12月23日消息 - 前沿医学资讯网据悉，近日，中南大学湘雅医院神经内科唐北沙课题组在国际上首次发现了脊髓小脑性共济失调（SCA）的一个新致病基因——转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因，为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的研究思路和基因靶点，相关研究成果发表在国际权威杂志《Brain》上。

    研究人员在对SCA进行深入研究的过程中发现，人小脑神经组织中高表达的TGM6基因突变后，可导致SCA的发生，并首次提出TGM6基因是一个新的致病基因。然后应用全基因组外显子捕获重测序技术对家系内四位患者进行测序分析，最终成功克隆了一个新型SCA致病基因（TGM6基因）。

    转谷氨酰胺酶6型属于转谷氨酰胺酶家族，该家族蛋白在人体内广泛表达，参与多种生理过程，如催化酰基转移反应、蛋白质转录后修饰、GTP水解、干预信息转导、促进细胞凋亡、调节转录等。转谷氨酰胺酶的代谢紊乱与多种神经退行性疾病发病相关，如亨廷顿氏病（HD）、阿尔兹海默病（AD）及帕金森病（PD）等。转谷氨酰胺酶在AD、HD、PD等疾病的治疗中占有重要位置。

    该研究通过应用前沿的分子生物学技术取得了该项最新的疾病遗传学研究成果。TGM6致病基因的发现为神经退行性疾病如SCA、AD、HD、PD等的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和基因靶点。（前沿医学资讯网）

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