受体的基因多态性并无关联(Treatment with hormone therapy and calcitriol did not affect depression in older postmenopausal women: no interaction with estrogen and vitamin D ...

CYP2C19基因是决定在PCI术后早期和晚期氯吡格雷药效的重要决定因素(J Am Coll Cardiol. 2012 May 29;59(22):1928-37.)

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CYP2C19基因是决定在PCI术后早期和晚期氯吡格雷药效…

题目:基因多态性对于PCI术后应用大剂量和标准剂量氯吡格雷的影响:GIFT研究(Influence of Genetic Polymorphisms on the Effect of High- and Standard-Dose Clopidogrel After Percutaneous Coronary Intervention The GIFT (Genotype Information and Functional...

中美联合启动千种罕见病基因组研究项目

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中美联合启动千种罕见病基因组研究项目

6月19日消息 - 环球医学据悉,近日,由深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)合作开展的一项1000种罕见疾病基因组学研究项目在深圳启动,以期找到更多与罕见病相关的致病基因,为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据悉,双方将首先对1000个罕...

人基因多态性与乙肝肝硬化发生相关

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人基因多态性与乙肝肝硬化发生相关

HBV感染后呈现多样化的结局,有自发病毒清除、无症状携带状态和快速进展为肝硬化肝癌等表现,人基因多态性可能是不同转归的重要影响因素。本课题组近年来在上海市浦江人才计划和王宝恩肝纤维化研究基金资助下开展了与肝硬化发生危险相关候选基因多态性研究,并在第2...

药物基因组学和公共卫生:在人群中推动个体化医学(Pharmacogenomics. 2012 May;13(7):803-13.)

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药物基因组学和公共卫生:在人群中推动个体化医学(…

题目:药物基因组学和公共卫生:在人群中推动个体化医学(Pharmacogenomics and public health: implementing 'populationalized' medicine.) 将药物基因组学用于个体化医疗可以使治疗效益最大化并使药物不良反应最小化。目前,将这一技术在人群中广泛应用的趋势可...

MTHFRC677T基因多态性影响血清叶酸水平和叶酸补充的疗效(Pharmacogenet Genomics. 2012 Jun;22(6):421-428.)

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MTHFRC677T基因多态性影响血清叶酸水平和叶酸补充的…

题目:中国成年高血压患者应用叶酸对于血清叶酸水平变化的影响:亚甲基四氢叶酸还原酶和蛋氨酸合成酶的基因多态性是否会影响疗效?(Effect of folic acid intervention on the change of serum folate level in hypertensive Chinese adults: do methylenetetrahydr...

应用床旁基因检测指导PCI术后的个体化抗血小板治疗(Lancet. 2012 May 5;379(9827):1705-11. Epub 2012 Mar 29.)

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应用床旁基因检测指导PCI术后的个体化抗血小板治疗…

题目:床旁基因检测用于抗血小板治疗的个体化选择:一项前瞻、随机、概念性的试验(Point-of-care genetic testing for personalisation of antiplatelet treatment (RAPID GENE): a prospective, randomised, proof-of-concept trial) 背景与目的:在床边进行基因...

美国公众对于药物基因检测的态度调查(Pharmacogenomics J. 2012 Jun;12(3):197-204.)

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美国公众对于药物基因检测的态度调查(Pharmacogeno…

题目:美国公众对于遗传药理学检测的态度调查(Survey of US public attitudes toward pharmacogenetic testing) 为了评估公众对于药物遗传学(PGX)检测的态度和兴趣,我们对美国成人进行了随机数字拨号电话调查,回应率为42%(N=1139)。大部分受访者对于通过PGX...

SLCO1B3基因多态性显著影响鼻咽癌患者多西他赛的代谢(Br J Clin Pharmacol. 2012 Apr;73(4):606-18. doi: 10.1111/j.1365-2125.2011.04123.x.)

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SLCO1B3基因多态性显著影响鼻咽癌患者多西他赛的代…

题目:SLCO1B3标签SNPs对中国鼻咽癌患者多西他赛代谢的影响(Influence of SLCO1B3 haplotype-tag SNPs on docetaxel disposition in Chinese nasopharyngeal cancer patients) 目的:在三个不同的亚洲健康人群中全面筛选 SLCO1B3基因(中国、马来和印度,n=168),...

CGR 3A 158Phe>Val和TYMS 5′UTR基因多态性对接受西妥昔单抗和5-氟尿嘧啶联合化疗的患者的应答性和生存率有重要影响(Br J Clin Pharmacol. 2012 May;73(5):776-85. doi: 10.1111/j.1365-2125.2011.04141.x.)

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CGR 3A 158Phe>Val和TYMS 5′UTR基因多态性对接受西…

题目:对接受西妥昔单抗-伊立替康和5-氟尿嘧啶联合治疗的结肠直肠癌患者的基因多态性分析(.Multifactorial pharmacogenetic analysis in colorectal cancer patients receiving 5-fluorouracil -based therapy together with cetuximab–irinotecan) 目的:考...

基于基因型引导的抗血小板治疗方案可能更具有成本效益Pharmacotherapy. 2012 Apr;32(4):323-32. doi: 10.1002/j.1875-9114.)

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基于基因型引导的抗血小板治疗方案可能更具有成本效…

题目:细胞色素P450 2C19基因型筛选用于指导氯吡格雷或普拉格雷抗血小板治疗选择的成本效益(Cost-effectiveness of cytochrome P450 2C19 genotype screening for selection of antiplatelet therapy with clopidogrel or prasugrel) 研究目的:评估基因型引导选择...

母亲和新生儿的基因与新生儿呼吸窘迫综合征独立相关(Am J Obstet Gynecol. 2012 May;206(5):447.e17-24. Epub 2012 Feb 28.)

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母亲和新生儿的基因与新生儿呼吸窘迫综合征独立相关…

题目:药物代谢酶基因多态性对于产前使用皮质类固醇结局的影响(The impact of drug metabolizing enzyme polymorphisms on outcomes after antenatal corticosteroid use) 目的:确定母体和胎儿的单核苷酸多态性在倍他米松关键代谢途径中对新生儿结局的影响。 研究...

CYP3A4*1G基因影响芬太尼对中国汉族人群的镇痛效果(J Clin Pharm Ther 37(2): 153-156.)

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题目:CYP3A4*1G对中国汉族人群经腹全子宫切除术患者术后的患者自控镇痛的芬太尼消耗的影响(Effect of CYP3A4*1G on the fentanyl consumption for intravenous patient-controlled analgesia after total abdominal hysterectomy in Chinese Han population.) 已...

抗叶酸药有望治疗KRAS基因突变非扩增型的非小细胞肺癌

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抗叶酸药有望治疗KRAS基因突变非扩增型的非小细胞肺癌

12月5日消息 - 环球医学据悉,在今年11月12-16日举行的AACR-NCI-EORTC国际会议:分子靶点和癌症疗法上,美国昆泰公司公开了最近的研究结果,称有非扩增型KRAS基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者应该对抗叶酸类药物应答良好。 首席研究员Sarah Bacus博士是...

GHR-外显子3全长等位基因和/或-202C-IGFBP3等位基因的纯合型与特纳综合征患者重组人生长激素治疗后的短期和长期生长结局欠佳有关(J Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr;97(4):E671-7.)

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GHR-外显子3全长等位基因和/或-202C-IGFBP3等位基因…

题目:生长激素受体外显子3和-202 A/C IGFBP3多样性对特纳综合征患者的重组人生长激素治疗的反应性和治疗结局的交互影响(The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with...

白细胞介素28B基因多态性可预测聚乙二醇干扰素联合利巴韦林治疗丙型肝炎病毒基因型4型感染者的疗效(Hepatology. 2012 Feb;55(2):336-42.)

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白细胞介素28B基因多态性可预测聚乙二醇干扰素联合…

题目:白细胞介素28B基因多态性预测聚乙二醇干扰素联合利巴韦林对于慢性丙型肝炎基因型的治疗结果(Interleukin 28B polymorphism predicts pegylated interferon plus ribavirin treatment outcome in chronic hepatitis C genotype) 丙型肝炎病毒(HCV)基因1型感...

IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用PEG-IFN的血清学应答独立相关(Gastroenterology. 2012 Mar;142(3):513-520.e1. Epub 2011 Nov 19.)

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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…

题目:HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答(Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B) 背景与目的:少数乙型肝炎e抗原(HBeAg)阳性的...

IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用PEG-IFN的血清学应答独立相关(Gastroenterology. 2012 Mar;142(3):513-520.e1. Epub 2011 Nov 19.)

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IL28B基因多态性与HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者应用…

题目:HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多态性和应用聚乙二醇干扰素的血清学应答(Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B) 背景与目的:少数乙型肝炎e抗原(HBeAg)阳性的...

通过基因与环境的相互作用来调节衰老(Pharmacol Rev. 2012 Jan;64(1):88-101. Epub 2011 Nov 16.)

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通过基因与环境的相互作用来调节衰老(Pharmacol Re…

题目:通过基因与环境的相互作用来调节衰老:药物研发的强大靶标(Genome-environment interactions that modulate aging: powerful targets for drug discovery) 衰老是本世纪生物医学的主要挑战。老年人的比例及年龄相关性疾病(如心脏疾病、癌症和神经退行性疾病)...

慢性丙肝患者自然杀伤细胞抑制性受体表达与治疗失败及IL-28B基因型相关(Hepatology. 2011 Nov;54(5):1559-69. doi: 10.1002/hep.24556.)

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慢性丙肝患者自然杀伤细胞抑制性受体表达与治疗失败…

题目:慢性丙肝患者自然杀伤细胞抑制性受体表达与治疗失败及IL-28B基因型相关(Natural killer inhibitory receptor expression associated with treatment failure and interleukin-28B genotype in patients with chronic hepatitis C.) 自然杀伤(NK)细胞构成了...

丙型病毒性肝炎患者中T / *基因型者复发率最高(Hepatology Volume 54, Issue 5, November 2011)

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丙型病毒性肝炎患者中T / *基因型者复发率最高(Hep…

题目:IL28B对接受聚乙二醇干扰素α-2a(40KD)/利巴韦林应答指导疗法治疗的丙型病毒性肝炎基因型1 / 4患者治疗结果的影响(Impact of IL28B on treatment outcome in hepatitis C virus G1/4 patients receiving response-guided therapy with peginterferon a...

CYP2C19基因型影响氯吡格雷剂量的使用影响(JAMA. 2011 Nov 23;306(20):2221-8)

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CYP2C19基因型影响氯吡格雷剂量的使用影响(JAMA. 20…

题目:基于CYP2C19基因型确定稳定型心血管疾病的患者氯吡格雷的使用剂量和对血小板反应性的影响(Dosing clopidogrel based on CYP2C19 genotype and the effect on platelet reactivity in patients with stable cardiovascular disease.) 背景:CYP2C19基因的变异...

CYP2A6基因变异可作为来曲唑治疗有效性的生物标志物(Clin Pharmacol Ther. 2011 Nov;90(5):693-700. )

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CYP2A6基因变异可作为来曲唑治疗有效性的生物标志物…

题目:绝经后乳腺癌妇女血浆来曲唑浓度与CYP2A6基因变异、体重指数和年龄相关(Plasma letrozole concentrations in postmenopausal women with breast cancer are associated with CYP2A6 genetic variants, body mass index, and age.) 摘要:在依西美坦和来曲唑...

乙酰唑胺治疗低钾性周期性麻痹的疗效及基因型的预测作用(Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1960-4.)

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乙酰唑胺治疗低钾性周期性麻痹的疗效及基因型的预测…

题目:乙酰唑胺治疗低钾性周期性麻痹的疗效及基因型的预测作用(Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype) 目的:自1968年以来乙酰唑胺就一直被用来治疗低钾性周期性麻痹。然而,其疗效机制及与基因型的相关...

干扰素刺激基因的多态性可预测慢性丙肝患者对治疗的反应(Clin Pharmacol Ther. 2011 Nov;90(5):712-21.)

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干扰素刺激基因的多态性可预测慢性丙肝患者对治疗的…

题目:干扰素刺激基因的遗传变异和IL-28B作为宿主对慢性丙型肝炎联合治疗应答的预测因子(Genetic variants of interferon-stimulated genes and IL-28B as host prognostic factors of response to combination treatment for chronic hepatitis C.) 慢性丙型肝炎...

人类前列腺素合成酶2基因多态性与环氧酶底物及其抑制剂的关系

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人类前列腺素合成酶2基因多态性与环氧酶底物及其抑…

前列腺素合成酶2(PGHS-2)的环氧酶(COX)活性与结直肠癌有关,它的作用底物是n-3脂肪酸,而非甾体类抗炎药能抑制它的活性。 我们用纯化的重组蛋白来评价R228H、E488G、V511A和G587R PGHS-2多态性对COX活性、脂肪酸选择性和NSAID作用的影响。 与野生型PGHS-2相比,C...

慢性肾脏病RAAS系统和维生素D-FGF-23-klotho基因之间的交互感知

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慢性肾脏病RAAS系统和维生素D-FGF-23-klotho基因之…

有越来越多的证据表明,维生素D、成纤维细胞生长因子-23(FGF- 23)和klotho基因之间的相互作用形成了一个钙磷代谢的内分泌轴,此轴的紊乱会导致肾脏疾病的进展。最近的几项研究也表明可通过维生素D负性调控肾素基因。在慢性肾脏病(CKD)中,1-α羟化酶减少导致患者...

卵巢癌患者:BRCA2基因突变与生存率提高相关(JAMA. 2011;306(14):1557-1565.)

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卵巢癌患者:BRCA2基因突变与生存率提高相关(JAMA.…

题目:卵巢癌患者BRCA1和BRCA2基因突变与生存率、化疗敏感性、基因增变表型的相关性(Association of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Survival, Chemotherapy Sensitivity, and Gene Mutator Phenotype in Patients With Ovarian Cancer) 背景:试图确定BRCA1 / 2...

药物基因组学在心血管疾病的治疗中得到应用(Clin Pharmacol Ther  90: 519-53)

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药物基因组学在心血管疾病的治疗中得到应用(Clin P…

题目:药物基因组学:在心血管疾病治疗中的应用(Pharmacogenomics: Application to the Management of Cardiovascular Disease) 心血管药物基因组学在过去的十年里有重大进展。氯吡格雷和华法林的应答遗传标记已经确定,导致了这些药品说明书的改变,即建议用遗传...

基因检测是否可发现孩子早恋?

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基因检测是否可发现孩子早恋?

12月4日消息 - 第三届中国基因产业大会昨日的议程主要涉及蛋白质组学、癌症生物标记、新型药物和长寿、衰老、营养学等话题。就此相关话题,记者采访了英国科学局特许科学家曹志成,他认为蛋白质组学可揭示疾病发生机制,为治糖尿病、结直肠癌等提供了帮助。另外...

VEGFR3和CYP3A5*1的基因多态性与对舒尼替尼疗效及耐受性相关(The Lancet Oncology, Volume 12, Issue 12, Pages 1143 - 1150, November 2011;doi:10.1016/S1470-2045(11)70266-2 ;Published Online: 18 October 2011)

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VEGFR3和CYP3A5*1的基因多态性与对舒尼替尼疗效及耐…

题目:单核苷酸基因多态性与接受一线舒尼替尼治疗的晚期肾细胞癌患者的反应及毒性作用的关系:一项多中心、观察性、前瞻性研究(Single nucleotide polymorphism associations with response and toxic effects in patients with advanced renal-cell carcinoma trea...

载脂蛋白E和丁酰胆碱酯酶的基因分型可能有助于对阿尔兹海默病作出治疗决策(The Pharmacogenomics Journal (2011) 11, 444–450; doi:10.1038/tpj.2010.61; published online 20 July 2010)

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载脂蛋白E和丁酰胆碱酯酶的基因分型可能有助于对阿…

题目:载脂蛋白E和丁酰胆碱酯酶基因型对不同阶段阿尔茨海默病胆碱酯酶抑制剂治疗的认知反应的影响(Effect of apolipoprotein E and butyrylcholinesterase genotypes on cognitive response to cholinesterase inhibitor treatment at different stages of Alzheime...

4个基因与糖尿病患者ASA治疗中的血小板反应性有关(J Thromb Haemost. 2011 Nov;9(11):2291-301.)

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4个基因与糖尿病患者ASA治疗中的血小板反应性有关(…

题目:糖尿病患者ASA治疗中的血小板反应性的遗传决定因素:对候选基因27个多态性的评估(Genetic determinants of platelet reactivity during acetylsalicylic acid therapy in diabetic patients: evaluation of 27 polymorphisms within candidate genes.) 目的...

哮喘治疗的遗传药理学及药物基因组学研究(Pharmacogenomics J. 2011 Dec;11(6):383-92.)

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哮喘治疗的遗传药理学及药物基因组学研究(Pharmaco…

题目:哮喘治疗的遗传药理学及药物基因组学研究(The pharmacogenetics and pharmacogenomics of asthma therapy) 尽管目前对哮喘的治疗药物品种很多,整体有效性很高,但还有相当一部分患者对这些治疗药物无反应。有证据表明,遗传因素可能部分介导哮喘治疗反应的...

CYP3A5*3基因型对不同5型磷酸二酯酶抑制剂处置的影响不同(Pharmacogenet Genomics. 2011 Dec;21(12):820-8.)

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CYP3A5*3基因型对不同5型磷酸二酯酶抑制剂处置的影…

题目:三种5型磷酸二酯酶抑制剂伐地那非、西地那非、乌地那非的处置受CYP3A5基因型的影响不同(The disposition of three phosphodiesterase type 5 inhibitors, vardenafil, sildenafil, and udenafil, is differently influenced by the CYP3A5 genotype) 目的:...

CYP7A1-204A和ABCG8 1199A等位基因影响阿托伐他汀的降脂效应(J Clin Pharm Ther. 2011 Dec;36(6):725-33.)

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题目:CYP7A1-204C和ABCG8 C1199A多态性间相互作用对阿托伐他汀降血脂的影响(Interactions between CYP7A1 A-204C and ABCG8 C1199A polymorphisms on lipid lowering with atorvastatin) 目的:ATP结合盒转运子G5和G8(ABCG5/G8)介导的胆固醇排泄和7A-羟化酶(CY...

脂质体两性霉素B和卡泊芬净在异基因造血干细胞接受者的群体药代动力学研究(Antimicrob Agents Chemother. 2012 Jan;56(1):536-43.)

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题目:脂质体两性霉素B和卡泊芬净在异基因造血干细胞接受者的群体药代动力学研究(Population pharmacokinetics of liposomal amphotericin B and caspofungin in allogeneic hematopoietic stem cell recipients) 脂质体两性霉素B(LAMB)和卡泊芬净(CAS)对于异...

OCT1基因功能缺失可能通过抑制托烷司琼和昂丹司琼的肝脏摄取来增加它们的疗效(Pharmacogenomics J. 2012 Feb;12(1):22-9.)

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OCT1基因功能缺失可能通过抑制托烷司琼和昂丹司琼的…

题目:OCT1基因多态性对5-HT3受体拮抗剂托烷司琼和昂丹司琼的细胞摄取、血药浓度和疗效的影响(Effects of OCT1 polymorphisms on the cellular uptake, plasma concentrations and efficacy of the 5-HT3 antagonists tropisetron and ondansetron.) 被肝细胞摄取...

结直肠癌治疗效果和TYMS基因型之间存在关联(Pharmacogenet Genomics. 2012 Apr;22(4):290-304.)

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结直肠癌治疗效果和TYMS基因型之间存在关联(Pharma…

题目:叶酸代谢酶的基因多态性与结直肠癌的化疗响应:一项系统评价和荟萃分析(Functional polymorphisms of folate metabolism and response to chemotherapy for colorectal cancer, a systematic review and meta-analysis) 目标:许多研究已经考察了叶酸代谢酶...

在传统和新型口服抗凝剂治疗中药物基因学的作用(Pharmacotherapy. 2011 Dec;31(12):1192-207.)

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在传统和新型口服抗凝剂治疗中药物基因学的作用(Ph…

题目:在传统和新型口服抗凝剂治疗中药物基因学的作用(Role of Pharmacogenomics in the Management of Traditional and Novel Oral Anticoagulants.) 华法林是最常用的口服抗凝剂。但是,由于其在发挥抗凝作用时治疗窗窄,患者间药物反应差异大,导致其使用存在一...

接受氯吡格雷治疗的患者CYP2C19功能缺失等位基因与不良心血管事件之间的关联性差或根本不存在(Ann Intern Med. 2011 Dec  20;155(12):JC6-13.)

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接受氯吡格雷治疗的患者CYP2C19功能缺失等位基因与…

题目:综述:CYP2C19基因型表达功能减少可能会增加应用氯吡格雷患者出现支架血栓的风险(Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel) Bauer等人测定细胞色素P450(CYP)2C19变异基因型是否...

接受氯吡格雷治疗的患者CYP2C19功能缺失等位基因与不良心血管事件之间的关联性差或根本不存在(Ann Intern Med. 2011 Dec  20;155(12):JC6-13.)

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题目:综述:CYP2C19基因型表达功能减少可能会增加应用氯吡格雷患者出现支架血栓的风险(Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel) Bauer等人测定细胞色素P450(CYP)2C19变异基因型是否...

CYP2C19基因型与氯吡格雷的心血管事件没有显著相关性(JAMA. 2011;306(24):2704-2714.)

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题目:CYP2C19基因型、氯吡格雷代谢、血小板功能和心血管事件:一项系统综述和荟萃分析(CYP2C19 Genotype, Clopidogrel Metabolism, Platelet Function, and Cardiovascular Events: A Systematic Review and Meta-analysis) 背景:美国食品药品监督管理局最近建议...

纯合子CYP2C19*2/*2基因型是中国CAD患者的血管不良事件的独立决定因素(Atherosclerosis. 2012 Jan;220(1):168-71.)

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题目:细胞色素P450 2C19基因多态性与中国冠状动脉疾病患者的临床结果之间的关联(Association between cytochrome P450 2C19 polymorphism and clinical outcomes in Chinese patients with coronary artery disease.) 背景:细胞色素P450(CYP)2C19表达于血管内...

置入冠脉支架的患者的ABCB1 C3435T基因型与其对氯吡格雷的应答或支架内血栓形成的风险无关(Circ Cardiovasc Interv. 2012 Feb 1;5(1):82-8.)

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题目:置入冠脉支架的患者的ABCB1 C3435T基因型与其对氯吡格雷的应答或支架内血栓形成的风险无关(No Association of ABCB1 C3435T Genotype With Clopidogrel Response or Risk of Stent Thrombosis in Patients Undergoing Coronary Stenting) 背景:前体药物氯吡...

综合VKORC1、CYP4F2和CYP2C9基因型以及相互作用的药物因素可提高对华法林的维持剂量的预测产生显著影响(Pharmacogenet Genomics. 2012 Mar;22(3):176-82.)

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题目:综合相互作用的药物和遗传变异两种因素进行以提高对中国患者应用华法林维持剂量的预测(Integrating interacting drugs and genetic variations to improve the predictability of warfarin maintenance dose in Chinese patients) 目的:遗传药理学研究中与...

CYP2C19*17变异型基因携带者较非携带者有较高的氯吡格雷治疗效应但出血风险也增加(J Thromb Haemost. 2012 Feb;10(2):199-206. doi: 10.1111/j.1538-7836.2011.04570.x.)

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题目:功能获得性等位基因CYP2C19*17:氯吡格雷治疗的患者血栓形成和出血的研究(The gain-of-function variant allele CYP2C19*17: a double-edged sword between thrombosis and bleeding in clopidogrel-treated patients) 背景:大量的临床研究已经证明,功能缺...

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR)与甲氨蝶呤(MTX)的毒性相关(Pharmacogenet Genomics. 2012 Feb;22(2):117-33)

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题目:亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与甲氨蝶呤毒性的关联:一项荟萃分析(Methylene tetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and their association with methotrexate toxicity: a meta-analysis) 目的:进行系统评价和荟萃分析以探讨亚甲基四氢叶...

基因及患者情况可以解释儿童华法林给药剂量的大部分差异(Blood. 2012 Jan 19;119(3):868-73.)

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题目:VKORC1和CYP2C19基因及患者情况可以解释儿童华法林给药剂量的大部分差异(VKORC1 and CYP2C9 genotype and patient characteristics explain a large proportion of the variability in warfarin dose requirement among children) 虽然遗传和环境因素可解释...

