1月26日消息 - 研究人员发现了一种与隐性遗传方式的脆骨病相关的新基因。该新基因是与先前病因不明的成骨不全症相关的一序列基因中被鉴定的第三个基因。该项研究发表在1月20日那期的《新英格兰医学杂志》上。

    成骨不全症是一种由于骨骼脆弱而导致骨折频发，有时会致命的遗传疾病。

    该新基因由美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员和其同事发现，其与亲环素B（是三个复杂蛋白分子的一部分，在细胞分泌之前，这三个蛋白分子折叠胶原成一种精确的分子构型）的生成有关。

    胶原蛋白作为分子脚手架，其把骨、肌腱、皮肤和其它组织结合在一起。

    研究人员在一次NIH的新闻发布会上解释说，成骨不全症的大多数类型是由胶原本身显性突变造成的，仅一个突变基因的拷贝就可致病。成骨不全症相关的亲环素B基因是隐性基因，需要有两个缺陷基因拷贝才能致病。

    “该新基因的发现为先前病因不明的成骨不全症提供了新的见解。还提供了关于正常骨形成中胶原如何折叠的新数据，这可能也有利于更深入地理解其他骨骼疾病。”NIH尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康与人类发育研究所主任、Alan E. Guttmache博士在新闻发布会上说。