近日，记者从武汉协和医院获悉，该院心外科教授夏家红带领科研团队，经过3年多的研究，在中国人群中找到了胸动脉瘤新的致病基因——SMAD3。同时，该团队在药物干预治疗方面也取得了初步成果。

动脉壁破裂，几乎无法抢救成功

“动脉瘤手术是心血管外科风险极高的手术之一，手术死亡率高达20%-30%。而且费用昂贵。”夏家红教授说。

胸主动脉是人体发动机——心脏最主要的“输油管”，负责将心脏泵出的血液输送到身体的各大器官。胸主动脉瘤并不是真正的肿瘤，而是由于各种原因导致胸主动脉局部向外膨出，形成瘤样结构。

胸主动脉瘤患者对病痛的变化感受不明显，所以其在人体内就像一颗定时炸弹。随着病理性不断扩张，动脉壁不断变薄，最终破裂导致大出血，抢救成功率几乎为零。

武汉科学家发现新的“坏基因”

夏家红教授介绍，“坏基因”是胸主动脉瘤的主要致病因素，患者大多通过遗传致病。此前，国外医学界已发现了10余种动脉瘤的“坏基因”。

此项研究成果是科学家第一次在中国人群中筛查出SMAD3基因的突变。夏家红教授联合北京安贞医院对700多例正常人和200多例动脉瘤患者进行调研，发现了中国动脉瘤人群中的3种SMAD3基因的突变。据了解，在欧美国家，此种基因突变占胸主动脉瘤致病病因的2%-5%。

“找到了这个致病的‘坏基因’，一个简单的基因检测就可以查出该基因是否变异，让胸动脉瘤的高危人群筛查出自己是否患病，及早防范和治疗。”该研究团队成员叶平博士说。

动脉瘤或可药物治疗

该项研究还发现了药物治疗动脉瘤或将成为可能。研究者发现，通过药物干预，可以改变SMAD3基因结构，并明显抑制小鼠动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂。

夏家红教授称，欧美国家一直在探索药物在抑制动脉瘤扩张和在动脉瘤破裂中的作用。但我国在此领域的研究之前处于空白。如有效的药物干预能应用于临床，将意味着手术治疗不再是我国治愈动脉瘤患者的唯一途径。该项研究成果于4月16日凌晨在国际顶尖综合性医学杂志JCI在线发表。

SMAD3的作用：SMAD3对细胞生长既有促进作用，也有抑制作用。研究表明，SMAD3突变的小鼠出生4-6月时100％出现特征性的大肠腺癌，最终导致死亡，而SMAD3基因敲除的小鼠又被发现具有抵抗化学物质诱导皮肤癌形成的功能。