腺苷酸A2A受体和α-肾上腺素受体基因多态性可以部分解释对于咖啡的急性血压应答的多样性(Am J Clin Nutr. 2012 Jan;95(1):241-8.)

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题目:饮用咖啡引起血压反应的的遗传决定因素(Genetic determinants of blood pressure responses to caffeine drinking.) 背景:心血管系统对于咖啡反应的广泛个体差异可能有遗传基础。 目的:本研究旨在评估饮用咖啡的急性血压(BP)反应,并探讨它们是否受到影...

食源性钙摄入与代谢综合征呈负相关且可调节次要等位基因携带者的代谢综合征易感性(Am J Clin Nutr. 2012 Jan;95(1):231-40.)

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题目:单核苷酸多态性与食源性钙摄入的交互作用对于代谢综合征风险的影响(Interactions of single nucleotide polymorphisms with dietary calcium intake on the risk of metabolic syndrome.) 背景:基因与营养素的相互作用可能对代谢紊乱易感性的调节十分重要。...

具有性别特异性的维生素D受体与巨蛋白基因多样性可调节成年人的年龄相关认知衰退(Am J Clin Nutr. 2012 Jan;95(1):163-78.)

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题目:美国成年人维生素D受体与巨蛋白基因的基因多态性以及它们与纵向认知变化的关联(Vitamin D receptor and megalin gene polymorphisms and their associations with longitudinal cognitive change in US adults.) 背景:维生素D受体(VDR)和巨蛋白基因的基因...

具有CYP2C9*3/*3纯合子基因型的研究对象的格列美脲清除率较低(J Clin Pharm Ther. 2012 Feb;37(1):105-11)

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题目:CYP2C9等位基因(在韩国人中)变异频率(包括CYP2C9*13)及其对格列美脲药代动力学的影响(Frequency of CYP2C9 variant alleles, including CYP2C9*13 in a Korean population and effect on glimepiride pharmacokinetics) 背景和目的:细胞色素P450(CYP)...

白三烯通路基因的遗传变异导致了日本哮喘患者应用孟鲁司特后不同的临床反应(J Clin Pharm Ther. 2012 Feb;37(1):112-6.)

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题目:日本哮喘患者白三烯通路基因多态性对其应用孟鲁司特临床反应的影响(Influence of leukotriene pathway polymorphisms on clinical responses to montelukast in Japanese patients with asthma) 背景和目的:孟鲁司特是白三烯受体拮抗剂,对哮喘患者安全有效...

胆碱对肝功能的影响因个体基因型不同及雌激素状态而不同(Curr Opin Gastroenterol. 2012 Mar;28(2):159-65.)

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题目:胆碱代谢为非酒精性脂肪肝及病情进展提供了新的见解(Choline metabolism provides novel insights into nonalcoholic fatty liver disease and its progression ) 研究目的:胆碱是一种必需的营养素,而肝脏是胆碱代谢的主要器官。当人体无胆碱来源时会出现...

摄入抗氧化维生素可能会影响NOS3基因多态性与患乳腺癌风险之间的联系(Clin Nutr. 2012 Feb;31(1):93-8. Epub 2011 Aug 27.)

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摄入抗氧化维生素可能会影响NOS3基因多态性与患乳腺…

题目:抗氧化性维生素和NOS3基因多态性对女性乳腺癌风险的联合效应(Combined effects of antioxidant vitamin and NOS3 genetic polymorphisms on breast cancer risk in women) 背景及目的:越来越多的证据表明:乳腺癌存在广泛的遗传因素异质性,而且遗传和环境...

北京新生儿本月起将可接受免费耳聋基因筛查

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北京新生儿本月起将可接受免费耳聋基因筛查

3月2日消息 - 环球医学据悉,北京市卫生局于3月2日表示,从本月起,北京市将为新生儿提供免费耳聋基因筛查,预计今后每年将有约20万儿童受益。 从今年3月起,凡是在北京市130多家助产技术服务机构出生的常住人口新生儿,都可以获得自愿的、免费的耳聋基因筛查服务。 ...

Neuron:成功鉴定一种可以抑制老年痴呆症发病的小鼠基因

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Neuron:成功鉴定一种可以抑制老年痴呆症发病的小鼠…

12月2日消息 - 厦门大学生物医学研究院许华曦教授和张云武教授最新研究鉴定出一个小鼠基因蛋白Rps23r1,并发现该蛋白可以抑制与老年痴呆症(Alzheimer's disease, AD)发病密切相关的生化过程。这一研究为开发治疗老年痴呆症的药物提供了新的靶点,并为人类与小...

黑色素瘤药物会使业已存在的具有RAS基因突变的细胞发育为皮肤鳞状细胞癌

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黑色素瘤药物会使业已存在的具有RAS基因突变的细胞…

1月20日消息 - 环球医学据悉,转移性黑色素瘤患者每日服用两次最近批准的药物vemurafenib(Zelboraf ®)的反应良好,但其中一些患者会患上另一种不同的皮肤癌。 现在,加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心的研究人员通过与罗氏和Plexxikon伦敦癌症研究所的研...

CYP2C19而非PON1基因变体可影响氯吡格雷在心肌梗死后患者的药代动力学、药效学及临床疗效(Circ Cardiovasc Interv. 2011 Oct 1;4(5):422-8.)

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CYP2C19而非PON1基因变体可影响氯吡格雷在心肌梗死…

题目:CYP2C19而非PON1基因变体可影响氯吡格雷在心肌梗死后患者的药代动力学、药效学及临床疗效(CYP2C19 but not PON1 genetic variants influence clopidogrel pharmacokinetics, pharmacodynamics, and clinical efficacy in post-myocardial infarction patients...

FDA将AMT的血友病基因疗法方案认定为孤儿药

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FDA将AMT的血友病基因疗法方案认定为孤儿药

1月5日消息 - 环球医学据悉,人类基因疗法领域的领导者Amsterdam Molecular Therapeutics(泛欧证券交易所:AMT)于日前宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已将该公司治疗B型血友病的基因疗法方案认定为孤儿药。在美国,基于监管部门的批准,孤儿认定可以为该药的...

基因调控女性对香水味的喜好

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基因调控女性对香水味的喜好

据台湾“今日新闻”12月29日报道,香水是每个女人最爱的产品,瑞士一项研究发现,女性对于香水味道的喜好,都会受到一组名为MHC的基因调控,该基因也决定了每个人会受到哪一种异性的气味所吸引。 据报道,瑞士联邦技术研究所日前对116名受访者进行了不同...

特殊基因可在蚊中大量扩散 推动疟疾防治研究

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特殊基因可在蚊中大量扩散 推动疟疾防治研究

  4月24日消息 -英国《自然》网站刊登一项最新研究发现,一种特殊基因可以在蚊子种群中大量扩散,这将大大推动用转基因蚊子防治疟疾的研究进展。   在用转基因蚊子防治疟疾方面,过去已有研究发现了一些能够减少蚊子传播疟疾能力的特殊基因,但问题是,如果这些...

新抗HIV基因疗法使T细胞抵抗HIV感染

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新抗HIV基因疗法使T细胞抵抗HIV感染

  1月27日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,在Mary Ann Liebert公司出版的同行评议杂志《Human Gene Therapy》上发表的一篇文章中,描述了一种使T细胞抗HIV感染而不影响其正常生长和活性的创新基因策略。   一个来自日本、韩国和美国的研究团队开发出一种抗HIV...

法国科学家通过转基因绿藻淀粉酶开发疟疾疫苗

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法国科学家通过转基因绿藻淀粉酶开发疟疾疫苗

12月21日消息 - 法国国家科研中心17日发表公报说,该机构的科研人员利用从转基因绿藻中提取的淀粉酶,开发出一种疟疾疫苗。动物实验显示这种新疫苗有效。 世界卫生组织的最新数据显示,2009年全球死于疟疾的人数比上一年有所下降,但仍达到78.1万人。医学界...

英研究人员称用转基因蚊子防治登革热实验成功

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英研究人员称用转基因蚊子防治登革热实验成功

11月15日消息 - 英国研究人员日前表示,在开曼群岛进行的利用转基因蚊子防治登革热的实验取得成功,将经过基因改造的蚊子大量放到野外后,当地传播登革热的蚊子总数大幅下降。 据英国《卫报》12日报道,这项实验由英国一家研究转基因蚊子的公司和开曼群岛的...

我国检测出3株NDM-1基因阳性耐药细菌

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我国检测出3株NDM-1基因阳性耐药细菌

10月28日消息 - 近期,中国疾病预防控制中心和中国军事医学科学院的实验室在对既往收集保存的菌株进行NDM-1耐药基因检测,共检出3株NDM-1基因阳性细菌。其中,中国疾病预防控制中心实验室检出的2株细菌为屎肠球菌,由宁夏自治区疾病预防控制中心送检,菌株分离自...

解读耐药细菌和NDM-1耐药基因

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解读耐药细菌和NDM-1耐药基因

10月15日消息 - 1. 什么是耐药细菌? 抗菌药物通过杀灭细菌发挥治疗感染的作用,细菌作为一类广泛存在的生物体,也可以通过多种形式获得对抗菌药物的抵抗作用,逃避被杀灭的危险,这种抵抗作用被称为“细菌耐药”,获得耐药能力的细菌就被称为“耐药细菌”...

H1N1在猪体内基因重组或致对人有害流感病毒株的产生

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H1N1在猪体内基因重组或致对人有害流感病毒株的产生

6月21日消息 - 通过对一家屠宰场中的猪只进行监控,香港研究人员发现,从2009年开始的大流行性的H1N1流感病毒在过去的一年半中在猪的体内进行了基因的重组。研究论文6月18日发表于《科学》杂志。 这一发现令研究人员感到担心,因为这种基因的进一步的“重新...

CISH基因变异增加对传染病易感性

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CISH基因变异增加对传染病易感性

5月24日消息 - 新加坡科技局5月19日宣布,来自几个机构的科研人员发现增加肺结核、疟疾等多种传染病易感性的新遗传变异(genetic variants),对此进一步研究以发现新的治疗方法或疫苗。 这项研究成果5月19日在线发表于《新英格兰医学杂志》上。 新加坡科技...

慢性丙型肝炎的发病及治疗基因的作用不可低估

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慢性丙型肝炎的发病及治疗基因的作用不可低估

4月26日消息 - 瑞士伯恩大学医院Rauch发现,基因在慢性丙型肝炎发病及治疗中发挥非常重要的作用。(Gastroenterology.2010,138∶1240) 研究入组1362例丙型肝炎病毒感(HCV)染患者,其中1015例为慢性HCV感染,另347例为自发病毒清除患者。其中有448例患者...

灵感来自骨髓移植 科学家借助造血干细胞基因抵抗艾滋病

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灵感来自骨髓移植 科学家借助造血干细胞基因抵抗艾…

8月24日消息 - 上世纪80年代以来,研究人员在如何延长艾滋病患者生命方面取得颇多成果,但如何根治这一疾病仍是医学界面临的难题。 美国《洛杉矶时报》8月21日报道,一些研究人员从一次罕见的骨髓移植手术中获得灵感,展开多项实验,希望借助造血干细胞基因...

二甲双胍疗效与ATM基因相关

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二甲双胍疗效与ATM基因相关

12月28日消息 - 前沿医学资讯网据MDINDIA网站报道,科学家声称,糖尿病治疗药二甲双胍的疗效与ATM基因有关,对其进行研究可能会引发新的更好的治疗策略。 邓迪大学的研究人员发现ATM基因如何影响普通糖尿病药物二甲双胍在不同患者中的作用。这项研究发表在《...

生物钟基因Cry :糖尿病治疗潜在新靶点

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生物钟基因Cry :糖尿病治疗潜在新靶点

9月29日消息 - 中国科学院上海生命科学院营养所刘与美国加州大学圣迭戈分校张(Zhang)共同完成的一项研究显示,生物钟基因蛋白隐色素(cryptochrome)可通过阻断胰高血糖素的作用通路抑制禁食条件下糖异生作用,从而可能成为治疗糖尿病的新靶点。相关研究论文20...

基因变异造成糖尿病患者存在肾病风险

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基因变异造成糖尿病患者存在肾病风险

8月26日消息 - 前沿医学资讯网据国外媒体报道,香港的一项长期研究发现,假如一些糖尿病患者携带某种特定基因,则其存在患慢性肾脏疾病的危险。 肾功能衰竭是造成2型糖尿病患者死亡的的重要原因,华人糖尿病患者比白种人更易患慢性肾脏疾病。 这一发现将...

研究证实缺乏维生素D会影响基因活动而致病

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研究证实缺乏维生素D会影响基因活动而致病

8月26日消息 - 缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险,但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示,缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性,这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 英国牛津大学等机构的研究人员在新一期《基因组...

研究人员新发现12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因

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研究人员新发现12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因

6月30日消息 - 德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说,该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说,研究小组在全球对14万人进行了检查,从中发现了12个新的...

Nature:基因网络对1-型糖尿病的“贡献”

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Nature:基因网络对1-型糖尿病的“贡献”

9月25日消息 - 科学家识别出,由“干扰素调控因子-7” (IRF7)驱动的炎症网络是1-型糖尿病的一个贡献因子。 全基因组关联研究(GWASs)表明,若干基因与1-型糖尿病(T1D)和其他常见疾病相关,但在多数情况下,DNA变化影响疾病风险的机制还远不清楚。现在,在大鼠...

出生时体重较轻者易患糖尿病或与基因有关

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出生时体重较轻者易患糖尿病或与基因有关

4月15日消息 - 前沿医药资讯网据悉,研究人员已经确认了与某些出生时体重较轻的人成年后易患糖尿病有关的两个基因,名为ADCY5和CCNL1的两个基因与出生体重和糖尿病都有关系。相关文章发表在新一期英国《自然遗传学》杂志上。 在一项大规模国际研究中,来自英...

香港中文大学发现预测中国人糖尿病肾病的基因标记

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香港中文大学发现预测中国人糖尿病肾病的基因标记

9月24日消息 - 香港中文大学17日公布的研究发现,人体内的蛋白激(左酉右每)遗传基因,可用于预测出高风险发展为末期肾病的中国人患者,有助医护人员透过加强控制风险因素,减少糖尿病肾病的风险。 据香港中通社报道,香港中文大学的研究人员跟进了1172名糖...

载脂蛋白基因变异与非酒精性脂肪肝病和胰岛素抵抗有关

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载脂蛋白基因变异与非酒精性脂肪肝病和胰岛素抵抗有关

3月29日消息 - 据3月25日出版的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)所刊载的一项研究《编码载脂蛋白C3的APOC3基因的两种变异体均与非酒精性脂肪肝病和胰岛素抵抗有关》,研究结果表明,携带载脂蛋白C3(APOC3)变异基因并同时被确诊患有非酒精...

台研究机构称发现华人特有糖尿病致病基因

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台研究机构称发现华人特有糖尿病致病基因

2月25日消息 - 据“中央社”报道,台湾“中央研究院”与“中国医药大学”的研究团队今天宣布,发现华人特有的第二型糖尿病致病基因,研究成果并已获国际期刊刊登,将有助糖尿病新药的设计与开发。 这项研究是由“中国医药大学”、“中央研究院”生物医学科...

德找到9个干扰脂代谢的基因变异

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德找到9个干扰脂代谢的基因变异

1月13日消息 - 近日,德国科学家发现了9个干扰脂代谢的新的基因变异,这一研究成果将有助于增进人们对糖尿病成因的理解,也有助于糖尿病的早期诊断和治疗新方法的研发,相关研究发表在《自然·遗传学》杂志网络版上。 由德国亥姆霍兹慕尼黑中心与德国健康...

口服人基因重组胰岛素有望在2011年生产

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口服人基因重组胰岛素有望在2011年生产

12月17日消息 - 15日从吉林省通化金马药业集团了解到,由该公司与深圳隆阳生物科技有限公司联合开发的口服人基因重组胰岛素进展顺利,有望在2011年进行生产。 对于糖尿病患者来说,口服给药是为最方便、无痛苦的治疗方式,但由于胰岛素是蛋白质多肽类物质,...

研究发现基因PFKFB3在糖尿病发展中发挥重要作用

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研究发现基因PFKFB3在糖尿病发展中发挥重要作用

12月15日消息 - 美国科研人员最近发现,人体中的一种基因在糖尿病的发展过程中发挥着重要作用。这一发现有望为预防和治疗糖尿病找到新方法。 美国得克萨斯农作物生命研究所科研人员在12月份的《生物化学杂志》(Journal of Biological Chemistry,JBC)上报...

研究显示:糖尿病风险基因激增五倍

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研究显示:糖尿病风险基因激增五倍

1月20日消息 - 据法新社1月17日报道,上周日公布的两项研究报告显示,为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现,可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰...

基因多态性对肝纤维化的影响

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基因多态性对肝纤维化的影响

8月31日消息 - 影响慢性肝脏疾病发生发展的重要因素包括:① 致病因素,如病毒感染(乙肝病毒和丙肝病毒感染)、肝损伤(氧化应激、肝脏缺血和细胞凋亡)、代谢因素(脂肪变性、胰岛素抵抗)及免疫反应(自身抗体、器官移植等);② 环境因素,如毒素摄入、饮酒...

专家视点:易得肝癌的基因

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专家视点:易得肝癌的基因

8月25日消息 - 导致肝癌的“元凶”被逮到了。近日,在军事医学科学院研究员周钢桥的带领下,其研究团队与国内多家科研院所合作,在人类染色体的一个特殊位置发现了第一个容易导致肝癌的易感基因区域,并确认该区域与肝癌的发病风险密切相关。8月2日,国际顶级学...

丙肝治疗效果与基因多态性有关

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丙肝治疗效果与基因多态性有关

8月31日消息-在一项抗丙肝病毒治疗研究中,不同种族丙肝患者接受相同治疗但疗效不同。美国学者近日分析了其中1600多例患者的基因型,发现丙肝患者编码干扰素 λ-3的IL28B基因附近基因的多态性与治疗应答改变相关。CC基因型患者比TT基因型患者的持续病毒学应答率...

错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值

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错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值

7月18日消息 - 美国一项研究表明,错配修复基因缺陷(MMR-D)对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值,而染色体18q杂合性丢失(18qLOH)则否。该研究论文7月11日在线发表于《临床肿瘤学杂志》(J Clin Oncol)。  该研究在有可能可以治愈的结肠癌患者中探索了MMR-D和18...

乳腺癌肿瘤抑制基因可因低氧而沉默

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乳腺癌肿瘤抑制基因可因低氧而沉默

8月16日消息 - 前沿医学资讯网据悉,根据2011年8月发表在《Molecular and Cellular Biology》杂志的一篇论文,低氧可以使BRCA1肿瘤抑制基因沉默,并可促进癌症的进展,沉默这个特殊的基因是乳腺癌恶化的步骤之一。这项研究可能最终会导致重新激活这个和其他的肿...

新型抗癌药可使MRE11基因突变型结肠癌受益

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新型抗癌药可使MRE11基因突变型结肠癌受益

4月28日消息 - 前沿医学资讯网据悉,美国密歇根大学综合癌症中心一项新的研究发现,一类有望治疗BRCA基因突变型乳腺癌和卵巢癌的新药也可使一种不同的基因突变型大肠癌患者潜在受益。 研究人员对来源于大肠癌患者的细胞系研究发现,一类称为PARP抑制剂的新型...

含Sindbis复制酶基因的质粒可抗击肺癌

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含Sindbis复制酶基因的质粒可抗击肺癌

3月30日消息 - 前沿医学资讯网据News-Medical.Net 报道,α病毒在一条单链RNA上携带遗传信息,如辛德毕斯病毒(Sindbis病毒)。它们利用一种蛋白质复制酶产生双链RNA(dsRNA)而引发感染,dsRNA是产生更多病毒的遗传物质。然而,机体识别出dsRNA为外源性物质,受...

研究发现三阴性乳腺癌的抑癌基因PTPN12

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研究发现三阴性乳腺癌的抑癌基因PTPN12

  3月30日消息 -《细胞》(Cell)杂志近期在线发表的一项研究结果显示,PTPN12是一种通常呈失活状态的抑癌基因。PTPN12酪氨酸磷酸酯酶通过对三阴性乳腺癌(TNBC)和其他肿瘤的多种原癌基因酪氨酸激酶靶向作用而抑制肿瘤进展。   该研究通过基因筛查,确认PTPN12...

研发阻断“流氓基因”的新药可阻止癌症进展

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研发阻断“流氓基因”的新药可阻止癌症进展

1月25日消息 - 前沿医学资讯网据THE MEDICAL NEWS网站报道,东英吉利大学(UEA)的科学家们发现了一种“流氓基因(Rogue gene)”,其若被合适药物阻断则可能阻止癌症进展。 该研究结果24日发表在《Oncogene》杂志上,其是我们洞察癌细胞如何扩散的一项突破...

NEJM:基因突变激发新药灵感

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NEJM:基因突变激发新药灵感

11月15日消息 - 最新研究表明,一种实验性药物让半数肺癌患者的肿瘤都缩小了。在生命中的某个时刻,凯伦·皮赫尔(Karen Pihl)的肺细胞发生了某种潜在的致命失误。当细胞在进行分裂前DNA复制时,本是用来产生某种蛋白质的部分基因错误的连在了产生另一种蛋白质...

日美发现一特殊基因 变异后会导致女性患卵巢癌

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日美发现一特殊基因 变异后会导致女性患卵巢癌

10月27日消息 - 日本岛根大学和美国约翰霍普金斯大学的一个研究小组25日宣布,他们发现一种特殊基因,变异后会导致女性患卵巢透明细胞腺癌。如果能开发出让这种基因恢复正常的药物,则有望对这种卵巢癌进行有效治疗。 长期以来,医学界一直没有弄清卵巢透...

解密基因开关:让癌变“停止”或“开始”

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解密基因开关:让癌变“停止”或“开始”

10月20日消息 - 《自然》杂志网站近日报道,美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子,能让控制癌症的基因指令失效,从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究演示了一种蛋白质能向癌症基因发出“停止”和“开始”命令。 据了解,近...

与乳腺癌、卵巢癌相关基因的内部作用机制被揭晓

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与乳腺癌、卵巢癌相关基因的内部作用机制被揭晓

8月25日消息 - 前沿医学资讯网据国外媒体报道,科学家们首次成功地分离了BRCA2基因编码的冗长蛋白质。 BRCA2基因功能障碍可增加乳腺癌和卵巢癌风险。 通过从人类细胞的其他组分中分离蛋白质,研究人员能够更进一步弄清该蛋白质在体内的作用。 “既然...

首尔大学查明诱发乳房癌的遗传基因

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首尔大学查明诱发乳房癌的遗传基因

9月26日消息 - 在韩国人的乳房癌发病中,起到重要作用的'Methyl化遗传子'被国内研究组首次查明。 首尔大学医科学院预防医学教室的姜大熙•刘根永•李然研究组与首尔大学医院外科的卢东永•韩元锡教授组13日发表了发掘的在乳房癌发病中起到...

IRX1基因失活致胃癌发生

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IRX1基因失活致胃癌发生

5月21日消息 - 上海交通大学医学院附属瑞金医院郭晓波等研究证实,IRX1基因活性与胃癌发生发展相关。相关研究论文2010年5月3日在线发表于《癌基因》(Oncogene)。  研究人员发现,位于5号染色体短臂上的同源盒基因IRX1的活性丢失,可以导致胃癌细胞增殖与...

基因表达模式或可预测白血病复发

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基因表达模式或可预测白血病复发

5月18日消息 - 前沿医药资讯网据国外媒体报道,研究人员认为,基因表达模式与严重儿童白血病患者病情复发可能性相关。该项研究结果5月12日在线发表在《Molecular Cancer》。 这一发现可能导致医生筛查基因表达模式,并从确诊时开始更具侵入性的治疗,研究人...

基因泰克公司向FDA提交赫赛汀扩大使用范围申请

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基因泰克公司向FDA提交赫赛汀扩大使用范围申请

4月26日消息 - 前沿医药资讯网据国外媒体报道,罗氏集团属下的基因泰克公司宣布,该公司向美国食品和药物管理局(FDA)提交了生物制品许可补充申请,申请赫赛汀(曲妥珠单抗)联合化疗用于治疗晚期HER2阳性胃腺癌患者,包括胃交界癌。 该项申请是基于一项名...

研究发现胃、食管癌相关的基因变异

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研究发现胃、食管癌相关的基因变异

8月24日消息 - 前沿医学资讯网据国外媒体报道,在中国开展的两项研究中,科学家们已经识别出似乎与食管癌和胃癌都有关的基因突变,提示它们可能有着相同的触发器。 这一发现增加了我们对这些癌症如何进展的理解,并可能有助于治疗。 在第一项研究中,中...

