3月26日消息 - 最近《新英格兰医学杂志》和《科学》分别刊登有关全基因组测序的文章，揭示了这一研究手段可能在不久的将来被用于临床。

    第一项研究中，Baylor医学院遗传学家Lupski以自己为研究对象，通过全基因组测序对夏-马-图三氏综合征的致病基因进行了确切定位。（N Engl J Med.2010年3月10日在线版）

    Lupski及其7名同胞中的3名均患有夏-马-图三氏综合征，但他们均不具有已知的基因突变。Lupski对自己进行全基因组测序，新发现SH3TC2基因存在某些突变。研究者继而对Lupski的家人进行了SH3TC2基因测序，证实这些突变与夏-马-图三氏综合征相关。

    另一项研究中，美国系统生物学研究所Galas报告1对表型正常的夫妻生育了2名均患有米勒综合征和原发性纤毛运动异常症的子女，并通过全基因组测序阐明了其发病机制。（Science.2010年3月10日在线版）

    这两种极为罕见的遗传病均分别由4种基因突变共同导致，理论上，两病发生在同一个体的几率不到1:1010。研究者通过全基因组测序发现，这对夫妻及其子女均存在上述突变，并确认DHODH基因是罪魁祸首，从而解释了为何这种极小概率事件为何会发生在一对同胞身上。

    耶鲁大学Lifton在相关述评中预言，全基因组测序的临床应用将使得遗传性疾病的诊断难题迎刃而解。他还指出，将测序范围缩小到编码蛋白质的DNA是降低测序费用的一条捷径。