11月2日消息 - 由中美英等国科研机构发起的大型国际科研合作项目“千人基因组计划”终于取得了重要成果。参与该计划的科学家２８日在国际权威科学杂志《自然》上发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，并报告了在基因研究技术手段上的收获。

    专家评价说，“千人基因组计划”，是举世闻名的“人类基因组计划”的延续和发展，是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。虽然目前公布的是该计划第一阶段的分析成果，但成果非常鼓舞人心，它标志着人类大规模基因组测序已成为可能，效率远高于“人类基因组计划”，人类基因组研究向前迈进重要一步。

    中国参与的重大国际基因组研究

    “千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于２００８年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。

    深圳华大基因研究院作为“千人基因组计划”的发起单位之一，不仅承担了４００个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。其快速、准确、低成本和高质量的数据分析得到了国际同行的广泛赞誉和一致认可。

    深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，大大促进中国药物基因组学研究的发展。

    传承“人类基因组计划”

     自十年前“人类基因组计划”完成以来，因为难以同时对许多人进行基因测序，基因组研究一直只在较小的层面上进行。本次研究不仅使大规模测序成为可能，还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对，这正是对“人类基因组计划”终极目标的延续，标志着人类基因组研究进入了一个划时代的新阶段。

    据专家介绍，任何两个人在基因水平上９９％是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异非常重要，它能帮助了解不同的人对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性有什么不同。不过，现有基因组图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防新方法。

    本次报告是基于“千人基因组计划”第一阶段搜集的数百人的基因数据，对于人群携带率在１％以上的基因变种，研究覆盖率达到９５％以上。该计划的最终目标是获得欧、亚、美、非各洲不同人群中２５００人的基因数据，预计在２０１２年发布的最终结果将可以覆盖９９％以上的基因变种。

    此外，“千人基因组计划”采用了几种新的高通量测序平台。若使用目前标准的ＤＮＡ测序技术，同样工作可能需要花费５亿美元以上。然而，参与该计划的科学家经过创造性努力，开发出了更高效、更低价的新测序技术，“千人基因组计划”的发起者希望这一计划的成本最终降低至３０００万到５０００万美元。

    研究覆盖全球众多族群

    基因多态性是指人与人之间的基因差异。人的基因组总体上差不多，但在有些位置上你我他都不一样，存在各种基因变种，它们最终导致了人与人之间的差异。因此，如果说“人类基因组计划”是要了解一个人的基因情况，那么“千人基因组计划”旨在同时检测全球不同族群数千人的基因组，以找到差异。两个计划都是为了研究人类本身，并凝聚了各国基因研究机构的力量。

    据悉，该计划预计总共检测全球２７个族群总计２５００人的全部基因组信息。其中具体族群的代表人群包括：尼日利亚伊巴丹地区的约鲁巴人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；居住于美国犹他州的北欧和西欧人后裔；居住于肯尼亚的卢亚人（Ｌｕｈｙａ）和马萨伊人；意大利的托斯卡尼居民；居住于美国休斯敦的Ｇｕｊａｒａｔｉ印第安人；居住于美国洛杉矶的墨西哥裔居民；居住于美国西南部的非洲人后裔等。

    该计划的数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，将促进对人类进化历史的研究。

   相关链接:A map of human genome variation from population-scale sequencing Nature Volume: 467 , Pages: 1061–1073 Date published: (28 October 2010) DOI: doi:10.1038/nature09534