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上腹痛和指(趾)甲增厚 一种罕见的致命性疾病
环球医学资讯
2006年05月19日点击量：1911小时条评论60岁男性，1个月前无明显诱因出现上腹部疼痛，与体位、饮食和呼吸无明显关系。医生怀疑为消化性溃疡。然而，医生注意到，患者还有一个典型的特征，四肢指(趾)甲增厚，萎缩，变脆。经过两次胃肠镜和病理检查证实，却是一种非常罕见的疾病。 患者，男，60岁。主诉:上...
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便血1年余2次都误诊为克罗恩病 却是一种要命的罕见…
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2019年05月15日点击量：7511小时条评论42岁男性，1年多前开始反复排少量鲜红色血便。半年前突然开始排大量红色血便，伴晕厥。当地医院肠镜检查示盲肠、横结肠巨大溃疡而行手术切除，术后病理提示克罗恩病可能性大。口服柳氮磺胺吡啶，仍反复腹痛、血便。3月前来大医院进一步诊治，再次诊断为克罗恩病。考...
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老年女性大量腹水且有肿瘤细胞 但CT找不到肿瘤病灶
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2005年08月19日点击量：7111小时条评论66岁老年女性，因腹胀、腹痛20天前来就诊。门诊B超显示大量腹水。入院后行诊断性腹腔穿刺，腹水涂片找肿瘤细胞，发现恶性肿瘤细胞。至此，明确患者腹水由恶性肿瘤引起，但令人费解的是腹部盆腔CT未见明确肿瘤病灶。该如何进一步检查，该女性究竟患有何病？ 患者，女...
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青年女性上腹隐痛呕吐3个月 常见病因皆被排除
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2019年04月24日点击量：5481小时条评论30岁青年女性，因反复上腹隐痛伴呕吐3个月余前来就诊。腹部B超提示胆囊内胆汁淤积，考虑结石性胆囊炎，但患者无皮肤黄染；考虑慢性胃炎，但肝功异常无法解释；消化性溃疡，但胃镜未提示；考虑胰腺炎，但每次发作前无油腻饮食或饮酒等诱因。该女性究竟患有何病？ 患...
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脾大病因难寻 只有手术切除后才能确定
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2019年04月10日点击量：5921小时条评论患者，男，35岁，汉族人。主诉:发现左上腹包块1周余。 入院情况:患者1周余前偶然发现左上腹包块，无发热、黄疸，厌油、腹痛、腹胀，无呕血、黑便、腹泻，无尿频、尿急、尿痛、血尿，就诊于当地医院，诊断不能明确，遂来我院门诊就诊，行腹部B超检查提示脾脏实质性占...
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反复巩膜黄染长达7年 找不到病因
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2019年03月27日点击量：2921小时条评论32岁男性，25岁时初次发现巩膜黄染，至今长达7年。曾辗转多家医院就诊，均未能明确诊断。曾间断给予护肝治疗，但多次复查胆红素均未见下降。该患者无肝炎病史，也无毒物接触史。该男子究竟患有何种疾病？ 患者，男，32岁，汉族人。主诉:反复巩膜黄染7年余。 入院情...
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肝脏肿大迟迟找不到病因 最终肝活检才确诊
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2003年06月19日点击量：2081小时条评论54岁女性，因腹胀、乏力8月余就诊。初步诊断为肝脏肿大原因待查，2型糖尿病、高血压2级、肾功能不全。经多种检查，排除了药物、病毒、细菌、寄生虫、淤血、中毒等引起肝大的诸多原因，原发性肝癌诊断也不成立，自身免疫性肝病和非酒精性脂肪性肝病也被排除，肝脏明显...
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15岁少年反复鼻出血12年且发育迟缓 主要治疗是吃玉米
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2019年02月20日点击量：4221小时条评论15岁男性，自3岁起无明显诱因反复出现大量鼻出血，需用药物止血，否则出血可间断持续3～4天。另外，发育迟缓5年。入院后，经过医生抽丝剥茧，终于找到病因所在。然而，令人遗憾的是无特效方法，且通常预后不佳，进食玉米成为重要的饮食疗法。该青少年究竟患有何怪病...
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患者仅表现为反复乏力 医生大海捞针找到罕见病因
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2019年01月23日点击量：2081小时条评论57岁男性，因乏力入院。然而，全身诸病均可引起乏力，仅凭此想要确诊病因，无疑是大海捞针。随后患者口述1个月前入住当地医院，肝功能检查提示转氨酶、胆红素偏高，曾解不成形黑便2次，自服雷尼替丁治疗大便转黄。初步诊断为肝硬化肝功能失代偿。然而入院后检查提示...
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10岁儿童肝功异常但无病毒感染 需肝移植才能救命
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2019年01月16日点击量：4301小时条评论7岁儿童，因上呼吸道感染查体，偶然发现血小板减少，脾大。当地医院进一步检查显示，肝功能异常，但甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒学指标皆为阴性，合并有食管静脉曲张和出血性胃炎。10岁时再次入院，几经周折，医生终于确诊，竟是患有一种罕见的遗传性疾病。那么，该...
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