2009年10月14日消息 - 目前，科学家已经开发了一种新的方法，用于计算基因组序列重复片段的拷贝数并对基因组的内容做初始的评定。研究人员已证实这种方法是有效的。这项研究结果发布在2009年8月30日的《Nature Genetics》上。研究人员称这种方法为mrFAST。据介绍，每代人某一特定DNA片段的拷贝数是不同的。

    人类基因组的部分重复与易感性和疾病抵抗有关。重复片段有关的紊乱，包括狼疮，克罗恩氏病，智力迟钝，精神分裂，色盲，牛皮癣等等。片段重复经常包括重复的基因，而且许多基因的功能是未知的。每个个体有不同的重复片段拷贝数。

    重复片段的数量，内容以及位点对于理解基因拷贝数量变化产生的健康影响具有重要意义。

    这种新的计算方法结合下一代DNA测序技术首次提供了特定基因拷贝数的精确计算。这些基因存在不同数量的拷贝。用这个方法处理人类基因组中最复杂的片段也似乎是轻而易举的，即计算个体中是否存在1，2，3，4或者更多的基因拷贝。事实上，这种计算与传统方法是有很大差别的。许多标准的基因组分析方法排除了大量的重复片段或区域，因为在人类基因组它们的序列不是唯一的。