卒中患者应考虑GLA基因突变筛查
2月3日消息 - Fabry病是一种由GLA基因突变引起的X连锁单基因疾病。最近数据表明,年轻成人的卒中可能与Fabry病相关。《卒中》(Stroke)杂志2010年1月28日在线发表的PORTYSTROKE(葡萄牙年轻卒中患者基因状态筛查)研究通过GLA基因型分析了葡萄牙年轻成年卒中患者的Fabry病患病率。
结果提示,尽管诊断阳性率低,但各种类型的卒中都应考虑进行GLA突变筛查。隐源性卒中患者的有限调查可能低估了年轻卒中患者中的Fabry病患有率。
研究在1年内前瞻性入选了所有年龄为18 ~ 55岁因首发卒中而住入葡萄牙12家神经科病房的患者(n=625)。按照Org 10172急性卒中治疗临床试验的标准对缺血性卒中进行分类。进一步检测所有GLA突变患者的α-半乳糖苷酶活性。
最终493例患者(平均年龄为45.4岁,61%为男性)接受了基因分析,其中364例有缺血性卒中,89例有脑出血,26例有蛛网膜下腔出血,14例有脑静脉血栓形成。
12例患者有错义GLA突变。其中,9例发生缺血性卒中(p.R118C:n=4;p.D313Y:n=5),包括有确切原因的5例卒中患者(心源性栓塞2例,小血管疾病2例,其他原因1例),2例为脑出血(p.R118C:n=1;p.D313Y: n=1),1例为脑静脉血栓形成(p.R118C:n=1)。杂合子男性的白细胞 -半乳糖苷酶活性低于正常(subnormal),杂合子女性低于正常或为正常低值(low-normal)。错义GLA突变的估计检出率为2.4%(95%CI为1.3% ~ 4.1%)。
- 评价此内容
- 我要打分
近期推荐
热门关键词
合作伙伴
Copyright g-medon.com All Rights Reserved 环球医学资讯 未经授权请勿转载!
网络实名:环球医学:京ICP备08004413号-2
关于我们|
我们的服务|版权及责任声明|联系我们
互联网药品信息服务资格证书(京)-经营性-2017-0027
互联网医疗保健信息服务复核同意书 京卫计网审[2015]第0344号