发现鼻咽癌易感基因 或将显著提高鼻咽癌的早诊率
6月11日消息 - 中山大学肿瘤防治中心科学家与来自国内和新加坡的研究人员合作,进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发型鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性。该项成果5月31日在线发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上,并被作为研究亮点进行推荐。
鼻咽癌发病具有地方性特点,我国是世界上鼻咽癌发病率最高的国家。而华南地区,尤其是广东及其邻近地区如广西、香港等地是高发区,因此也有“广东瘤”之称。
中国工程院院士、中山大学肿瘤防治中心教授曾益新牵头的研究团队,为确定鼻咽癌的易感遗传因素,对来自华南地区的5000例鼻咽癌患者和5000名健康人进行分组对照,利用先进的遗传分析方法,从整体基因组水平进行研究。
研究人员发现,HLA和其他3个基因(TNFRSF19,MDSI-EVI1和CDKN2A/2B)是鼻咽癌的易感基因,能显著影响鼻咽癌的发病风险,并进一步肯定了HLA基因与鼻咽癌发病风险的重要相关性。
研究者同时指出,鉴于这些易感基因都与白血病相关,鼻咽癌与白血病的发病机制可能有类似之处。这些发现,将有助于科学家进一步深入探索鼻咽癌发病的地域性,阐明鼻咽癌发病的分子机制。[0710201]
述评
曾益新院士说:“此次大样本研究的结果,明确了占鼻咽癌患者数量90%的散发性鼻咽癌的易感基因主要在HLA基因区和其他3个基因,使我们在最终阐明鼻咽癌遗传学发病机制的进程中迈进了一大步,并为研制预测鼻咽癌发病风险的基因芯片打下了基础。对高危人群的准确预测将显著提高鼻咽癌的早诊率。”
在1974年首次发现HLA与鼻咽癌发病风险高度相关的马尔科姆博士(Malcolm )认为:“在过去30多年,不同的研究都提示HLA与华人鼻咽癌的发病有密切关系,这项研究最终确定了这一点。因此,今后的研究没有必要再去验证它们之间的关系。未来将面对的问题是如何精确定位,找到在HLA区域中的关键致病基因位点,并明确该致病基因是否同时存在于两条染色体单体(也就是隐性纯合子)。此外,3个新的易感基因的发现,有助于科学家进行相关功能的研究,以阐明它们在鼻咽癌发病过程中所起作用。”
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