22岁男性，2周前在家中无诱因头晕乏力，1天前在家中无明显诱因发热。经相关检查，其外周血粒、红、巨核细胞三系减少，骨髓三系见少量细胞病态造血改变，红细胞系呈大细胞贫血，但叶酸、维生素B12在正常范围，铁蛋白正常，所患何病？

【简要病史】

患者，男，22岁，苗族。主诉：患者2周前在家中无诱因头晕乏力，活动后明显，休息后缓解，1天前在家中无明显诱因发热，最高体温38℃，伴咳嗽。一般情况：神志清楚，贫血面容，全身淋巴结无肿大，肝脾无肿大。

【相关检查】

血常规：WBC 3.4×10⁹/L，RBC 0.82×10¹²/L，Hb 35g/L，PLT 207×10⁹/L，MCV 117.8 fl。生化检查：TP 60.0g/L，ALB 41.3g/L，TBIL 5.3μmol/L，DBIL 1.1μmol/L，ALT 13U/L，AST 12U/L，UA 206μmol/L，BUN 3.71mmol/L，Crea 50.2μmol/L，ALP 38U/L，LDH 194IU/L，前白蛋白177.1ng/ml，铁蛋白363.7ng/ml，叶酸9.8ng/ml，维生素B12 187.0ng/ml。T3 1.2nmol/L，T4 76.7nmol/L，肿瘤标志物、自身抗体谱、肝炎全套、尿粪常规检查无明显异常。骨髓检查：①有核细胞增生活跃，粒细胞系、红细胞系、巨核细胞均见少量细胞呈病态造血改变，但各系病态细胞比例均小于<10.0%，骨髓增生异常综合征（MDS）首先考虑；②骨髓出现较多组织细胞及刺激淋巴细胞，建议结合骨髓活检及染色体检查。

【典型图片】

骨髓片

图1 异常巨核细胞

图2 异常巨核细胞

图3 骨髓涂片

图4 骨髓涂片

【讨论】

甲：Hb与RBC有些不对称，红细胞肉眼观偏小，但MCV却高，各项检查无明显异常，粒细胞系形态尚可，红细胞系部分巨幼样变，胞浆偏少，巨核细胞系细胞有病态形态，巨噬细胞偶见，其他也不大明显。MA、IDA、单纯性红细胞再生不良性贫血（pure red-cell anemia，PRCA）、HA可排除，患者靠近广东广西两广地区，可能MDS、血红蛋白病、艾滋病？

乙：贫血这么重，一般首先考虑溶血或出血两个方向，但患者胆红素不高。粒、红细胞系有巨幼变，叶酸、维生素B12也正常，内因子方面有否异常？

丙：组织细胞比例不少，病原微生物的相关结果也许有所提示？

【分析】

青壮年男性患者，外周血粒、红、巨核细胞三系减少，骨髓三系见少量细胞病态造血改变，红细胞系呈大细胞贫血，但叶酸、维生素B12在正常范围，铁蛋白正常，排除营养性贫血引起的血细胞减少，三系病态造血细胞可见，但患者较年轻，MDS好发于中老年患者，也有部分幼年MDS患者，需结合染色体基因相关检查确定。患者重度贫血，不能排除慢性病贫血所致，血红蛋白病基因筛查可明确诊断。患者后经HIV确诊试验，明确为HIV感染，已处于显性感染发病期。

MDS具有不同程度的病态造血，细胞形态学异常，可作为诊断重要依据，但病态造血并非MDS所特有，也见于其他疾病，本例HIV患者导致机体免疫紊乱，骨髓中出现一定数量的细胞形态异常，组织细胞反应性增多的一组骨髓形态综合性表现。

随着HIV患者的增多，以血象异常为首发症状的病例也越来越多，HIV病毒可抑制骨髓造血功能，病毒也可激活单核巨噬系统，发生噬血细胞综合征（HLH）。

【诊断】

HIV感染后的假性MDS。

作者：金明威　审核：庄顺红

（环球医学编辑：常路）

来源：《特殊血液病分析100例》
作者：吴茅 王福斌 林慧君 冯晓
页码：149-150
出版：人民卫生出版社