德发现乳腺癌和卵巢癌新的易感基因

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德发现乳腺癌和卵巢癌新的易感基因

4月22日消息 - 前沿医药资讯网据悉,19日德国癌症援助协会发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。这一研究成果4月18日在英国《自然·遗传学》杂志在线发表。  公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺...

《Nature》国际癌症基因组网路初步建立

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《Nature》国际癌症基因组网路初步建立

4月16日消息 - 最新出版的《Nature》杂志发布了一篇国际癌症基因组学会的文章《International network of cancer genome projects》,全球多个国家的科学家参与撰写的这篇文章从多个角度多个方面描述目前的癌症基因组的研究计划项目。 数以百计的个人癌症基...

找到非烟民患肺癌关键基因

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找到非烟民患肺癌关键基因

3月24日消息 - 美国研究人员发现,非烟民罹患肺癌普遍与一个基因相关,如果这个基因发生变异,活性降低,则罹患肺癌风险可能增高。这一发现有助于进一步研究肺癌靶向治疗和预测罹患肺癌高危人群。 找到关键 这种基因名为GPC5。梅奥诊所医学院研究人...

吸烟饮酒和基因差异增加食道癌发病风险

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吸烟饮酒和基因差异增加食道癌发病风险

9月20日消息 - 日本研究人员日前报告说,同时拥有吸烟、饮酒和基因类型差异等风险因子的人的食道癌发病率,是没有任何一个风险因子的人的357倍。 来自大阪大学和九州大学的研究人员介绍说,吸烟和饮酒是增加食道癌患病风险的两个生活习惯因素。此外,人体内...

Mdm2单核苷酸多态性309G等位基因在肝细胞癌中高表达且与体细胞P53突变呈负相关

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Mdm2单核苷酸多态性309G等位基因在肝细胞癌中高表达…

2月24日消息 - 土耳其和法国研究人员的一项研究提示,SNP309 G等位基因与体细胞TP53突变呈负相关,它们仅在4%的肝细胞癌(HCC)病例中同时发生。该研究表明SNP309 G等位基因可能在功能上替代P53突变,可作为已知病因学的补充,部分解释不同的HCC发病率。相关论文...

FAS-670 G等位基因可作为鼻咽癌转移基因危险性标志物

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FAS-670 G等位基因可作为鼻咽癌转移基因危险性标志物

2月24日消息 - 我国学者的一项研究表明,FAS-670 G等位基因可以作为鼻咽癌转移的基因危险性标志物。相关论文发表于2010年2月刊出的《临床化学学报》[Clinica Chimica Acta 2010,411(3-4):179]。 研究纳入了来自中国人群的237名鼻咽癌病例和264名对照,运...

新年新进展:聚焦乳腺癌21基因复发评分

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新年新进展:聚焦乳腺癌21基因复发评分

1月25日消息 - 《J Clin Oncol》1月11日在线发表:对于淋巴结阴性、雌激素受体(ER)阳性乳腺癌患者,21基因RS与局部区域复发率(LRR)显著相关(P<0.001),评分低、中、高组的10年LRR分别为4.3%、7.2%、15.8%。 据Lancet Oncol [2010, 11(1): 55]报告...

表皮生长因子受体基因标记与非小细胞肺癌预后之间存在关联

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表皮生长因子受体基因标记与非小细胞肺癌预后之间存…

1月19日消息 - 据报道,一组由93个基因组成的标记可能和非小细胞肺癌(NSCLC)中存在的表皮生长因子受体(EGFR)基因变异有关,它的出现还预示着,处于该疾病早期的患者可能有更高的生存率。 在位于休斯顿得德克萨斯大学MD安德森肿瘤研究中心的Pierre Saintigny...

美着手研究儿科癌症基因根源

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美着手研究儿科癌症基因根源

1月27日消息 - 美国华盛顿大学医学院和圣祖德儿童研究医院25日联合宣布启动一项耗资约6500万美元的项目,以寻找儿科癌症的基因根源。 华盛顿大学医学院院长拉里·夏皮罗表示,项目为期3年多,研究重点是儿科白血病、脑癌、骨癌等癌症,所需经费大部分为私...

美利用蛋白激酶基因开发皮肤癌新疗法

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美利用蛋白激酶基因开发皮肤癌新疗法

1月19日消息 - 美国芝加哥洛约拉大学医学研究人员日前表示,他们有望开发出能缩小皮肤癌肿瘤的药物,以此取代外科手术。药物的工作原理是开启癌症细胞中的蛋白激酶基因,防止皮肤细胞转变成癌细胞。有关研究发表在最新出版的《生物化学杂志》上。 美国每...

新型抗癌药物可阻断特定基因变异

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新型抗癌药物可阻断特定基因变异

9月19日消息 - 据英国《每日电讯报》9月16日(北京时间)报道,美国研究人员研究出了一种药物,可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为,未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 ...

我国科学家首次发现两个食管癌易感基因

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我国科学家首次发现两个食管癌易感基因

9月17日消息 - 近日,国际学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果:利用全基因组关联分析(GWAS)方法,在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(P...

研究发现抑制肠癌细胞受体基因

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研究发现抑制肠癌细胞受体基因

3月16日消息 - 韩国科学家1月31日说,他们发现一种能抑制人类大肠癌细胞的受体基因,对治疗肠癌具有参考价值。 最近一期的美国《分子细胞》杂志刊登了这一发现。研究认为,这种基因未来可用于快速检测与治疗大肠癌。 由韩国首尔大学生物科学教授白圣熙(...

美科学家发现阻止抗乳腺癌药物起作用基因

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美科学家发现阻止抗乳腺癌药物起作用基因

1月26日消息 - 据《每日邮报》1月25日报道,在一项突破性研究中,美国科学家发现了阻止常用抗乳腺癌药物起作用的基因,这一突破每年或能挽救数百人的生命。 乳腺癌患者在手术后通常服用化疗药物来阻止肿瘤扩散或反复,但是,有些患者却对此类药物具有抗药性...

癌症基因组计划 三年5个癌症基因组横空出世

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癌症基因组计划 三年5个癌症基因组横空出世

12月22日消息 - 自近期Nature杂志公布2个新的癌症基因组来,目前癌症基因组剖析计划(CGAP)项目已经完成5个癌症基因组测序工作。CGAP计划是一项由NCI建立和主持的交叉学科的计划,用来产生用于解码肿瘤细胞的分子结构所需的信息和技术工具。CGAP被分为五个互补...

研究人员发现与肺癌有关基因

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研究人员发现与肺癌有关基因

12月18日消息 - 意大利研究人员日前宣布,他们发现一种基因变异与肺癌有关。 据当地媒体报道,意大利米兰大学等机构的研究人员发现,一种名为NOTCH的基因变异与肺癌有关,原因在于负责控制这一基因的Numb蛋白质对其丧失了控制力。研究表明,33%肺癌患者体内...

《Nature》2个癌症基因组问世 癌症其实可以预防

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《Nature》2个癌症基因组问世 癌症其实可以预防

12月18日消息 - 最新一期的《Nature》12月17日在线版刊发了2篇癌症基因组成果文章,2篇文章由同一个研究团队完成,并同时发布—《A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure》和《A comprehensive catalogue of somatic muta...

香港中文大学发现20多种抑癌基因

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香港中文大学发现20多种抑癌基因

9月15日消息 - 据香港大公报报道,香港中文大学医学院教授陶谦全球独家发现至少二十种抑癌基因,可从病人血清、痰液、粪便等中检测,如抑癌基因表观遗传异常可判定为早期癌症。此法可提早临床两至三年发现肺癌、肝癌,更可将子宫颈癌死亡率降至零,预计三至五年...

香港中大发现抑癌基因助抗癌

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香港中大发现抑癌基因助抗癌

陶谦指,抑癌基因可判定早期癌症,此法可提早发现癌症并及时接受治疗,减低死亡率 9月15日消息 - 据香港大公报报道,香港中文大学医学院教授陶谦全球独家发现至少二十种抑癌基因,可从病人血清、痰液、粪便等中检测,如抑癌基因表观遗传异常可判定为早期癌症。...

识别侵略性乳癌相关基因

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识别侵略性乳癌相关基因

8月19日消息 - 来自瑞典哥特堡大学的研究人员首次识别了12种与侵略性乳癌相关的基因。这项发现将有助于开发更可靠的疾病预测和治疗方法。 研究结果发布在Clinical Cancer Research杂志上,是基于97位乳癌患者得出的结论。在这些患者中,将近一般的患者在...

美研究揭示出致癌基因调控

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美研究揭示出致癌基因调控

8月17日消息 - 哈佛大学Beth Israel Deaconess医学中心(BIDMC)的科学家发现了调控着致癌基因MDM2的基因。MDM2又调控着肿瘤抑制蛋白质p53。但是这组科学家发现,这些基因并不是MDM2基因的“通断”开关,而更像一个调光器开关,这提示了一个更复杂的信号传导路径...

基因检测新技术可使膀胱癌确诊提前三到六个月

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基因检测新技术可使膀胱癌确诊提前三到六个月

10月26日消息 - 中国目前男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八,呈逐年上升趋势。临床诊断普遍使用膀胱镜有创检查,给病人造成极大痛苦,而细胞学检测因敏感性低易造成漏诊。卫生部医药卫生科技发展研究中心十月二十二日公布的基因检测新技术研究成果则有效解决了...

引发患精神分裂症基因或能降低癌症的患病风险

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引发患精神分裂症基因或能降低癌症的患病风险

1月22日消息 - 据Feinstein医学研究所的一项研究表明,当某些人不幸携带了一个可导致其患换精神分裂症(schizophrenia)的基因后,该基因或许能够防止此人患其他癌症的可能。 之前有研究表明,人类的多种恶性肿瘤的发生都与MET原癌基因被激活有关。最近的一些...

阻断基因可致癌细胞"老死" 或将成为治癌新方法

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阻断基因可致癌细胞"老死" 或将成为治癌新方法

3月19日消息 - 美国科学家17日说,通过阻断一种名为Skp2的基因,能够使癌细胞老化并死亡。这一发现或许能为治疗癌症提供一种新方法。 美国哈佛大学医学院基因学家皮耶尔·保罗·潘多尔菲介绍,阻断癌细胞中的Skp2基因能够触发“衰老进程”,迫使癌细胞像体...

短时间内吸烟对基因造成伤害

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短时间内吸烟对基因造成伤害

  1月21日消息 -美国一项最新研究发现,吸烟者吸入的香烟烟雾可在数分钟内对人体基因造成伤害,并提高吸烟者罹患癌症的风险。这项新发现再次向吸烟者敲响警钟。   美国明尼苏达大学教授斯蒂芬·赫克特领导的研究小组在最新一期美国《毒物学化学研究》杂志上报告...

可携带报告基因的“人造”甲型流感病毒研制成功

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可携带报告基因的“人造”甲型流感病毒研制成功

2月15日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院宣布,可以携带报告基因的甲型流感病毒已经研制成功。该病毒可模拟各种类型的野生流感病毒,不仅为流感病毒基础研究提供了重要支撑,还为研发新的流感疫苗、抗流感病毒药物和抗体提...

新药VX-770:针对引起肺囊性纤维化的基因变异

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新药VX-770:针对引起肺囊性纤维化的基因变异

11月23日消息 - 一项新研究表明,一种针对囊性纤维化潜在病因的药物VX-770在其II期临床试验中展现出希望。这项研究发表在11月18日那期的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。 如果最终VX-770获美国FDA批准,其标志着首次得到囊性纤...

非吸烟者肺癌:中国科学院发现关键致癌基因

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非吸烟者肺癌:中国科学院发现关键致癌基因

10月19日消息 - 中国科学院生化与细胞所季红斌与复旦大学附属肿瘤医院陈海泉等合作,在非吸烟肺腺癌患者的肿瘤样本中,发现存在着关键的致癌基因。该研究成果将为肺腺癌患者个体化治疗提供理论基础。相关研究论文2010年9月20日在线发表于《临床肿瘤学杂志》(J...

非吸烟肺腺癌人群中关键致癌基因被发现

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非吸烟肺腺癌人群中关键致癌基因被发现

9月29日消息 - 烟草与肺癌关系紧密,但为何有的人从不吸烟也会患上肺癌?日前,中国科学院生化与细胞所与复旦大学附属肿瘤医院合作,在非吸烟肺腺癌患者来源的肿瘤样本中,首次发现存在着关键的致癌基因。正是这些基因发生突变,导致了肺腺癌的发生。研究成果将...

吸烟可导致基因表达异常

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吸烟可导致基因表达异常

7月19日消息 - 美国和澳大利亚科学家日前研究发现,吸烟会导致吸烟者体内基因表达异常,这可能是吸烟者容易罹患癌症等多种疾病的原因之一。研究论文发表于新一期美国《医学基因组学》杂志上。 为了解吸烟对基因造成的影响,美国得克萨斯州圣·安东尼奥市家...

受体激动剂治疗哮喘的风险与效益:β受体基因多态性的影响

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受体激动剂治疗哮喘的风险与效益:β受体基因多态性…

5月21日消息 - 2010年4月24-25日,第五届北京协和呼吸病学峰会暨首届美国胸科医师学会(ACCP)呼吸与危重症最新进展临床峰会在京召开。与往届不同的是,本届大会首次与ACCP联合举办,邀请到包括4位ACCP前任主席在内的多位国外专家到会,他们与中国专家及1000多名...

与哮喘、吸烟和COPD患者肺保护相关的基因变异

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与哮喘、吸烟和COPD患者肺保护相关的基因变异

12月21日消息 - 根据12月16日在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的一项研究报告,在哮喘儿童以及成人吸烟者尤其是患慢性阻塞性肺病(COPD)的吸烟者中,一种MMP12基因变异似乎对肺有益。 “我们的结果提示,MMP12基因变异是有...

基因变异影响汉族人CPT血压反应性

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基因变异影响汉族人CPT血压反应性

9月29日消息 - 我国阜外心血管医院一项研究纳入1998例汉族受试者,在冷加压试验(CPT)前后测量其血压,结果表明,血管紧张素原(AGT)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)基因型(rs2006765和rs9443580)与舒张压(DBP)CPT反应性显著相关。与rs2006765携带C等位基...

基因变异或可预测高血压

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基因变异或可预测高血压

9月27日消息 - 我国阜外心血管医院一项研究纳入1998例汉族受试者,在冷加压试验(CPT)前后测量其血压,结果表明,血管紧张素原(AGT)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)基因型(rs2006765和rs9443580)与舒张压(DBP)CPT反应性显著相关。与rs2006765携带C等位基...

ESC2010:基因谱可增强ACEI的治疗获益

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ESC2010:基因谱可增强ACEI的治疗获益

8月30日消息 - 欧洲心脏病学会(ESC)2010年会发布的一项研究表明,血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗稳定性冠心病(CAD)的获益或许可通过靶向治疗那些最可能收益的患者而加以提升。 鉴于单纯的临床特征无法可靠确定最可能从ACEI治疗获益的患者,荷兰研...

基因分型:未来抗血小板治疗个体化策略的一部分

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基因分型:未来抗血小板治疗个体化策略的一部分

5月18日消息 - 美国每年实施的冠脉支架置入术超过100万例,双重抗血小板治疗是冠脉介入治疗后的基础措施,包括联合应用阿司匹林和氯吡格雷。近期研究表明,肝细胞色素基因变异体的患者体内氯吡格雷活性代谢物水平有所改变。这些被全基因组扫描所证实的基因变异是...

研究人员发现能增加房颤风险的基因

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研究人员发现能增加房颤风险的基因

2月23日消息 - 一个由德国科学家领导的国际研究小组21日宣布,他们发现了一种会大大增加心房纤颤(房颤)风险的基因。该研究成果已发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。 这项研究由德国慕尼黑大学、亥姆霍兹慕尼黑中心和美国马萨诸塞州综合医院等50多...

基因检测对预测心血管事件无益

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基因检测对预测心血管事件无益

2月21日消息 - 17日发表在《美国医学会杂志》(JAMA. 2010;303[7]:631-637)上的一项大型的队列研究显示,对心血管疾病基于多基因监测的遗传学风险评分并不能预测实际的心血管事件。 美国波士顿Brigham 妇女儿童医院 Paynter等构建了2个基于一个综合性、以文...

应用多个基因标记与预测妇女的心血管疾病风险能力改善没有关系

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应用多个基因标记与预测妇女的心血管疾病风险能力改…

2月20日消息 - 据2月17日刊JAMA上的一则研究披露,一则包括1万9000名妇女在内的研究显示,创立一种包括有多个与心血管疾病(CVD)有关的基因标记的遗传学风险分数与CVD风险预测的显著改善没有关系。 Brigham and Women’s Hospital, Boston的Nina P. Paynter...

Nature Genetics:导致心脏病的基因变异

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Nature Genetics:导致心脏病的基因变异

1月26日消息 - 在1月在线出版的《自然—遗传学》期刊上,研究人员在3篇独立的论文中报告,他们鉴别出影响心率和其它心电图测量的遗传因子,新成果从新视角理解了影响心脏心电活动的普通遗传因子。 心脏传导是通过电脉冲速率表示的。心电图则是临床中评估心...

德国研究发现两种基因变异增加心绞痛风险

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德国研究发现两种基因变异增加心绞痛风险

12月25日消息 - 德国莱布尼茨动脉硬化症研究所12月24日报告说,一项国际研究已确认有两种基因变异会导致患心绞痛的风险提高近一倍。 这家研究所与英国牛津大学等欧洲研究机构的专家,利用基因芯片技术检查了3000多名志愿者的2000多种可能与心绞痛有关的基因...

三个与冠心病有关的基因得到确认

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三个与冠心病有关的基因得到确认

12月27日消息 - 近日,欧洲科学家确认了3个与冠心病有关的基因,证实了两个单核苷酸多态性与增加冠心病风险有关,并阐明了高浓度脂蛋白与冠心病之间的因果关系。相关研究成果刊登在近期的《新英格兰医学杂志》上。  由英国牛津大学休·沃特金斯教授领导的国...

与高脂蛋白和冠状动脉疾病相关的两种基因变异体

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与高脂蛋白和冠状动脉疾病相关的两种基因变异体

12月28日消息 - 据12月24日发表于《新英格兰医学杂志》上的一项报告,已经发现脂蛋白(a)基因的两种常见变异体与血浆脂蛋白水平和冠状动脉疾病风险相关。 这一发现支持了英国牛津大学Robert Clarke博士及其同事所做的假设,即脂蛋白在冠状动脉疾病中发挥因果...

与压力导致的高血压相关的基因

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与压力导致的高血压相关的基因

11月26日消息 - 压力是否会使得你的血压升高呢?如果是的,那么你的光导蛋白(phosducin)基因可能是要负主要的责任。 根据德国弗莱堡大学,威斯康辛医学院的科学家一项最近的研究结果,他们识别了一种蛋白质的功能,该蛋白质是由光导蛋白基因表达产生的,能...

CEP17基因与乳腺癌化疗疗效相关

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CEP17基因与乳腺癌化疗疗效相关

3月30日消息 - 前沿医药资讯网据国外的媒体报道,于近日在西班牙召开的欧洲乳腺癌会议上,英国研究人员公布了一项最新的研究成果,CEP17基因与乳腺癌化疗效果相关,因此可通过基因检测,帮助确定患者是否适合化疗。 在欧洲乳腺癌会议上,英国爱丁堡大学的研...

科学家发现导致卵巢癌的5个基因变体

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科学家发现导致卵巢癌的5个基因变体

9月20日消息 - 据国外媒体9月19日报道,当日出版的英国《自然·遗传学》杂志刊登一项新研究宣称,一个国际科学家小组已经找到与卵巢癌风险相关的5个遗传基因变体。专家表示,卵巢癌每年夺去全球13万妇女的生命,这项新研究结果将有助于进一步改善卵巢癌高风险女...

p53基因改变独立预示子宫内膜癌预后不良

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p53基因改变独立预示子宫内膜癌预后不良

2月21日消息 - 2009年12月14日在线发表于《妇科肿瘤学》(Gynecologic Oncology)的一项文献研究表明,p53改变界定了一种具有高度恶性行为的子宫内膜腺癌,而且预示了子宫内膜腺癌患者较低的存活率。 研究对象包含了131名子宫内膜腺癌患者。分别通过PCR单链...

对于BRCA1、BRCA2携带者IGF信号转导基因变异与乳腺癌危险相关

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对于BRCA1、BRCA2携带者IGF信号转导基因变异与乳腺…

1月29日消息 - 美国一项研究发现, BRCA1、BRCA2携带者发生乳腺癌的危险,与人胰岛素样生长因子(IGF)信号转导相关基因变异,即胰岛素样生长因子1类受体(IGF1R)、胰岛素受体结合底物1(IRS1)和胰岛素样生长因子结合蛋白2(IGFBP2)基因变异显著相关。研究成...

Cancer Cell找到乳癌扩散和化疗效果差相关基因

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Cancer Cell找到乳癌扩散和化疗效果差相关基因

1月28日消息 - 来自普林斯顿大学分子生物学系、新泽西癌症研究所等处的研究人员发现了一种特别的乳腺癌基因,这种基因存在于那些肿瘤最有可能扩散并且化疗效果最差的患者体内,这为癌症治疗指出了一条新思路,目前一些制药公司并已经开始讨论其应用价值。这一研...

研究发现早产风险与母系基因有关

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研究发现早产风险与母系基因有关

12月15日消息 - 丹麦和瑞典研究人员分别在两项研究中发现,虽然母亲和父亲的基因会对妊娠时胎儿生长共同产生影响,但母系基因是造成婴儿早产的重要因素之一。 丹麦哥本哈根国家血清研究所的科研人员在12月刊的《美国流行病学杂志》(AJE)上报告说,他们统计...

儿童期癌症幸存者罹患心脏病与基因变异相关

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儿童期癌症幸存者罹患心脏病与基因变异相关

5月26消息 - 前沿医药资讯网据国外媒体报道,一项新的研究发现,携带特定基因变异的儿童期癌症幸存者比其他幸存者更可能患心脏疾病。这项研究结果将于6月7日在芝加哥美国临床肿瘤学会年度会议上公布。 研究人员说,这些发现可帮助某些儿童癌症患者采取个性化...

HMG:发现川崎病相关基因CASP3

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HMG:发现川崎病相关基因CASP3

5月18日消息 - 日本理化研究所研究人员日前宣布,他们发现了与川崎病发病有关的基因,这一基因只要出现微小差异,川崎病的发病风险就会大幅提高。 理化研究所基因组医学研究中心发布公报说,该中心研究人员此前依靠全基因组扫描,发现有10个基因组区域与川崎...

科学家识别儿童肠炎的五个新基因

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科学家识别儿童肠炎的五个新基因

11月18日消息 - 一个国际研究团队通过对儿童炎性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的大规模全面遗传分析,识别出了5个新的基因区域。其中的一个基因,其所在的生物通路能够传递消化管的疼痛信息。 这项研究是由Hakon Hakonarson博士主持的,据他...

研究发现婴儿出生体重轻或与糖尿病基因有关

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研究发现婴儿出生体重轻或与糖尿病基因有关

11月16日消息 - 婴儿出生体重过轻成年后易得Ⅱ型糖尿病,因此一些专家提出要加强孕妇的营养供应。但德国一项新研究显示,一些婴儿出生体重过轻,实际上是由Ⅱ型糖尿病的易感基因导致的,与母亲营养无关。 德国亥姆霍兹慕尼黑中心近日发表新闻公报说,该中...

基因疗法可能有助于治疗抑郁症

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基因疗法可能有助于治疗抑郁症

10月22日消息 - 一项新的研究揭示了在脑中的分子变化。该研究可能会有助于解释为什么有些人会从生活的挣扎中强有力地恢复过来,而另外一些人则会陷入深度的绝望。研究论文发表于《科学转化医学》上。 该研究报告说,在脑中的一种叫做p11的蛋白可极大地影响人...

研究人员首次发现躁郁症致病基因

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研究人员首次发现躁郁症致病基因

4月20日消息 - 近期由台湾26家医学研究机构组成的研究团队于4月13日发表躁郁症研究成果,他们首次发现躁郁症的致病基因,相关成果文章《Genome-wide association study of bipolar I disorder in the Han Chinese population》公布在《Nature》子刊《Molecular P...

