2月21日消息 - 17日发表在《美国医学会杂志》（JAMA. 2010;303[7]:631-637)上的一项大型的队列研究显示，对心血管疾病基于多基因监测的遗传学风险评分并不能预测实际的心血管事件。

    美国波士顿Brigham 妇女儿童医院 Paynter等构建了2个基于一个综合性、以文献为依据选择的基因标志物的遗传学风险评分，并对这些评分进行测试以评估它们的疾病预测能力。这些基因标志物已知与心血管疾病或某一中间表现型（即实体表现）有关系。该项研究包括了1万9313名在妇女基因组研究中的最初是健康的白人妇女，并对她们进行跟踪随访达12.3年（中位数）。遗传学风险评分是从国家人类基因组研究所的整个基因组相关性研究结果编目中所构建的，该编目是在2005年至2009年6月间发布的。

    据研究报告，人们共发现有101个单核苷酸多态性（SNPs）与心血管疾病或至少一种中间心血管疾病表型有关，而有风险的等位基因（即某种基因的另类形式）也被添加进来以创立一种遗传学风险分数。在随访的时候，发生了777起心血管疾病事件（其中199起为心肌梗塞、203起为卒中、63起为心源性死亡、312起为冠状动脉血管重建）。

    研究人员在分析之后发现，在10年中，在遗传风险最低组（73-99风险等位基因）的绝对心血管疾病风险为3%，而在遗传风险最高组（106-125风险等位基因），该数字为3.7%。然而，在对其进行传统因子校正之后，这些遗传学风险评分与心血管疾病风险之间没有关联。文章的作者写道：“与其形成对照的是，早发性心肌梗塞的家族史仍然是易发性心血管疾病的独立风险因子，即使是在经过校正之后也是这样。”

    研究人员写道：“我们认为，有数种因素表明这些数据具有临床相关意义。首先，在整个基因组范围内进行测试已经变得越来越容易获得，而且已经向普通大众进行推销。我们的研究没有发现根据最容易获得的文献所制定的心血管风险多位点SNPs组具有临床用途。第二，我们的数据证实，应用中间表型（如总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及血压）于基因风险分数之中在对这些表型进行校正之后不再具有显著性。第三，我们的发现证实了心血管疾病家族史的重要性，因为这些家族史结合了共同的遗传学、共同的行为及环境因素。同时，我们相信，我们的数据指出了做进一步生物标志物研究的领域，这些研究可改善预测的结果。”

    尽管遗传学数据的重要性在对了解生物学和病因学上并未受到挑战，但我们在这项包括有1万9000名妇女的研究中没有发现将目前所知的遗传学标志物结合到正式的评估心血管风险的临床工具之中具有意义的证据。