日前，深圳市人民医院皮肤科主任医师阳芳，在国际皮肤科顶刊《British Journal of Dermatology》上发表论文，在国际上首次确定了一个罕见皮肤病的致病基因。为阳芳医生点赞！

我国医生确定罕见皮肤病致病基因

据悉，阳芳医生于去年接诊了一位患者，临床表现为特殊皮疹沿着blaschko线分布，病理活检明确诊断为毛囊痣。该病是一种极罕见的良性错构瘤，常于出生时即有，多见于颜面部，多为单发的圆顶或圆柱形小丘疹，常在耳附近，偶有多发性损害，皮损沿着blaschko线排列，或为表皮痣样改变，皮损上有细毛，均匀突出于表面。

上述病例发表在《JAMA Dermatology》，但阳芳主任并未止步于此。她检索全球论文，发现该病不仅罕见，并且致病原因未知。她认为致病原因为基因异常，便再次收集资料和临床样本，与南方医科大学皮肤病医院林志淼教授合作，进行基因检测，找到可疑致病原因，即FGFR2基因存在突变。

FGFR2的体细胞变异存在于许多良性皮肤病中，包括角化细胞性表皮痣、痣样黑棘皮症、镶嵌性痤疮和皮脂腺痣。FGFR2信号传导对于毛囊发育至关重要。

科研团队评估了可疑FGFR2突变点对细胞的功能影响，构建了稳定表达突变位点的细胞分别进行免疫印迹分析和集落形成测定。FGFR2突变位点导致细胞FGFR2磷酸化水平增高，细胞表现出显著增加的集落形成，表明致瘤能力升高。首先证明FGFR2的功能获得性变异导致毛囊过度增殖，是毛囊痣的致病原因。该结果发表在皮肤科顶刊《British Journal of Dermatology》上。

深圳市人民医院皮肤科遗传罕见病组已经明确了两个疾病的致病原因。去年，科室还明确了另一种疾病——掌跖角化症脱发综合征2型的致病原因，研究结果发表在皮肤科顶刊《Journal of Investigative Dermatology》上。

阳芳主任介绍，深圳人口基数巨大，外来人口及流动人口多，罕见病资源丰富，未来还会更多地向纵深方向聚焦疾病的机制研究，找到治疗办法，帮助更多的罕见病患者。

探索破解罕见病治疗难题的“中国模式”

罕见病之所以被称为“罕见”，是因为其与普通疾病相比，患病率低，大众对其认知不足。根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。

世界各国对罕见病的定义不尽相同。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病指“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病总人数低于14万人的疾病”。

罕见病诊疗仍是国际难题，我国亦不例外。诊疗难和用药保障难是横亘在罕见病患者治疗之路上的“两座大山”。

有专家建议，对于罕见病要坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用；引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力；持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外创新药在我国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。

references：国际首次发现！深圳医生在国际皮肤科顶刊发表罕见病病因论文
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