肥胖基因与老年人结构性脑萎缩有关

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肥胖基因与老年人结构性脑萎缩有关

4月29日消息 - 美国研究者发现,携带脂肪组织和肥胖相关(FTO)基因与健康老年人结构性脑萎缩发生相关。相关论文2010年4月19日在线发表于《美国国家科学院院刊》[Proc Natl Acad Sci U S A]。 该研究纳入206名健康老年人,对其进行磁共振成像(MRI)检查和...

研究者发现阿尔茨海默病的2个新基因位点

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研究者发现阿尔茨海默病的2个新基因位点

5月17日消息 - 据5月12日发表于《美国医学会杂志》(JAMA)上的一项报告,研究者在2号和19号染色体上发现了与阿尔茨海默病(AD)相关的两个新基因位点。 这些基因位点将无助于鉴别AD高危者,因为在标准预测模型中加入这些基因位点仅产生了“极小的”预测价值。但...

研究发现可调节抑郁障碍发病风险的基因

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研究发现可调节抑郁障碍发病风险的基因

3月17日消息 - 近日,由山西医科大学第一医院和武警山西总队医院合作进行的“抑郁障碍信息资源库的开发、发病机理及临床应用研究”,获2009年山西省科学技术进步奖一等奖。该研究首次发现了可以调节抑郁障碍发病风险的基因。 山西医科大学第一医院留美博士...

德美研究识别出帕金森氏症的易感基因

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德美研究识别出帕金森氏症的易感基因

11月18日消息 - 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布,德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认,两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病因素。该研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理,寻找新的防治方法。 由德国赫蒂临床脑研究所和美国国家卫生...

结直肠癌患者应尽早做KRAS基因检测

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结直肠癌患者应尽早做KRAS基因检测

11月13日消息 - 结直肠癌属危害严重的消化道恶性肿瘤,中国目前结直肠癌发病率逐年上升,每年新增病例高达40万人。在近日举行的结直肠癌临床研究会议上,相关专家表示,结直肠癌患者应尽早做KRAS基因检测,这对选择治疗方案至关重要。 在临床治疗中...

精神分裂症致病基因研究有新发现

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精神分裂症致病基因研究有新发现

9月15日消息 - 日前,上海交通大学Bio-X研究院的研究人员公布了他们的最新研究成果:甘油二酯激酶η(Diacylglycerol kinase eta, DGKH)与精神分裂症关联。这一成果于2010年8月24日发表在精神疾病顶级国际学术期刊Molecular Psychiatry上,研究生曾真等作...

帕金森病与免疫系统有基因相关性

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帕金森病与免疫系统有基因相关性

8月17日消息 - 美国学者的一项研究为帕金森病可能为感染性或自身免疫性起源提供了新证据。该研究2010年8月15日在线发表于《自然-遗产学》(Nature Genetics)杂志。 该研究共纳入2000余例帕金森病患者和2000余例健康对照者,并对可能导致帕金森病发生及发展...

与AD相关的3个新基因被发现

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与AD相关的3个新基因被发现

2009年10月13日消息 - 英国和法国学者通过2项研究发现3个与阿尔茨海默病(AD)相关的新基因,分别为CLU、PICALM和CR1。相关论文2009年9月6日发表于《自然·遗传学》(Nat Genet)杂志。 英国学者进行了2期AD全基因组关联研究(GWAS)。第1期研究对3941例患者...

荷兰科学家发现长寿基因Methuselah

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荷兰科学家发现长寿基因Methuselah

荷兰科学家研究数千名长寿老人后发现,这些老人体内的一些基因可能是他们长寿的秘诀。 5月19日消息 - 英国《星期日泰晤士报》16日报道,荷兰莱顿大学科研人员以3500名年龄介于90岁和100岁的老人和他们的家庭为研究对象展开研究,发现他们体内脱氧核糖核酸(DNA...

新技术有望实现1000美元测序个人基因组

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新技术有望实现1000美元测序个人基因组

8月27日消息 - 据《每日科学》近日报道,由美国华盛顿大学物理学家领导的研究小组设计了一种新技术,可在纳米孔内对DNA进行快速测序,而且价格比较便宜。新方法可为癌症、糖尿病或某些成瘾患者量身绘制个性化基因测序蓝图,提供更加高效的个体医疗。 论文主...

基因差异影响戒断症状 药物戒烟有效规避风险

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基因差异影响戒断症状 药物戒烟有效规避风险

8月20日消息 - 基因差异可能是烟草戒断症状相关消极情绪存在个体差异的部分原因,但有关这方面的研究甚少。Shiffman等人的研究显示,戒烟后消极情绪越严重者,复吸的可能性越大。1995年Heath等人发现,在美国等以英语为母语的国家中,开始吸烟和持续吸烟的个体差...

美国国立人类基因组研究所选出新任所长

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美国国立人类基因组研究所选出新任所长

11月18日消息 - 美国国立卫生研究院(NIH)院长Francis Collins 11月17日宣布,美国国立人类基因组研究所(NHGRI)前科学主管Eric Green将出任NHGRI新任所长。Francis Collins为NHGRI前任所长,2008年引退。 这在NIH历史上是首次由一位研究所的所长指...

基于肥胖基因的减肥药将问世

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基于肥胖基因的减肥药将问世

11月16日消息 - 据国外媒体11月15日报道,英国《自然·遗传学》杂志刊登由牛津大学科学家完成的一项新研究证实,一种过于活跃的“脂肪团与肥胖症相关基因”(简称FTO,或“肥胖基因”)与肥胖症和过量饮食之间存在直接关联。这一发现意味着革命性的减肥药将指日可...

新发现一种具转运脂肪功效的基因

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新发现一种具转运脂肪功效的基因

3月26日消息 - 日前从浙江林学院获悉,一种对减肥具有良好作用的物质最近被该校植物学科郑炳松教授发现。 据悉,郑炳松在进行油料植物以及生物质能源的研究过程中发现,在种子含油量较多的拟南芥、油菜等植物中存在一种还未被人类发现的基因,这种基因具有...

基因检测可能辨识Acomplia不良反应高危人群

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基因检测可能辨识Acomplia不良反应高危人群

8月16日消息 - 路透社芝加哥报道,美国研究人员12日表示,通过基因检测可能有助于辨识哪些人使用赛诺菲-安万特的减肥药Acomplia之后会导致抑郁或自杀倾向,这也有利于挽救这种产品。 研究人员表示,之前就此曾经进行过一次临床实验,在实验过程中共有五名患...

相关更年期基因 有望预测女性最晚生育年龄

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相关更年期基因 有望预测女性最晚生育年龄

10月21日消息 - 英国研究人员日前报告说,他们发现了与更年期到来时间相关的基因,有望帮助女性预测生育年龄,避免出现由于更年期过早出现而导致的不育。 英国埃克塞特大学等机构研究人员在新一期《人类分子遗传学》杂志上报告说,他们对2000名过早出现更年...

大型研究证实AR基因序列变异与前列腺癌风险无关

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大型研究证实AR基因序列变异与前列腺癌风险无关

6月25日消息 - 美国迄今最大的一项考察雄激素受体(AR)基因序列变异、性激素水平和前列腺癌危险相关性的研究发现, AR基因序列变异与前列腺癌危险无相关性,但其CAG重复序列数与循环睾酮和雌二醇水平相关。该论文6月9日在线发表于《临床内分泌学与代谢杂志》(J...

新研究发现13个影响肾功能的易感基因

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新研究发现13个影响肾功能的易感基因

4月13日消息 - 在欧美国家众多研究机构参与的一项大型人类基因组相关性研究项目中,有关研究人员发现了13个影响肾功能并可能引发慢性肾脏病的易感基因。这一成果有助于深入了解肾功能慢性衰退的基因背景和改进肾病治疗。 德国格赖夫斯瓦尔德大学日前发...

病毒基因疗法治疗转移性肾癌新进展

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病毒基因疗法治疗转移性肾癌新进展

  12月20日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,弗吉尼亚联邦大学梅西癌症中心和分子医学VCU研究所(VIMM)的研究人员已经开发出一种治疗肾细胞癌的新型病毒基因疗法。该疗法不仅可以杀死原发肿瘤部位的肿瘤细胞,而且可以杀死未直接受到病毒感染的远端肿瘤细胞。该...

MKX基因对肌腱发育起重要作用

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MKX基因对肌腱发育起重要作用

5月27日消息 - 日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。相关论文5月24日在线刊登在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。  研究小组利用独自开发的基因数据库,发现MKX基因对肌腱...

发现脆骨病相关的新基因

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发现脆骨病相关的新基因

1月26日消息 - 研究人员发现了一种与隐性遗传方式的脆骨病相关的新基因。该新基因是与先前病因不明的成骨不全症相关的一序列基因中被鉴定的第三个基因。该项研究发表在1月20日那期的《新英格兰医学杂志》上。 成骨不全症是一种由于骨骼脆弱而导致骨折频发,...

“基因组对比”强力治疗肌肉萎缩症项目

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“基因组对比”强力治疗肌肉萎缩症项目

9月21日消息 - WorldCommunityGrid和Decrypthon支持的研究人员合作研究4万多种结构已知的蛋白质分子之间的相互作用,特别关注在神经肌肉疾病方面起作用的蛋白质,Decrypthon是AFM(FrenchMuscularDystrophyAssociation)、CNRS(FrenchNationalCenterforScientificR...

研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异

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研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异

11月23日消息 - 有少数人先天没有痛觉,无法对痛觉作出正常反应以避开危险,并且容易发生严重自残,这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说,他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。 先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍...

基因治疗可改善帕金森病患者的运动症状

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基因治疗可改善帕金森病患者的运动症状

3月22日消息 - 据一项对45例帕金森病患者进行的II期试验的结果,与进行假手术相比,向患者的下丘脑核团内直接导入谷氨酸脱羧酶基因显著改善了运动功能指标。该研究是针对神经系统疾病所进行的首项成功的双盲基因治疗试验,为同类研究提供了证据,并推动了这方面...

中南大学发现脊髓小脑性共济失调的新致病基因

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中南大学发现脊髓小脑性共济失调的新致病基因

12月23日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,中南大学湘雅医院神经内科唐北沙课题组在国际上首次发现了脊髓小脑性共济失调(SCA)的一个新致病基因——转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因,为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的研究思路和基因靶点,相关研究成果发表...

《细胞》:科学家发现数百与疼痛感有关基因

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《细胞》:科学家发现数百与疼痛感有关基因

11月17日消息 - 一个由奥地利和美国科学家组成的研究小组新发现了数百个与疼痛感有关的基因,这将有助于开发新的镇痛药。 研究还发现,在这些疼痛基因中,果蝇、实验鼠和人类共有的一个特殊基因可能与“痛感”有关,即一种感官体验触发另一种感官体验的现象...

基因导致癫痫的理论被证实

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基因导致癫痫的理论被证实

10月27日消息 - 癫痫的发病因素有很多,而遗传是其中一个重要的因素。据癫痫治疗专家介绍近年来对于基因遗传的研究逐渐增多,但导致癫痫的基因一直未被发现。而最近,英国科学家终于发现了导致癫痫的基因,并希望以此来找到治疗癫痫的新方法。 MPbio7×清...

研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育

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研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育

9月28日消息 - 9月22日,《神经科学杂志》(The Journal of Neuroscience)发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组的最新研究成果——“雷特综合症(Rett Syndrome)相关基因CDKL5通过Rac1调控神经元形态发育”。该项工作由博士研究生陈迁和朱永...

以色列发现与慢性疼痛有关基因

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以色列发现与慢性疼痛有关基因

8月30日消息 - 以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为,这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现,其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛...

MKX基因对肌腱发育起重要作用

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MKX基因对肌腱发育起重要作用

5月27日消息 - 日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。相关论文5月24日在线刊登在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。  研究小组利用独自开发的基因数据库,发现MKX基因对肌腱...

多发性硬化症并不完全受基因因素控制

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多发性硬化症并不完全受基因因素控制

4月29日消息 - 同卵(或更准确地说“单合子”)双胞胎被广泛用来研究遗传和环境对人们疾病的贡献。 新一期英国《自然》杂志报告说,一项双胞胎对比研究发现,多发性硬化症并不完全受基因因素控制。 此前的研究曾认为,多发性硬化症是一种遗传性疾病,是...

PNAS:关闭RGS14基因可以让老鼠更聪明

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PNAS:关闭RGS14基因可以让老鼠更聪明

9月24日消息 - 艾默瑞大学医学院的科学家们近日发现通过敲除小鼠的特异基因RGS14可以开启其大脑的某个神秘区域从而使小鼠变得更加的聪明。 研究人员发现与普通的小鼠相比,RGS14缺陷小鼠能够更好地记住它们接触的物品并学会识别迷宫,表明RGS14对于某些学习...

“基因组对比”强力治疗肌肉萎缩症项目

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“基因组对比”强力治疗肌肉萎缩症项目

9月21日消息 - WorldCommunityGrid和Decrypthon支持的研究人员合作研究4万多种结构已知的蛋白质分子之间的相互作用,特别关注在神经肌肉疾病方面起作用的蛋白质,Decrypthon是AFM(FrenchMuscularDystrophyAssociation)、CNRS(FrenchNationalCenterforScientificR...

发现脆骨病相关的新基因

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发现脆骨病相关的新基因

1月26日消息 - 研究人员发现了一种与隐性遗传方式的脆骨病相关的新基因。该新基因是与先前病因不明的成骨不全症相关的一序列基因中被鉴定的第三个基因。该项研究发表在1月20日那期的《新英格兰医学杂志》上。 成骨不全症是一种由于骨骼脆弱而导致骨折频发,...

基因变异与痴呆症、阿兹海默病较低的风险有关

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基因变异与痴呆症、阿兹海默病较低的风险有关

1月3日消息 - 据1月13日刊JAMA上的一则研究披露,初步的研究提示,某种血浆蛋白的一个基因变异与较慢的与年龄老化有关的记忆衰退及较低的罹患痴呆症及阿兹海默病(AD)的风险有关。 文章的作者写道:“随着人群的老化,与年龄有关的认知能力的衰退以及痴呆...

CETP基因变异与痴呆和阿尔兹海默病较低危险相关

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CETP基因变异与痴呆和阿尔兹海默病较低危险相关

1月15日消息 - 美国一项初步的研究提示,胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因变异与较慢的年龄相关性记忆力衰退及较低的患痴呆及阿尔兹海默病(AD)危险有关。该研究论文1月13日发表于《JAMA》(2010;303:150-158)上 。 研究者称,胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因可...

科学家发现“绝望”基因

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科学家发现“绝望”基因

11月29日消息 - 马尔兰大学药理学院的科学家jiapei Wang近期在《BMC神经科学》(BMC Neuroscience)上发表PKCI/HINT1基因敲除的研究成果文章《Anti-depressant and anxiolytic like behaviors in PKCI/HINT1 knockout mice associated with elevated plasma cort...

厦大生物医学研究院:小鼠基因可治老年痴呆?

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厦大生物医学研究院:小鼠基因可治老年痴呆?

11月16日消息 - 一种存在于小鼠体内的基因蛋白或能为人类治疗“老年痴呆症”燃起新希望。 近日,厦门大学生物医学研究院一项研究表明,存在于小鼠中的一种名为Rps23rl的基因蛋白对引发老年痴呆症的病因有明显的“控制”作用。 长期以来,科学家们认为...

科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因

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科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因

1月22日消息 - 一项阿尔茨海默氏症研究取得了突破,在这项最大型的研究中,科学家发现了两个能够增加人体向最常见形式的阿尔茨海默氏症发展的基因。研究人员指出,这项国际研究在了解阿尔茨海默氏症的发展趋势方面取得了进展,并为潜在治疗和基因筛选的进一步研...

黑色素瘤生长关键基因与耐药相关

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黑色素瘤生长关键基因与耐药相关

11月26日消息 - 前沿医学资讯网据sciencedaily报道,Dana - Farber癌症研究所、哈佛大学和麻省理工学院Broad研究所领导的研究小组发现了黑色素瘤耐药的一个关键蛋白。该研究结果11月25日发表在《Nature》杂志。 研究人员精确地找到了一种新的称为COT(也称为...

美称:发现致命性眼睛癌症的元凶基因

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美称:发现致命性眼睛癌症的元凶基因

11月18日消息 - 近日,美国研究人员说,一种涉及调节蛋白降解的特别基因的缺陷是一种罕见但生长迅速的人类眼睛癌症的特征。J. William Harbour及其同事应用一种外显子组测序方法来研究葡萄膜黑色素瘤,这是一种转移程度很高的癌症。 他们发现,在他们分析...

日确认遗传性重听患者的C-RET基因功能异常

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日确认遗传性重听患者的C-RET基因功能异常

6月30日消息 - 日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物试验表明,激活这种名为C-RET的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现,C-RET基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在小鼠身上进行的...

科学家发现与近视密切相关两种基因

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科学家发现与近视密切相关两种基因

9月15日消息 - 科学家发现与近视密切相关两种基因 ,研究报告12日由英国《自然遗传学》杂志发表。 英国伦敦大学国王学院教授皮罗·希西说,人们早已认识到导致近视的最大风险因素是遗传,“而我们首次找到可能在遗传近视中起作用的基因”。 希西和美国...

基因疗法助美国9岁盲童神奇复明

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基因疗法助美国9岁盲童神奇复明

10月27日消息 - 英国《每日邮报》网站报道,一名生来就因病致盲的9岁美国男童在接受了注射手术后神奇复明。 长期以来,研究者一直在努力破解人体内产生感光视觉细胞的密码,一旦成功,可能会给很多盲人带来福音,将是令人难以置信的伟大成就。该注射手术将...

同一基因不同突变导致两种疾病

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同一基因不同突变导致两种疾病

10月20日消息 - 国际权威杂志《科学》近日在线发表一篇出自中国学者的重要研究论文。该论文在分子水平揭示了反常性痤疮的发病原因,即伽玛-分泌酶不同亚单位的基因发生功能丧失性突变。让国际同行感兴趣的是,这项研究还提示,反常性痤疮与老年痴呆是“一藤俩瓜...

在对癫痫药物副作用研究中发现基因对严重的皮肤损害负责

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在对癫痫药物副作用研究中发现基因对严重的皮肤损害…

  3月25日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,英国利物浦大学和爱尔兰皇家外科学院的科学家发现了一种基因,可以指示癫痫患者开始进行药物治疗时是否有可能发生皮肤起疱的副作用。该项研究发表于《新英格兰医学杂志》上。   这种药物名为卡马西平,通常用于癫...

基因突变是家庭性反常性痤疮元凶

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基因突变是家庭性反常性痤疮元凶

10月25日消息 - 美国《科学》杂志近日在线发表了中国医学科学院—北京协和医学院教授张学、王宝玺和中科院院士沈岩对反常性痤疮致病基因的合作研究结果。该联合小组发现:家族性反常性痤疮可由包括早老素-1(presenilin-1)在内的不同?酌-分泌酶亚单位的编码基...

新发现6个新的银屑病易感基因

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新发现6个新的银屑病易感基因

10月20日消息 - 10月18日,国际著名学术期刊《自然遗传》(Nat Genet)在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔,联合了美国密歇根大学、华盛顿大学,德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国...

发现引发青春痘的细菌基因

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发现引发青春痘的细菌基因

9月19日消息 - 丹麦两位研究者日前报告说,他们发现了导致粉刺的细菌基因,为研发防治新药提供了新途径。 粉刺及其留下的疤痕是令很多人苦恼的难题。有些人经常长粉刺,而有些人不然。对粉刺开展研究的丹麦奥胡思大学的研究者指出,这种差异与皮肤细菌的特殊...

日本发现与瘢痕疙瘩相关基因

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日本发现与瘢痕疙瘩相关基因

8月17日消息 - 日本研究人员15日在英国《自然·遗传学》(Nature Genetics)网络版上发表论文说,他们发现了与瘢痕疙瘩有关的基因。这一发现有可能为开发彻底治疗瘢痕疙瘩的方法开辟道路。 一些人在受伤或烫伤后,受伤的皮肤会异常增殖,乃至凸起后形成瘢痕疙...

我国科学家利用全基因组关联分析方法发现银屑病易感基因

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我国科学家利用全基因组关联分析方法发现银屑病易感…

1月21日消息 - 通过几年的持续努力,我国科学家利用全基因组关联分析方法,发现了银屑病易感基因,研究成果发表在国际著名学术期刊《自然·遗传》上。2009年11月,该期刊主编Myles Axton教授专程赴合肥,考察了安徽医科大学的这一研究工作,并给予了充分肯定和...

基因疗法首次治愈白血病患者

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基因疗法首次治愈白血病患者

8月18日消息 - 美国研究人员8月10日报告说,他们首次成功利用基因疗法治愈两名晚期慢性淋巴细胞白血病患者,为这一疾病的治疗提供了新途径。  在这项有3名患者参加的临床试验中,美国宾夕法尼亚大学的研究人员通过慢病毒载体向提取自患者的T细胞中植入一种基因...

家族性MDS和家族性AML的新易感基因:GATA2

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家族性MDS和家族性AML的新易感基因:GATA2

  12月13日消息 - 前沿医学资讯网据悉,澳大利亚、美国、加拿大、瑞士研究团队最新发现,在MDS/AML易感家族中存在GATA2基因突变。这个发现为探索GATA2诱导白血病机制、以及阐明GATA2在维持“干细胞状态”的作用方面,提供了新的契机。   利用候选基因的方法,斯...

急性髓系白血病的关键基因突变

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急性髓系白血病的关键基因突变

11月16日消息 - 近期研究人员证实一个特异基因的突变可影响急性髓系白血病(AML)的治疗预后,研究报告在线发表在11月11号的《新英格兰医学期刊》(New England Journal of Medicine)上。 华盛顿大学圣路易斯医学院的一个研究小组最初在对一个AML患者进...

AML患者异基因造血干细胞移植后移植相关死亡风险下降

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AML患者异基因造血干细胞移植后移植相关死亡风险下降

  移植相关死亡(TRM)是异基因造血干细胞移植(HCT)成功的主要障碍。美国学者的一项研究提示,上世纪80年代至90年代的造血干细胞移植治疗方面的进步,减少了接受异基因HCT治疗的AML病人的 TRM危险,并伴随总体生存的改善。研究论文发表在1月10日在线发表于《临床...

全基因组测序推动白血病个体化治疗

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全基因组测序推动白血病个体化治疗

11月15日消息 - 近期研究人员证实一个特异基因的突变可影响急性髓系白血病(AML)的治疗预后,研究报告在线发表在11月11号的《新英格兰医学期刊》(New England Journal of Medicine)上。 华盛顿大学圣路易斯医学院的一个研究小组最初在对一个AML患者进行全基...

基因治疗β-地中海贫血曙光乍现

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基因治疗β-地中海贫血曙光乍现

8月30日消息 - 米兰圣拉斐尔科学研究所罗塞利(Roselli)等报告,采用转基因方法,可以纠正重型β-地中海贫血患者骨髓造血干细胞的突变基因,并恢复其红细胞生成功能。相关论文发表于《欧洲分子生物学组织分子医学》[EMBO Mol Med 2010, 2(8): 315]杂志。...

ESC2010:抗血栓药ticagrelor不需基因测试

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ESC2010:抗血栓药ticagrelor不需基因测试

8月31日消息 - 前沿医学资讯网据在欧洲心脏病学会(ESC)年会公布的一项研究结果显示,口服抗血小板药物ticagrelor(BRILINTA)的急性冠状动脉综合征(ACS)患者,不论他们是否有遗传变异,由终末心血管死亡、心肌梗塞和卒中组成的复合主要终点没有差别。 以前的研...

异基因HSCT治白血病须关注远期肺疾病

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异基因HSCT治白血病须关注远期肺疾病

5月14日消息 - 美国学者报告,接受异基因造血干细胞移植(HSCT)的白血病远期生存者64%有肺功能异常,7.9%有慢性呼吸系统疾病,须持续监测、改进防治。见《癌症》[Cancer 2010, 116(8): 2020]。

研究发现了第二种可减弱氯吡格雷活性的基因多态性

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研究发现了第二种可减弱氯吡格雷活性的基因多态性

4月13日消息 - 最近发现了第二种可显著减弱抗血小板药物氯吡格雷对冠心病患者临床疗效的代谢多态性。 与之相反,另一种类似的抗血小板药物,即普拉格雷,不需要通过代谢转化为活性形式,因此其临床活性不受这种多态性的影响,Jessica L. Mega博士及其同事在...

研究人员发现了致白血病的新基因

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研究人员发现了致白血病的新基因

6月22日消息 - 位于佛兰德斯的法国生物技术研究所(VIB)和比利时鲁汶大学的研究人员最近发现一种引起急性淋巴细胞白血病的新基因。该病主要在儿童中发病。在患有这种疾病患者的细胞中,一种叫PTPN2 的特殊基因停止了工作,造成了癌症细胞长期生存并迅速发展。这...

德发现儿童白血病遗传性基因变异

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德发现儿童白血病遗传性基因变异

8月19日消息 - 德国弗赖堡大学医院17日发表公报说,该院研究人员发现了导致幼年型粒-单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。 幼年型粒-单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌,多发于幼儿。该院儿童与青少年医学...

利用转基因动物制药

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利用转基因动物制药

11月15日消息 - 在生物技术产业链中,蛋白质无疑是重要的一环,众多价格不菲的生物药物都以蛋白质为主要原料。现代生物技术产业已走过了30余年的发展历程,在这期间,稳定的蛋白质供给来源一直是生物技术人员极力追求的目标。现在,转基因动物作为一种新型生物反...

首个药用植物基因组框架图公布 中药进入基因组学时代

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首个药用植物基因组框架图公布 中药进入基因组学时代

6月24日消息 - 广药集团与中国医学科学院药用植物研究所今日在京举行丹参基因组框架图成果发布会。这是世界上首个药用植物基因组框架图,标志着中药研究全面进入基因组学时代。该项工作将推动丹参成为第一个“模式药用植物”,为药用植物生命科学研究提供系统工...

基因检测技术首次落户银川

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基因检测技术首次落户银川

3月24日消息 - 日前,以破解人类疾病基因密码为标志的GPS健康导航基因检测体检系统,正式落户宁夏银川现代丽人医院,首次将该基因检测系统与专家定制体检、健康管理相结合,为宁夏的广大群众健康打造一座承载生命的“诺亚方舟”。 GPS健康导航基因检测体...

“泌尿生殖系统肿瘤基因组计划”在深圳启动

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“泌尿生殖系统肿瘤基因组计划”在深圳启动

11月16日消息 - 由中国多所医疗机构共同参与的“泌尿生殖系统肿瘤基因组计划”今天在深圳启动,该计划旨在通过全基因组测序和研究,从根本上提高泌尿生殖系统肿瘤的预警、预防、诊断和个体化治疗水平。 此项计划由北京大学深圳医院和深圳华大基因研究院发起...

世界首例基因药物陷入专利纠纷

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世界首例基因药物陷入专利纠纷

10月23日消息 - 六年前,世界上第一个获准上市的基因治疗药物“今又生”问世;而如今,这项技术却“身份不明”,一方是技术研发者,一方是产业化投资者,双方因专利权的归属对簿公堂。 “专利的权属人是我,如果不出意外的话肯定是我胜诉,万一出现意外的话...

研究发现罕见皮肤癌自愈基因

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研究发现罕见皮肤癌自愈基因

  3月14日消息 - 前沿医学资讯网据悉,近日,一个跨国研究小组表示,他们发现了一个决定一种罕见皮肤癌迅速自愈的基因。这一发现意味着,将来或许可研发针对这一基因的癌症治疗药物。     新加坡科学技术研究促进局说,多发性自愈性鳞状上皮癌是一种罕见的皮肤...

最完整人脑基因图谱出炉

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最完整人脑基因图谱出炉

  4月18日消息 -据美国麻省理工学院出版的《技术评论》杂志4月13日报道,艾伦脑科学研究所的科学家绘制出了两个迄今最完整的人脑基因图谱,为神经科学研究提供了重要的数据支撑。科学家表示,最新“出炉”的人脑基因图谱提供的数据将被广泛用于与帕金森症、精神分...

PNAS:新测序技术推动耳聋基因筛查

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PNAS:新测序技术推动耳聋基因筛查

11月17日消息 - 一直以来科学家们利用常规的测序技术检测遗传性耳聋的确切病因,通常一次只能针对一个基因进行测序,完成整个测序过程每个基因大约需要耗费长达一年的时间,平均花费接近1000美元。而据科学家们的保守估计通过常规方法完成所有已知耳聋致病基因的...

云南利用“基因芯片”诊断疾病

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云南利用“基因芯片”诊断疾病

12月30日消息 - 日前,云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断技术”获卫生部临床应用能力资格认证,成为目前国内第二家、云南省唯一具备“基因芯片诊断技术”临床应用能力的机构。 据该研究所所长严新民教授、主任医师介绍:“基因芯片技术是...

最新研究显示:抑郁症或可基因治疗

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最新研究显示:抑郁症或可基因治疗

10月26日消息 - 美国研究人员通过向小鼠大脑内植入调节“快乐激素”分泌的基因,治愈小鼠的类似抑郁症症状。这种基因疗法有望运用于人类抑郁症治疗。这项研究成果20日由美国《科学转化医学》杂志发表。 先前研究发现,大脑“奖赏中枢”伏隔核内有一种名为p1...

基因拷贝图谱揭开人类进化之谜

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基因拷贝图谱揭开人类进化之谜

10月28日消息- 美国的研究人员研发出了一种发现基因组中的特异性重复部分(被称作拷贝数变体(CNVs))的技术。 这些在人类基因组中的基因拷贝会经历多次的复制、重新排列,并会在个体或种群中变化。研究论文发表在《自然》杂志上。 研究人员说,这一变异还...

Science TM:情绪调节蛋白指向抑郁症的基因疗法

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Science TM:情绪调节蛋白指向抑郁症的基因疗法

10月21日消息 - 一项新的研究揭示了在脑中的分子变化。该研究可能会有助于解释为什么有些人会从生活的挣扎中强有力地恢复过来,而另外一些人则会陷入深度的绝望。 该研究报告说,在脑中的一种叫做p11的蛋白可极大地影响人类和小鼠的抑郁症,而提升p11水平的基因...

PRDM14基因可把普通细胞转为干细胞

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PRDM14基因可把普通细胞转为干细胞

10月19日消息 - 新加坡科学家发现了人类干细胞“百变”的秘密,而且只要启动这个被称为PRDM14的基因,任何普通细胞都有可能“变身”为干细胞,成功率比现有技术高三倍。 拥有多能性(pluripotency)的胚胎干细胞(embryonic stem cell),能变成人体里2...

癌基因“开启”或“关闭” 组装分子说了算

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癌基因“开启”或“关闭” 组装分子说了算

9月28日消息 - 为了阻止肿瘤生长蔓延,科学家们不断从各个途径不懈努力。美国科学促进会、英国《自然》杂志网站近日报道,美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子,能让控制癌症的基因指令失效,从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究...

美用基因工程技术研发出人造血液

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美用基因工程技术研发出人造血液

7月14日消息 - 据《每日邮报》报道,美国科学家最近成功研制出人造血液,将在5年内用于救治战场上的伤兵。 据指出,这种人造血液是利用基因工程技术制造而成,它是模拟人体骨髓的造血过程,从脐带细胞中制造出大量血红细胞。一条脐带最终可以转换为大约20个单位...

美用基因工程技术研发出人造血液

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美用基因工程技术研发出人造血液

7月14日消息 - 据《每日邮报》报道,美国科学家最近成功研制出人造血液,将在5年内用于救治战场上的伤兵。 据指出,这种人造血液是利用基因工程技术制造而成,它是模拟人体骨髓的造血过程,从脐带细胞中制造出大量血红细胞。一条脐带最终可以转换为大约20个单位...

中国基因治疗Ⅱ型糖尿病研究取得进展

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中国基因治疗Ⅱ型糖尿病研究取得进展

6月22日消息 - 在日前举行的世博会荷兰“生命科学周”——基因治疗专题研讨会上,生物芯片上海国家工程研究中心滕晓坤博士所作的《利用重新构建的葡萄糖激酶基因单点突变异构体对Ⅱ型糖尿病进行的基因治疗的研发成果》报告引起中外研究者的广泛关注。 据国...

最新JAMA预测中国人疾病基因标记

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最新JAMA预测中国人疾病基因标记

9月26日消息 - 来自香港中文大学,威尔士亲王医院等处的研究人员发现利用一种蛋白激酶,科学家们可以预测出II型糖尿病患者高风险发展为末期肾病的几率,从而可以帮助研究人员预防糖尿病肾病的风险。这一研究成果公布在《JAMA》杂志上。 领导这一研究的是香港...

新基因位点不能改善对阿尔茨海默病危险预测能力

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新基因位点不能改善对阿尔茨海默病危险预测能力

5月25日消息 - 美国学者最近发现的2个阿尔茨海默病(AD)基因位点有全基因组统计学显著性。但这2个基因位点不能改善对AD危险的预测水平。论文发表于《美国医学会杂志》 [JAMA 2010,303(18):1832]。  研究者对全基因组相关性研究(GWAS)资料进行分析,...

肝癌特异基因表达谱使靶向治疗有的放矢

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肝癌特异基因表达谱使靶向治疗有的放矢

5月21日消息 - 哈尔滨医科大学姜洪池等在基因芯片对原发性肝癌的基因表达系列研究中,完成我国首个肝癌特异性基因表达谱,初步揭示了肝癌的基因表达概况。在此基础上通过多种途径联合基因靶向治疗试验,初步显示了阻断肿瘤新生血管生成和肿瘤缺氧诱导反应,提高...

AACE2010:多基因检测准确区分良恶性甲状腺结节

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AACE2010:多基因检测准确区分良恶性甲状腺结节

4月29日消息 - 前沿医药资讯网据国外媒体报道,研究人员研究出多基因分子分类算法,以准确区分良恶性甲状腺病变。这项研究于4月23日在美国临床内分泌学家协会(AACE)第19届年会与临床研讨会上公布。 甲状腺结节的细针穿刺活检(FNA)对70%至80%的病例可以...

基因变异或可预测严重骨关节炎

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基因变异或可预测严重骨关节炎

9月25日消息 - 前沿医学资讯网据悉,美国科学家发现,遗传因素或可预测严重骨关节炎。(University of North Carolina at Chapel Hill, news release, Sept. 21, 2010) 该研究分析了1154例骨关节炎(OA)患者的资料,这些患者被随访长达11年。研究发现,那...

辅助治疗类风湿性关节炎的新基因检测方法

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辅助治疗类风湿性关节炎的新基因检测方法

4月29日消息 - 前沿医药资讯网据悉,德国沙里泰大学医院研究人员开发出一种新的能提前判断“抗肿瘤坏死因子(TNF)疗法”疗效的基因检测方法,而可避免不适用抗TNF疗法的类风湿性关节炎患者受该疗法副作用影响。研究人员表示,希望下一步将该检测方法与其他疗法...

全基因组测序提供个体化疾病信息

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全基因组测序提供个体化疾病信息

5月25日消息 - 美国一项研究显示,全基因组测序可为个体患者提供与临床相关的有用信息。研究发表于《柳叶刀》[Lancet 2010,375(9725):1525]。  研究者对1例有血管疾病和早期猝死家族史的患者进行了评估。临床评估包括全基因组序列分析、冠状动脉疾病风险...

全球首发“基因+荧光”瞄准癌细胞

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全球首发“基因+荧光”瞄准癌细胞

4月21日消息 - 4月18日,“癌症早期诊断与个体化医疗新技术研讨会暨2010纳奥生物产品发布会”在浙江杭州举行,纳奥生物全球首家出产的“基因转染荧光试剂和系列纳米荧光探针产品”正式上市,并现场给多家全国知名医疗机构赠送了试用品。 恶性肿瘤是严重危害...

肾移植供者的CAV-1AA基因型与移植失败显著相关

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肾移植供者的CAV-1AA基因型与移植失败显著相关

4月20日消息 - 英国一项研究显示,移植供者的小窝蛋白-1(CAV-1)rs4730751单核苷酸多态性(SNP)与移植失败显著相关。研究发表于《美国医学会杂志》[JAMA 2010,303(13):1282]。 研究首先纳入785名白人肾移植供者及其相应受者(伯明翰组),获取基因组DN...

迷你基因在肌营养不良治疗中取得进展

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迷你基因在肌营养不良治疗中取得进展

9月24日消息 - 一项动物实验研究显示,用一种缩短的“迷你”形式的基因所进行的基因疗法可能是治疗肌营养不良的一种新的方法。该基因与一组肌营养不良症有关联。 肌营养不良由超过30种的遗传性疾病所组成,它们会在儿童和成年人中引起进行性肌萎缩和慢性肌...

华法林敏感性基因型检测结果与住院率降低有关

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华法林敏感性基因型检测结果与住院率降低有关

4月13日消息 - 一项对3,500余例患者进行的对照研究显示,检测患者基因型以确定其华法林敏感性与开始华法林治疗后最初6个月内住院率相对减少30%有关。 Robert S. Epstein博士在美国心脏病学会(ACC)年会上报道,美可-梅奥华法林有效性研究(MM-WES)选定了通过Me...

美国食品药品监督管理局支持在考虑行靶向治疗前进行验证性基因测试

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美国食品药品监督管理局支持在考虑行靶向治疗前进行…

3月25日消息 - 美国食品药品管理局(FDA)顾问委员会于3月22日以7-1的投票结果裁定,今后在美国可要求在应用靶向特异基因突变的癌症疗法之前进行相应的验证性诊断测试。 肿瘤药物顾问委员会(ODAC)与FDA的观点一致,认为在考虑应用针对Bcr-Abl T3151突变的靶向...

全基因组测序或将破解遗传病诊断难题

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全基因组测序或将破解遗传病诊断难题

3月26日消息 - 最近《新英格兰医学杂志》和《科学》分别刊登有关全基因组测序的文章,揭示了这一研究手段可能在不久的将来被用于临床。 第一项研究中,Baylor医学院遗传学家Lupski以自己为研究对象,通过全基因组测序对夏-马-图三氏综合征的致病基因进行了确...

新发现一种番茄基因或可用于治疗癌症

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新发现一种番茄基因或可用于治疗癌症

3月29日消息 - 瑞典隆德大学研究人员发现一种番茄基因与药物组合后能有效攻击癌细胞,其将有助于用基因疗法治疗癌症。   日前,研究人员发表公报说,虽然在帮助建立和修复番茄基因组方面,这种番茄基因“非常活跃”,但其本身并不足以破坏癌细胞。研究人员先...

科学家研究基因替换疗法 失明、脑癌等将被治愈

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科学家研究基因替换疗法 失明、脑癌等将被治愈

3月24日消息 - 据《大众科学》报道,失明、脑癌和植物人这三种看似无法治愈的症状,将在昌明科技下得以实现治愈。科学家已经着手研究一种新的基因疗法,用好的基因替换坏的、破损的基因。下面是一些有希望成功底的初步的成果。 恢复视力—医学前沿畅想 ...

美华裔科学家用基因标靶疗法治癌获突破

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美华裔科学家用基因标靶疗法治癌获突破

9月20日消息 - 据美国《世界日报》报道,洛杉矶加大(University of California, Los Angeles简称UCLA)华裔研究团队的研究成果登上权威期刊“科学”(Science)杂志。教授周正洪、吴若萍(Lily Wu),和博士后研究员刘红荣,发展以病毒携带改良基因当载体,追踪...

科学家发现首个导致口吃的基因突变

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科学家发现首个导致口吃的基因突变

2月20日消息 - 研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病—全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病—与新陈代谢失调联系起来,并为新疗法的研制铺平了道路。 据美国《科学》杂志在线新闻报道,研究人员最初在2005年首次发现了与口...

艾滋病毒现抗药性 基因疗法或成新武器

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艾滋病毒现抗药性 基因疗法或成新武器

2月22日消息 - 据《美国新闻与世界报道》2月19日报道,日前科学家通过研究发现,基因疗法可能成为对抗艾滋病病毒的新武器。但专家表示,目前该疗法仅是停留在早期研究阶段,还要进行临床实验,条件还不成熟。此外,基因疗法很可能会非常昂贵,普通病人届时可能...

Nature:基因疗法的成功

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Nature:基因疗法的成功

9月19日消息 - 由异常β-球蛋白引起的疾病(如β-地中海贫血和镰刀形红细胞贫血病)是全世界最流行的遗传性疾病。患者经常一生都依靠输血生活。 所以,关于基因疗法在一例严重β-地中海贫血症中成功应用(利用一种表达β-球蛋白的慢病毒载体)的报告,是一个...

毛囊可用于评估人类生物钟基因表达

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毛囊可用于评估人类生物钟基因表达

8月26日消息 - 日本一份研究院报告说,人类睡眠和觉醒的周期可能被记录在了一些被拔下来的头发的根部附着的细胞中。研究报告8月23日在线发表于《美国国家科学院院刊》上(PNAS)。 日本山口大学的Makoto Akashi及其同事把4位受试者的睡眠与觉醒的模式与从受...

基因不同可致体检出现偏差

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基因不同可致体检出现偏差

2月20日消息 - 日本东京大学和理化学研究所的研究小组对日本人遗传基因解析时,发现了46个可以左右健康体检等血液检查结果的遗传基因。这是研究小组用计算机从全日本20万人的DNA和血液中,对遗传基因个人差异、20项血液检查数据、遗传基因数据、实际身体健康状况...

反向斑点杂交法助HBV基因型分析

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反向斑点杂交法助HBV基因型分析

1月28日消息 - 来自重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室的研究人员利用反向斑点杂交技术,设计出特异性基因分型探针,建立了简单、快速、特异地检测HBV基因型的方法,这一方法适合临床上大规模推广使用。 乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV...

中美专家找到肺癌耐药基因 治疗将进入全新时代

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中美专家找到肺癌耐药基因 治疗将进入全新时代

1月26日消息 - 中美两国医生联手,找到了肺癌“靶向治疗”的耐药基因,从而使该项治疗的有效率从71%提高到93%! 今天上午,远在美国的中国抗癌协会肺癌专业委员会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授接受羊城晚报专访时透露,广东省人民医院与美国哈佛...

由细菌制成的首个同步基因振荡器诞生

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由细菌制成的首个同步基因振荡器诞生

1月29日消息 - 美国加州大学圣迭戈分校的杰夫·海斯第及其同事在最近出版的《自然》杂志上发表研究报告指出,他们通过合并群体效应制成了新型细菌振荡器。不过,该振动器不是典型的时钟,它既没有石英机芯,也没有旋转的秒针,它的“心脏”是一群经基因工程改造...

Nature:全基因组测序在美国已进入临床

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Nature:全基因组测序在美国已进入临床

9月19日消息 - 目前在美国已展开了小范围的基因组医学应用。一批医生开始利用全基因测序技术对患者进行疾病诊断,并显示了无可比拟的优越性。 尽管医院和保险公司还在为开展单基因诊断测试进行斗争,美国食品与药品管理局仍然在采取严厉措施控制私人基因组...

检测上皮间质转化基因表达 有助于找到乳腺癌治疗新靶点

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检测上皮间质转化基因表达 有助于找到乳腺癌治疗新…

12月25日消息 - 近日在美国癌症治疗和研究中心与癌症研究学会联合主办的乳腺癌研讨会上发布的一项研究报告称,上皮间质转化(EMT)是乳腺癌患者体内循环肿瘤细胞(CTCs)很难被检测到的原因,而通过检测EMT基因表达来检测CTCs,不仅可有效地为医生提供更多的预后信...

研究发现一种可导致严重肾病的基因突变

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研究发现一种可导致严重肾病的基因突变

12月25日消息 - 美国波士顿儿童医院的研究人员发现一个重要基因,该基因发生突变可导致局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis ,FSGS)。该研究发表在12月20日《Nature Genetics》杂志上,或许对治疗该疾病提供有利的线索。 局灶节段性肾小...

研究确立冠心病相关基因网络

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研究确立冠心病相关基因网络

9月17日消息 - 由来自澳大利亚、欧洲和英国的科学家组成的一个科研小组近日鉴定了一个动脉硬化和冠心病相关的基因网络。研究论文发表在最新的《PLoS Genetics》杂志上。 Michael Inouye博士最早是在英国剑桥大学威尔克姆基因会桑格学院研究所开展这项研究...

WMIC2010:减毒沙门氏菌或可成为梗死后心肌特异性基因转运载体

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WMIC2010:减毒沙门氏菌或可成为梗死后心肌特异性基…

9月14日消息 - 在世界分子影像学大会(WMIC)2010上,报告基因成像是各国学者普遍关注的焦点。韩国一项研究指出,通过低氧诱导增强系统,能够严格使沙门氏菌仅在低氧环境下表达目的基因。而这一细菌模型具备作为心肌梗死(MI)基因载体的潜能,这或将对选择性转...

《Nature》发现抑癌基因新功能 调控胚胎干细胞分化

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《Nature》发现抑癌基因新功能 调控胚胎干细胞分化

12月25日消息 - 俄亥俄州立大学免疫与遗传学系、分子遗传学系、癌症研究中心、英国Li Ka Shing中心和Beatson癌症研究所等处的科学家最近在《Nature》上发表了干细胞研究的最新成果。 在已经确认的哺乳动物细胞复制周期调控过程中,成视网膜母细胞瘤蛋白(ret...

两大科学突破聚焦基因疗法

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两大科学突破聚焦基因疗法

12月22日消息 - 所谓基因疗法,是指通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。目前的基因疗法是先从患者身上取出一些细胞(如造血干细胞、纤维干细胞、肝细胞、癌细胞等),然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体,把正常的基因嫁接到病毒上,再用这些病毒去感染取出...

基因检测的现状与未来

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基因检测的现状与未来

12月17日消息 - 上个世纪末,在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目,这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展,并且将对经济和市场格局产生深远的影响。这就是人类基因组计划。这一耗资30亿美...

AJHG:PRPS1基因突变可导致男性听力丧失

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AJHG:PRPS1基因突变可导致男性听力丧失

12月22日消息 - 最近,美国迈阿密大学米勒医学院的研究人员发现,基因PRPS1对内耳的发育至关重要,该基因发生突变将导致男性听力丧失。这项研究报告发表在12月7日《American Journal of Human Genetics》杂志上。 研究发现,PRPS1基因与DFN2相关,DFN2是一...

09《科学》十大突破之HIV改邪归正 基因治疗新篇章

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09《科学》十大突破之HIV改邪归正 基因治疗新篇章

12月18日消息 - 2009年《Sicence》科学年度十大突破新鲜出炉,其中,基因治疗新手段入选今年的十大突破之一。法国、德国和美国的研究人员发现了一种将基因疗法与血液干细胞疗法相结合的策略。它可能成为治疗某种致命性脑病的有用工具。 领导这一研究的是法国...

基因疗法有望治疗脑部遗传病

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基因疗法有望治疗脑部遗传病

12月17日消息 - 最近在美国期刊《Science》上发表的一项研究显示,研究者运用修饰过的HIV病毒治疗了两名患有破坏性脑疾病—肾上腺脑白质营养不良(ALD)的男孩。在这一治疗中,HIV病毒携带了一个具有治疗作用的基因,这标志着人类首次运用基因疗法治疗与X染色体...

基因治疗重获辉煌 2009大事记

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基因治疗重获辉煌 2009大事记

12月22日消息 - 2009年Science杂志评出的年度十大突破事件中,基因治疗事件重登光荣榜,从1990年开始,一时甚嚣尘上的基因治疗屡次遭遇磨难,慢慢地基因治疗在生命科学领域的舞台上逐渐失去光华,如今,2009年3件基因治疗大事件重新找回了公众对基因治疗的信心。...

基因检测可提高人类预防疾病发生的准确性

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基因检测可提高人类预防疾病发生的准确性

12月21日消息 - 17日,“基因及蛋白质检测技术学术研讨会”在南方医科大学召开,与会专家表示,基因检测技术作为二十一世纪生命科学的一大支柱,尽管在我国才刚刚起步,但发展势头较好,能提高人类预防疾病发生的准确性。 “每个人都存在不同程度的基因缺...

WMIC2010:基因荧光成像或可无创监测定量粥样斑块进展

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WMIC2010:基因荧光成像或可无创监测定量粥样斑块进展

9月15日消息 - 2010世界分子影像大会(WMIC)上报告的美国研究显示,特异性荧光探针的近红外荧光(NIRF)成像,可以实现体内粥样硬化病变的实时监测并评价药物治疗效果。 目前,针对动脉粥样硬化的研究,几乎全部集中在观察临床前动物模型粥样硬化病变的结...

我国科研人员发现促进肝癌生长和转移的相关基因

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我国科研人员发现促进肝癌生长和转移的相关基因

11月26日消息 - 肝癌是我国常见的“健康杀手”,严重威胁人们健康和生命安全,鉴定诱导肝癌发生和促进肝癌发展的基因并以之为基础寻找靶向药物,是近年来我国肝癌研究领域的攻关重点。 在科技部、国家基金委、中国科学院和上海市科委的共同资助下,中国科学...

检测基因活性有助于识别结核病发病高位人群

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检测基因活性有助于识别结核病发病高位人群

8月23日消息 - 许多人都携带有可致肺结核的结核杆菌,但只有一部分人最终发病。一项最新国际研究说,一种新的血液测试技术可发现究竟哪些病菌携带者最终会患病。研究论文发表于8月19日英国《自然》杂志。 该报告说,英国、美国和南非研究人员开发出了这种测...

新一代微阵列基因芯片分析系统问世

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新一代微阵列基因芯片分析系统问世

10月26日消息 - 日前,博奥生物公司宣布在中国推出用于科学研究和临床诊断领域的新一代微阵列基因芯片分析系统GeneArcher。 博奥生物公司总裁程京教授介绍说,GeneArcher的中国首发是我们将国际一流的研究工具和分子诊断系统带给中国的重要的一步,博奥生物...

基因疗法助美国9岁盲童神奇复明

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基因疗法助美国9岁盲童神奇复明

10月27日消息 - 英国《每日邮报》网站报道,一名生来就因病致盲的9岁美国男童在接受了注射手术后神奇复明。 长期以来,研究者一直在努力破解人体内产生感光视觉细胞的密码,一旦成功,可能会给很多盲人带来福音,将是令人难以置信的伟大成就。该注射手术将...

基因疗法为治疗帕金森氏症带来希望

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基因疗法为治疗帕金森氏症带来希望

2009年10月19日消息 - 法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说,他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴,改善了短尾猴的运动能力,且未出现常见疗法所引起的副作用。 这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行...

基因检测新技术可使膀胱癌确诊提前三到六个月

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基因检测新技术可使膀胱癌确诊提前三到六个月

10月26日消息 - 中国目前男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八,呈逐年上升趋势。临床诊断普遍使用膀胱镜有创检查,给病人造成极大痛苦,而细胞学检测因敏感性低易造成漏诊。卫生部医药卫生科技发展研究中心十月二十二日公布的基因检测新技术研究成果则有效解决了...

新的基因组重复片段数计算方法

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新的基因组重复片段数计算方法

2009年10月14日消息 - 目前,科学家已经开发了一种新的方法,用于计算基因组序列重复片段的拷贝数并对基因组的内容做初始的评定。研究人员已证实这种方法是有效的。这项研究结果发布在2009年8月30日的《Nature Genetics》上。研究人员称这种方法为mrFAST。据介绍...

Nature:用基因疗法治疗先天视力缺陷

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Nature:用基因疗法治疗先天视力缺陷

2009年10月15日消息 - 人们经常假设,视力和其他神经能力的发育存在关键时期,这些关键时期在青春期之前结束。例如,基因疗法对患有先天性视力障碍的成人也许是不可能的。但用成年蜘蛛猿(它们正常情况下是红绿色盲)所做实验表明,有可能通过基因疗法向它们视网...

Science:基因研究证明“皇家病”是B型血友病

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Science:基因研究证明“皇家病”是B型血友病

10月15日消息 - 据10月9日的《科学》杂志报道说,根据Evgeny I. Rogaev及其同僚在Brevium上发表的一项新的研究披露,在19世纪及20世纪初折磨英国女皇维多利亚后代的“被诅咒的血”可能是一种严重的凝血性疾病:B型血友病。 从维多利亚到其在德国、西班牙及...

Nature Genetics:识别出22个影响血细胞发育的相关基因区域

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Nature Genetics:识别出22个影响血细胞发育的相关…

2009年10月15日消息 - 一项关于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的研究报告发表在10月11日Nature Genetics杂志上。 一组国际研究小组对英国和德国超过14,000人进行了8项血液测试——其中包括血红蛋白浓度,红细胞,白细胞以及血小...

Blood:可引发肠道疾病的基因缺陷

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Blood:可引发肠道疾病的基因缺陷

2009年10月15日消息 - 美国和加拿大的研究人员在对一种罕见的遗传性疾病的研究中,他们的一项发现或许对炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的诊断和治疗产生重要影响。IBD是一种儿童和青少年的最常见的慢性胃肠道疾病。这篇研究报告发表于10月8日Bl...

“21基因”的故事

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“21基因”的故事

3月22日消息 - 随着对肿瘤生物学理解的深入,人们尝试对患者个体乳腺癌生物学行为进行预测,并评价化疗是否会增加其治愈机会。乳腺癌21基因检测法(Oncotype DX)率先应运而生,并得到了广泛的接受。这21个基因包括可影响肿瘤侵袭、生长及对雌性激素敏感性的16个...

基因疗法能抑制亨廷顿疾病的发展

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基因疗法能抑制亨廷顿疾病的发展

11月13日消息 - 加利福尼亚的研究人员发现,在老鼠模型中,一种高度特异性的细胞内抗体能够阻止亨廷顿疾病的发展。 对老鼠模型的基因疗法,成功地减弱了亨廷顿疾病的征兆,延长了寿命。Paul Patterson教授介绍说。 这项研究结果发布在10月28日的《Jou...

专家发现能促成心脏细胞再生基因

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专家发现能促成心脏细胞再生基因

1月25日消息 - 从鼓楼医院获悉,由该院心脏科徐标教授率领的博士研究生团队,开展有关心肌梗死后抗心肌重建的基因治疗实验研究获得突破。此项研究能让原本已经坏死的心肌细胞再生,而研究灵感来源于再生能力最强的肿瘤细胞。 记者了解到,心血管疾病发展到最...

新技术可直接干扰癌细胞基因以治疗癌症

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新技术可直接干扰癌细胞基因以治疗癌症

3月22日消息 - 英国《自然》杂志网站21日刊登研究报告说,美国研究人员成功利用纳米级别的微小载体将特定的RNA(核糖核酸)送达人体癌变部位,从而干扰了癌细胞的基因并起到治疗作用。 美国加州理工学院等机构的研究人员报告说,他们合成了一种直径仅为70纳...

缺乏维生素D可能影响人229个基因活性

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缺乏维生素D可能影响人229个基因活性

8月25日消息 - 缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险,但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示,缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性,这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 研究报告8月24日在线发表于《基因组研究》(Genome Re...

药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会(南京 2010年5月12-15日)

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药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会(南…

药物基因组学及药物代谢是是人类实现个体化医药的基础。《药物基因组学和药物代谢酶及基因调控国际研讨会》邀请一批在国际上从事药物基因组学和药物代谢酶及基因调控的顶级专家学者,与国内学者一起交流目前药物基因组学和药物代谢酶及基因的调控的最新进展和发...

适宜人体器官移植的“基因改造猪”研究获突破

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适宜人体器官移植的“基因改造猪”研究获突破

11月12日消息 - 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所11日称,科研团队已培育出4头适宜人体器官移植的基因改造猪。项目负责人潘登科副研究员说,这种猪是我国首例敲除超急性免疫排斥基因的异种器官移植猪。此前,仅有美国、日本和澳大利亚等少数国家在此方面获得...

Cell:与疼痛感有关的基因α2δ 3

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Cell:与疼痛感有关的基因α2δ 3

11月12日消息 - 据新华网报道,一个由奥地利和美国科学家组成的研究小组新发现了数百个与疼痛感有关的基因,这将有助于开发新的镇痛药。 研究还发现,在这些疼痛基因中,果蝇、实验鼠和人类共有的一个特殊基因可能与“通感”有关,即一种感官体验触发另一种...

发现新的抑癌基因TAp63

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发现新的抑癌基因TAp63

11月12日消息 - p53基因是重要的抑癌基因,迄今为止几乎超过一半的人类癌症都与p53蛋白失活有关。当细胞中p53缺失或突变,将导致细胞无限增殖,发生癌变。 据冷泉港实验室(CSHL)Alea Mills等人的一项新的研究报告,研究人员发现了一种新的蛋白质TAp63——p...

发现多个与黑色素瘤患者存活时间相关基因

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发现多个与黑色素瘤患者存活时间相关基因

11月12日消息 - 从目前的医疗水平看,黑色素瘤晚期患者存活率很不理想,可有一些患者,即使黑色素瘤从皮肤扩散到其他器官中,仍然能存活多年。据纽约大学朗格尼医疗中心研究人员称,通过对参与免疫应答的数百个基因的活性分析,或许可以诊断出哪些患者存活机会更...

中美合建华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心

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中美合建华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心

11月11日消息 - 据悉,近日,深圳华大基因与美国费城儿童医院联合宣布建立合作伙伴关系,并将在费城儿童医院共建“华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心”。 华大基因拥有先进的高通量测序技术平台和强大的生物信息分析能力,而费城儿童医院作为美国第一所...

科学家发现酒精中毒相关的基因

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科学家发现酒精中毒相关的基因

11月11日消息 - 来自美国北卡罗来纳州立大学查布尔希尔医学院的研究人员发现了一种基因变异体可保护人类免于酒精中毒。研究论文出现在10月19日《酒精:临床与实验研究》(ACER)杂志的网络版上。 这个CYP2E1基因的变异体与人体产生的酒精反应有着密切的关系...

英研究者揭示一种基因可能致癌的机制

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英研究者揭示一种基因可能致癌的机制

11月11日消息 - 英国研究人员9日报告说,多种癌症中常见的基因FOXM1在进入人体干细胞后,可诱发细胞异常增殖,这种情况有可能引发癌症。 伦敦大学玛丽女王学院等机构的研究人员在美国《癌症研究》杂志网站上报告说,他们提取了成年人口腔组织的干细胞,向...

两个基因变异可引起侵袭性白血病

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两个基因变异可引起侵袭性白血病

11月10日消息 - 瑞典哥德堡大学的研究人员在经过基因修饰的老鼠身上发现,有两个基因,它们的协同变异能够导致侵袭性白血病的发生。这项发现让科学家很兴奋,或能有助于新疗法的开发。 这两个基因在急性白血病患者中通常以变异的形式出现,但是很少出现同时...

研究发现某变异基因与高血压风险有关

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研究发现某变异基因与高血压风险有关

11月9日消息 - 欧盟委员会日前发表公告称,该委员会资助的一个大型研究项目发现,携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示,这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资100...

基因治疗技术减缓了脑部疾病的发展

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基因治疗技术减缓了脑部疾病的发展

据11月5日的《科学》杂志报道说,法国、德国和美国的研究人员发现,一种将基因疗法与血液干细胞疗法相结合的策略可能成为治疗某种致命性脑部疾病的有用的工具。 在一则对监护2年之久的2名患者的前驱性研究中,一个国际性的研究团队用一种慢病毒载体将一种...

基因检测或可预测生育能力

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基因检测或可预测生育能力

11月9日消息 - 受就业压力等影响,现代人的婚育年龄正在不断推后,然而女性生育能力会随着年龄增长逐渐降低。面对这种矛盾,美国科学家找到了初步解决方案。今后,女性或可通过脱氧核糖核酸(DNA)检测判断生育能力,从而决定何时育子。 两难境遇 ...

基因检测或可预测生育能力

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基因检测或可预测生育能力

11月9日消息 - 受就业压力等影响,现代人的婚育年龄正在不断推后,然而女性生育能力会随着年龄增长逐渐降低。面对这种矛盾,美国科学家找到了初步解决方案。今后,女性或可通过脱氧核糖核酸(DNA)检测判断生育能力,从而决定何时育子。 两难境遇 ...

Science发现眼黑色素瘤扩散相关基因

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Science发现眼黑色素瘤扩散相关基因

11月8日消息 - 近日华盛顿大学医学院的研究人员鉴定了一个眼黑色素瘤扩散相关的基因。研究人员称这一发现有助于科学家们找到肿瘤扩散(转移)的原因,推动开发出更有效的治疗手段。研究结果在线报道在《科学快讯》(Science Express)上,研究人员称他们在84%的...

MIT化学家利用转基因植物获得新药

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MIT化学家利用转基因植物获得新药

11月8日消息 - 长期以来人类利用植物获得了多种药用化合物。近日麻省理工学院的化学家们开发了一种新方法对植物进行遗传操作提高了植物变异产物的产量从而获得了更多的药用成分。 研究人员在长春花中插入细菌基因,从而将卤素例如氯或溴添加到植物自然生成...

日发现与烟雾病有关的基因

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日发现与烟雾病有关的基因

11月8日消息 - 日本研究人员在新一期《美国人类遗传学杂志》季刊上发表论文说,他们发现了一个与烟雾病有关的基因,如果一个人体内的这个基因出现变异,那么他患烟雾病的风险会大大高于普通人。 日本东北大学、山口大学等院校的研究人员采集了约70名烟雾病...

Nature:美国政府提出限制基因专利

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Nature:美国政府提出限制基因专利

11月4日消息 - 在上周末的一个法律简报中,美国司法部表示政府有可能改变长期以来支持的基因专利条例。上周五一个重要的基因专利诉讼简报对单纯地从基因组中鉴定出一个重要的DNA序列是否够资格申请专利提出了争论。在简报中美国政府的律师写到:“从基因组中发现...

PLoS Biology:中国人单碱基精确度的全基因组DNA甲基化图谱绘制完成

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PLoS Biology:中国人单碱基精确度的全基因组DNA甲…

11月3日消息 - 由深圳华大基因研究院绘制的中国人全基因组DNA甲基化图谱(炎黄甲基化项目)将于11月9日在《PLOSBIOLOGY》上发表。该研究对“炎黄一号”的外周血单核细胞DNA样品进行亚硫酸氢钠处理并用新一代测序技术进行深度测序,应用自主开发...

千人基因组计划揭示人类基因多态性

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千人基因组计划揭示人类基因多态性

11月2日消息 - 由中美英等国科研机构发起的大型国际科研合作项目“千人基因组计划”终于取得了重要成果。参与该计划的科学家28日在国际权威科学杂志《自然》上发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱,并报告了在基因研究技术手段上的收获。 专家评...

全球性大规模研究“擒获”8 种侵袭性宫颈癌HPV 基因型

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全球性大规模研究“擒获”8 种侵袭性宫颈癌HPV 基因型

11月2日消息 - 由西班牙贝尔维治生物医学研究院(IDIBELL)、恰塔兰(Català)肿瘤研究所圣何塞(Sanjose)领衔的全球回顾性横向研究显示:人类乳头状瘤病毒(HPV)16、18、45、33、31、52、58和35亚型感染(流行性递降)与91%的侵袭性宫颈癌有关。相关论文2010...

CFH和ARMS2基因多态性可指导中度年龄相关性黄斑变性患者的治疗

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CFH和ARMS2基因多态性可指导中度年龄相关性黄斑变性…

2013年8月发表在《Ophthalmology》的一项对AREDS研究数据进行的分析显示,CFH和ARMS2基因多态性可预测年龄相关性黄斑变性患者对抗氧化剂和锌剂的应答,从而用来指导治疗。 年龄相关性眼病研究(AREDS)表明,对于中重度疾病患者,补充抗氧化剂和锌剂能减缓进展为年龄...

美“人造生命”小组发明简单有效基因合成技术

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美“人造生命”小组发明简单有效基因合成技术

10月12日消息 - 据英国《自然》杂志在线版10月11日(北京时间)报道,美国研究人员称,他们将8个由60个核苷酸组成的DNA片段,首次人工合成了实验老鼠的线粒体基因组。研究人员表示,这是迄今为止最简单有效的基因合成技术,可用来设计和制造出疫苗、药品,或将细...

肥胖?苹果或梨状体型?这可能取决于你的基因

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肥胖?苹果或梨状体型?这可能取决于你的基因

10月11日消息 - 据路透社报道,科学家已发现与肥胖和脂肪相关的30余种新基因变异可帮助解释为什么有些人会变得如此超重和为什么有些人是苹果体型以及有些人是梨状体型。 一个来自280个科研机构的400余名科学家组成的国际小组表示,其研究结果可使对导致肥胖...

《自然》发现决定人类身高的新基因

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《自然》发现决定人类身高的新基因

10月11日消息 - 近期一个国际小组鉴定出影响人类身高的数百个新基因,证实了个体的身高是通过大量基因共同作用还不是单独的“高”基因或“矮”基因决定的。这一研究为进一步揭示这些基因共同作用于生物信号途径影响人类生长的机制指明了方向。 “虽然我们还...

基因检测可以为未来提供个体化根除幽门杆菌治疗提供基础

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基因检测可以为未来提供个体化根除幽门杆菌治疗提供…

题目:23S核糖体RNA点突变导致克拉霉素耐药的幽门螺杆菌清除率(Eradication of Helicobacter pylori According to 23S Ribosomal RNA Point Mutations Associated With Clarithromycin Resistance)背景:克拉霉素耐药的幽门螺杆菌与23S核糖体RNA(rRNA)基因的点突...

在慢阻肺中,β2受体基因多态性与布地奈德/福莫特罗的应答无关(Chest. 2012 Mar 1)

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在慢阻肺中,β2受体基因多态性与布地奈德/福莫特罗…

题目:在慢阻肺中,β2受体基因多态性与布地奈德/福莫特罗的应答的关系(ADRB2 Polymorphism and Budesonide/Formoterol Response in Chronic Obstructive Pulmonary Disease.) 背景:在长期慢阻肺(COPD)试验中,β2-肾上腺素能受体(ADRB2)基因多态性与...

HLA基因亚型或增加年轻妇女宫颈癌发病风险

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HLA基因亚型或增加年轻妇女宫颈癌发病风险

10月9日消息 - 日前,中国科协和中国科技新闻学会推荐的一项研究成果表明,年轻宫颈癌患者的某些人类白细胞抗原(HLA)基因亚型分布不同于年长患者,提示携带这些基因可能会增加年轻妇女宫颈癌风险。 温州医学院附属第一医院妇产科胡燕医师等,收集了2005年...

新生儿基因测序面临有效性和伦理双重考验

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新生儿基因测序面临有效性和伦理双重考验

美国国家卫生研究院9月4日宣布,将在未来5年总共投入2500万美元,用于资助为新生儿进行基因组测序的研究。基因组测序这项充满前景与伦理挑战的技术是否会开启另一个“潘多拉”魔盒呢?“人们能够想象,有一天,每个新生儿在出生时,将会有自己的基因序列,它将成为电...

“渐冻人症”与基因变异密切相关

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“渐冻人症”与基因变异密切相关

9月9日消息 - 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种可怕的疾病,许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现,位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关,该发现为诊治该疾病带来了希望,相关结果发表在最近一期的《柳叶刀·神经...

基因疗法治疗视网膜变性取得突破

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基因疗法治疗视网膜变性取得突破

9月8日消息 - 美国塔夫茨大学医学院的研究人员采用基因疗法治疗视网膜变性取得突破性进展。在动物实验中,研究人员用纳米颗粒将治疗视网膜变性的基因植入患病鼠的视网膜内,结果这些实验鼠在短期内视力出现恢复。该研究成果发表在《分子医学》杂志上。 塔夫...

结肠癌:多基因表达谱预测预后及疗效须经考验

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结肠癌:多基因表达谱预测预后及疗效须经考验

9月7日消息 - 在全世界范围内,结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一。像大部分癌症一样,结直肠癌诊断时的分期决定了患者的远期生存率。但是,对于患者个体,现行的肿瘤分期系统对预后的评价准确性并不高,为此,研究者开发了各种预后及疗效个体化预测工具,包括多基...

白介素28B基因变异与部分丙型肝炎患者的治疗反应相关

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白介素28B基因变异与部分丙型肝炎患者的治疗反应相关

9月6日消息 - Alessandra Mangia博士及其同事在9月期的《胃肠病学》杂志上报告,他们在基因2或3型丙型肝炎(丙肝)患者中发现,位于染色体19上的白介素28B(IL-28B)基因区域的一种基因多态性与患者对聚乙二醇化干扰素α(长效干扰素)和利巴韦林治疗具有持续病...

研究发现懒惰症可用“基因”药治愈

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研究发现懒惰症可用“基因”药治愈

9月6日消息 - 据英国《每日快报》9月4日文章 你是否曾想过,为什么每次都要挣扎着逼自己去健身房?那是因为你的懒惰可能都是基因在作祟。 科学家现在提出,保持健康和从事规律运动的愿望可能是遗传的。 这一发现意味着,患有懒惰症的人未来可能可以用...

德开发出基因兴奋剂检测法

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德开发出基因兴奋剂检测法

9月6日消息 - 在世界反兴奋剂机构的资助下,德国研究人员最近成功开发出一种基因兴奋剂检测法,只需验血即可检测出运动员是否注射基因兴奋剂,即便注射时间已有两月之久。 基因兴奋剂注射到特定的肌肉部位中,会令人体产生大量激素并刺激促红细胞生长素(EPO...

CYP2C基因变异是苯妥英钠相关严重皮肤不良反应的重要遗传因素

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CYP2C基因变异是苯妥英钠相关严重皮肤不良反应的重…

抗癫痫药苯妥英钠可引起皮肤不良反应,苯妥英钠相关的严重皮肤不良反应的药物基因基础尚未明确。2014年8月,发表在《JAMA》上的一项研究确定了CYP2C基因变异,包括CYP2C9 *3(减少药物清除)是与苯妥英钠相关严重皮肤不良反应相关的重要遗传因素。 重要性:抗癫痫药...

“基因猪”为人类提供器官移植成为可能

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“基因猪”为人类提供器官移植成为可能

9月2日消息 - 今天,四川省科技厅、卫生厅联合就“基因工程猪异种器官移植关键技术及平台建设”进行项目论证。中华医学会器官移植学分会主任委员、华中科技大学教授陈实等异种移植领域专家在听取项目汇报后表示,该项目对促进我国异种器官移植的基础和临床前期研...

“蛋白手术刀”精确裁切基因片段 助研发新疗法

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“蛋白手术刀”精确裁切基因片段 助研发新疗法

9月1日消息 - 据美国科学促进会8月30日报道,美国爱荷华州立大学研究人员研发出一种杂交蛋白质,其能使活细胞中双链DNA(脱氧核糖核酸)在需要的位置断裂,并可接入需要的功能基因片段。这一成果有望带来更好的个性化基因疗法。 遗传发育与细胞生物学副教...

基因指导的华法林剂量调整方案(Int J Clin Pharm. 2011 Feb;33(1):10-9)

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基因指导的华法林剂量调整方案(Int J Clin Pharm. …

题目:药物基因学指导华法林剂量调整的临床应用(Clinical applications of pharmacogenomics guided warfarin dosing)评估目的:评估需要维生素K拮抗剂,特别是华法林的患者药物基因检测相关文献的状况。方法:对MEDLINE和International Pharmaceutical Abstracts...

药物基因多态性信息与其临床应用的偏差(Int J Clin Pharm. 2011 Feb;33(1):3-9)

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药物基因多态性信息与其临床应用的偏差(Int J Clin…

题目:从基于证据给药到基于作用机制给药:对药物基因作用的评估(From evidence based medicine to mechanism based medicine. Reviewing the role of pharmacogenetics)目的:基于证据给药转换为基于作用机制给药具有相当大的挑战。本文通过去甲替林、曲马朵、氯...

Vemurafenib或将开启黑色素瘤基因分型时代

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Vemurafenib或将开启黑色素瘤基因分型时代

8月12日消息 - 纪念Sloan-Kettering 癌症中心的黑色素瘤和肉瘤专家Richard D. Carvajal博士在美国皮肤病学会暑期学术大会上宣称,黑色素瘤治疗的基因分型时代即将到来。 他说,一旦美国食品药品管理局(FDA)批准BRAF基因突变型的小分子抑制剂vemurafenib上市...

英研究发现一种基因与乳腺癌复发存在关联

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英研究发现一种基因与乳腺癌复发存在关联

8月9日消息 - 英国研究人员最近发表在《肿瘤标靶》(Onco Target)期刊上的报告称,一种名为POLQ的基因与80%乳腺癌复发有关,阻断该基因的表达,可有效阻止乳腺癌复发,提高患者的生存几率。 英国牛津大学的研究人员对在上世纪90年代初期被诊断患有乳腺癌...

ATM rs11212617 C等位基因与糖尿病预防项目中二甲双胍应答无关(Diabetes Care. 2012 Jun 29.)

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ATM rs11212617 C等位基因与糖尿病预防项目中二甲双…

题目:糖尿病预防项目中ATM rs11212617 C等位基因与二甲双胍应答无关(The C Allele of ATM rs11212617 Does Not Associate With Metformin Response in the Diabetes Prevention Program) 目的:共济失调性毛细血管扩张症变异(ATM)基因中rs11212617多态性的C等位...

多基因危险评分可预测乳腺癌

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多基因危险评分可预测乳腺癌

8月6日消息 - 发表于《美国医学会杂志》[JAMA 2010, 304(4): 426]上的一项英国荟萃分析显示,基于7个与乳腺癌发生危险有最强关联的单核苷酸多态性(SNP)建立的多基因危险评分,与乳腺癌发生危险有关,且该评分对雌激素受体(ER)阳性乳腺癌的预测价值大于ER阴...

基因指导化疗受质疑 3项NCI研究被中止

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基因指导化疗受质疑 3项NCI研究被中止

8月6日消息 - 鉴于31位美国科学家对杜克大学研究者发现的基因标记技术预测化疗疗效价值的质疑,由美国国立癌症研究所(NCI)资助进行的3项相关的癌症研究于7月22日、23日被中止。3项研究分别是两项非小细胞肺癌研究(NCT00545948、NCT00509366)和1项乳腺癌研究...

P1A2等位基因和抗血小板药物耐药性之间存在关联吗?(Br J Clin Pharmacol. 2013 Jul 9.)

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P1A2等位基因和抗血小板药物耐药性之间存在关联吗?…

题目:抗血小板药物疗效相关的糖蛋白IIIa受体的PlA1/A2基因多态性:一项系统评价和荟萃分析(The PlA1/A2 Polymorphism of Glycoprotein IIIa in Relation to Efficacy of Antiplatelet Drugs: a Systematic Review and Meta-analysis)背景:糖蛋白IIIa受体(GPIIIa...

大型研究发现95个心脏病危险因素相关基因变异体

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大型研究发现95个心脏病危险因素相关基因变异体

8月5日消息 - 前沿医学资讯网据国外媒体报道,来自17个国家的科学家通过扫描来自世界各地超过十万人的基因组,发现大量潜在的高胆固醇和高甘油三酯相关基因——冠心病的主要危险因素。总的来说,基因变异解释了血液胆固醇和甘油三酯遗传的四分之一至三分之一部分...

伏立康唑:我们是否准备好了药物基因组学的临床应用?

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伏立康唑:我们是否准备好了药物基因组学的临床应用?

伏立康唑广泛用于治疗侵袭性真菌感染,但个体间的药物血浆浓度存在显著性差异。2014年7月,发表在《Pharmacotherapy》的一篇文章建议,利用CYP2C19基因型来指导初始伏立康唑剂量选择,而后进行治疗药物监测,从而增加达到有效性并避免毒性的可能性。 自从美国食品药...

多学科讨论:王拥军教授带来中国人群CYP2C19功能缺失等位基因重磅研究

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多学科讨论:王拥军教授带来中国人群CYP2C19功能缺…

在中国,每年大约有300万例新发卒中,约30%为轻型缺血性卒中。TIA就更为常见,2010年估计为2.39千万。CYP2C19多态性为氯吡格雷无反应的强预测因素,CYP2C19多态性是否也影响中国TIA或轻型卒中患者的疗效呢?2016年6月,权威杂志《JAMA》发表了王拥军教授牵头的关于中...

表皮生长因子基因型与肝癌风险相关

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表皮生长因子基因型与肝癌风险相关

8月1日消息 - 美国学者报告,慢性丙肝患者的表皮生长因子(EGF)G/G基因型与肝细胞癌(HCC)的风险增加相关,黑人和白人患者不同的基因型频率可能解释了这些患者HCC发生率的差异。论文发表于《胃肠病学》[Gastroenterology 2011,141(1):141]。  该前瞻性研...

学霸基因是否真的存在?

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学霸基因是否真的存在?

有的学霸学习成绩好却不爱学习,这很是令人羡慕!那这些学霸是不是天生的,是否真的存在学霸基因?全基因组关联的研究发现,一些与学业成就有关的遗传变异,不过每一个单独突变发挥的影响力都非常有限。一项全基因组关联研究发现了可能对每个人的学业成就这类复杂行...

多药耐药相关蛋白-1(ABCC1 / MRP1)基因变异与FEC方案严重血液学毒性相关(Ann Oncol. 2013 Jun;24(6):1513-25.)

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多药耐药相关蛋白-1(ABCC1 / MRP1)基因变异与FEC…

题目:多药耐药相关蛋白1(ABCC1 / MRP1)基因变异可预测使用5-氟脲嘧啶、表柔比星和环磷酰胺(FEC)进行乳腺癌(新)辅助化疗的血液学毒性(Genetic variability in the multidrug resistance associated protein-1 (ABCC1/MRP1) predicts hematological toxicity i...

串联自体-异基因干细胞移植可改善骨髓瘤患者的生存

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串联自体-异基因干细胞移植可改善骨髓瘤患者的生存

7月11日消息 - 前沿医学资讯网据Medscape报道,根据一项新的研究成果,对于先前未经治疗的多发性骨髓瘤患者,当接受自体干细胞移植后接受匹配的同胞异体移植较只接受自体移植的疗效好。 欧洲多中心的研究报告,60个月时意向性治疗分析显示,自体-异基因移植...

基因检测可提高预测肺癌预后的准确性

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基因检测可提高预测肺癌预后的准确性

7月11日消息 - 世界肺癌大会上公布的两项验证试验显示,一种市售基因表达测试可显著提高对低危和高危Ⅰ期和Ⅱa期肺癌患者的鉴别准确性,这促使研究者建议常规使用这种测试识别应接受辅助化疗的早期患者。 尽管人们在过去10年间对一些Ⅰ期肺癌遗传学检测方法...

研究者探讨雄激素受体在白血病细胞中表达异常与基因甲基化的关系

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研究者探讨雄激素受体在白血病细胞中表达异常与基因…

7月6日消息 - 性激素受体是类固醇受体之一,通过信号传递途径调控细胞的增殖分化,随着DNA甲基化与肿瘤关系的深入研究,发现性激素受体超家族在许多肿瘤中存在DNA异常甲基化现象,但在白血病中的研究尚少。研究者前期的研究发现了性激素受体之一的孕酮受体在白...

研究者用羟基磷灰石纳米粒作内耳基因治疗新载体的体内外研究

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研究者用羟基磷灰石纳米粒作内耳基因治疗新载体的体…

6月25日消息 中国研究者研制了羟基磷灰石(hydroxyapatite,HAT)纳米粒,评价其作为新的内耳基因转染载体的可能性。 研究者用化学共沉淀-水热合成法制备HAT载体。经DNA电泳做不同pH值和HAT含量的DNA结合实验,了解HAT纳米粒对DNA的结合和保护作用;用四甲基...

nNOS基因多态性可影响勃起障碍患者对西地那非的反应

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nNOS基因多态性可影响勃起障碍患者对西地那非的反应

神经元NOS在阴茎中非常重要,西地那非可能激活一氧化氮(NO)的信号通路。2014年4月,发表在《Pharmacogenomics》的1项研究证实NOS1基因多态性可影响ED患者对西地那非反应。 目的:西地那非可能激活一氧化氮(NO)的信号通路。因为在阴茎中神经元NOS非常重要,因此我...

建议在初级保健系统中开发药物基因组学警戒项目

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建议在初级保健系统中开发药物基因组学警戒项目

在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志上,一篇文章介绍了一个药物基因组学警戒项目。 在本报告中,我们综述了药物警戒在监测上市后不良药物事件的重要性和通过整合药物基因组学及药物警戒形成药物基因警戒项目的可能性。我们建议开始在初级保健系统中开发这样一个...

乳腺癌基因或增加男性患乳腺癌风险

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乳腺癌基因或增加男性患乳腺癌风险

7月8日消息 - 前沿医学资讯网据国外媒体报道,一项新的研究发现,缺陷基因大大增加了妇女患乳腺癌风险,同样也增加男性患乳腺癌风险。 虽然大多数人认为乳腺癌属于女性疾病,但在极少数情况下男性也会患乳腺肿瘤。 这项新的研究发现,存在BRCA2基因缺陷...

美研究发现:调节人体免疫系统的基因调节器Ctip2

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美研究发现:调节人体免疫系统的基因调节器Ctip2

7月7日消息 - 美国最新研究发现,一种对诸多生命功能至关重要的基因调节器也能够促进人体免疫系统中T淋巴细胞的形成。这一发现将有助于研发用于治疗艾滋病、自身免疫疾病和过敏症等疾病的药物。 这项研究是由美国加州理工学院和俄勒冈州立大学的研究人员共同...

遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点产品计划

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遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点产品计划

7月7日消息 - 科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)入围2010年度国家重点新产品计划,并将获国家重点新产品证书。 耳...

研究显示心脏骤停与基因变异有关

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研究显示心脏骤停与基因变异有关

7月6日消息 - 一项最新研究发现,某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关,这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系,研究人员将4402名心脏骤停患者的基因...

三价轮状病毒基因重配株疫苗研制取得进展

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三价轮状病毒基因重配株疫苗研制取得进展

7月5日消息- 7月2日从甘肃省科技厅了解到,经过科研人员3年的实验研究,由兰州生物制品研究所开展的三价轮状病毒基因重配株疫苗研制已取得较大进展。目前,已完成临床研究申报资料的准备工作,并获得了国家食品药品监督管理局一、二期临床研究批件。这意味着在不...

COX-2基因抑制剂,非小细胞癌个体化靶向治疗新希望

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COX-2基因抑制剂,非小细胞癌个体化靶向治疗新希望

7月5日消息 - COX-2-1195 G/A多态性:可独立预测NSCLC患者预后  2010年4月,《临床癌症研究》杂志发表了一项关于“COX-2基因的功能性遗传变异对局部晚期NSCLC患者预后的预测作用”的最新研究结果。  该研究以136例不可手术切除的局部晚期NSCLC...

基因药物成生物医药研发主攻方向

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基因药物成生物医药研发主攻方向

7月5日消息 - 在综述近5年全球基因药物的最新进展时,天津溥瀛生物技术有限公司董事长于在林表示,基因药物是生物医药药物研发的最主要方向。 基因药物是一种生物活性物质产品,临床上可用于疾病的治疗、预防和诊断性治疗。它的起始材料是基因组学研究中发...

21-基因复发评分可独立预测一些乳腺癌患者的远端复发

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21-基因复发评分可独立预测一些乳腺癌患者的远端复发

7月2日消息 - 一项国际研究证实了,21-基因复发评分(RS)在接受他莫昔芬治疗的大规模同期绝经后HR+患者中的作用,同时显示RS可作为接受阿那曲唑治疗的N0和N+激素受体阳性患者远端复发(DR)的独立预测因素,联合标准临床病理指标可增加预测价值。相关论文近期发...

在慢性丙肝患者IL28B基因变异是Peg IFN/RBV治疗应答的独立预测因素

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在慢性丙肝患者IL28B基因变异是Peg IFN/RBV治疗应答…

7月2日消息 - 在基因1型HCV感染患者中,聚乙二醇干扰素联合利巴韦林(Peg IFN/RBV)治疗的有效率不到50%。最近,美国学者一项研究证实,对于慢性HCV感染者,IL28B rs12979860基因型是Peg IFN/RBV治疗应答的一个显著独立预测因素,可考虑通过检测这一基因型来确定...

发现鼻咽癌易感基因 或将显著提高鼻咽癌的早诊率

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发现鼻咽癌易感基因 或将显著提高鼻咽癌的早诊率

6月11日消息 - 中山大学肿瘤防治中心科学家与来自国内和新加坡的研究人员合作,进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发型鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性。该项成果5...

Gly16Arg基因型不会影响沙美特罗或孟鲁司特的特异支气管扩张作用

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Gly16Arg基因型不会影响沙美特罗或孟鲁司特的特异支…

2014年5月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在轻度持续哮喘的日本患者中,ADRB2 Gly16Arg多态性对沙美特罗或孟鲁司特反应的影响。结果显示,Gly16Arg基因型不会影响沙美特罗或孟鲁司特的特异支气管扩张作用。 背景:长效β2-受体激动剂和白三...

中国科学家新发现白癜风易感基因

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中国科学家新发现白癜风易感基因

6月8日消息 - 由安徽医科大学第一、第二附属医院等国内30多家单位共同协作,中国科学家通过对近2万份样本进行分析,发现了白癜风的易感基因。此项研究的成功进行,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。研究论文6月6日在线发表于《自然·遗传学》(Natu...

先天性心律失常基因检测新指南

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先天性心律失常基因检测新指南

6月7日消息 - 心律学会(ERS)和欧洲心律学会(EHRA)综合性联合指南的发布,标志着心肌病和离子通道病的基因检测已进入日常临床实践。明尼苏达州罗彻斯特市梅奥医院内科、儿科及药理学教授Michael J. Ackerman医生在心律学会学术年会上首度展示了这项新指南。 A...

首项心衰基因治疗Ⅱ期临床试验达到预期终点

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首项心衰基因治疗Ⅱ期临床试验达到预期终点

6月7日消息 - 在近日召开的欧洲心力衰竭年会上,研究者公布了CUPID研究(Calcium Upregulation by Percutaneous Administration of Gene Therapy in Cardiac Disease)Ⅱ期临床试验的结果。该研究是关于心衰基因治疗的首项临床试验,研究表明通过将肌浆网钙离子AT...

DJ-1基因变异或成为家族性帕金森氏症的治疗靶点

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DJ-1基因变异或成为家族性帕金森氏症的治疗靶点

6月7日消息 - 德国科学家近日报告说,他们查明了一种家族性帕金森氏症的致病机理,并发现了此病一种可能的治疗靶点。 2003年科学家曾发现少数人的家族性帕金森氏症是由他们携带的DJ-1基因变异引起的。但是迄今科学界对DJ-1了解并不多。 德意志研究联合...

基因筛查或有助于降低畸形婴儿的出生比例

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基因筛查或有助于降低畸形婴儿的出生比例

6月5日消息 - 一国际研究小组最近发现,一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征(Meckel-Gruber)和Joubert综合征,这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例,也使...

卵巢癌患者BRCA基因缺失易内脏转移

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卵巢癌患者BRCA基因缺失易内脏转移

5月10日消息 - 4月20日,《临床肿瘤学杂志》(J Clin Oncol)在线发表论文称,在97例散发性卵巢癌患者中,存在BRCA1/2基因缺失突变者的内脏转移发生率为74%,对照者内脏转移发生率则为16%。

抗精神病药物引起QT间期延长的全基因关联分析(The Pharmacogenomics Journal 12, 165-172 (April 2012))

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抗精神病药物引起QT间期延长的全基因关联分析(The …

题目:抗精神病药物引起QT间期延长的全基因组相关性研究(Genome-wide association study of antipsychotic-induced QTc interval prolongation) QT间期延长与心律失常的风险增加相关。识别出可介导抗精神病药物引起QT间期延长的遗传变异,有助于最大限度地减少这种...

基因型6型的丙肝患者PEG-IFN联合利巴韦林短期与长期治疗疗效一致(J Hepatol. 2012 May;56(5):1012-8.)

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基因型6型的丙肝患者PEG-IFN联合利巴韦林短期与长期…

题目:基因型6型慢性丙肝患者48周和24周聚乙二醇干扰素和利巴韦林联合治疗比较的随机试验(A randomized trial of 48 versus 24 weeks of combination pegylated interferon and ribavirin therapy in genotype 6 chronic hepatitis C) 背景与目的:基因型6慢性丙...

ARID5B基因多态性导致儿童急性淋巴细胞白血病的种族差异(J Clin Oncol. 2012 Mar 1;30(7):751-7. Epub 2012 Jan 30.)

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ARID5B基因多态性导致儿童急性淋巴细胞白血病的种族…

题目:ARID5B基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病发病率和治疗效果种族差异的影响(ARID5B genetic polymorphisms contribute to racial disparities in the incidence and treatment outcome of childhood acute lymphoblastic leukemia.)目的:最近的全基因组筛查...

多巴胺受体DRD2基因变异可能与抗精神病药物引起的患者体重增加有关(Pharmacogenomics J. 2012 Apr;12(2):156-64.)

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多巴胺受体DRD2基因变异可能与抗精神病药物引起的患…

题目:抗精神病药物引起的体重增加与多巴胺受体基因关系(DRD1-DRD5)的系统分析(Systematic analysis of dopamine receptor genes (DRD1-DRD5) in antipsychotic-induced weight gain)抗精神病药物引起的体重增加已经成为大多数抗精神病药物治疗的严重并发症。本...

卡培他滨与其他氟尿嘧啶制剂毒性反应的基因标记物

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卡培他滨与其他氟尿嘧啶制剂毒性反应的基因标记物

2014年4月,发表在《J Clin Oncol》的一项荟萃分析研究了卡培他滨与其他含氟尿嘧啶治疗方案毒性反应的基因标记物。结果显示,4个DPYD和TYMS变异体的存在与毒性反应发生有关,对其进行检测可提供26%的敏感性、86%的特异性和49%的阳性预测值,较大多数已商业化的检测芯...

CES1A2 -816C和CYP2C19功能缺失的等位基因与氯吡格雷血小板反应降低相关

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2014年4月,发表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CES1A2 A(-816)C和CYP2C19功能缺失多态性对氯吡格雷应答变异性的作用。结果显示,CES1A2 -816C和CYP2C19 LOF等位基因与氯吡格雷血小板反应降低相关 目的:羧酸酯酶将大部分氯吡格雷水解为不具活性的代谢...

CYP2C19功能缺失等位基因患者使用氯吡格雷与支架置入术后血栓形成相关

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CYP2C19功能缺失等位基因患者使用氯吡格雷与支架置…

2014年3月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章对口服抗血小板药物的药物基因组学进行综述。在使用氯吡格雷的证据中,CYP2C19功能缺失等位基因与支架置入术后血栓形成相关。 药物基因组学已经涉及到冠状动脉疾病(CAD)中抗血小板药物反应的变异性,尤其是阿司匹...

饮啤酒与基因变异共同增加胃癌风险

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饮啤酒与基因变异共同增加胃癌风险

研究显示,每天喝3杯啤酒,胃癌风险增加75%。 5月6日消息 - 巴塞罗那Catalan肿瘤研究所Eric J. Duell博士在美国癌症研究协会(AACR)年会上报告称,欧洲癌症和营养前瞻性调查研究(EPIC)表明,长期大量饮用啤酒与胃癌风险增加相关,而如果调控酒精代谢的基因发生变...

创伤后应激障碍患者可发生基因表达异常

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创伤后应激障碍患者可发生基因表达异常

5月4日消息 - 美国一项研究提出,创伤后应激障碍(PTSD)可能导致一个人的免疫系统的变化。研究论文5月3日在线发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)。 美国哥伦比亚大学流行病学系Sandro Galea及其同事通过使用来自100位底特律居民的血样的DNA从而分析了1.4...

创伤后应激障碍患者可发生基因表达异常

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创伤后应激障碍患者可发生基因表达异常

5月4日消息 - 美国一项研究提出,创伤后应激障碍(PTSD)可能导致一个人的免疫系统的变化。研究论文5月3日在线发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)。 美国哥伦比亚大学流行病学系Sandro Galea及其同事通过使用来自100位底特律居民的血样的DNA从而分析了1.4...

减低强度预处理不能降低异基因干细胞移植后的继发肿瘤发生率(Leukemia. 2013 Apr1)

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减低强度预处理不能降低异基因干细胞移植后的继发肿…

题目:减低强度预处理不能降低异基因干细胞移植后的继发肿瘤发生率(Secondary malignancies after allogeneic stem-cell transplantation in the era of reduced-intensity conditioning; the incidence is not reduced) 摘要 继发肿瘤是经清髓性预处理(MAC)的异...

常见基因变异对辛伐他汀治疗的应答影响(Eur Heart J. 2013 Apr 1)

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常见基因变异对辛伐他汀治疗的应答影响(Eur Heart …

题目:常见基因变异对心脏保护研究中18705名受试者辛伐他汀治疗的应答影响(Impact of common genetic variation on response to simvastatin therapy among 18 705 participants in the Heart Protection Study) 目的:他汀类药物能降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C...

与结肠癌相关的MTHFR基因多态性在不同组织中的变异情况

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与结肠癌相关的MTHFR基因多态性在不同组织中的变异…

2014年2月,发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了与结肠癌相关MTHFR基因多态性在体细胞的变异情况。结果发现,不同的MTHFR变异可能存在于不同的组织中,从而维持生理功能,也可能对疾病易感性和基于药物基因组学的治疗产生影响。 目的:MTHFR基因介导碳代谢途...

肾脏捐赠者CAV1基因变异与移植物失败相关

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肾脏捐赠者CAV1基因变异与移植物失败相关

4月8日消息 - 英国一项研究显示,在肾脏移植的捐赠者中,某种基因的变异与移植物衰竭风险增加具有显著的关联性。该基因产物是产生纤维性结缔组织的一种抑制物。研究论文发表于4月7日出版的《美国医学会杂志》 ((JAMA. 2010;303[13]:1282-1287)) CAV1基因...

浙江发现肺炎克雷伯菌6个新耐菌基因

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浙江发现肺炎克雷伯菌6个新耐菌基因

4月6日消息 - 浙江省绍兴市人民医院科研人员在临床检验分离的肺炎克雷伯菌株中,开展了染色体介导的喹诺酮类耐药机制(GyrA基因突变)研究和质粒介导的喹诺酮类耐药机制[qnrA、qnrB、qnrS、aac(6’)-Ⅰb-Cr、qepA基因]研究。 研究者发现了肺炎克雷伯菌6个G...

抑制POLQ基因 可使肿瘤细胞对放疗更为敏感

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抑制POLQ基因 可使肿瘤细胞对放疗更为敏感

4月6日消息 - 英国牛津大学研究人员的一项最新研究发现,抑制一个与细胞修复有关的POLQ基因,有助于放疗杀死癌细胞。相关文章于4月1日在线发表在《Cancer Res》杂志上。 目前,放射疗法是治疗癌症的主要手段之一。该项研究发现POLQ基因是提高放射疗法治疗效...

帕金森病与LRRK2基因变异有关

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帕金森病与LRRK2基因变异有关

4月6日消息 - 美国科学家最新研究发现,帕金森病的病因与控制多巴胺传导的LRRK2基因发生变异有关。美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》(Journal of Neuroscience)上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森病的病理,寻找新的预防...

美国研究基因抑制法预防乳腺癌

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美国研究基因抑制法预防乳腺癌

4月6日消息 - 美国研究人员日前通过动物实验发现,通过抑制53BP1基因,可降低BRCA1基因变异引发的患乳腺癌风险。 美国国家癌症研究所的研究人员报告说,此前研究显示,BRCA1基因在修复乳腺细胞DNA(脱氧核糖核酸)所受损伤方面起着重要作...

英研究发现抑制有关基因作用 有助治疗癌症

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英研究发现抑制有关基因作用 有助治疗癌症

4月6日消息 - 英国一项最新研究发现,抑制一个与细胞修复有关的基因发挥作用,有助于用放射疗法杀死癌细胞。 英国牛津大学研究人员在新一期《癌症研究》杂志上报告说,通过放射疗法杀死癌细胞是当前治疗癌症的主要手段之一。有关专家指出,提高癌细胞对放...

基因COMT与儿童术后疼痛个体差异有关

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基因COMT与儿童术后疼痛个体差异有关

目前缺乏有效的儿童围手术期止痛方法。2014年2月发表在《Pharmacogenomics》的一项研究显示,COMT SNPs可能在儿童对术后疼痛的感知和对术后吗啡的需求量的 个体差异方面发挥着重要的作用。 背景:由于个体差异和对不良反应的恐惧而使阿片类药物的剂量使用不足,儿童...

老年痴呆症基因不总是有害

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老年痴呆症基因不总是有害

4月3日消息 - 阿尔茨海默氏症的基因变异并不总是有害的,它增加老年人得老年痴呆的风险,但是却能使年轻人更加聪明,具有更高的学历和比同龄人有更强的记忆力。 这个发现改善了基因变异的负面形象。它也说明了为什么这个基因变异对老年人具有破坏性的影响,...

小干扰RNA嵌附纳米粒子可抑制黑色素瘤细胞目标基因

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小干扰RNA嵌附纳米粒子可抑制黑色素瘤细胞目标基因

4月3日消息 - 美国学者发现,在黑色素瘤患者中,系统应用小干扰RNA(siRNA, 21碱基对双链RNA)嵌附纳米粒子可抑制目标基因[信使RNA(mRNA)和蛋白]的表达,首次表明该技术可应用于临床。论文2010年3月21日在线发表于《自然》(Nature)杂志。  研究者将si...

波生坦导致DILI与CYP2C9*2基因相关性研究

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波生坦导致DILI与CYP2C9*2基因相关性研究

2013年12月,在线发表在《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对波生坦导致的DILI与CYP2C9*2基因相关性进行了研究。 波生坦(Tracleer)是一种内皮素受体拮抗剂,可用于肺动脉高压(PAH)的治疗。但它的使用受到药物性肝损伤(DILI)的限制。为识别DILI的遗传标记物,研...

应用基因检测识别波生坦可能导致的药物性肝损伤?

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应用基因检测识别波生坦可能导致的药物性肝损伤?

2013年12月,在线发表在《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章对波生坦可能导致的药物性肝损伤进行了综述。 在临床试验发现,波生坦在某些病人中会导致显著的药物性肝损伤(DILI)。由于无法识别哪些人群处在DILI高风险中,患者在接受波生坦治疗前必须提供血液的肝功能...

印度发明基因测试法 可预测儿童运动能力

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印度发明基因测试法 可预测儿童运动能力

3月12日消息 - 《印度时报》3月11日消息,印度一私人实验室发明一种运动基因测试,通过这种测试就可以判断小孩更适合快速短跑还是耐力长跑。这项研究尚属亚洲首次。 这种运动基因测试叫做ACTN3 基因测试,测试费用约2000卢比(约900元人民币)。这项研究由运...

研究发现13种心脏病基因

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研究发现13种心脏病基因

  3月10日消息 -科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因,向能够预测患病风险的目标迈进了一步。研究报告在线发表于《自然·遗传》杂志上。   在这项前所未有的大型国际研究中,来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究,以找出可能导致...

科学家发现人类疼痛基因 可助研发新止痛法

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科学家发现人类疼痛基因 可助研发新止痛法

3月11日消息 - 生活中,我们发现有些人的疼痛神经特别敏感,有些人则比较麻木。英国剑桥大学的科学家经多年研究终于发现,导致疼痛的“罪魁祸首”原来是一条基因。 据英国《每日电讯报》3月8日报道,剑桥大学杰弗里·伍兹教授领导的科研小组对578名患有骨关...

向HIV提出挑战的独特基因

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向HIV提出挑战的独特基因

3月11日消息 - 据3月10日的《科学 - 转化医学》杂志报道说,在猴子中的一种更为多元的免疫反应会导致对猴免疫缺陷病毒(或称SIV,这是在非洲灵长类中所发现一种逆转录病毒)的更好的控制。这些发现提示,以类似的方法来拓展在人体内的免疫反应可能成为正在探求中...

日本发现控制造血干细胞分化基因

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日本发现控制造血干细胞分化基因

3月10日消息 - 日本千叶大学教授岩间厚志率领的研究小组在最新一期美国《细胞-干细胞》杂志上发表论文说,他们发现,缺失基因“Bmi1”会影响造血干细胞生成血液细胞。 研究人员对实验鼠进行基因操作,使其失去基因“Bmi1”。结果实验鼠本来应该生成红细...

癌基因测试呈阳性治疗首选靶向药

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癌基因测试呈阳性治疗首选靶向药

3月10日消息 - 治疗非小细胞肺癌的靶向药物问世已有好几年,但之前一直属于二线治疗方案,即患者在使用了传统化疗等一线方案失败后才能选用。不过,记者近日从广州医学院附属肿瘤医院了解到,凡是经过特定检测,病情适合使用靶向药物的患者无需再经受传统化疗的...

口服联合抗病毒疗法对丙肝病毒基因1型感染治疗可能有效(N Engl J Med. 2013 Jan 3;368(1):45-53.)

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口服联合抗病毒疗法对丙肝病毒基因1型感染治疗可能…

题目:丙肝的口服联合抗病毒疗法的探索性研究(Exploratory study of oral combination antiviral therapy for hepatitis C) 背景:目前需要无干扰素的治疗丙肝病毒(HCV)感染的方案。本研究的目的是评估一种有效的HCV NS3蛋白酶抑制剂(ABT-450)联合低剂量利托...

研究发现骨质疏松相关基因变异

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研究发现骨质疏松相关基因变异

  3月7日消息 -《自然·遗传学》杂志3月6日在线发表的一项研究报告称,研究人员发现一个与骨质疏松症有关的基因变异,这项发现将有助于从基因层面分析骨质疏松症的病因,并寻找相应治疗方法。   英国伦敦国王学院等机构研究人员和国际同行报告说,他们利用先进...

研究发现骨质疏松相关基因变异

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研究发现骨质疏松相关基因变异

  3月7日消息 -《自然·遗传学》杂志3月6日在线发表的一项研究报告称,研究人员发现一个与骨质疏松症有关的基因变异,这项发现将有助于从基因层面分析骨质疏松症的病因,并寻找相应治疗方法。   英国伦敦国王学院等机构研究人员和国际同行报告说,他们利用先进...

用基因疗法来恢复视力

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用基因疗法来恢复视力

3月4日消息 - 据3月4日的《科学-转化医学 》杂志报道说,一项新的动物研究凸显了用基因疗法来治疗Leber先天性黑矇症(LCA)的潜力。该疾病是一种会导致到成年的时候完全失明的无法治愈的遗传性疾病。 研究的结果阐明了这种能够治疗双眼的基因疗法的安全性和功...

多国科研人员对人类肠道细菌进行“基因普查”

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多国科研人员对人类肠道细菌进行“基因普查”

3月4日消息 - 新一期英国《自然》杂志刊登研究报告说,国际科研团队联手对人类肠道中的细菌进行了一次“基因普查”,发现这些细菌整体拥有比人类自身大得多的基因组,相关结果有助于对肠道疾病进行研究和治疗。 欧盟资助的“人类肠道宏基因组计划”进行了...

日开发出针对亨廷顿舞蹈病等疾病的新基因疗法

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日开发出针对亨廷顿舞蹈病等疾病的新基因疗法

3月2日消息 - 1日,日本理化研究所宣布该研究所开发出一种新基因疗法,其针对亨廷顿舞蹈病等疾病并成功改善了患亨廷顿舞蹈病实验鼠的症状。 该新基因疗法可促进异常堆积的多聚谷氨酰胺分解。具体方法是:将“QBP1”和“HSC70Bm”这两种肽融合形成另一种肽“H...

足不出户测基因 取唾液样本失明风险早预防

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足不出户测基因 取唾液样本失明风险早预防

3月2日消息 - 老年黄斑变性是造成老年人失明的主要原因,但这种病早期症状并不明显。英国一家企业推出一项基因测试服务,只要寄去一份唾液样本,足不出户就可知道自己是否具有患老年黄斑变性的潜在危险,以便尽早采取预防措施。 不过,有关专家对测试准确...

测试个人基因组将比结肠镜检查还便宜

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测试个人基因组将比结肠镜检查还便宜

3月2日消息 - 个性化治疗不再是梦想。在美国,一位名叫特伦斯·古丁的心脏病患者与另一位名叫凯西·内格罗的乳腺癌患者虽相隔千里,但他们俩都是正在蓬勃兴起的个性化治疗法的受益者。在美国,像他们这样在基因测试指导下进行个性化治疗的患者正越来越多。 ...

香港首次出现甲型流感病毒基因“洗牌”现象

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香港首次出现甲型流感病毒基因“洗牌”现象

3月2日消息 - 据香港《明报》报道,科学界关注的猪流感病毒基因洗牌在香港出现!香港大学在一只猪身上验出的一般猪型流感病毒,竟含有人类的甲型H1N1流感(俗称人类猪流感)病毒基因,港大要进一步测试,确定此基因洗牌病毒特性会否更恶更毒。卫生署正密切监察是否...

研究新发现5个影响肺功能的基因

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研究新发现5个影响肺功能的基因

3月2消息 - 德国格赖夫斯瓦尔德大学25日发表公报说,该大学参与的一项研究新发现了5个影响肺功能的基因。这一成果将有助于理解慢性阻塞性肺病的致病机理并改善其治疗方法。该研究已发表在英国《自然·遗传学》杂志上。 慢性阻塞性肺病包括慢性支气管炎和肺...

纳米医学:基因转导技术致乳腺癌细胞自我毁灭

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纳米医学:基因转导技术致乳腺癌细胞自我毁灭

  3月1日消息 - 前沿医学资讯网据悉,据一项2月28日发表在《International Journal of Pharmaceutics》上的研究报道,贝尔法斯特女王大学的科学家们研究发现,他们应用一种创新微型基因转运系统可以将基因直接导入乳腺癌细胞,从而使其自我毁灭。   由乳腺癌运动...

原发性肝癌特异性基因治疗新药立项研究

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原发性肝癌特异性基因治疗新药立项研究

3月1日消息 - 浙江省湖州市中心医院日前获得国家“十一五”“重大新药创制”科技重大专项“中期因子反义寡核苷酸纳米制剂”研究课题立项。据悉,该研究实现了湖州市医学界牵头承担国家“重大新药创制”科技重大专项零的历史性突破。 据课题负责人戴利成教授...

为基因芯片诊断技术“限行”

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为基因芯片诊断技术“限行”

2月12日消息 - 只需要一滴血,你就可以预知自己是否会患上乳腺癌、高血压、阿尔兹海默症,甚至预知自己能否成为钢琴王子、舞蹈大师……近年,众多打着“预测健康”、“科学算命”旗号的基因诊断、基因检测机构涌入了人们的视线。然而,哪些机构具有基因芯片诊断...

日研究发现运动对预防疾病的效果可能由基因决定

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日研究发现运动对预防疾病的效果可能由基因决定

2月12日消息 - 日本信州大学研究人员在最新一期美国《高血压》杂志网络版上报告说,运动对预防疾病的效果可能由基因决定。 研究人员说,他们设计了一种能预防中老年人生活习惯病和增强体质的锻炼方案—“间歇性快走”。他们让参加者以相当于自己最快行走...

LMO2致癌基因与小鼠T细胞-急性淋巴细胞白血病相关

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LMO2致癌基因与小鼠T细胞-急性淋巴细胞白血病相关

2月9日消息 - 澳大利亚学者发现,LMO2致癌基因可引发一组人T细胞-急性淋巴细胞白血病(T-ALL)。 研究者对模型小鼠进行照射,99%以上的T细胞死亡。在T-ALL发病前8个月,LMO2基因即可诱导自我更新的细胞表达,这些细胞有T细胞的分化能力,但表达造血干细胞的...

英拟推出新型基因检测 筛查109种隐性遗传病

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英拟推出新型基因检测 筛查109种隐性遗传病

2月9日消息 – 据英国《泰晤士报》8日报道,伦敦Bridge生育诊所将推出新型基因检测,即通过检测夫妻唾液样本,诊断受试者是否携带遗传病致病基因,以帮助其子女远离109种“危险”隐性遗传病,包括囊肿性纤维化、镰状细胞贫血和脊肌萎缩症。 《泰晤士报》说,...

CD44基因多态性与胃癌复发危险增加相关

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CD44基因多态性与胃癌复发危险增加相关

2月9日消息 - 近日,在2010年美国临床肿瘤学会(ASCO)胃肠道癌症论坛上,美国学者报告,有CD44基因单核苷酸多态性(SNP)的胃癌患者与没有SNP者相比,恶性疾病可能性、肿瘤复发危险均更高。 研究人员纳入中位年龄为57岁的104例患者(男性为63例),采集血样...

研究人员首次识别与衰老有关的基因变异

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研究人员首次识别与衰老有关的基因变异

2月9日消息 - 英国和荷兰研究人员7日在英国《自然遗传学》杂志上报告说,他们首次识别出一种与人体生物衰老过程有关的基因变异,这一发现对于人类理解癌症及其他与衰老相关的疾病意义重大。 人的衰老分两种形式:一种是年龄衰老,即年龄的自然增长。另一...

H10N8新病毒含其他禽流感病毒基因

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H10N8新病毒含其他禽流感病毒基因

1月5日,我国科学家在线发表于《柳叶刀》的一篇文章对新型H10N8禽流感病毒造成的首例死亡病例进行了分析,认为这种新型病毒混有其他禽流感病毒的基因,目前还没有证据表明其是否会流行蔓延或人际传播。 去年11月30日,江西省南昌市一名73岁女性因发烧入院治疗,之后...

IL6R基因变异增加早产几率

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IL6R基因变异增加早产几率

2月8日消息 - 4日,美国国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)公布的一项研究成果显示,孕妇和胎儿体内IL6R基因变异会增加早产风险。这在某种程度上解释了为何有些孕妇易早产。 研究共纳入229例妇女和179例早产儿作为研究对象,并对受试者的基因进行分析...

与汉族原发性高血压风险增高相关的基因多态性

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与汉族原发性高血压风险增高相关的基因多态性

2月8日消息 - 血管紧张素原(AGT)和血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与原发性高血压风险增高具有联系,但相关研究结果并不一致。《高血压杂志》(J Hypertens)2010年1月16日在线发表的一项荟萃分析表明,在汉族人群中,AGT M235T和ACE I/D基因多态性可改变原...

Nature Genetics:重组基因在癌症中的作用

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Nature Genetics:重组基因在癌症中的作用

2月6日消息 - 科学家们发现,基因SOX2在肺部和食道鳞状细胞癌中被激活了,新成果发表在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上,揭示出干细胞与癌症的一种新关系。 鳞状细胞癌是出现在皮肤、口腔、食道、膀胱、前列腺和肺部等组织中的一种癌症。大约25%~30%...

局部晚期食管癌 TNF-α基因疗法增强化放疗效果

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局部晚期食管癌 TNF-α基因疗法增强化放疗效果

2月6日消息 - 美国学者在2010年ASCO-GICS上报告,24例局部晚期食管癌患者接受肿瘤坏死因子(TNF-α)转基因腺病毒载体肿瘤内注射,同时接受顺铂、5-氟尿嘧啶化疗及放疗。治疗后病理学完全缓解率(pCR)为47%,5年OS率为56%,中位OS期为47.7个月。

《自然》:严重肥胖可能由成段基因缺失导致

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《自然》:严重肥胖可能由成段基因缺失导致

2月5日消息 - 英法等多国研究人员在最新一期《自然》杂志上刊登研究报告说,一些严重肥胖的人体内缺少连成片的数十个基因,这是首次发现成段的基因缺失与肥胖症有关。 研究人员首先分析了一批肥胖症患者的基因图谱,发现31人体内都缺失相同的DNA片段,这段DN...

血液病患者使用伏立康唑治疗IFD:CYP2C19基因型检测的经验

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血液病患者使用伏立康唑治疗IFD:CYP2C19基因型检测…

接受唑类药物治疗的侵袭性真菌病(IFD)的血液病患者中,药物遗传学检测的临床应用还没有明确。2015年1月,发表在《J Antimicrob Chemother》的一项单中心先导研究报道了在需要伏立康唑治疗IFD的血液病患者中进行CYP2C19基因型检测的经验。 目的:接受唑类药物治疗的...

《Nature Genetics》4个致病基因与5个抗药基因

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《Nature Genetics》4个致病基因与5个抗药基因

2月4日消息 - 生命的奥秘在于DNA序列中,在于每个独特的基因中,尽管全基因组序列测序工作已经变得越来越简单,对个体基因的了解仍在继续,目前,2个独立的研究团队分别分别破解了强制性脊柱炎的易感基因与疟原虫耐药的抗药基因,两个成果都发表在《Nature Genet...

《Nature Genetics》4个致病基因与5个抗药基因

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《Nature Genetics》4个致病基因与5个抗药基因

2月4日消息 - 生命的奥秘在于DNA序列中,在于每个独特的基因中,尽管全基因组序列测序工作已经变得越来越简单,对个体基因的了解仍在继续,目前,2个独立的研究团队分别分别破解了强制性脊柱炎的易感基因与疟原虫耐药的抗药基因,两个成果都发表在《Nature Genet...

筛查2型糖尿病:危险基因预测不理想

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筛查2型糖尿病:危险基因预测不理想

2月4日消息 - 英国一项前瞻性队列研究发现,筛查2型糖尿病用基因预测模型效果并不理想。相关论文发表于《英国医学杂志》(BMJ 2010,340:b4838)。 该研究纳入5535名原本健康的志愿者(平均年龄为49岁,女性占33%),其中302例在10年中新发2型糖尿病。 ...

卒中患者应考虑GLA基因突变筛查

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卒中患者应考虑GLA基因突变筛查

2月3日消息 - Fabry病是一种由GLA基因突变引起的X连锁单基因疾病。最近数据表明,年轻成人的卒中可能与Fabry病相关。《卒中》(Stroke)杂志2010年1月28日在线发表的PORTYSTROKE(葡萄牙年轻卒中患者基因状态筛查)研究通过GLA基因型分析了葡萄牙年轻成年卒中患...

韩国科学家发现失智症基因  开启失智症治疗新途径

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韩国科学家发现失智症基因 开启失智症治疗新途径

2月2日消息 - 韩国学者日前宣布首次发现诱发人类失智症(痴呆症)的基因,从而开启了失智症治疗新途径。 韩国教育科学技术部日前宣布,韩国首尔大学医学院教授徐维宪(译)领导的研究团队作出了这一重要发现。研究表明,患有失智症的病人脑组织内S100a9蛋白...

脑癌细胞系全基因组测序完成

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脑癌细胞系全基因组测序完成

2月1日消息 - 美国加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症研究中心的科学家在1月29日的《公共科学图书馆·遗传学》专刊上发表论文指出,他们首次完成了脑癌细胞系全基因组测序,这也是截至目前对单个癌症细胞系所做的最为彻底的测序分析。通过使用最新技术,此项测序工...

研究发现人体8%遗传基因源自一种奇特病毒

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研究发现人体8%遗传基因源自一种奇特病毒

1月12日消息 - 据美国科学日报报道,日前,依据科学家一项最新研究报告,8%现代人类遗传基因物质来源于一种病毒,而不是来自人类早期祖先。 这项研究是由美国德克萨斯州立大学生物学教授塞德瑞克-费索特(Cedric Feschotte)负责的,他将这篇研究报告发表...

基因检测或许可准确地检出大多数侵袭性前列腺癌

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基因检测或许可准确地检出大多数侵袭性前列腺癌

1月12日消息 - 研究人员发现一种有助于预测哪些男性将患侵袭性前列腺癌的基因突变,并表示其可能有助于医生决定谁需要治疗而谁不需要治疗。 研究人员在《美国国家科学院院刊》上报道,基因突变的男性患侵袭性前列腺癌的风险超过26%。 “像这样有轻微影响...

不胖的亚洲人患糖尿病风险会因基因变异而增加

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不胖的亚洲人患糖尿病风险会因基因变异而增加

1月12日消息 - 日本研究人员在8日出版的《美国人类遗传学会会刊》上发表论文说,他们发现人体内一处基因变异可使并不肥胖的亚洲人患Ⅱ型糖尿病风险增加。 来自东京大学等机构的研究人员注意到,在包括日本在内的亚洲国家,许多Ⅱ型糖尿病患者并不像欧美国...

新确定两个与强直性脊柱炎相关的基因

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新确定两个与强直性脊柱炎相关的基因

1月11日消息 - 新一期英国《自然遗传学》杂志刊登报告说,研究人员通过大规模基因对比研究,新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。 英国牛津大学等机构研究人员报告说,他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱,发现...

麻风病菌株的基因组序列

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麻风病菌株的基因组序列

1月11日消息 - 麻风病是由麻风分枝杆菌引起一种慢性、有轻度传染性的肉芽肿疾病,其特征为皮肤、骨骼及内脏的溃疡,会导致感觉丧失、瘫痪、坏疽及肢体变形,常发生于热带和亚热带。如今,研究人员测出第二种完整的麻风分支杆菌的基因组序列,新成果以及对其他 ...

新确定两个与强直性脊柱炎相关的基因

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新确定两个与强直性脊柱炎相关的基因

1月11日消息 - 新一期英国《自然遗传学》杂志刊登报告说,研究人员通过大规模基因对比研究,新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。 英国牛津大学等机构研究人员报告说,他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱,发现...

国际癌症基因组项目德国子项目启动

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国际癌症基因组项目德国子项目启动

1月8日消息 - 德国将参与国际癌症基因组项目,这是自人类基因组计划(HGP)以来规模最大的生物医学研究项目。项目在1月份启动由德国癌症研究中心(DKFZ)实施。德国负责的项目旨在分析儿童脑肿瘤的分子成因,希望研究结果可以帮助开发副作用较小的靶向治疗方法。...

基因泰克风湿性关节炎药Actemra适应症扩大

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基因泰克风湿性关节炎药Actemra适应症扩大

1月7日消息 - 日前,基因泰克风湿性关节炎治疗药Actemra又有最新适应症通过了FDA的批准,该药的适应范围得以加大。 基因泰克表示,Actemra是一种人IL-6受体抑制类单克隆抗体药,这次最新获准用于那些对一种或多种肿瘤坏死因子拮抗剂应答不充分的中-重度活动...

基因检测法可有效评估冠状动脉疾病

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基因检测法可有效评估冠状动脉疾病

1月7日消息 - 一项纳入525例可疑冠状动脉疾病患者的前瞻性研究的结果表明,基因检测较传统危险因素评估可更有效地预测阻塞性冠状动脉病变的存在。 William E. Kraus博士在美国心脏病学会年会上指出,基因检测预测阻塞性冠状动脉疾病的效果优于Diamond-Forres...

Nature:“彩光”沉默细胞 光基因疗法

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Nature:“彩光”沉默细胞 光基因疗法

1月7日消息 - 来自麻省理工学院的神经研究科学家们发现了一种新工具,能利用不同颜色的光可逆性的关闭大脑活性,利用这种工具,能靶向特异性神经细胞,发展一些异常大脑活性疾病,比如慢性疼痛,癫痫,大脑创伤,以及帕金森症等的治疗新方法。这一研究成果公布在...

研究发现子宫内膜异位症相关基因

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研究发现子宫内膜异位症相关基因

  1月6日消息 - 一项多国联合研究报告了2种基因变异,携带该变异的女性可能易患子宫内膜异位症。该论文12月12日在线发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)。   研究者将5586例子宫内膜异位症患者与9331名未患该病女性的基因对比。结果为,携带2种基因变异的...

专家破译癌细胞基因密码 可实现血检后对症下药

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专家破译癌细胞基因密码 可实现血检后对症下药

1月6日消息 - 去年12月中下旬,英国一家研究机构宣布,他们先后破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码。这项研究很有可能带来医治癌症的全新革命。研究人员称,如果能因此研制出一种可以直接针对变异基因的新药,那么以后的癌症治疗,就只要经过一次血检,就...

世界首个基因工程化学新药完成Ⅲ期临床试验

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世界首个基因工程化学新药完成Ⅲ期临床试验

1月6日消息 - 日前从中国医学科学院医药生物技术研究所获悉,采用基因工程技术研制的我国一类化学新药候选物、新型大环内酯类抗生素—必特霉素,已完成Ⅲ期临床试验,并获得3项国家发明专利。该研究负责人、中国医学科学院医药生物技术研究所王以光教授介绍说,...

GAS基因突变降低患坏死性筋膜炎的风险

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GAS基因突变降低患坏死性筋膜炎的风险

1月5日消息 - 美国科学家发现,链球菌基因中一个简单的基因突变,能降低人类患坏死性筋膜炎(necrotizing fasciitis)的可能性。而且他们还证实,使该基因上发生突变的片段失活,也可降低人类患此病的几率。该研究报告发表在近期的《Proceedings of the National A...

GAS基因突变降低患坏死性筋膜炎的风险

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GAS基因突变降低患坏死性筋膜炎的风险

1月5日消息 - 美国科学家发现,链球菌基因中一个简单的基因突变,能降低人类患坏死性筋膜炎(necrotizing fasciitis)的可能性。而且他们还证实,使该基因上发生突变的片段失活,也可降低人类患此病的几率。该研究报告发表在近期的《Proceedings of the National A...

基因检测并非无所不能 请客观对待

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基因检测并非无所不能 请客观对待

1月4日消息 - 2009年10月底,山西省首家基因检测实验室—国家干细胞基因工程产业化基地山西分部落户太原。两个月过去了,基因检测技术在逐渐走进寻常百姓的生活。 基因检测的好处是什么?该分部主任陈淑倩表示:基因检测只是一个手段,最终目的是要给人体...

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